خانداني بيماري
خانداني بيماري (FD) هڪ وراثت واري خرابي آهي جيڪا س nervي جسم ۾ اعصاب متاثر ڪري ٿي.
ايف ڊي خاندانن مان ورهائي وئي (ورثي ۾). هر ماڻهو کي لازمي طور تي حالت پيدا ڪرڻ لاءِ هر والدين کان ناقص جين جي ڪاپي ورثي ۾ ملندي.
FD گهڻو ڪري اوڀر يورپ جي يهودين جي نسلن (Ashkenazi يهودين) جي ماڻهن ۾ ٿئي ٿو. اهو جين ۾ تبديلي (ميوٽيشن) جي ڪري ٿي آهي. اهو عام آبادي ۾ ناياب آهي.
ايف ڊي خودمختيار (ناجائز) اعصاب سسٽم ۾ اعصاب تي اثر انداز ڪندو آهي. اهي اعصاب روزاني جي جسم جو ڪم ڪري ٿو جهڙوڪ بلڊ پريشر ، دل جي رفتار ، پسڻ ، آنڊن ۽ مثاني خالي ڪرڻ ، هضم ڪرڻ ۽ سينسر.
ايف ڊي جون علامتون پيدائش دوران موجود هونديون آهن ۽ وقت سان خراب ٿي سگهن ٿيون. علامات مختلف ٿي سگھن ٿيون ، ۽ ان ۾ شامل آھن:
- ٻارڙن ۾ نگلڻ جا مسئلا ، نتيجي ۾ اسپنيا جو نمونيا يا غريب واڌ
- سانس کي ڇڪڻ واري اسپيل ، نتيجي طور بيهوشي
- قبض يا نساء
- درد محسوس ڪرڻ ۽ درجه حرارت ۾ تبديلي جي ڪري (زخمن جي ڪري)
- سڪل اکيون ۽ روئڻ ۾ آنسو جي گهٽتائي
- خراب ڪوآرڊينيشن ۽ بيهي هلڻ
- پڪڙيو
- غير معمولي طور تي هموار ، پيلا زبان جي مٿاڇري ۽ ذائقي جي بوءِ نه هجڻ ۽ ذائقي جي احساس ۾ گهٽتائي ٿئي ٿي
3 سالن جي عمر کانپوءِ اڪثر ٻار خودمختيار بحران پيدا ڪن ٿا. ھي بلڊ پريشر ، رت جي دل ، بخار ۽ پسڻ سان گڏ الٽي جو قسطون آھن.
صحت جي سار سنڀار فراهم ڪرڻ لاءِ جسماني امتحان ڏيندو.
- غير حاضر يا گھري ٿورڙي ٽينڊن واري موٽائتي
- هسٽامينين انجڻ حاصل ڪرڻ کانپوءِ جواب نه ڏيڻ (عام طور تي ڳاڙها ۽ ٻرندڙ هوندا)
- روئڻ سان ڳوڙها گهٽ
- گھٽ عضلات جو toneار ، اڪثر گهڻو ڪري ٻارن ۾
- اسپائن جي سخت سرڪش (اسڪوليوئلس)
- ٿري شاگرد گهٽ اکين جا receivingڙا وٺڻ بعد
رت جا تجربا جين ميوٽيشن کي جانچڻ لاءِ موجود آھن جيڪي FD جو سبب بڻجن ٿا.
ايف ڊي جو علاج نٿو ڪري سگهجي. علاج جو مقصد علامتن کي سنڀالڻ ۽ ان ۾ شامل ٿي سگھي ٿو.
