فينيڪلڪٽنوريا

فينليڪٽونوريا (PKU) هڪ ناياب حالت آهي جنهن ۾ فينائلالينائن نالي هڪ امينو ايسڊ کي صحيح طريقي سان ٽوڙڻ جي قابليت کانسواءِ ٻار پيدا ٿئي ٿو.

فنيليڪٽونوريا (PKU) وراثت ۾ آهي ، جنهن جو مطلب آهي اهو خاندانن مان گذري ٿو. ٻار کي اها حالت حاصل ڪرڻ لاءِ ٻنهي والدين جين جي غير ڪم ڪندڙ ڪاپي پاس ڪرڻ لازمي آهي. جڏهن اهو معاملو آهي ، انهن جي ٻارن ۾ متاثر ٿيڻ جا 4 ۾ 1 واقعا آهن.

پي سي يو سان ٻار هڪ اينزيمي وڃائي رهيا آهن جنهن کي فينيلالائنن هائيڊڪسڪسائيز چيو ويندو آهي. اهو لازمي امينو اسيد فينائليلائن کي ٽوڙڻ جي ضرورت آهي. فينيلالائنين خوراڪ ۾ مليا آهن جيڪي پروٽين تي مشتمل آهن.

اينزيمي کانسواءِ ، فينيليلينائن جي سطح جسم ۾ تعمير ٿي. اهو تعمير مرڪزي اعصاب سسٽم کي نقصان پهچائي ۽ دماغ کي نقصان پهچائي سگھي ٿو.

Phenylalanine melanin جي جسم جي پيداوار ۾ ڪردار ادا ڪري ٿو. خنزير چمڙي ۽ وارن جي رنگ لاءِ ذميوار آهي. تنهن ڪري ، حالتن سان لکندڙ ٻارڙن ۾ بيماريءَ کان سواءِ ڀائرن يا ڀينرن کان وڌيڪ روشن چمڙي ، وارن ۽ اکين وارا هوندا آهن.

ٻين علامتن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• ديريون دماغي ۽ سماجي صلاحيتون
• سر جي سائيز عام کان تمام نن smallerو آھي
• ھائپر حرڪت وارو
• هٿن يا پيرن کي جهڪڻ واري حرڪت
• ذهني معذوري
• پڪڙيو
• چمڙي ۾ خارش
• تماشي وارا

جيڪڏهن PKU علاج ٿيل نه آهي ، يا جيڪڏهن فنيليلنين تي مشتمل کاڌا کائڻا پوندا آهن ، ته سانس ، چمڙي ، ڪن موم ، ۽ پيشاب جي ڪري شايد ”موسي“ يا ”ڇسي“ گند. هي گند جسم ۾ phenylalanine مادہ جي جمع ٿيڻ جي ڪري آهي.

پي جي يو کي آسان رت جي چڪاس سان ڳولي سگھجي ٿو. گڏيل قومن جي سڀني رياستن ۾ نئين PKاول ٻارن جي نن PKڙن ٻارن جي پي سي يو جي اسڪريننگ ٽيسٽ جي ضرورت آهي. عام طور تي ٻار کي اسپتال ڇڏڻ کان اڳ ٻارن مان رت جا ڪجهه dropsڙا وٺڻ جي جانچ ڪئي ويندي آهي.

جيڪڏهن اسڪريننگ ٽيسٽ مثبت آهي ، تشخيص ۽ تصديق ڪرڻ لاءِ وڌيڪ رت ۽ پيشاب جا امتحان گهربل آهن. جينياتي جانچ پڻ ڪئي وئي آھي.

PKU هڪ قابل علاج بيماري آهي. علاج ۾ ھڪڙو خوراڪ شامل آھي جيڪا فينائلالائنين ۾ تمام گھٽ آھي ، خاص طور تي جڏھن ٻار وڌي رهيو آھي. غذا کي سختي سان عمل ڪرڻ لازمي آهي. ان لاءِ رجسٽرڊ غذايي ڊاڪٽر يا ڊاڪٽر جي ويجهو نگراني ۽ والدين ۽ ٻار جي تعاون جي ضرورت آهي. جيڪي بالغن تائين غذا جاري رکندا آهن انهن جي مقابلي ۾ بهتر جسماني ۽ ذهني صحت آهي جيڪي نه رهندا. "حياتي لاءِ غذا" عام ٿي چڪي آهي اڪثر ماهر. عورتن جو پي سي يو آھي ضروري آھي حمل کان اڳ ۽ س throughoutي حمل ۾ غذا تي عمل ڪرڻ.

