ٽائي سچس جي بيماري

طي سچس بيماري خاندانن مان گذري نروس سسٽم جي هڪ جان لیوا بيماري آهي.

ٽائي سچس جي بيماري تڏهن ٿيندي آهي جڏهن جسم ۾ هيڪوسامائنائيڊس اي جي گهٽتائي هوندي آهي.اها هڪ پروٽين آهي جيڪا اعصاب جي ٽشو ۾ موجود ڪيميائي گروپن کي ٽوڙڻ ۾ مدد ڪندي آهي جن کي گونگائيسوائيڊس سڏبو آهي. هن پروٽين کان سواءِ ، گنگالائيڊس ، خاص طور تي جينگيوسائڊ GM2 ، سيلز ۾ ٺاهي ٿو ، اڪثر دماغ ۾ اعصاب خاني.

Tay Sachs جي بيماري هڪ ڪروموزوم 15 تي خراب جين سبب آهي ، جڏهن ٻئي والدين خراب Tays Sachs جين کڻندا آهن ، هڪ ٻار ۾ اها بيماري پيدا ٿيڻ جو 25 سيڪڙو موقعو هوندو آهي. ٻار کي بيمار ٿيڻ لاءِ ، خراب ٿيندڙ جين جون ٻه ڪاپيون حاصل ڪرڻ گهرجن ، جن مان هر هڪ والدين. جيڪڏهن صرف هڪ والدين نن geneڙو ٻار انجيل کي منتقل ڪري ، ٻار کي ڪيريئر چيو ويندو آهي. اهي بيمار نه هوندا ، پر اها بيماري پنهنجي پنهنجن ٻارن ڏانهن منتقل ڪري سگهندا.

هر ڪو طي سچن جو گاڏي بڻجي سگهي ٿو. پر ، بيماري سڀ کان وڌيڪ عام آهي اشڪينيزي يهودي آبادي جي وچ ۾. هر 27 آبادي ۾ هر هڪ کي Tay Sachs جين کڻندو آهي.

Tay Sachs ٻارڙن ، نوجوانن ۽ بالغن جي شڪلن ۾ ورهايل آهي علامتن تي ڀاڙين ٿا ۽ جڏهن اهي پهرين ظاهر ٿين ٿا. گهڻو ڪري ماڻهن سان طي ڪيڙن وارو ٻارڙن وارو فارم آهي. هن شڪل ۾ ، اعصاب نقصان عام طور تي شروع ٿي ويندو آهي جڏهن ٻار اڃا تائين پيٽ ۾ هوندو آهي. علامات عام طور تي ظاهر ٿيندا آهن جڏهن ٻار 3 کان 6 مهينن جي عمر ۾ آهي. بيماري گهڻو جلد خراب ٿيڻ لڳندي آهي ، ۽ ٻار عموماً 4 يا 5 سالن جي عمر کان مرندو آهي.

دير سان شروع ٿيندڙ ٽي ساچس بيماري ، جيڪا بالغن کي متاثر ڪري ٿي ، تمام گهٽ آهي.

علامتن ۾ ھيٺ ڏنل ڪجھ شامل ٿي سگھي ٿو.

• ٻوڙو
• اکين جو رابطو ، اندريون
• عضلات جي خراب ٿيڻ (عضلات جي طاقت جو گهٽجڻ) ، موٽر جي صلاحيتن جو نقصان ، لقوف
• سست واڌ ۽ دير جي ذهني ۽ سماجي صلاحيتن کي
• دماغي بيماري (دماغ جي فنڪشن کي نقصان)
• وڌندڙ شروعاتي ردعمل
• جلن
• غفلت
• پڪڙيو

صحت جي سار سنڀار ٻار کي جانچيندي ۽ توهان جي خانداني تاريخ بابت پڇندي. ٽيسٽ جيڪي ٿي سگهي ٿي:

• رت يا جسم جي باضابطه رت جو اينزيميم امتحان هيڪسوسامينڊيڊس جي سطح جي لاء
• اکين جو امتحان (ميڪيلا ۾ هڪ چيري ڳاڙهي جاءِ ظاهر ڪندو آهي)

خود ٽيچ سان بيماري جو علاج ناهي ، صرف فرد کي وڌيڪ سکون ڏيڻ جا طريقا آهن.