- دورن کي روڪڻ ۾ مدد لاءِ دوائون
- سڌو پوزيشن ۾ کاڌ خوراڪ ۽ گيسٽروسوفيجل ريفلوڪس کي روڪڻ جي لاءِ بناوت وارو فارمولا (پيٽ جي تيزاب ۽ کاڌي واپس اچڻ ، پڻ GERD سڏجي ٿو)
- قدمن کي گهٽ بلڊ پريشر کان بچڻ لاءِ قدمن ، جهڙوڪ مائع ، لوڻ ۽ ڪيفين جو استعمال وڌائڻ ۽ لچڪدار ڳچيءَ وارو لباس پائڻ
- الٽي تي ضابطو رکڻ لاءِ دوائون
- سڪل اکين کي روڪڻ لاءِ دوائون
- سينه جو جسماني علاج
- زخمي کان بچاءُ لاءِ طريقا
- ڪافي غذائيت ۽ روغن مهيا ڪرڻ
- اسپين جي مسئلن جي علاج لاءِ سرجري يا اسپائنل فيوزن
- اسسپائريا نمونيا جو علاج ڪري
اهي تنظيمون مدد ۽ وڌيڪ معلومات فراهم ڪري سگهن ٿيون.
- غير معمولي خرابي بابت قومي تنظيم - rarediseases.org
- اين ايل ايم جينياتي گهر جو حوالو - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia
تشخيص ۽ علاج ۾ اڳڀرائي بقا جي شرح وڌائي رهي آهي. ايف ڊي سان پيدا ٿيندڙ ٻارڙن مان تقريبن هڪ اڌ 30 سالن تائين جيئرو رهندو.
جيڪڏهن علامتون تبديل ٿين ٿيون يا وڌيڪ خراب ٿين ٿيون ته فراهم ڪندڙ کي ڪال ڪريو. هڪ جينياتي صلاحڪار توهان جي حالت بابت سيکارڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو ۽ توهان کي پنهنجي علائقي جي گروپن جي مدد ڪرڻ جي هدايت ڪري سگهي ٿو.
جي ڊي ڊي جي چڪاس ايف ڊي لاءِ بلڪل صحيح آهي. اهو شايد ماڻهن کي حالت سان ڳولڻ يا جن کي جين کڻڻ وارن جي تشخيص لاءِ استعمال ڪيو ويندو آهي. اهو به prenatal تشخيص لاءِ استعمال ڪري سگهجي ٿو.
مشرقي يورپ جي يهودي پس منظر ۽ خاندانن وارا ايف ڊي جي تاريخ سان شايد جينياتي صلاح مشوري حاصل ڪرڻ چاهيندا جيڪڏهن اهي ٻار پيدا ڪرڻ بابت سوچين پيا.
ريلي ڊي سينڊروم ؛ ايف ڊي ؛ موروثي حيوانات ۽ خودمختاري نيوروپتي - قسم III (HSAN III) ؛ خودمختيار بحران - خانداني بيماري
ڪروموزوم ۽ ڊي اين اي
پيٽيرجي بي اعصاب جي خرابي. ۾: داروف آر بي ، جانڪووچ ج ، مززيوٽا ج سي ، پوميرائي ايس ايل ، ايڊ. ڪلينڪل پروسيس ۾ برادلي جي نيروالوجي. 7 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2016: ڇاپو 107.
سارنٽ ايڇ. خودمختاري نيوروپاتيون. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، اسٽينٽن بي ايف ، سينٽ گيم جئ ڊي ، شور اين ايف ، ايڊيٽرنس. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 20 هين ايڊيٽوريل. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2016: ڇاپي 615.
واپرر آر جي ، ڊگف ايل ايل جي پيدائش واري بيمارين جي پيدائش واري تشخيص. ۾: ريڪنڪ آر ، لاڪ ووڊ سي جي ، مور ٽي آر ، گرين ايم ايف ، ڪوپل جا ، سلور آر ايم ، ايڊيشن. ڪراسي ۽ ريزنڪ جي ماٽياتي دوا: اصول ۽ عمل. اٺين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2019: ڇاپي 32.
توهان لاء
مرغي کي منجمد ڪرڻ هڪ اختيار آهي جيڪو جڏهن چاهي توهان کي حمل ملي ٿو
