ايڊينڊولاڪوڊروفيفي

ايڊينڊيولڪوڊسٽروفي ڪيترن ئي ويجهڙائي واري خرابين کي بيان ڪري ٿو جيڪي ڪجهه چربی جي خرابي کي disهلائين ٿا. اهي خرابيون گهڻو ڪري خاندانن ۾ ورثي ۾ ملي وينديون آهن.

ايڊينڊيولڪوڊسٽروفي عام طور تي پيدائش کان ٻار ڏانهن منتقل ڪيو ويندو آهي جئين هڪ ايڪس ڳن linkedيل جينياتي خاصيت جي طور تي. اهو گهڻو ڪري مردن کي متاثر ڪندو آهي. ڪجهه عورتون جيڪي برداشت ڪري سگهن ٿيون انهن ۾ بيماري جا قسم گهٽ هوندا آهن. اهو تقريبن سڀني نسلن مان 20،000 ماڻهن تي متاثر ڪري ٿو.

حالت اعصاب سسٽم ، ايڊينلل گينڊن ۽ ٽيسٽينس ۾ تمام ڊگھي ڊگهن چين جي چهنٽي تيزابين جي اڏام جي نتيجي ۾ ٿيندي آهي. اهو جسم جي انهن حصن ۾ عام سرگرمي کي متاثر ڪري ٿو.

بيماري جا ٽي وڏا طبقا آهن:

• نن cereڙو نن cereڙو دماغي روپ - نن -پڻ جي وچ ۾ ظاهر ٿئي ٿو (4 کان 8 سالن جي عمر ۾)
• ايڊرنوميولوپيٿي - مردن ۾ انهن جي 20 يا ان کان پوءِ زندگي ۾ ٿئي ٿي
• متاثر ٿيل ايڊينلل غدود جو ڪم (ايڊسنسن جي بيماري يا ايڊيسن جهڙو فينوٽائپ سڏيو ويندو آهي) ايڊينلل گينڊ ڪافي اسٽيريوڊ هارمونون پيدا نه ڪندو آهي

ننپڻ جي دماغي قسم جي علامتن ۾ شامل آهن:

• عضلات جي ترنم ۾ تبديليون ، خاص طور تي عضلات جي اسپاسز ۽ اڻ ضابطي واري حرڪت
• ڪراس اکيون
• دستڪاري جيڪا وڌيڪ خراب ٿي وڃي
• اسڪول ۾ مشڪل
• سمجھڻ ۾ مشڪل آھي جيڪي ماڻھو چئي رھيا آھن
• ٻڌڻ ۾ نقصان
• ھائپر حرڪت وارو
• خراب اعصاب سسٽم جي خرابي ، ڪاما سميت ، گهٽ موٽر ڪنٽرول کي گهٽائڻ ۽ بيقوفي
• پڪڙيو
• نگلڻ ۾ ڏکيائيون
• بصارت جي خرابي يا انڌو

ايڊينڊووميپيپي جي علامات شامل آهن:

• پيشاب سنڀالڻ جي مشڪل
• ممڪن خراب ٿيڻ واري عضلات جي ڪمزوري يا پير جي سختي
• سوچڻ جي رفتار ۽ بصري يادگيري سان گڏ مسئلا

ايڊينالل گينڊ ناڪامي (ايڊسنسن جو قسم) علامات ۾ شامل آهن:

• ڪاما
• ضايع ٿيل گهٽتائي
• چمڙي جو رنگ وڌائي
• وزن جو وزن ۽ عضلات ڪاميٽي (ضايع)
• ڏورن جي ڪمزوري
• الٽيون

هن حالت لاءِ ٽيسٽ شامل آهن:

• ڏا longي ڊگھاڻين فيٽي ايسڊس ۽ ھارمون جو رت جي سطح جيڪي ايڊينلل گينڊ مان پيدا ڪيا وڃن ٿا
• ڪروموزوم مطالعو ڏسڻ لاءِ تبديلي (ميوٽيشنز) کي اي بي سي ڊي 1 جين
• سربراهي جي ايم آءِ آر
• چمڙي جي بايوسي

ايڊينالل خشڪي جو اسٽوڊيوز (جهڙوڪ ڪورٽيسول) سان علاج ٿي سگهي ٿو جيڪڏهن ايڊينلال گرڊ ڪافي هارمونز پيدا نه ڪري رهي آهي.

