ڪولي وارا ايڊينلل هائپرپلپسيا

ترقي يافته ايڊينلل هائپرپلسيا اهو نالو آهي جيڪو ايڊنالل گينڊ جي وراثت واري خرابين جي گروهه کي ڏنو ويو آهي.

ماڻهن کي 2 ايڊينلل غدود آهن. هڪ پنهنجي سڀني جي گردن جي مٿان آهي. اهي غدود هارمونون ٺاهيندا آهن ، جهڙوڪ ، ڪورٽسول ۽ الڊسٽرون ، جيڪي زندگي لاءِ ضروري آهن. ماڻهو جن ملندڙ ايڊينلل هائپرپلسيا سان گڏ هڪ اينزائم جي گهٽتائي هوندي آهي ايڊينلل گرڊن کي هارمونز ٺاهڻ جي ضرورت آهي.

ساڳي ئي وقت ، جسم وڌيڪ ۽وجن پيدا ڪندو آهي ، هڪ مرد جنس هارمون جو قسم. اهو مرد جي خاصيتن کي جلدي ظاهر ٿيڻ جو سبب بڻائيندو آهي (يا نا مناسب طريقي سان).

پيدائشي ايڊينالل هائيپرپلسيا ڇوڪرن ۽ ڇوڪرين ٻنهي کي متاثر ڪري سگهي ٿو. تقريباً 1،000 مان 10،000 کان 18،000 ٻار پيدائشي ايڊينلل هائيپرپلسيا سان پيدا ٿيا آهن.

علامات مختلف ٿي وينديون ، ڪنهن ٻئي فرد ۾ ايڊينلل هائپرپلپسيا جي قسم جي بنياد تي ۽ ان جي عمر جڏهن خرابي جي چڪاس ٿيندي آهي.

• ٻار نن milن شڪلن سان شايد پيدائشي ايڊينلل هائپرپلسيا جي نشاني يا علامات نه هوندا آهن ۽ شايد نن beي عمر کان پوءِ به تشخيص نه ٿي ڪري سگهن.
• وڌيڪ سخت فارم سان ڇوڪريون اڪثر پيدائشي طور تي مردن جي زناني ٿين ٿيون ۽ علامتون ظاهر ٿيڻ کان پهريان ئي تشخيص ٿي سگهن ٿيون.
• ڇوڪرا birthم جي عام حالت ۾ ظاهر ٿيندا ، جڏهن ته انهن وٽ به وڌيڪ سخت شڪل آهي.

ٻارن ۾ جيڪي خرابين جي وڌيڪ سخت شڪل سان هوندا آهن ، علامتون اڪثر ڪري afterمائڻ کانپوءِ 2 يا 3 هفتن جي اندر اندر پيدا ٿين ٿيون.

• خراب خواهش ڪرڻ يا الٽي ڪرڻ
• ڊي هائيڊريشن
• اليڪٽروليوٽ جون تبديليون (رت ۾ سوڊيم ۽ پوٽاشيم جي غير معمولي سطح)
• غير معمولي دل جو تال

عام طور تي ملندڙ شڪل واريون ڇوڪريون عام طور تي عام عورت جي پيدائشي عضوا (ڀولڙي ، uterus ، ۽ fallopian tubes) ۾ هونديون آهن. انهن ۾ هيٺيان تبديليون پڻ ٿي سگهن ٿيون.

• غير معمولي حيضائتي دور يا حيض جي ناڪامي
• بلوغت يا بغل وار جا شروعاتي ظاھر
• وڌندڙ وارن جي واڌ يا منهن جا وار
• ڪلسٽرن جو ڪجهه واڌارو

ڇوڪرن وارا سخت فارم سان formمڻ وقت عام طور تي ظاهر ٿيندا آهن. جيتوڻيڪ ، اهي ابتدائي بلوغت ۾ داخل ٿيڻ لڳي ٿي. علامتن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو.

• آواز بلند ٿيڻ
• بلوغت يا بغل وار جا شروعاتي ظاھر
• وڌيل قلمي مگر عام ٽيسٽ
• چ developedي طرح ترقي يافته عضلتون

ٻنهي ڇوڪرن ۽ ڇوڪرين ، ٻارن وانگر ڊگها ، پر بالغن کان عام کان نن shا آھن.

توهان جي ٻار جي صحت جي سار سنڀار فراهم ڪري ڪجهه ٽيسٽ ڪندي. عام رت جا امتحان شامل آھن:

• سيرم اليڪٽرروولائٽس
• الڊسٽسٽرون
• رينن
• ڪورٽسسول

کاٻي هٿ ۽ کلائي جو ايڪس ري ڏيکاري ٿو ته ٻارڙن جون هڏيون انهن جي حقيقي عمر کان ڪنهن جي عمر واريون لڳن ٿيون.

جينياتي ٽيسٽ خرابيءَ جي تشخيص يا تصديق ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگھن ٿا ، پر انهن کي گهٽ ضرورت ٿيندي آهي.

