هوميوسينسٽينيا

هوميوڪاسٽينوريا هڪ جينياتي خرابي آهي جيڪا امينو ايسڊ ميٿينين جي ميٽابولزم کي متاثر ڪري ٿي. امينو اسيد زندگي جون اڏاوتون آهن.

هوميوسسٽينوريا هڪ خاندان ۾ آهستي آهستي ورثي واري خاصيت جي وراثت ۾ آهي. ان جو مطلب اهو ٿيو ته ٻار کي هر والدين طرفان جين جي غير ڪم ڪندڙ ڪاپي وراثت ضرور هئڻ گهرجي.

هوميوپيسٽينوريا ۾ مارفن سنڊروم سان گڏ ڪيترائي خاصيتون آهن ، جن ۾ skانچي ۽ اکين جون تبديليون شامل آهن.

نوان infاول ٻار صحتمند ظاهر ٿيندا آهن. شروعاتي علامتون ، جيڪڏهن موجود آهن ، ظاهر نه آهن.

علامتن ۾ ظاهري طور تي دير سان نشونما ٿيڻ يا واڌ ويجھ ۾ ناڪام ٿيڻ جي ڪري ٿي سگھي ٿي. وڌندڙ بصري مسئلا انهي حالت جي تشخيص سبب ٿي سگهن ٿا.

ٻين علامتن ۾ شامل آهي:

• سينه جي خرابي (پيٽيس ڪارنيٽم ، پيٽسس ايڪسائيم)
• گلن جي مٿان ري آئي
• پيرن جا بلند قوس
• دانشورانه معذوري
• ٺڪ ٺڪ
• ڊگها انگ
• ذهني خلل
• گهري قابليت
• اسپيلر جي آ fingersريون (آرچناڊڪيٽي)
• ڊگھو ، پتلي عمارت

صحت جي سار سنڀار شايد اهو ڏسي سگھي ٿي ته ٻار ڊگهو ۽ ٿورڙو آهي.

ٻيون نشانيون شامل آهن:

• ڪاوڙيل اسپائن (scoliosis)
• سينه جي بدحالي
• اکين جي بيماري لينس

جيڪڏهن خراب يا ٻلهي نظارو آهي ، اکين جو ڊاڪٽر (اکين جو ماھر) اکين جي معائنن جو دلال معائنو ڪندو ته جيئن لينس جي بهتر نظربندي يا خواب کي گهٽائي سگهجي.

شايد رت جي ڌڪ جي تاريخ هجي. دانشورانه معذوري يا ذهني بيماري پڻ ممڪن آهي.

ٽيسٽ جيڪا آرڊر ٿي سگهي ٿي انهن ۾ هيٺيان شامل آهن:

• رت ۽ پيشاب جي امينو ايسڊ اسڪرين
• جينياتي جانچ
• جگر جي بايوسيس ۽ اينجيم تياري
• انچي جو ايڪسري
• فائبروبسٽ ڪلچر سان چمڙيءَ جي جيوپسي
• معياري ڇت جو امتحان

homocystinuria جو ڪو علاج ناهي. بيماري جو تقريبن اڌ ماڻهو ويتامين بي 6 کي جواب ڏيندا آهن (پيريڊائڪسين پڻ سڏيو ويندو آهي).

جيڪي جواب ڏين ٿا انهن کي پنهنجي حياتيءَ لاءِ وٽامن B6 ، B9 (folate) ۽ B12 سپليٽس وٺڻ گهرجن. جيڪي سپليمنٽس جو جواب نٿا ڏين انهن کي گهٽ ميٿينين جي غذا کائڻ جي ضرورت پوندي. گهڻو ڪري علاج ڪرڻ جي ضرورت هوندي ٽرميتلگل گليڪائن سان (هڪ دوا بيٽائن پڻ سڃاتل آهي).