ايڪس سان ڳن adيل ايڊينيوليوکوڊرافي لاءِ هڪ خاص علاج دستياب ناهي. هڪ بون ميرو ٽرانسپلانٽ شايد حالت جي خراب ٿيڻ بند ڪري سگهي.

ايڊنالل گينڊ جي فنڪشن جي مددگار خيال ۽ محتاط نگراني زندگي جي آرام ۽ معيار کي بهتر بنائڻ ۾ مددگار ثابت ٿي سگهي ٿي.

هيٺيان وسيلا ايڊينولاوڪوڊسٽروفي تي وڌيڪ معلومات فراهم ڪري سگهن ٿا.

• ناياب بيمارين جي خرابين لاءِ قومي ادارو. rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• اين ايڇ / اين ايل ايم جينياتي گهر جو حوالو - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

ايڪس سان ڳن adيل ايڊرنيولوڪوڊسٽرافي جي نن formپڻ وارو فارم هڪ ترقي پسند بيماري آهي. اهو 2 سالن جي اعصاب سسٽم علامتن جي ترقي ٿيڻ بعد تقريباً ڪاما (سبزياتي حالت) ۾ جهيڙي ٿو. ٻار 10 سالن تائين هن حالت ۾ زندهه رهي سگهي ٿو جيستائين موت واقع ٿئي.

هن بيماريءَ جا ٻيا روپ به مليا آهن.

اهي پيچيدگيون ٿي سگهن ٿيون:

• ايڊينالل بحران
• سبزي جي حالت

پنهنجي صحت جي سار سنڀال فراهم ڪندڙ کي سڏ ڪريو جيڪڏهن:

• توهان جو ٻار ترقي يافته X-adrenoleukodystrophy جي علامتن کي ترقي ڪري ٿو
• توهان جي ٻار کي ايڪس سان ڳن adيل ايڊرنيولوڪوڊروسفي آهي ۽ هو خراب ٿي رهيو آهي

ايڪس سان ڳن adيل ايڊرنيولوڊيڊروفيفي جي خانداني تاريخ سان گڏ جينياتي صلاح مشوري جي سفارش ڪئي وئي آهي. متاثر ٿيل پٽ جي ماءُ هن حالت ۾ گاڏي واري هجڻ جو 85 سيڪڙو موقعو آهي.

X سان ڳن adيل ايڊرنولوڪي ڪيڊروفيفي جي پيدائش جي تشخيص پڻ موجود آهي. اهو ڪروريونڪ ويلوس نموني يا امونياٽيسيشن کان سيلز جي جانچ ڪندي ڪيو ويندو آهي. اهي ٽيسٽ خاندانن ۾ يا geneticاتل سڃاتل جينياتي تبديلي کي ڳوليندا آهن يا گهڻو ڊگهو سائيزن تي ڀاڙيندڙ تيزابن واري سطح.

ايڪس سان ڳن Adيل ايڊينيولوڪي ڪيٽروفي ؛ ايڊينڊيووملونوروپيپي ؛ نن Childhoodپڻ جو دماغي اديبنولوڪيڊروفي ؛ اي ايل ڊي ؛ شيلڊر-ايڊسنسن ڪمپليڪس

• نونليٽال ايڊينيولوکوڊروفيفي

جيمس ڊبليو ، بيگر ٽي جي ، ايلسٽن ڊي ايم. ميٽابولزم ۾ غلطيون. ۾: جيمس ڊبليو ، بيگر ٽي جي ، ايلسٽن ڊي ايم ، ايڊ. اينڊريوز جي چمڙي جون بيماريون: ڪلينڪل ڊرماتولوجي. 12 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2016: ڇاپو 26.

ليساوير ٽي ، ڪارول ڊبليوولوجيڪل خرابيون. ۾: ليسرور ٽي ، ڪارول ڊي ، ايڊيٽرنس. ٻارن جي مفاهمت جو لکيل ڪتاب. 5 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2018: ڇاپي 29.

اسٽنيلي سي اي ، بينيٽ ايم ج. لپيدس جي ميهابولزم ۾ عيب. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپو 104.

وينڊر اي ، ولف اين آء. اڇي معاملي جي جينياتي ۽ ميٽابولڪ خرابيون. ۾: سوئيمان ڪي ايف ، اشوال ايس ، فريريرو ، ايٽ ال ، ايڊيٽس. سوئيمان جي ٻارن جي نونولوجيز. 6th ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2017: ڇاپو 99.