ڪربي بيماري
ڪربي بيماري اعصابي نظام جي هڪ غير معمولي جينياتي خرابي آهي. هي دماغ جي بيماري جو هڪ قسم آهي ، جنهن کي ليوڪيوڊروفيفي (Leukodystrophy) سڏيو ويندو آهي.
۾ ھڪ نقص گالڪ جين ڪربي بيماري جو سبب بڻجن ٿا. ماڻهو هن جين جي خرابي سان مادي (اينزيم) جو گهڻو حصو نٿا بڻائين جيڪي galactocerebroside beta-galactosidase (galactosylceramidase) سڏجن ٿا.
جسم کي ميليز ٺاهڻ لاءِ هن اينجيم جي ضرورت آهي. مائيلن اعصاب جي چمڙي جي ڀرپاسي ۽ حفاظت ڪن ٿا. انزائم کان سواءِ ، مائيلن ٽوڙي ٿو ، دماغ جا خلل ختم ٿي وڃن ٿا ، ۽ دماغ ۽ اعصاب دماغ ۽ ٻين جسم وارن علائقن ۾ صحيح ڪم نٿا ڪن.
ڪرببي بيماري مختلف عمر ۾ ترقي ڪري سگهي ٿي:
- زندگيءَ جي پهرين مهينن ۾ ڪرابي بيماري شروع ٿي ويندي آهي. گهڻا ٻار هن مرض سان گڏ آهن ان جي عمر 2 تائين پهچڻ کان پهريان ئي مري وڃي ٿي.
- مرحوم شروع ڪربئي بيماري نن childhoodپڻ يا نن adolescي عمر ۾ ٿيندي آهي.
ڪربه بيماري وراثت ۾ آهي ، جنهن جو مطلب اهو آهي ته اهو خاندانن مان گذري ٿو. جيڪڏهن ٻئي والدين هن حالت سان لاڳاپيل جين جي غير ڪم ڪندڙ ڪاپي کڻي ويندا آهن ، انهن مان هر هڪ ٻار ۾ بيماري پيدا ٿيڻ جي 25 سيڪڙو (1 ۾ 4) امڪان آهي. اهو هڪ خودڪار طور تي ريزميري بيماري آهي.
اها حالت تمام گهٽ آهي. اهو اسڪينڊيانا نسل جي ماڻهن ۾ تمام گهڻو عام آهي.
ابتدائي شروعات ڪربي بيماري جي علامتون آهن:
- فلاپي کان سخت ۽ عضلات جي آواز يرائڻ
- ٻڌڻ ۾ نقصان جيڪو ٻوڙن جو سبب بڻجي ٿو
- ترقي جي ناڪامي
- کاڌ خوراڪ مشڪلاتون
- تيز آوازن ۾ بيچيني ۽ حساسيت
- سخت حملو (تمام نن (ي عمر ۾ شروع ٿي سگهي ٿو)
- اڻ وضاحت ٿيل خوف
- دورانديشي نقصان جيڪو انڌي منھ ڏانهن وٺي وڃي ٿو
- الٽيون
دير سان شروع ٿيندڙ ڪربي بيماري ، اکين جو مسئلو شايد پهرين ظاهر ٿئي ، پٺيان هلندڙ مشڪلاتون ۽ سخت عضون. علامات ماڻهو ۾ ماڻهو ۾ مختلف آهن. ٻيا علامتون به ٿي سگهن ٿيون.
صحت معالج فراهم ڪندڙ هڪ جسماني امتحان انجام ڏيندو ۽ علامتن بابت پڇندو.
ٽيسٽ جيڪي ٿي سگهي ٿي ، شامل آهن:
- رت جي چڪاس کي اڇو رت جي خلين ۾ گليڪڪوسائيليسرامايڊس جي سطح ڏسڻ لاءِ
- سي ايس ايف ڪل پروٽين - دماغ جي دماغ جي اندر دماغ (پروٽين) جي مقدار کي جانچ ڪري ٿو.