کير ، انڈن ۽ ٻين عام کاڌن ۾ فينائليلين جون وڏي مقدار ۾ آهن. مصنوعي مٺاڻين NutraSweet (aspartame) ۾ پڻ phenylalanine شامل آهي. ڪنهن به پروڊڪٽ جنهن ۾ اسپرٽيم شامل هجي ان کان پاسو ڪرڻ گهرجي.

PKU سان گڏ ٻارن لاءِ ڪيترائي خاص فارمولا ٺاهيا ويا آهن. اهي هڪ پروٽينن جي ذريعه طور استعمال ڪري سگهجن ٿيون جيڪا فينائليلائن ۾ تمام گهٽ آهي ۽ باقي ضروري امينو ايسڊس لاءِ متوازن آهن. پراڻا ٻارَ ۽ بالغَ هڪ مختلف فارمولا استعمال ڪن ٿا جيڪو پروٽين انهن جي گهرج ۾ مهيا ڪري ٿو. PKU سان واسطو رکندڙ ماڻهو هر ڏينهن پنهنجي سموري حياتي لاءِ فارمولو وٺڻ گهرجن.

نتيجن کي چ goodي ريت توقع ڪئي وڃي ته غذا کي ويجهي رکڻ جي پٺيان ، ٻار جي پيدائش کان جلد ئي شروع ٿي وڃي. جيڪڏهن علاج ۾ دير ٿي وڃي ٿي يا حالت صحيح نه رهندي آهي ، دماغي نقصان ٿيندو. اسڪول جي ڪمائي شايد گھٽ معذور ٿي وڃي.

جيڪڏهن فينليلنين تي مشتمل پروٽينس کي روڪيو نه وڃي ، پي سي يو زندگي جي پهرين سال جي آخر تائين ذهني معذور ٿي سگهي ٿي.

سخت ذهني معذوري واقع ٿيندي آهي جيڪڏهن خرابي جي علاج نه ٿي وڃي. اي ايڇ ايڇ ڊي (ڌيان ڇڪائيندڙ هائپيٽيڪيشن جي بي جوڙجڪ) انهن ۾ هڪ عام مسئلو نظر اچي ٿو ، جيڪي گهٽ گهٽ فينائليلائنائن غذا تي نه رهندا آهن.

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي PKU لاءِ آزمائي نه ورتو ويو آهي پنهنجي صحت جي سار سنڀال فراهم ڪندڙ کي فون ڪريو. اهو خاص طور تي خاص آهي جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي تڪليف آهي.

هڪ اينجيم جو تجزيو يا جينياتي جانچ معلوم ڪري سگهي ٿي ته جيڪڏهن والدين PKU جي جين کڻندا آهن. ڪروريونڪ ولاس جو نمونو وٺڻ يا امڪنيسنس کي حمل جي دوران ڪري سگهجي ٿو پي بي يو لاءِ اڻ babyاول ٻار کي آزمائي.

اهو تمام ضروري آهي ته پي سي يو سان عورتون حامله ٿيڻ کان اڳ ۽ س bothي حمل ۾ سخت گهٽ فينائليلائن واري غذا تي عمل ڪن. فينائلالين جي تعمير سان ترقي ڪندڙ ٻار کي نقصان پهچندو ، جيتوڻيڪ جيڪڏهن ٻار کي مڪمل بيماري جو وارث نه ڪيو ويو هجي.

پي ڪي يو ؛ نون atalمڻ واري فينليڪنٽوريا

• فينيڪلڪوروريا جو امتحان
• نئين آيل اسڪريننگ جي چڪاس

ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم. امينو ايسڊ جي ميٽابولزم ۾ عيب. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، شور اين ايف ، بلم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپو 103.

ڪمار وي ، عباس اي ڪي ، اسٽر ج سي. جينياتي ۽ ٻارن جون بيماريون. ۾: ڪمار وي ، عباس اي ڪي ، اسٽر ج سي ، ايڊ. رابنس بنيادي رستو. 10 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2018: ڇاپي 7.

وولي جي ج ، اينڊرسن ايڇ سي ، اينٽسيل ڪ ايم ، ايٽ ۽ ؛ آمريڪي ڪاليج آف ميڊيڪل جينياتي ۽ جينووميڪ جي علاج واري ڪميٽي. فينيلالائنائن هائيڊڪسڪسائيز گهٽتائي: تشخيص ۽ انتظام جي رهنمائي. جينيٽ ميڊ. 2014 ؛ 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.