Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum (XP) هڪ ناياب حالت آهي جيڪا خاندانن مان گذري رهي آهي. ايڪس پي کي چمڪ ۽ چمڙي کي ظاهر ڪرڻ سبب الٽوايوليٽ (يووي) جي روشني کان انتهائي حساس هجڻ سبب. ڪجهه ماڻهون اعصابي نظام جي مسئلن کي پڻ ترقي ڪندا آهن.
ايڪس پي هڪ خودمختاري وارو ورثي واري خرابي آهي. انهي جو مطلب آهي ته توهان کي بيماري يا خاصيت جي نشونما جي لاءِ توهان جي غيرمعمولي جين جون 2 ڪاپيون لازمي هونديون. تڪليف هڪ ٻئي وقت توهان جي ماءُ ۽ پيءُ کان ورثي ۾ ملي آهي. غير معمولي جين نن geneڙو آهي ، تنهنڪري ٻنهي والدين جي جين هجڻ جا امڪان تمام گهٽ آهن. انهي سبب ، اهو ممڪن ناهي ته ڪنهن شخص کي ڪجهه نسل سان انهي حالت ۾ منتقل ڪرڻ جي شرط هجي ، جيتوڻيڪ اهو ممڪن آهي.
UV روشني ، جيئن سج جي ڪرڻن کان ، چمڙي جي خاني ۾ جينياتي مواد (ڊي اين اي) کي نقصان پهچائيندي آهي. عام طور تي ، جسم هن نقصان جي مرمت ڪري ٿو. پر ماڻهن ۾ ايڪس پي سان جسم ، نقصان کي درست نه ڪندو آهي. نتيجي طور ، چمڙي ڏا thinي پتلي ٿي وڃي ٿي ۽ مختلف رنگن جا پيچرا (چمڪدار رنگن) ظاهر ٿين ٿا.
عام طور تي ٻار 2 سالن جي عمر کان وٺي علامات ظاهر ٿيندا آهن.
چمڙي جون علامتون شامل آهن:
- سنبرن جيڪو صرف سج جي ٿوري گهڻي نمائش کان پوءِ بهتر نٿو ٿئي
- سج جي ظاهري ڪرڻ کان ٿورو ئي ويرجڻ بعد
- چمڙي جي هيٺان مکڙي وانگر رت جون ناليون
- ختم ٿيل رنگ جا پيچ جيڪي خراب ٿي وڃن ٿا ، سخت عمر سان ملندڙ آهن
- چمڙي جي خوشحالي
- چمڙي کي ختم ڪرڻ
- خام جلد جي سطح کي اوز ڏيڻ
- ناڪامي اچڻ وقت روشن روشني ۾ (ophوٽو فوبيا)
- جلد جي نن cancerي عمر ۾ چمڙي جو ڪينسر (بشمول ميلانوما ، بيسلل سيل ڪارينوما ، اسڪوسس سيل ڪارينوما)
اکين جي علامن ۾ شامل آهي:
- سڪل اکين
- ڪوريءَ جا بادل
- ڪوري جي السر
- پپوڙن کي سوجن يا سوزش
- اکين جو نزلي ، ڪورنج يا سکليرا
اعصابي سسٽم (نيورولوجيڪ) علامات ، جيڪي ڪجهه ٻارن ۾ ترقي ڪندا آهن ، شامل آهن:
- دانشورانه معذوري
- دير سان واڌ ٿيندي
- ٻڌڻ جو نقصان
- پيرن ۽ هٿن جي عضلات جي ڪمزوري
صحت جي سار سنڀار هڪ جسماني امتحان انجام ڏيندو ، چمڙي ۽ اکين تي خاص ڌيان ڏيندو. فراهم ڪندڙ XP جي خانداني تاريخ بابت پڻ پڇندو.
ٽيسٽ جيڪي ٿي سگهي ٿي ، شامل آهن:
- چمڙي جي بايوپسي جنهن ۾ چمڙي جا سيل ليبارٽري ۾ پڙهيا وڃن ٿا
- مسئلو جين لاءِ ڊي اين اي ٽيسٽ
هيٺيان ٽيسٽ پيدائش کان پهريان ٻار ۾ حالت جي چڪاس ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون.
- امنيسنس
- چوروينڪ ڳوٺاڻن جي نموني
- امنيٽڪ خانن جي ثقافت
ماڻهن کي ايڪس پي سان گڏ سج جي روشني کان مڪمل حفاظت جي ضرورت آهي. ايستائين جو ونڊوز ذريعي يا فلوروسينٽ بلب مان اچڻ واري روشني خطرناڪ ٿي سگهي ٿي.
سج ۾ ٻاهر نڪرڻ وقت ، حفاظتي لباس پائڻ لازمي آهي.
سج جي روشني کان چمڙي ۽ اکين کي بچائڻ لاءِ:
- توهان ڳولڻ سان سڀ کان وڌيڪ ايس اي ايف سان سج اسڪرين استعمال ڪريو.
- ڊگهي بازو شرٽ ۽ ڊگهي پتلون پائڻ.
- چشمي پائڻو جيڪي UVA ۽ UVB شعاعن کي روڪيندا آهن. پنهنجي ٻار کي سيکاريو ته هميشه ٻاهريون چشمو پائڻ تي.
چمڙي جي سرطان کان بچڻ لاءِ ، مهيا ڪندڙ چمڙي کي لاڳو ڪرڻ لاءِ ، جهڙوڪ ريٽوينوڊ ڪريم ، دوا جو نسخو ڏئي سگهندو آهي.
جيڪڏهن چمڙي جو ڪينسر وڌي ويو ته سرجري کي ختم ڪرڻ جا ٻيا طريقا ڪيا ويندا.
اهي ذريعا توهان کي ايڪس پي بابت وڌيڪ knowاڻڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.
- اين ايڇ جينياتي گهر حوالو - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
- Xeroderma Pigmentosum سوسائٽي www.xps.org
- ايڪس پي فيملي سپورٽ گروپ - xpfamilysupport.org
هن حالت سان اڌ کان وڌيڪ ماڻهو بالغن ۾ جلد جي ڪينسر سبب فوت ٿي ويندا آهن.
جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار کي ايڪس پي جا نشان موجود آهن ته فراهم ڪندڙ سان ملاقات لاءِ فون ڪريو.
ماهر ايڪس پي جي خانداني تاريخ سان گڏ انهن ماڻهن لاءِ جنياتي صلاح مشوره ڏين ٿا جيڪي ٻار پيدا ڪرڻ چاهين ٿا.
ڪروموزوم ۽ ڊي اين اي
کولر اين آر ، چي يو. حساسيت. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپو 675.
پيٽرسن جي ڊبليو. ايپيڊرممل جي پختگي ۽ keratinization جو خرابي. ۾: پيٽرسن جي ڊبليو ، ايڊ. ويڊون جي چمڙي جي بيماري. 4th ايڊ. فلاڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر چرچل لونگسٽون ؛ 2016: ڇاپو 9.
مشهور
ايپيگلوٽائٽس: علامات ، سبب ۽ علاج
