اڙيوڊيڪوساسوسس
ايڪروفيسوسسسس هڪ انتهائي ناياب خرابي آهي جيڪا پيدائش تي موجود آهي (پيدائشي). اهو هٿن ، پيرن ، ۽ نڪ ، جي هڏن ۽ ذهني معذوري سان مسئلا پيدا ڪري ٿو.
گهڻا ماڻهو اڪوڊيراسوسوٿوسس سان هن بيماري جي خاندان جي تاريخ ناهي. تنهن هوندي به ، ڪڏهن ڪڏهن اها حالت والدين کان اولاد ڏانهن منتقل ٿي ويندي آهي. والدين حالتن سان پنهنجي ٻارن کي نااهل قرار ڏيڻ جو 2 ۾ 1 موقعو هوندو آهي.
پيءُ سان گڏ ٿورو وڏو خطرو آهي جيڪي وڏي عمر جا ٿين.
هن خرابي جي علامات ۾ شامل آهن:
- بارون وچن ڪن انفيڪشن
- واڌ جا مسئلا ، نن armsڙا هٿ ۽ پير
- ٻڌڻ ۾ مسئلا
- دانشورانه معذوري
- جسم ڪجهه هارمونز جو جواب نه ڏيندو آهي ، جيتوڻيڪ هارمون جو سطح معمولي آهي
- منهن جا مخصوص خاصيتون
صحت جي سار سنڀار عام طور تي هن حالت کي جسماني امتحان سان ئي تشخيص ڪري سگهي ٿي. اهو شايد هيٺين مان ڪنهن کي ظاهر ڪري ٿو.
- وڌندڙ بون جي عمر
- هٿن ۽ پيرن ۾ هڏن جي خرابي
- واڌ ۾ دير ٿي وڃي ٿي
- چمڙي ، جنن ، ڏندن ۽ skانچي سان گڏ مسئلا
- نن armsا ھٿ ۽ پير ننن ھٿن ۽ پيرن سان
- نن headو سُر ، ماپ کان ٻئي پھاڙي پوئتي
- نن heightو قد
- نن flatڙي ، سڌريل وسيع نڪ ، فليٽ پُل سان
- منهن جا مختلف خاصيتون (نن noseڙو نڪ ، کليل وات ، جوهو جيڪو نڪرندو آهي)
- غير معمولي سر
- اکين جي ڪنڊ تي ڪڏهن ڪڏهن اضافي چمڙي سان
زندگي جي پهرين مهينن ۾ ، x-ray گهٽ ۾ گهٽ ڪليسيم ذخيرو ظاهر ڪري سگھن ٿيون ، stippling ، هڏن ۾ (خاص طور تي نڪ). ٻار پڻ ٿي سگهن ٿا
- غير معمولي طور تي نن fingersيون آ fingersريون ۽ آesريون
- هٿن ۽ پير ۾ هڏن جي ابتدائي واڌ
- نن bonesيون ھڏا
- قلي جي ويجهو فورينز هڏن جو قصر
ھن حالت سان ٻه جين ڳن haveيا ويا آھن ، ۽ جينياتي جانچ ٿي سگھي ٿي.
علاج علامتن تي منحصر آهي.
هارمونون ، جهڙوڪ واڌ هارمون ، شايد ڏئي سگهجي ٿو. هڏن جي مسئلن جي علاج لاءِ سرجري ٿي سگھي ٿي.
اهي ميلاٽس ايڪوڊروسوٽسوسس بابت وڌيڪ معلومات مهيا ڪري سگهن ٿا.
- ناياب ڊسڪرن جو قومي ادارو- rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
- اين ايڇ جينياتي ۽ ناياب بيمارين جو Centerاڻ جو مرڪز - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis
مسئلا ڳنeletيل ۽ ڏاهپ جي بي اعتباري واري درجي تي ڀاڙين ٿا. عام طور ، ماڻهو نيڪي ڪندو آهي.
ايڪڊروڊسوسوساسس شايد ٿي سگهي ٿو:
- پڙهائي ۾ مشڪلات
- آرٿرائٽس
- ڪارپال سرنگ جي سنڊروم
- اسپائن ، گلن ۽ هٿن ۾ حرڪت جي خراب ٿيڻ واري حد
جيڪڏهن ٻارڙن جي نشاندهي ڪندڙ کي سڏ ڪريو جيڪڏهن نشي جي گردش سان ترقي ٿيندي. پڪ ڪريو ته هر ٻار جي دوري دوران توهان جي ٻار جو قد ۽ وزن ماپيو ويو آهي. مھيا ڪندڙ توھان جو حوالو ڏئي سگھي ٿو:
- هڪ مڪمل تشخيص ۽ ڪروموسوم مطالعو لاءِ جينياتي پيشه ور
- توهان جي ٻار جي پوڙهن جي مسئلن جي انتظام لاءِ ٻارن جي پدائن واري ماهر
آرڪسيل-گراهم ؛ ايڪٿروڊپلسيا ؛ مارٿوڪس-مالاموت
انتليني خفيه اناتومي
جونز ڪلو ، جونز ايم سي ، ڊيل ڪيمپو ايم. ۾: جونز ڪلو ، جونز ايم سي ، ڊيل ڪيمپو ايم ، ايڊ. انساني غلط ترتيب جو سمٿ جي سڃاڻپ وارو نمونو. 7 هين ايڊيشن. فلاڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر سينڊرس ؛ 2013: 560-593.
نيشنل آرگنائيزيشن فار ريئر ڊس آرٽس ويب سائيٽ. اڙيوڊيڪوساسوسس. رئرڊسسز. org /rare-diseases/acrodysostosis. 1 فيبروري 2021 ۾ رسائي.
Silve C ، Clauser E ، Linglart A. Acrodysostosis. هارم ميٽاب ري. 2012 ؛ 44 (10): 749-758. پي ايم ڊي: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.
اشاعتون
پروميتازائن