نيمن- چن جي بيماري

نيمن-پک بيماري (اين پي ڊي) خاندانن ۾ ورثي ۾ ورتل بيمارين جو هڪ گروپ آهي (وراثت ۾) جنهن ۾ ٿڪيل مادا جن کي لپڊ سڏجن ٿا ٿوم ، جگر ۽ دماغ جي خلين ۾ جمع ٿين ٿا.

بيماري جا ٽي عام روپ آهن:

• ٽائپ اي
• ٽائپ بي
• ٽائپ سي

هر قسم ۾ مختلف عضون شامل آهن اهو شايد ٿي سگھي ٿو يا نه شامل آهي اعصاب سسٽم ۽ سانس جو. هر هڪ مختلف علامتن جو سبب بڻجندو آهي ۽ مختلف وقتن تي ٿي سگھي ٿو.

اين پي ڊي قسمون اي ۽ بي واقع ٿينديون آهن جڏهن جسم ۾ خاني جي هڪ اينزيميم نه هوندي آهي جنهن کي ايسڊ اسپينگوميولينس (ASM) سڏيو ويندو آهي. اهو مال کي ميٿابولائٽ ڪرڻ ۾ مدد ڏي ٿو (ميٽابولائز) هڪ چربي وارو مادا جنهن کي اسپِنگوميلائلن چيو ويندو آهي ، جيڪو جسم جي هر سيل ۾ ملي ٿو.

جيڪڏهن اي ايس ايم غائب آهي يا صحيح طريقي سان ڪم نٿو ڪري ، اسپائينگوميلين سيلز جي اندر ٺاهي ٿو. هي توهان جي سيلن کي ماريندو آهي ۽ پنهنجي مرضن کي صحيح طريقي سان ڪم ڪرڻ لاءِ سخت هلائي ٿو.

قسم A سڀني نسلن ۽ نسلن ۾ اچي ٿو. اهو اشڪنزي (اڀرندي يورپي) يهودي آبادي ۾ وڌيڪ عام آهي.

ٽائپ سي ٿئي ٿو جڏهن جسم صحيح طور تي ڪوليسٽرول ۽ ٻي چرٻي (لپڊ) کي ٽوڙي نٿو سگهي. اهو جگر ۽ تکلي ۾ تمام گهڻو کوليسٽرول وڌائين ٿا ۽ دماغ ۾ تمام گهڻو لائپڊس. قسم سي اسپين نسل جي پورٽو ريڪن ۾ سڀني کان وڌيڪ عام آهي.

قسم C1 هڪ قسم جو آهي C. اهو هڪ نقص آهي جنهن ۾ اهو مداخلت آهي ته ڪوليسٽرول دماغ جي سيلن جي وچ ۾ ڪيئن هلي ٿو. هي قسم صرف يرموت ڪائونٽي ، نووا اسڪوٽيا ۾ فرانسيسي ڪينيڊين ماڻهن ۾ ڏٺو آهي.

علامات مختلف آهن. صحت جي ٻين حالتن ۾ ساڳي علامات پيدا ٿي سگهن ٿيون بيماري جا ابتدائي مرحلا صرف چند علامتن جو سبب بڻجن. هڪ شخص ڪڏهن به سڀئي علامتون نٿو ٿي سگهي.

ٽائپ اي عام طور تي زندگي جي پهرين ڪجهه مهينن ۾ شروع ٿي ويندي آهي. علامتن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو.

• پيٽ (پيٽ واري علائقي) ۾ 3 کان 6 مهينن اندر سو sw ٿيندي آهي
• چريي ڳاڙھا جڳھه اکين جي پويان (ريٽائنا تي)
• کاڌ خوراڪ مشڪلاتون
• ابتدائي موٽر صلاحيتن جو نقصان (وقت سان خراب ٿي ويندو آهي)

