اسٽرج ويبر سنڊروم

اسٽرج ويبر سنڊروم (SWS) هڪ نادر خلل آهي جيڪو پيدائش تي موجود آهي. هن حالت سان هڪ ٻار پورٽ شراب واري داغ جو markميل هوندو (اڪثر ڪري منهن تي) ۽ هو شايد اعصابي نظام جي پريشاني ڪري سگهي.

ڪيترن ئي ماڻهن ۾ ، اسٽوريج ويبر جو سبب ميوٽيشنز جو سبب آهي جي اين اي جين. اها جين نن bloodن رت جي رڳن کي متاثر ڪندي آهي جن کي ڪيپلريئر چئبو آهي ڪيپيٽلر ۾ مسئلا بندرگاهه شراب واري داغ کي ٺاهڻ جو سبب بڻجن ٿا.

اسٽارج ويبر جو سوچي نٿو وڃي ته ورثي ۾ شامل ٿيڻ جي (ورثي ۾) خاندانن جي ذريعي.

SWS جي علامتن ۾ شامل آهي:

• پورٽ شراب واري داغ (مٿي جي منهن تي وڌيڪ عام ۽ اکين جي ٿڪ باقي جسم جي ڀيٽ ۾)
• پڪڙيو
• سر درد
• هڪ طرف لڙائي يا ضعيف
• پڙهائي ۾ مشڪلاتون
• گلوڪووما (اکين ۾ تمام وڏا وهڪرو)
• گهٽ ٽيرايئر (هائپوتايرايismيزم)

گلوڪووما شرط جي ھڪڙي نشاني ٿي سگھي ٿي.

ٽيسٽ ۾ شامل ٿي سگھن ٿا.

• سي ٽي اسڪين
• ايم آر آئي اسڪين
• ايڪس ريز

علاج فرد جي نشانين ۽ علامن تي مبني آهي ، ۽ شايد شامل ڪري سگهي ٿو:

• ضبطي جي لاءِ Anticonvulsant دوائون
• گلوڪا جي علاج لاءِ اکين جا dropsڙا يا سرجري
• پورٽ شراب جي داغ لاءِ ليزر علاج
• لڙڪ يا ڪمزوريءَ جو جسماني علاج
• زلزلي کان بچڻ لاءِ دماغ جي ممڪن سرجري

هيٺين وسيلا ايس ايڇ ايس تي وڌيڪ معلومات مهيا ڪري سگهن ٿا.

• اسٽورج-ويبر فائونڊيشن - sturge-weber.org
• نيشنل آرگنائيزيشن فار ريئر ڊس آرڊر- rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• اين ايڇ / اين ايل ايم جينياتي گهر جو حوالو - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS عام طور تي زندگي خطري ۾ نه آهي. حالت کي س regularي حياتي حياتي پيروي جي ضرورت آهي. ماڻهوءَ جو زندگيءَ جي ڪيفيت ان تي منحصر آهي ته انهن جا آثار (جهڙوڪ جبل) کي روڪي يا علاج ڪري سگهجي ٿو.

ماڻهو کي گلوڪاءَ جو علاج ڪرائڻ لاءِ سال ۾ گھٽ ۾ گھٽ هڪ ڀيرو اکين جي ڊاڪٽر (اکين جو ماھر) ڏسڻ جي ضرورت پوندي. انهن کي دورن ۽ ٻين اعصاب سسٽم جي علامن جي علاج لاءِ به نيورولوجسٽ کي ڏسڻ جي ضرورت پوندي.

اهي پيچيدگيون ٿي سگهن ٿيون:

• غير معمولي ڏورانهين ۾ رت جي growthيري وڌي
• پورٽ شراب جي داغ جي لڳاتار واڌ
• ترقياتي تاخير
• جذباتي ۽ رويي جو مسئلو
• گلوڪووما ، جيڪو شايد نابينت کي ڪري سگھي ٿو
• لقوف
• پڪڙيو

صحت جي سارڪ فراهم ڪندڙ سڀني پيدائش جي نشانين کي چڪاس ڪرڻ گهرجي ، بشمول پورٽ-شراب داغ. سفر ، ڏسڻ جا مسئلا ، لڪي وڃڻ ۽ خبرداري يا ذهني حالت ۾ تبديليون شايد دماغ جي پوشاڪ شامل آهن. انهن علامتن کي فوري طور تي جانچڻ گهرجي.

knownاڻايل روڪ نه آهي.

اينسفليوٽراگيمين انجيوميٽاسس ؛ ايس او ايس

• اسٽورج ويبر سنڊوموم - پيرن جو حل
• اسٽرج ويبر سنڊروم - پير
• پورٽ شراب جي داغ هڪ ٻار جي منهن تي

فليمنگنگ ڪي ڊي ، لغاري آر ڊي. ايپيڊميولوجيز ۽ انٽرنيشنل تاريخ اندرراڪراجيل ويسولر خرابين جي. ۾: وين ايڇ ، ايڊيٽوريل. يومينز ۽ وان نيورولوجيڪل جراحي. 7 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2017: ڇاپ 401.

مگسي ايس ايم ، گارجن ايم سي. نسن جي خراب ترتيب. ۾: ايچين فيلڊ ايل ايف ، فريدين آئي ج ، ميٿس اي ايف ، زينگلين اي ايل ، ايڊ. نون atalاول ۽ ٻار جي ڊرماتولوجي. 3rd ايڊيشن. فلاڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر سينڊرس ؛ 2015: ڇاپ 22.

[پب] ساين ايم ، ايلچري اين ، سريواستوا ايس ، پنٽو اي نيوروڪٽرڪ نحو. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپي 614.