- GALC جيني خرابيءَ جي لاءِ جينياتي جانچ
- سربراهي جي ايم آءِ آر
- اعصاب جي رفتار
ڪربي بيماري لاءِ ڪو خاص علاج ناهي.
ڪجھ ماڻهن کي بيماري جي شروعاتي مرحلن ۾ بون ميرو ٽرانسپلانٽ ڪيو ويو آهي ، پر هن علاج کي خطرو آهي.
اهي وسيلا ڪراببي جي بيماري بابت وڌيڪ canاڻ مهيا ڪري سگهن ٿا:
- غير معمولي خرابي لاء قومي تنظيم - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
- اين ايڇ جينياتي گهر حوالو - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
- متحده ليوکوڊرافي فائونڊيشن www.ulf.org
نتيجو غريب هجڻ جو نتيجو آهي. سراسري طور تي ، ڪرببي جي بيماري سان نن infپڻ وارا ٻار 2 سالن کان پهريان مري ويندا آهن جيڪي ماڻهو پوءِ کان پوءِ جي عمر ۾ بيماري پيدا ڪندو آهي اهي اعصاب سسٽم جي بيماري سان بالغ ٿي چڪا آهن.
هي مرض مرڪزي اعصابي نظام کي نقصان پهچائيندو آهي. اهو سبب ڪري سگهي ٿو:
- انڌائي
- ٻوڙو
- عضلات جي رنگن سان سخت مسئلا
بيماري عام طور تي زندگي جي خطري جي آهي.
جيڪڏهن توهان جو ٻار هن بيچيني واري علامتي کي پيدا ڪري پنهنجي رابطو فراهم ڪريو. اسپتال جي ايمرجنسي روم ۾ وڃو يا پنهنجي مقامي ايمرجنسي نمبر کي ڪال ڪريو (جهڙوڪ 911) جيڪڏهن هيٺيان علامتون واقع ٿين:
- پڪڙيو
- شعور جو نقصان
- غير معمولي پوسٽنگنگ
ڪرببي بيماري جي خاندان جي تاريخ وارن ماڻهن لاءِ جينياتي صلاح مشورو ڪئي ويندي آهي جيڪي ٻار پيدا ڪرڻ تي ڌيان ڏئي رهيا آهن.
رت جي چڪاس ڪرڻ جو مقصد اهو ڏسي سگهجي ٿو ته توهان ڪريبي جي بيماري لاءِ جين کڻي ٿا.
هن حالت ۾ ترقي پذير ٻار کي جانچڻ لاءِ پيدائشي طور تي ٽيسٽ (مينيو سينٽيزس يا ڪرورينڪ وِلس سيمپلنگ) ڪيا ويندا آهن.
گلوبائڊ سيل ليوکوڊروفيفي ؛ Galactosylcerebrosidase گھٽتائي ؛ Galactosylceramidase جي گھٽتائي
Grabowski GA ، بل ٽيو ، ليسلي اين ڊي ، پرادا سي اي. ليسوسومل اسٽوريج بيماريون. ۾: اورڪين ايس ايڇ ، فشر ڊي ، گينزبرگ ڊي ، ڏسو اي ٽي ، لکس ايس اي ، ناٿن ڊي جي ، ايڊز. ناٿن ۽ اوڪي جي هيماتولوجي ۽ ننancyپڻ ۽ بچپن جي آنڪولوجيز. اٺين ايڊيشن. فلاڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر سينڊرس ؛ 2015: ڇاپي 25.
پادري ، جي ايم وانگ آر. ليسوسومل اسٽوريج بيماريون. ۾: سوئيمان ڪي ايف ، اشوال ايس ، فريريرو ڊي ايم ، ايٽ ۽ ايڊز. سوئيمان جي ٻارن جي بيماري واري بيماري: اصول ۽ عمل. 6th ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2017: ڇاپو 41.
اسان صلاح آهيون
منهنجي پيٽ کي تڪليف جي سبب ڇا آهي؟ توهان جي ڊاڪٽر کان پڇڻ جو سوال
