بيڪر عضلاتي بيماري

بکر عضلاتي ڊيسٽروفي هڪ وراثت جي خرابي آهي جنهن ۾ پيرن ۽ pelvis جي عضلات جي ڪمزوري کي خراب ڪرڻ شامل آهي.

بيڪر عضلاتي ڊائيروفي Duchenne muscular dystrophy سان ملندڙ آھي. بنيادي فرق اهو آهي ته اهو وڌيڪ سستي شرح تي خراب ٿئي ٿو ۽ اهو گهٽ عام آهي. اها بيماري جين ۾ ميوٽيشن سبب ٿي آهي ، جنهن کي پروٽين کي ڊيسٽروفين سڏيو وڃي ٿو.

خرابي خاندانن کان ورثي ۾ منتقل ٿيندي آهي (وراثت ۾). حالت جي خانداني تاريخ هجڻ توهان جي خطري کي وڌائي ٿو.

بيڪر عضلاتي ڊيسروفي هر 100،000 birthڻن مان تقريبن 3 کان 6 ۾ ٿيندي آهي. بيماري گهڻو ڪري ڇوڪرن ۾ ملي آهي.

عورتون گهٽ علامات پيدا ڪنديون آهن. جيڪڏهن عيب جين کي ورثي ۾ ملي سگهن ته مرد علامتون پيدا ڪندو. علامتون تمام گهڻو ڪري ڇوڪرن ۾ 5 کان 15 سالن جي عمر ۾ ظاهر ٿينديون آهن ، پر بعد ۾ شروع ٿي سگهن ٿيون.

هيٺين جسم جي عضلات جي ضعيف ، ٽانگن ۽ pelvis جي علائقي سميت ، آهستي آهستي خراب ٿي ويندي آهي ،

• هلڻ ۾ ڏکيائي جيڪا وقت سان وڌيڪ خراب ٿي وڃي. 25 کان 30 سالن جي عمر ۾ ، عام طور تي ماڻهو هلڻ ۾ ناڪام هوندو آهي
• بار بار پوي ٿو
• منزل مان اٿي ۽ ڏاڪڻ چڙهڻ ۾ مشڪل
• هلڻ ، هاپڻ ، ۽ ٽپو ڏيڻ سان گڏ مشڪل
• عضلات ڪاميٽي جو نقصان
• پير جي هلڻ
• هٿن ، ڳچي ۽ ٻين علائقن ۾ عضلات جي ڪمزور ايتري سختي ناهي جيتري هيٺين جسم ۾

ٻين علامتن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• سانس وٺڻ وارا مسئلا
• سنجده وارا مسئلا (اهي وقت سان خراب نه ٿيندا آهن)
• ٿڪ
• توازن ۽ همٿ جي نقصان

صحت جي سار سنڀار هڪ اعصابي نظام ڪندو (نيورولوجيڪل) ۽ عضلات جو امتحان. هڪ محتاط طبي تاريخ پڻ اهم آهي ، ڇاڪاڻ ته علامتون Duchenne muscular dystrophy سان ملندڙ آهن. تنهن هوندي ، بکر عضلاتي ڊيسروفيف ڏا slowlyي دير سان خراب ٿيندو آهي.

هڪ امتحان ڳولي سگهي ٿو:

• غير معمولي طور تي وڌندڙ هڏن ، سينه ۽ پوئتي (de scoliosis) جي گھٽتائي جي ڪري
• غير معمولي دل جي عضون جي فنڪشن (ڪاريوماپيپي)
• اڀرندڙ دل جي ناڪامي يا دل جي بي قاعدي (arrhythmia)
• گندي خرابين ، هيل ۽ پير جي معاهدي سميت ، غير معمولي ٿڪ ۽ گابي جي عضون ۾ ڳن tissueيل ٽشو
• عضلات جو نقصان جيڪو پيرن ۽ ڳچيءَ ۾ شروع ٿئي ٿو ، پوءِ ڪلهن ، ڳچي ، بازن ۽ تنفس جي نظام جي عضون ڏانهن منتقل ٿي وڃي ٿو.

ٽيسٽ جيڪي ٿي سگهي ٿي ، شامل آهن:

• سي پي ڪڪ بلڊ ٽيسٽ
• اليڪٽرڪوميوگرافي (EMG) اعصاب جي جاچ
• عضلات جو بائسيسي يا جينياتي رت جي چڪاس

Becker muscular dystrophy لاءِ ڪابه knownاڻ ناهي. تنهن هوندي به ڪيتريون ئي نيون دوائون في الحال ڪلينڪ جي چڪاس مان گذري رهيون آهن جيڪي بيماري جي علاج جو اهم واعدو ڏيکارين ٿيون.علاج جو هاڻ مقصد اهو آهي ته علامتن تي ڪنٽرول ڪيو وڃي ته جيئن انسان جي معيار کي وڌي سگهي ڪجهه فراهم ڪندڙ اسٽئروائيڊس تجويز ڪن ٿا هڪ مريض کي گهڻي عرصي تائين مريض سان هلڻ ۾ مدد ڏيڻ لاءِ.