ٽائپ بي جون علامتون عام طور تي ٿڌي هونديون آهن. اهي دير سان نن childhoodپڻ يا نوجوانن جي سالن ۾ آهن. پيٽ جي سوجن نن childrenن ٻارن ۾ ٿي سگھي ٿي. تقريبن دماغ ۽ اعصاب سسٽم جي شموليت نه آهي ، جهڙوڪ موٽر صلاحيتن جي نقصان. ڪجهه ٻار شايد وڳوڙن ۾ سانحي وارو انفيڪشنَ ڪن ٿا

ٽائپ سي ۽ سي 1 عام طور تي اسڪول جي ٻارن لاءِ متاثر ڪندا آهن. تنهن هوندي ، اهو ابتدائي ننancyپڻ کان وٺي بالغ ٿيڻ جي وچ ۾ ڪڏهن به ٿي سگهي ٿو. علامتن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو.

• حرڪت ڪرڻ واري اعضاء جنهن کي اڻٿڪ چال ، تڪليف ، هلڻ جا مسئلا پيدا ٿي سگھن ٿا
• وڏو enاٿل
• وڏو جگر
• Jaار تي (يا ٿوري دير کانپوءِ) پيدائش تي
• سکڻ ۾ مشڪلاتون ۽ عقلي گهٽتائي
• پڪڙيو
• ڪاوڙيل ، بي قاعدي واري تقرير
• اوچتو عضلات جي تري جو نقصان ٿيو جو زوال جو سبب ٿي سگھي ٿو
• تماشي وارا
• ڏکيائين کي اکيون مٿي ۽ مٿان ڪندي

اي ۽ بي جي اقسام جي تشخيص لاءِ بلڊ يا بون ميرو ٽيسٽ ٿي سگهي ٿو. ٽيسٽ اهو ٻڌائي سگهي ٿي ته ڪنهن کي بيماري آهي ، پر اهو ظاهر نه ڪيو ته توهان ڪيريئر آهيو. ڊي اين اي ٽيسٽ ٿي سگھي ٿو قسمن جا ڪيريئر اي تشخيص ۽ بي.

چمڙي جي بايوسيسي عام طور تي سي ۽ ڊي جي قسم جي تشخيص لاءِ ڪئي ويندي آهي ، صحت جي سار سنڀار سنڀاليندي آهي ته چمڙي جا خليا ڪيئن کوليا وڃن ٿا ، چريو ٿا ، ۽ ذخيرو ڪريو ٿا. 2 جينز کي ڳولڻ جي لاءِ ڊي اين اي ٽيسٽ پڻ ٿي سگھي ٿي جيڪي ھن قسم جي بيماري سبب ٿين ٿا.

ٻيا امتحان شايد شامل هوندا:

• بون ميرو تمغو
• جگر جي بايوسيسي (عام طور تي ضرورت نه هوندي).
• سلائيٽ چراغ اکين جو امتحان
• اي ايس ايم جي سطح کي جانچڻ لاءِ ٽيسٽ
  

هن وقت ، اي جي لاءِ ڪوبه اثرائتو علاج ناهي.

بون مرو ٽرانسپلانٽ کي ٽائپ بي لاءِ آزمايو پيو وڃي. محقق ممڪن علاج جو مطالعو جاري رکن ٿا ، بشمول اينجيم واري بدلي ۽ جين ٿراپي.

ميگلاسٽٽ نالي هڪ نئين دوا اعصابي سسٽم جي علامتن لاءِ موجود آهي.

وڌيڪ کوليسٽرالل کي صحتمند ، گهٽ ڪوليسٽرول واري غذا يا دوائن سان منظم ڪيو وڃي ٿو. پر ، تحقيق اهو نٿي ڏيکاري ته اهي طريقا بيماري کي بدترين ٿيڻ کان روڪي ڇڏين ٿا يا تبديل ڪري ڇڏين ٿا ته ڪئين سيلز کوليسٽرول کي ٽوڙيندو آهي. ڪيتريون ئي علامتون قابو ڪرڻ يا رليف ڪرڻ لاءِ دوا موجود آهن ، جهڙوڪ اوچتو عضلات جي خرابي ۽ زيادتي.

اهي تنظيمون نيمن-چن جي بيماري تي مدد ۽ وڌيڪ معلومات فراهم ڪري سگهن ٿيون.

