ناليولر نجار سنڊروم

قريجل نجار سنڊروم هڪ تمام گهٽ وراثت واري خرابي آهي جنهن ۾ بليربين کي ٽوڙي نه سگهبو. ٻليربن جگر مان ٺهيل هڪ مواد آهي.

هڪ اينجيم بليوربن کي هڪ شڪل ۾ بدلائي ٿي جيڪا آساني سان جسم کان ٻاهر ڪري سگهجي ٿي. ڪرينجر-نجار سنڊروم تڏهن ٿيندو آهي جڏهن اهو اينجيم صحيح طريقي سان ڪم نه ڪندو آهي. هن اينجيم کانسواءِ بلئربين جسم ۾ ٺهي سگهي ٿي ۽ ٿي سگهي ٿي:

• هلر (چمڙي ۽ اکين جو زرد رنگ)
• دماغ ، عضون ۽ اعصاب کي نقصان پهچائي ٿو

قسم I Crigler-Najjer بيماري جو هڪ قسم آهي جيڪو زندگي ۾ شروعاتي طور شروع ٿئي ٿو. ٽائپ II ڪيولرر-نهار سنڊروم شايد زندگي ۾ بعد ۾ شروع ٿئي.

سنڊروم خاندانن ۾ هلندو آهي (وراثت ۾). هڪ ٻار کي لازمي طور تي حالت جي شديد نشوونما لاءِ ٻنهي والدين کان ناقص جين جي ڪاپي ملي ٿي. والدين جيڪي ڪيريئر هوندا آهن (صرف هڪ ناقص جين سان) عام بالغ جي اڌجيم سرگرمي واري سرگرمي ۾ هجن ، پر علامتون نه هونديون آهن.

علامتن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو.

• مونجهاري ۽ سوچ ۾ تبديليون
• پيلي چمڙي (جوراني) ۽ اکين جي اڇن ۾ پيلي (Icterus) ، جيڪي پيدائش کان ڪجهه ڏينهن بعد شروع ٿين ٿيون ۽ وقت گذرڻ سان خراب ٿي وڃن ٿيون
• لغاري
• غريب کاڌو
• الٽيون

جگر جي فنڪشن جا امتحان شامل آهن:

• ٻرندڙ (پابند) بيلبيرين
• ڪل بيلليبن جي سطح
• رت ۾ غير جڙيل (نه جڙيل) بليربين.
• اينجيم جاچ
• جگر جي بايوسي

هلڪو علاج (فوٽوٿراپي) جي س )ي زندگي جي گهرج جي ضرورت آهي. ٻارڙن ۾ ، اهو بلليبن روشنين (بلي يا ’نيري‘ روشنين) سان ڪيو ويندو آهي. 4 سالن جي عمر کانپوءِ فوٽوگرافي به صحيح طريقي سان ڪم نٿي ڪري ، ڇاڪاڻ ته گهريل چمڙي جي روشني کي روڪي ٿي.

جگر جي ٽرانسپلانٽ ڪجهه ماڻهن ۾ ڪري سگهجي ٿو بيمار قسم جي بيماري.

رت جي منتقلي رت ۾ بلليبن جي مقدار کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مددگار ثابت ٿي سگهي ٿي. ڪئلشيم مرکبات ڪڏهن ڪڏهن گلي ۾ ٻليبورن کي ختم ڪرڻ لاءِ استعمال ڪيا ويندا آهن.

دوا فينوباربيٽول ڪڏهن ڪڏهن استعمال ڪيو ويندو آهي II قسم جو کرگلر نجر سنڊروم.

بيماري جا ڪمزور قسم (جستجو II) ٻارن جي جگر جي نقصان يا سوچ ۾ تبديلي جو سبب نه بڻجندا آهن. جيڪي ماڻهو هڪ نرم شڪل سان متاثر ٿيا آهن انهن وٽ اڃان تائين جوران آهي ، پر انهن وٽ گهٽ علامتون آهن ۽ گهٽ عضون گهٽ آهن.

ٻارَ بيماريءَ جي سخت شڪل سان (قسم I) aرندڙ تائين بالغ ٿيڻ تائين جاري رکي سگهن ٿا ۽ انهن کي روزانو علاج جي ضرورت پوي ٿي. جيڪڏهن علاج نه ڪيو ويو ته ، اها بيماري جو سخت روپ نن childhoodپڻ ۾ موت جو سبب بڻجندو.

ماڻهو جيڪي هن حالت سان زنا تائين پهچي وڃن دماغ جي نقصان کي aرڙي (ڪئنٽرٽرس) جي ڪري ، معمولي علاج سان به. ٽائپ I جي بيماريءَ جي لاءِ عمر 30 سال آهي.

ممڪن پيچيدگين ۾ شامل آهن:

• يمن (دماغي نقصان) سبب دماغ جي نقصان جو هڪ قسم
• دائمي پيلي جلد / اکيون

جينياتي صلاح مشوري جي ڳولا ڪريو جيڪڏهن توهان ٻارن کي پيدا ڪرڻ جو انتظام ڪري رهيا آهيو ۽ ڪريگلر نهار جي خانداني تاريخ حاصل ڪريو.

جيڪڏهن توهان يا توهان جي نئين infاول ٻار کي يرقان آهي جيڪا هلڻ نه ڏي.

انهن ماڻهن لاءِ جينياتي صلاح مشوري جي سفارش ڪئي وڃي ٿي جن سان کرليگر نجار سنڊروم جي خانداني تاريخ جو اولاد ٿيڻ چاهيندا آهن. رت جا تجربا ماڻهن جي سڃاڻپ ڪري سگھن ٿا جيڪي جينياتي تغيرات کي کڻي وڃن ٿا.

گلوڪوورونيل منتقلي جي گھٽتائي (ٽائپ I ڪيريگر نهجار) ؛ اريا سنڊروم (ٽئين آئي آءِ ڪائولر (نهاگر)

• جگر جي انااتمي

ڪئپلان ايم ، وانگ آر جي ، برجس ج سي ، سيبل اي ، اسٽيوسنسن ڊي. نون atalاٽڻ ۽ جگر جي بيماري. ۾: مارٽن آر جي ، فينروف اي اي ، والش ايم سي ، ايڊيٽرس. فينروف ۽ مارٽن جي نونٿال-پيريٽيڪل دوائون. 11 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپو 91.

لائيڊوسڪي ايس ڊي. يساڙيس. ۾: فيلڊمن ايم ، فريدمان ايل ايس ، برينڊٽ ايل جي ، ايڊ. سليسنجر ۽ فورڊٽران جي معدے ۽ جگر جي بيماري. 11 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2021: ڇاپو 21.

پيٽرس اي ايل ، بيلريريري ڊبليو ايف. جگر جي ميٽابولڪ بيماريون. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپ 384.