نه گهٽ ميٿونينين غذا ۽ دوا نه ئي موجوده ذهني معذوري کي بهتر بڻائي سگهندي. دوا ۽ غذا کي احتياط سان ڊاڪٽر جي نگراني ڪرڻ گهرجي جيڪو هوميوسٽينوريا جي علاج جو تجربو ڪري چڪو آهي.

اهي وسيلا هوميوسٽسٽينيا بابت وڌيڪ معلومات مهيا ڪري سگهن ٿا.

• ايڇ سي نيٽ ورڪ آمريڪا - hcunetworkamerica.org
• اين ايڇ / اين ايل ايم جينياتي گهر جو حوالو - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

جيتوڻيڪ homocystinuria لاءِ ڪوبه علاج موجود ناهي ، وٽامن بي جو علاج هن اڌ کان وڌيڪ ماڻهن جي مدد ڪري سگهي ٿو.

جيڪڏهن تشخيصي نن inپڻ ۾ ڪئي وئي آهي ، گهٽ ميٿونين واري غذا شروع ڪرڻ سان جلدي ڪجهه دانشورانه معذوري ۽ بيماري جي ٻين پيچيدگين کي روڪي سگھي ٿو. انهي سبب ، ڪجهه رياستن ۾ سڀني نئين جهيڙن ۾ هوميوسينسٽوريا لاءِ اسڪرين موجود آهن.

ماڻهو جن جو رت هوميوسيسٽين جي سطح وڌي رهيو آهي انهن ۾ رت جي بندن لاءِ وڌيڪ خطري تي آهي. ڪلٽ سنگين طبي مسئلن ۽ عمر کي گهٽائي سگهن ٿا.

سڀ کان وڌيڪ سنگين پيچيدگيون رت جي clٽي سبب ئي لڳن ٿيون. اهي قسطون زندگي لاءِ خطرو بڻجي سگهن ٿيون.

اکين جي بي عيب لينس اکين کي سخت نقصان پهچائي سگهندي آهي. لينس جي متبادل سرجري جي ضرورت ٿي سگهي ٿي.

دانشورانه معذوري هن بيماري جو سنگين نتيجو آهي. پر ، اهو گهٽ ٿي سگهي ٿو جيڪڏهن ابتدائي تشخيص سان.

جيڪڏهن توهان يا خاندان جي ميمبر هن خرابي جي علامات ڏيکاري ٿي ، پنهنجي مهيا ڪندڙ کي ڪال ڪريو ، خاص طور تي جيڪڏهن توهان کي هوميوسٽينوريا جي گهريلو تاريخ آهي.

هوميوسٽينوريا جي خانداني تاريخ سان تعلق رکندڙ ماڻهن لاءِ جينياتي صلاح مشورو ڪئي ويندي آهي جيڪي ٻار چاهيندا آهن. homocystinuria جي پيدائش جي تشخيص موجود آهي. ھن ۾ امونيوٽڪ سيلز يا ڪرورينڪ وليز کي ڪلچر ڪرڻ شامل آھي سسٽٿينين سنٿيسس (اينزيميم جيڪو ھومويڪسٽرينوريا ۾ غائب آھي) جي جاچ ڪرڻ لاءِ.

جيڪڏهن والدين يا خاندان ۾ جين جي خاميون موجود آهن ، انهن خرابين جي جانچ لاءِ ڪرورينڪ وِلوس سيمپلنگ يا اميميسيسنسس جا نمونا استعمال ڪري سگهجن ٿا.

Cystathionine بيٽا-سنٿيس جي گھٽتائي ؛ سي بي ايس جي گهٽتائي؛ ايڇ سي

• پيٽسس ايڪسائيم

Schiff M ، بلوم ايڇ هوميوسٽسٽينوريا ۽ هائپرهوموڪسيسٽينيا. ۾: گولڊنمان ايل ، شفر اي اي ، ايڊيٽوريل. گولڊنمان-سريل دوائون. 26 هين ايڊيشن. فلاڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر سينڊرس ؛ 2020: ڇاپو 198.

شيچيلوچڪو او اي ، وينڊٽي سي پي. ميٿينين. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپي 103.3.