سرگرمي جي حوصله افزائي ڪئي وڃي ٿي. غير فعاليت (جهڙوڪ بستر آرام) عضلات جي بيماري کي خراب ڪري سگهي ٿو. جسم جي طاقت برقرار رکڻ لاءِ جسماني علاج مددگار ثابت ٿي سگهي ٿو. آرٿوپيڊڪ آلات جهڙوڪ بيرس ۽ ويل چيئر شايد هلائيندڙ حرڪت ۽ خود سنڀال.

غير معمولي دل واري فنڪشن شايد پيسي ميڪر استعمال ڪرڻ جي ضرورت آهي.

جينياتي صلاح مشوري جي سفارش ٿي سگھي ٿي. بيکر عضلاتي ڊيسوفيف (مرد) جون زالون گهڻو ڪري ناقص جين کڻنديون ۽ ان کي پنهنجن پٽن تائين پهچائي سگهندي.

توهان هڪ مشغول ڊسٽروفي سپورٽ گروپ ۾ شامل ٿيڻ سان بيماري جو زور گهٽائي سگهو ٿا جتي ميمبرَ عام تجربن ۽ مسئلن کي ورهائيندا آهن.

بڪر عضلاتي ڊيسروفي سبب آهستي آهستي خراب ٿيڻ معذور ٿي وڃي ٿو. بهرحال ، معذوري جو مقدار مختلف ٿيندو آهي. ڪن ماڻهن کي ويل چيئر جي ضرورت آهي. ٻين کي شايد صرف گھمڻ وارا مدد استعمال ڪرڻ گهرجن ، جهڙوڪ واهه ۽ بهار.

جيڪڏهن مهانگائي آهي ته دل ۽ سانوڻ جا مسئلا گهڻو ڪري گهٽجي سگهي ٿو.

پيچيدگين ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• دل سان لاڳاپيل مسئلا جهڙوڪ ڪاريويوپيپي
• ungungڙن جي ناڪامي
• نمونيا يا ٻين ساه کڻڻ جو سبب
• وڌندڙ ۽ مستقل معذور جيڪو پاڻ کي سنڀالڻ جي صلاحيت ۾ گهٽتائي ڪري ٿو ، حرڪت کي گهٽائي ٿو

پنهنجي مهيا ڪندڙ کي فون ڪريو جيڪڏهن:

• بکرر جي عضلات جي بيماري جا نشان ظاهر ٿيندا آهن
• هڪ شخص بيڪر عضلاتي ڊيسروفي سان نئين علامتون پيدا ڪري ٿو (خاص طور تي بخار ٿڪڻ يا سانس جي مشڪل سان)
• توهان خاندان شروع ڪرڻ جي منصوبابندي ڪري رهيا آهيو ۽ توهان يا ٻين گهرڀاتين کي بيڪر عضلاتي ڊائيروفي جي تشخيص ٿي وئي آهي

جينياتي صلاح مشوري سان مشورو ڏنو وڃي ها جيڪڏهن بيکر عضلاتي ڊاسروفي جي خانداني تاريخ آهي.

بيسيوسوسو هائپرفوفڪ عضلاتي ڊيسروفي ؛ بيڪر جي بيماري

• سطحي انتھائي عضلات
• گهڙي وارا اندروني عضلات
• تنز ۽ عضون
• هيٺين پيرن جي عضون

اماٽو اي. دماغي عضون جي خرابين ۾: داروف آر بي ، جانڪووچ ج ، مززيوٽا ج سي ، پوميرائي ايس ايل ، ايڊ. ڪلينڪل پروسيس ۾ برادلي جي نيروالوجي. 7 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2016: ڇاپو 110.

ڀروچي گوئبل ڊي. گردن جي بيماري. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپ 627.

Gloss D ، Moxley RT III ، Ashwal S ، Oskoui M. مشق گائيڊ لائن اپڊيٽ جو خلاصو: Duchenne muscular dystrophy جو corticosteroid علاج: آمريڪي اڪيڊمي آف نيورولوجي جي گائيڊ لائن ڊويلپمينٽ سب ڪميٽي جي رپورٽ. نرسولوجي. 2016 ؛ 86 (5): 465-472. پي ايم ڊي: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

سيلين ڊي عضلاتي بيماريون. ۾: گولڊنمان ايل ، شفر اي اي ، ايڊيٽوريل. گولڊنمان-سريل دوائون. 26 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپ 393.