نيوروفرومروماتس 2

Neurofibromatosis 2 (NF2) هڪ خلل آهي جنهن ۾ دماغ ۽ چمڙي جي اعصاب تي تاميرو ٺهندا آهن (مرڪزي اعصاب سسٽم). اھو خاندانن ۾ منتقل ٿيو (ورثي ۾ ٿيو).

جيتوڻيڪ هن وٽ نوروفائيبرومٽاسس جي قسم 1 جو نالو آهي ، اها هڪ الڳ ۽ الڳ حالت آهي.

NF2 جين NF2 ۾ جينٽيشن جي سبب آهي. NF2 خاندانن ذريعي هڪ خودمختاري غالب نموني ۾ منظور ٿي سگهي ٿو. هن جو مطلب اهو آهي ته جيڪڏهن هڪ والدين کي NF2 هجي ، انهي والدين جو ڪو اولاد 50 سيڪڙو هن شرط جو وارث ٿيڻ جو موقعو آهي. اين ايف 2 جا ڪجهه ڪيس جڏهن ظاهر ٿيندا آهن جڏهن جين پنهنجي مرضيءَ سان تبديل ڪري ٿو. هڪ دفعي ڪنهن جينياتي تبديلي ، انهن جي اولاد ۾ ان جو وارث هجڻ جو 50 سيڪڙو موقعو آهي.

مکيه خطري عنصر شرط جي خاندان جي تاريخ آهي.

اين ايف 2 جي علامن ۾ شامل آهي:

• توازن جا مسئلا
• نن ageي عمر ۾ Kataracter
• ڏسڻ ۾ تبديلي
• چمڙي تي ڪافي رنگ جا نشان (ڪيفي اٽو) ، گهٽ عام
• سر درد
• ٻڌڻ ۾ نقصان
• ڪنن ۾ گونگي ۽ آواز
• چہرے جي ڪمزوري

اين ايف 2 جا نشان شامل آهن:

• دماغ ۽ اسپينل ٽامر
• ٻڌڻ سان لاڳاپيل (صوتي) ٽمور
• چمڙي جا ڳاڙها

ٽيسٽ ۾ شامل آهن:

• جسماني امتحان
• طب جي تاريخ
• ايم آر آئي
• سي ٽي اسڪين
• جينياتي جانچ

صوتياتي ٽامي جو مشاهدو ٿي سگهي ٿو ، يا سرجري يا ريڊيشن سان علاج ڪيو وڃي ٿو.

هن بيماري وارا ماڻهو جينياتي صلاح مشوري مان فائدو وٺندا آهن.

ماڻهن کي اين ايف 2 سان باقاعده طور تي انهن ٽيسٽن جو جائزو وٺڻ گهرجي.

• دماغ ۽ اسپينل ڪنڊ جي ايم آر آئي
• ٻڌڻ ۽ تقرير جي تشخيص
• اکين جو امتحان

هيٺيون وسيلا NF2 تي وڌيڪ معلومات مهيا ڪري سگھن ٿا.

• ٻارن جي طمور فائونڊيشن www.ctf.org
• نيورو فائيبروميٽس نيٽورڪ - www.nfnetwork.org

اين ايف 2 ؛ ٻوري صوتياتي نيوروفائيبروماتس ؛ ٻيرالان ويسٽبلر شوونوما ؛ مرڪزي نيوروفائيبروميٽڪ

• مرڪزي اعصاب سسٽم ۽ پردي جي اعصاب سسٽم

[پب] ساين ايم ، ايلچري اين ، سريواستوا ايس ، پنٽو اي نيوروڪٽرڪ نحو. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپي 614.

Slattery ايڇ. نيورو فبرووماتاسس 2. ۾: برڪمن ڊي اي ، شيلٽن سي ، آرريگا ايم اي ، ايڊ. اوٽولوجيڪ سرجري. 4th ايڊ. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2016: ڇاپ 57.

ورما آر ، وليمس ايس ڊي. نرسولوجي. ۾: زيتيلي بي جي ، مک انٽير ايس سي ، ناروڪ اي جي ، ايڊيٽرن. زيتيلي ۽ ڊيوس جو ٻارن جو فزيڪل تشخيص جو اٹلس. 7 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2018: ڇاپ 16.