علاج جو مقصد هارمون جي سطح کي معمول تي اچڻ ، يا معمول جي ويجهو وڃڻ آهي. اهو ڪرٽسسول جو byانچو ڪرڻ سان ڪيو ويندو آهي ، گهڻو ڪري هائيڊروڪارٽسسن. ماڻهن کي دٻاء جي دور ۾ دوائن جي اضافي دوائن جي ضرورت پئجي سگهي ٿي ، جيئن سخت بيماري يا سرجري.

مھيا ڪندڙ ڪروموزوم (ڪريٽوائپنگ) کي جانچ ڪندي ٻار جي غير جنسي جيناتي جي غيرمعمولي جينياتي طئي ڪندو. مرد جي ملندڙ جنن سان گڏ ڇوڪريون نن theirپڻ دوران پنهنجي جيناتيَ جي سرجري ڪنديون آهن.

اسٽيرائيڊ استعمال ٿيندڙ ايڊينلل هائپرپلسيا جي علاج لاءِ عام طور تي ڳري اثرات نه ڏيندو آهي جهڙوڪ ڪو موٽوتا يا ڪمزور هڏن ، ڇاڪاڻ ته دوائون انهن هارمونز کي بدلائي ڇڏينديون آهن جيڪي ٻار جو جسم ٺاهي نه سگهندا آهن. والدين لاءِ ضروري آهي ته ٻار جي سهولت فراهم ڪرڻ واري بيماري ۽ دٻاءُ جي نشاندهي ڪن ڇاڪاڻ ته ٻار کي وڌيڪ دوا جي ضرورت آهي. اسٽيرائڊس اوچتو روڪي نٿا سگھجن ڇاڪاڻ ته ائين ڪرڻ سان ايڊينل جي گھٽتائي ٿي سگھي ٿي.

اهي تنظيمون مددگار ثابت ٿي سگهن ٿيون.

• نيشنل ايڊنالل بيماريون فائونڊيشن www.nadf.us
• ميگڪ فائونڊيشن www.magicfoundation.org
• CARES فائونڊيشن - www.caresfoundation.org
• ايڊينالل انويسٽيگيشن يونائيٽڊ - aiunited.org

ھن بيماريءَ وارا ماڻھو پنھنجي س lifeي حياتي دوا وٺڻ گھرجن. اهي گهڻو ڪري سٺي صحت رکندا آهن. تنهن هوندي ، اهي علاج سان به عام بالغن کان نن beا ٿي سگهن ٿيون.

ڪجھ ڪيسن ۾ ، پيدائش واري ايڊينالل هائيپرپلسيا زرخيزي کي متاثر ڪري سگهي ٿو.

پيچيدگين ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• رت جو داٻ
• رت ۾ شوگر گهٽ
• گھٽ سوڊيم

والدين پيدائشي ايڊينلل هائپرپلپسيا جي ڪنهن فيملي جي تاريخ (ڪنهن به قسم جي) يا هڪ ٻار جنهن جي حالت هجي اها جينياتي صلاح مشوري تي ڌيان ڏيڻ گهرجي.

پيدائشي طور تي تشخيص پيدائش واري ايڊينلل هائيپرپلسيا جي ڪجهه شڪلن لاءِ موجود آهي. چيوريئنڪ ويلوس سيمپلنگ ذريعي پهرين ٽيسٽ ۾ تشخيص ڪئي وئي آهي. ٻئين ٽريمٽر ۾ تشخيص تشخيص هارمونز کي ماپڻ سان ڪيو ويو آهي جهڙوڪ 17-هائيڊرو آڪسائي پروگيسسٽرون امنيٽڪ سيال ۾.

نئين پيدائش واري اسڪريننگ ٽيسٽ پيدائش واري ايڊينلل هائيپرپلسيا جي تمام عام شڪل لاءِ موجود آهي. اهو هيڪل اسٽڪ رت تي ٿي سگهي ٿو (جيئن نون sڙن تي روزاني جاچ واري شيءَ جو حصو). اهو آزمائشي في الحال اڪثر رياستن ۾ انجام ڏنو ويندو آهي.

ايڊينڊينجينلل سنڊوم ؛ 21-هائيڊڪسڪسائيڪس گهٽتائي CAH

• ايڊينلال غدود

ڊوناوھ پي. جنسي ترقي جي خرابين. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، اسٽيٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپي 606.

يوو ايم ، خطاب اي ، پينا سي ، يوين ٽي ، ميئر-بهلبرگ ايڇ ايف ، نيو ايم ايم. Andrenal steroidogenesis جي خرابين. ۾: جيمسن جي ايل ، دي گروٽ ايل ج ، ڊي ڪرٽسر ڊي ايم ، ايٽ ۽ ايڊز. اين ايڪس آرگنولوجيز: بالغ ۽ ٻارن جي. 7 هين ايڊيشن. فلاڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر سينڊرس ؛ 2016: ڇاپو 104.