• اعصابي خرابي ۽ فالج جو نيشنل انسٽيٽيوٽ - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• نيشنل نعيمن ڪِڪ بيماري جو بنياد فائونڊيشن nnpdf.org
• قومي تنظيمن لاءِ ناياب ڊسڪون- rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

اين پي ڊي قسم A هڪ سخت بيماري آهي. اهو عام طور تي موت 2 يا 3 سالن جي عمر تائين ٿيندو آهي.

جيڪي قسم بي سان ٿي سگهن ٿا نن lateپڻ يا بالغ ٿيڻ تائين رهن ٿا.

ھڪڙو ٻار جيڪو 1 جي عمر کان پھريائين قسم سي جون نشانيون ڏيکاريندو شايد اسڪول جي عمر تائين نہ رھي سگھي. جيڪي اسڪول ۾ داخل ٿيڻ کان پوءِ علامتون ظاهر ڪن ٿا انهن جي وچين ڊگهين نوجوانن ۾ رهندي آهي. ڪي پنهنجي 20 سالن ۾ رهندا.

جيڪڏهن توهان وٽ نيمن-پن بيماري جي خانداني تاريخ آهي ۽ ٻار پيدا ڪرڻ جو ارادو ڪيو ٿا ته توهان پنهنجي مهيا ڪندڙ سان ملاقات جو وقت ٺاهيو. جينياتي صلاح مشوري ۽ اسڪريننگ جي سفارش ڪئي وئي آهي.

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي هن بيماري جون علامتون آهن ، فراهم ڪندڙ کي فون ڪريو ، جنهن ۾:

• ترقياتي مسئلا
• کاڌ خوراڪ جو مسئلو
• غريب وزن وڌائڻ

نيونين-پوک جا سڀ قسم آٽوسومل ريزڪيز آهن. هن جو مطلب اهو آهي ته ٻنهي والدين کي گاڏي ڏيندڙ آهي. هر والدين وٽ پاڻ کي بيمارين جي ڪا نشاني کانسواءِ غير معمولي جين جي 1 ڪاپي آهي.

جڏهن ٻئي والدين ڪيريئر هوندا آهن ، اتي 25٪ موقعو آهي ته سندن ٻار جي اها بيماري هوندي ۽ 50 سيڪڙو موقعو هوندو ته سندن ٻار ڪيريئر هوندو.

گاڏي جي چڪاس جي جاچ تڏهن ئي ممڪن آهي جيڪڏهن جينياتي خرابي جي نشاندهي ڪئي وڃي. قسم A ۽ B ۾ شامل نقارن کي سٺو نموني اڀياس ڪيو ويو آھي. Niemann-Pick جي انهن شڪلن جا ڊي اين اي ٽيسٽ موجود آهن.

جينياتي خرابيون ڪيترن ئي ماڻهن جي ڊي اين اي ۾ سڃاڻپ ڪيون ويون آهن سي قسم سان گڏ انهن ماڻهن جي تشخيص ڪرڻ ممڪن ٿي سگهي ٿو جيڪي غير معمولي جين کڻندا آهن.

ڪجھ مرڪز اڃا تائين پيٽ ۾ ٻار کي سڃاڻڻ لاءِ ٽيسٽ پيش ڪندا آهن.

اين پي ڊي ؛ اسپنگنگوميلينس جي گھٽتائي ؛ لائيڊ اسٽوريج خرابي - نيمن چن جي بيماري ؛ ليسوسومل اسٽوريج بيماري - نييمن چونڊ

• نيمن-چن جھاگ cellsهليل سيلز

ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم .. لپڊ ميٽابولزم جي خرابي ۾ غلطيون. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپو 104.

Turnpenny PD ، Ellard S ، Cleaver R. Metabolism جي اندروني غلطيون. ۾: Turnpenny PD ، Ellard S ، Cleaver R ، eds. ميڊيڪل جينياتي ۽ جينيومڪ جي ايمري عنصر. 16 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2022: ڇاپي 18.