حمايت گروپن ۾ شامل ٿيڻ سان بيماري جو دٻاءُ آسان ٿي سگهي ٿو جنهن جا ميمبر عام تجربن ۽ مسئلن کي ورهائيندا آهن. هيٺيان گروهه طي سيچ بيماري تي وڌيڪ معلومات مهيا ڪري سگھن ٿا.

• ناياب خرابين لاءِ قومي ادارو- rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• نيشنل ٽي ساڪس ۽ اتحادي بيماريون ايسوسيئيشن www.ntsad.org
• اين ايل ايم جينياتي گهر جو حوالو - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

ٻارن ۾ هن بيماري جون علامتون آهن جيڪي وقت سان خراب ٿيڻ لڳنديون آهن. اهي عام طور تي 4 يا 5 سالن جي طرفان مرندا آهن.

علامات زندگي جي پهرين 3 کان 10 مهينن دوران ظاهر ٿيندا آهن ۽ ترقي ، اسپيسيشن ، ۽ سڀني رضاکارانه تحريڪن کي نقصان پهچائيندا آهن.

ايمرجنسي روم ۾ وڃو يا مقامي ايمرجنسي نمبر کي ڪال ڪريو (جهڙوڪ 911) جيڪڏهن:

• توهان جي ٻار کي اڻ causeاڻ سبب جو دورو آهي
• پڪڙ پوئين دورن کان مختلف آهي
• ٻار کي سانس وٺڻ مشڪل آهي
• ضبط 2 کان 3 منٽن تائين ڊگهو رهي ٿو

جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ ٻيون قابل اطلاق رويي تبديليون آهن ته ملاقات لاءِ ملاقات لاءِ ڪال ڪريو.

هن خرابي کي روڪڻ لاءِ ڪو معلوم طريقو ناهي. جينياتي جانچ معلوم ڪري سگھجي ٿي ته جيڪڏھن توھان ھي خرابي لاءِ جين جو ڪارگر آھيو. جيڪڏهن توهان يا توهان جو ساٿي ڪنهن خطري واري آبادي مان آهي ، توهان خاندان شروع ڪرڻ کان پهريان جينياتي صلاح مشوري حاصل ڪرڻ چاهيندا.

جيڪڏهن توهان اڳ ۾ ئي حامله آهيو ته امتحان لڳائيندڙن جي مايوسي جي بيماري رحم ۾ ٽائيچ جي بيماري جي سڃاڻپ ڪري سگهي ٿي.

جي ايم 2 گينڊلوزائيڊوسس - ٽيئي ساچس ؛ ليسوسومل اسٽوريج بيماري - ٽيائي سيچس واري بيماري

• مرڪزي اعصاب سسٽم ۽ پردي جي اعصاب سسٽم

ڪان جي ايم. ننodپڻ جي نيوروڊيجينيٽيٽري مشڪلاتون. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، اسٽينٽن بي ايف ، سينٽ گيم جئ ڊي ، شور اين ايف ، ايڊيٽرنس. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 20 هين ايڊيٽوريل. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2016: ڇاپ 599.

Nussbaum RL ، مکينس آر آر ، ولرڊ ايڇ. جينياتي بيماري جي ماليڪيولر ، بايوڪيميڪل ، ۽ سيلولر بنياد. ۾: نوسبمم آر ايل ، ميڪينس آر آر ، ولڊرڊ ايڇ ، ايڊيٽرنس. تھامسن ۽ تھامسن جينياتي دوائن ۾. اٺين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2016: ڇاپو 12.

واپرر آر جي ، ڊگف ايل ايل جي پيدائش واري بيمارين جي پيدائش واري تشخيص. ۾: ريڪنڪ آر ، لاڪ ووڊ سي جي ، مور ٽي آر ، گرين ايم ايف ، ڪوپل جا ، سلور آر ايم ، ايڊيشن. ڪراسي ۽ ريزنڪ جي ماٽياتي دوا: اصول ۽ عمل. اٺين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2019: ڇاپي 32.