هارٽن اپ ڊسڪ

هارٽ اپ خرابي هڪ جينياتي حالت آهي جنهن ۾ نن aminoن آنتن ۽ ٻارڙن جي طرفان ڪجهه امينو ايسڊس (جهڙوڪ ٽرپٽفوفين ۽ هسٽڊين) ٽرانسپورٽ ۾ ڪو عيب هوندو آهي.

هارٽن اپ ڊسڪ هڪ ميٽابولڪ حالت آهي جنهن ۾ امينو ايسڊ شامل آهن. اهو هڪ وراثت جي حالت آهي. اها حالت دوران ۾ ميوٽيشن جي ڪري ٿيندي آهي SLC6A19 | جين. ٻار کي لازمي طور تي متاثر ٿيڻ لاءِ ٻنهي والدين کان ناقص جين جي ڪاپي ورثي ۾ ملندي.

حالت اڪثر ڪري 3 کان 9 سالن جي وچ ۾ ظاهر ٿي آهي.

گهڻا ماڻهو ڪابه نشاني ظاهر ڪندا آهن. جيڪڏهن علامتون ظاهر ٿينديون آهن ، اهي گهڻو ڪري نن inپڻ ۾ ظاهر ٿيون ۽ انهن ۾ شامل ٿي سگھي ٿي.

• اسهال
• مزاج بدلجي ٿو
• اعصابي سسٽم (نيورولوجيڪ) مسئلا ، جهڙوڪ غير معمولي عضلات جي ڳوڙها ۽ گڏيل حرڪتون
• ڳاڙهي ، چمڙي واري چمڙي جو خشڪ ، عام طور تي جڏهن چمڙي سورج جي روشني ڏانهن ڌڪيل آهي
• روشني جي حساسيت (فوٽوسائيٽي)
• نن stو قد

صحت جي سار سنڀال فراهم ڪندڙ کي پيشاب جو امتحان ڏيندو ته غير جانبدار امينو ايسڊس جي اعلي مقدار کي جانچڻ جي لاءِ. شايد ٻين امينو ايسڊ جي ليول عام ٿي سگھي ٿي.

توهان جو فراهم ڪندڙ جين جي لاءِ جانچ ڪري سگهي ٿو جيڪو هي حالت ختم ڪري ٿو. بايوڪيميڪل ٽيسٽ به حڪم ڏئي سگهي ٿي.

علاج ۾ شامل آهن:

• حفاظتي لباس پائڻ ۽ سج جي تپش کان بچاءُ وارو عنصر 15 يا وڌيڪ کان بچائڻ واري عنصر کي استعمال ڪرڻ کان بچڻ
• هڪ وڌيڪ پروٽين واري خوراڪ کائڻ
• نيڪوتينامائڊ تي مشتمل سپلاءِ وٺڻ
• دماغي صحت جو علاج ، جهڙوڪ antidepressants يا موڊ اسٽيبلائيزر وٺڻ ، جيڪڏهن موڊ ۾ سوڙهو يا دماغي صحت جا ٻيا مسئلا اچي وڃن ٿا.

گهڻو ڪري ماڻهو هِن خرابي سان معذور ٿيندڙ عام زندگي گذارڻ جي توقع ڪري سگهندا آهن. هن وقت تائين شديد اعصاب سسٽم جي شديد بيماري ۽ موت جي خبر به آهي.

اڪثر ڪيسن ۾ ، پيچيدگيون نه هونديون آهن. پيچيدگيون جڏهن اهي واقع ٿينديون شامل آهن:

• چمڙي جي رنگ ۾ تبديليون جيڪي دائمي آهن
• ذهني صحت جا مسئلا
• ريش
• غير مربوط حرڪتون

اعصاب سسٽم جون علامتون گهڻو ڪري پلٽي سگھجن ٿيون. تنهن هوندي ، نادر ڪيسن ۾ اهي سخت يا زندگي جو خطرو ٿي سگهن ٿا.

جيڪڏهن توهان کي هن حالت جي علامات آهن ، خاص طور تي جيڪڏهن توهان کي هارٽن اپ ڊسڪ جي خانداني تاريخ آهي. جينياتي صلاح مشوري جي سفارش ڪئي وڃي ٿي جيڪڏھن توھان کي ھن حالت جي خانداني تاريخ آھي ۽ حمل جي منصوبابندي ڪري رھيا آھيو.

شادي ۽ تصور کان پهريان جينياتي صلاح مشوري شايد ڪجهه ڪيسن جي روڪٿام ۾ مدد ڪري. هڪ وڌيڪ پروٽين جي خوراڪ کائڻ امينو ايسڊ جي گهٽتائي کي روڪي سگھي ٿو جيڪي علامتن جو سبب بڻجن ٿا.

ڀوتيا يو ڊي ، گنپيٽ وي وي پروٽين جي هاضمي ۽ جذب. ۾: چيو ايڇ ، ايڊي. جراثيمن جي بيماري جو فزيولوجيلو. 6th ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2018: ڇاپي 47.

گبسن KM ، پرل PL. ميٽابولزم ۽ اعصاب سسٽم جي پيدائشي غلطيون. ۾: داروف آر بي ، جانڪووچ ج ، مززيوٽا ج سي ، پوميرائي ايس ايل ، ايڊ. ڪلينڪل پروسيس ۾ برادلي جي نيروالوجي. 7 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2016: ڇاپو 91.

ڪلوگمان آر ايم ، اسٽينٽن بي ايف ، سينٽ گيم جئ ڊي ، ۽ الف. امينو ايسڊ جي ميٽابولزم ۾ عيب. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپو 103.