مارفين سنڊروم

مارفين سنڊوموميٹو آھي ڳن ofيل رابطي جو. هي اهو ٽشو آهي جيڪو جسم جي بناوتن کي مضبوط ڪري ٿو.

کنیکٽو ٽائيس جا خرابي theانچي جي سرشتي ، قلمي نظام ، اکين ۽ چمڙي کي متاثر ڪندا آهن.

مارفين سنڊوموم فبريلن -1 نالي جين ۾ نقصن سبب پيدا ٿيو آهي. فائبرلين -1 جسم ۾ رابطن جي ٽوڙن لاءِ عمارت جي بلاڪ طور اهم ڪردار ادا ڪري ٿي.

جين جو نقص پڻ جسم جي ڊگهين هڏن کي گهڻو وڌڻ جي ڪري ٿو. هن بيماريءَ ۾ مبتلا ماڻهن جو قد ڊگهو قد ۽ ڊگها هٿيار ۽ پير آهن. اهو اضافو ڪيئن ٿيندو سمجهه ۾ نه آيو آهي.

جسم جا ٻيا حصا جيڪي متاثر ٿين ٿا شامل آهن:

• Lڙن جي ٽشو (ٿي سگھي ٿو ڪائناموتورڪس ، جيڪا هوا ۾ theungڙن کان سينه گهنڊي ۾ داخل ٿي سگهي ٿي ۽ lungڙن کي گر ٿي سگهي ٿي)
• چورا ، بنيادي رت جي vesselانچي جيڪا دل کان رت کي رت ڏانهن وٺي ٿي وڌائي يا ڪمزور ٿي سگهي ٿي (ايورٽ ڊيليشن يا اورتڪ اينيورسم)
• دل والوز
• اکيون ، موتيابي ۽ ٻيا مسئلا پيدا ڪري ٿي (جهڙوڪ لينس کي ختم ڪرڻ)
• چمڙي
• اسپائن جي ڪنڊ کي ٽوڙيندي
• جوڙ

اڪثر حالتن ۾ ، مارفين سنڊروم خاندانن مان منتقل ٿي ويو (وراثت). بهرحال ، 30 سيڪڙو تائين ماڻهن جي خانداني تاريخ ناهي ، جنهن کي ”اسپراڊڪ“ سڏيو وڃي ٿو. اسپراڊڪ ڪيسن ۾ ، سنڊومن کي هڪ نئين جين جي تبديلي جي سبب سمجهيو وڃي ٿو.

ماڻهو مارفين سنڊروم اڪثر ڪري ڊگهن ، پتلي بازارن ۽ ٽنگن ۽ اسپائڊر وانگر آ fingersرين سان ڊگها هوندا آهن (arachnodactyly سڏجي ٿو). هٿن جي ڊيگهه اونچائي کان وڏي هوندي آهي جڏهن ته هٿ وڌائي رهيا آهن.

ٻين علامتن ۾ شامل آهي:

• هڪ اهڙو ڇٽ جيڪو اندر وڃي بيهي يا ٻاهر نڪرندو آهي ، جنهن کي فنل سينه (pectus excavatum) سڏيو ويندو آهي يا ڪبوتر سينه (pectus carinatum)
• فلٽ پير
• تمام گھڻو ڇڪيل تلوار ۽ ڀريل ڏند
• هائپوٿونيا
• جوڑوں جو تمام لچڪدار هوندو آهي (پر الخون گهٽ لچڪدار هوندا)
• پڙهائي ۾ مشڪلات
• هن جي عام پوزيشن کان اکين جي لينس جي حرڪت (بي ترتيب)
• گهري قابليت
• نن lowerڙو نن jڙو جبل (مائڪرڪوٿيا)
• اسپائن جيڪو هڪ پاسي ڏانهن ويندڙ آهي (اسڪوليوئلس)
• ٿلهو ، تنگ منهن

مارفين سنڊروم جا ڪيترائي ماڻهو دائمي عضلات ۽ جوڑوں جو درد ٻڌن ٿا.

