نون لينسن ڪيترن ئي لينٽيگينن سان

نونن سنڊروم ڪيترن ئي لينٽينز سان گڏ (اين ايس ايم ايل) هڪ تمام گهٽ وراثت واري وراثت آهي. هن حالت ۾ ماڻهن کي چمڙي ، سر ۽ منهن ، اندروني ڪن ۽ دل سان پريشاني آهي. جين پڻ متاثر ٿي سگھن ٿا.

نونان سنڊروم اڳ ۾ ئي ليورپڊ سنڊروم جي نالي سان مشهور هو.

اين ايس ايل ايم هڪ خودمختاري غالب خاصيت جي وراثت ڪئي آهي. هن جو مطلب آهي ته ماڻهو کي صرف هڪ والدين کان غير معمولي جين جي ضرورت هوندي آهي جيڪا بيماري کي ورثي ۾ ملي.

ليپرڊ جو اين ايس ايم ايل جو اڳوڻو نالو هن خرابي جي مختلف مسئلن (نشانين ۽ علامتن) لاءِ بيٺل آهي:

• ايلentigines - وڏي تعداد ۾ ڳاڙهي يا ڪارو مٺي وانگر چمڙي جا نشان جيڪي خاص طور تي ڳچي ۽ مٿيون ڇاتي کي متاثر ڪن ٿا پر س theي جسم ۾ ظاهر ٿي سگهن ٿا.
• اليڪٽرڪڪو گريڊگرافڪ محرڪ غيرمعموليات - دل جي برقي ۽ پمپنگ افعال سان مسئلا
• ايcular hypertelorism ـ اکيون جيڪي ڌار ڌار فاصلي تي آهن
• pulmonary valve stenosis– پلمونري دل جي والو کي تنگ ڪرڻ ، نتيجي ۾ ٿنڀن ڏانهن رت جي گهٽ وهڪري ۽ سانس جي کوٽ جو سبب
• هڪجينياتيات جي غير معمولي نموني - جهڙوڪ متاثر ٿيل testicles
• آرواڌ جو خاتمو (دير جي واڌ) - ھڏن جي واڌ جي مسئلن سميت ھنن ۽ رائن جو
• ڊيeafness - ٻڌڻ ۾ نقصان نرم ۽ سخت جي وچ ۾ فرق ٿي سگهي ٿو

اين ايس ايم ايل نونن سنڊروم جي برابر آهي. بهرحال ، بنيادي علامه جيڪو ٻن حالتن کي ڌار ڪري ٿو ٻڌائي ٿو ته NSML سان گڏ ماڻهو لينٽيگين آهن.

صحت جي سار سنڀار هڪ جسماني امتحان انجام ڏيندو ۽ اسٽيتھوسڪوپ سان دل کي ٻڌائيندو.

ٽيسٽ جيڪي ٿي سگهي ٿي ، شامل آهن:

• دل کي چيڪ ڪرڻ لاءِ ECG ۽ echocardiogram
• ٻڌڻ وارو امتحان
• دماغ جي سي ٽي اسڪين
• کوپڙي ايڪس ري
• دماغ جي فنڪشن کي جانچڻ لاءِ EEG
• رت جي چڪاس ڪئي وئي آھي ڪجھ هارمون جي سطح کي جانچڻ لاءِ
• چمڙي جي نن smallي مقدار کي جانچڻ لاءِ ختم ڪرڻ (چمڙي جي بايوسيسي)

علامتن ۾ مناسب سمجهيو ويندو آهي. هڪ ٻڌڻ واري ضرورت گهربل ٿي سگهي ٿي. ھارمون جو علاج بلوغت جي متوقع وقت تي شايد ضروري ٿي سگھي ٿو جنھن جي ڪري عام تبديليون واقع ٿينديون.

ليزر ، روڊي سرجري (انجڻ ڏيڻ) ، يا بلڊنگ ڪرڻ واريون چمڙي کي چمڙي تي ڪجهه ڀورڪي چمڙي کي روشن ڪرڻ ۾ مدد ملندي آهي.

اهي وسيلا LEOPARD سنڊروم تي وڌيڪ معلومات فراهم ڪري سگھن ٿا:

• غير معمولي خرابين لاء قومي تنظيم - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• اين ايڇ جينياتي گهر حوالا - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

پيچيدگيون مختلف آهن ۽ شامل آهن:

• ٻوڙو
• تاخير بلوغت
• دل جا مسئلا
• ڪمزوري

جيڪڏهن هن بيماري جون علامتون آهن فراهم ڪندڙ کي ڪال ڪريو.

جيڪڏهن توهان وٽ هن خرابي جي خانداني تاريخ آهي ۽ ٻار پيدا ڪرڻ جو ارادو آهي ته پنهنجي مهيا ڪندڙ سان ملاقات لاءِ فون ڪيو.

NSLM جي خانداني تاريخ سان تعلق رکندڙ ماڻهن لاءِ جنياتي صلاح ڏيڻ جي صلاح ڏني وڃي.

گھڻن لينٽگينز سنڊروم ؛ LEOPARD سنڊوم ؛ اين ايس ايم ايل

جيمس ڊبليو ، ايلسٽن ڊي ايم ، علاج جي آر آر ، روزنبچ ايم ايم ، نوهاوس آئي ايم. ميلانڪوٽيڪ نيوي ۽ نيپلوسزم. ۾: جيمس ڊبليو ، ايلسٽن ڊي ايم ، علاج جي آر آر ، روزنبچ ايم ايم ، نوهاوس آءِ ايم ، ايڊز. اينڊريوس جي چمڙيءَ جا بيماريون. 13 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپ 30.

ڪلر اي ايس ، منيني اي جي. pigmentation جي خرابي. ۾: پالر اي ايس ، منڪيني اي جي ، ايڊ. هورٿز ڪلينڪ ٻارن جي ڊرماتولوجي. 5 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2016: ڇاپو 11.