صحت معالج فراهم ڪندڙ هڪ جسماني معائنو ڪندو. جوڑوں ۾ گھڻي گھڙي عام ٿي سگھي ٿو. اتي پڻ ٿي سگھي ٿو:

• اينوريس
• ٿڪيل ل l
• دل جي والو مسئلا

اکين جو امتحان شايد ڏيکاري سگھي ٿو:

• لينس يا ڪورينا جو عيب
• ريٽائن کان ڌار
• نظرين جا مسئلا

هيٺيان ٽيسٽ ٿي سگهي ٿو.

• ايڪو ڪارڊيوگرام
• فائبرين -1 ميوٽيشن ٽيسٽ (ڪجهه ماڻهن ۾)

هڪ ايڪو ڪارڊيوگرام يا ٻئي ٽيسٽ هر سال ٿيڻ گهرجي ته ايورٽ جي بنيادي ۽ ممڪن طور تي دل والوز کي ڏسي.

جڏهن ممڪن هجي ته بصري مسئلن جو علاج ٿيڻ گهرجي.

اسڪوليولوز جي چڪاس ڪريو ، خاص طور تي نوجوان سالن جي دوران.

دوا دل جي شرح گهٽائڻ ۽ گهٽ بلڊ پريشر گهٽائڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي تيز رفتار تي گهٽائڻ کي. اورت کي زخمي ڪرڻ کان بچڻ لاءِ ، ماڻهن کي حالت سان گڏ شايد انهن جي سرگرمين ۾ ترميم ڪرڻي پوندي. شايد ڪجهه ماڻهن کي اورتڪ روٽ ۽ والو کي مٽائڻ جي لاءِ سرجري جي ضرورت پوي ٿي.

مارفين سنڊروم جي حامل حامل عورتون کي دل جي زيادتي ۽ زور سان زيادتي واري شدت جي سبب نظر رکڻ گهرجي.

نيشنل مارفان فائونڊيشن www.marfan.org

دل سان لاڳاپيل پيچيدگيون شايد ماڻهن جي عمر گهٽائي سگهن ٿيون هن مرض سان. تنهن هوندي ، ڪيترائي ماڻهو پنهنجن 60 ۽ ان کان اڳتي رهندا آهن. سٺي سارسنڀال ۽ سرجري شايد عمر کي وڌيڪ وڌائي سگھي.

پيچيدگين ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• اورتڪ ريگيوليشن
• اورتڪ rupر
• بيڪٽيريا اينڊڪو ڪارائٽس
• aortic aneurysm کي ختم ڪرڻ
• اورت جي بنيادي ڀاlarي جي واڌ
• دل جي ناڪامي
• مينل والو جو خاتمو
• اسڪوليوئلس
• نظرين جا مسئلا

جوڙا جيڪي هن حالت ۾ آهن ۽ ٻارن کي پيدا ڪرڻ جي منصوبابندي ڪري رهيا آهن شايد خانداني شروع ڪرڻ کان پهريان جينياتي صلاحڪار سان ڳالهائڻ چاهيندا آهن.

مارفن ڏانهن نئين سپنن واري جين ميوٽيشنز (ڪيسن جو هڪ ٽيون کان گهٽ) کي روڪيو نٿو وڃي. جيڪڏهن توهان کي مارفين سنڊروم آهي ، پنهنجو مهيا ڪندڙ گهٽ ۾ گهٽ هر سال ڏسو.

ارياتيه اينوريس - مارفين

• پيٽسس ايڪسائيم
• مارفين سنڊروم

Doyle JJ ، Doyle AJ ، Dietz HC. مارفين سنڊروم ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپو 722.

مدن-ڪيٽلپال ايس ، آرنولڊ ج. جينياتي خرابيون ۽ ڊيمورفڪ حالتون. ۾: زيتيلي ، بي جي ج ، ميڪ انٽيئر ايس سي ، ناروڪ اي جي ، ايڊ. زيتيلي ۽ ڊيوس ’پيڊلٽيڪ ڊائيشنس جو Atlas. 7 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2018: ڇاپي 1.

پيٽرٽس ري. ڳن tissueيل عضون جي وارثن جون بيماريون. ۾: گولڊنمان ايل ، شفر اي اي ، ايڊيٽوريل. گولڊنمان-سريل دوائون. 26 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپ 244.