ايپرٽ سنڊروم

ايپرٽ سنڊروم هڪ جينياتي بيماري آهي جنهن ۾ کھوپڙي جي هڏن جي وچ ۾ جهيڙا معمول کان اڳ ئي بند آهن. ھي سر ۽ منھن جي شڪل تي اثر پوي ٿو. ٻارن ۾ ايپرٽ سنڊوموم اڪثر ڪري هٿن ۽ پيرن جي بدحالي هوندي آهي.

ايپرٽ سنڊروم فيمليز ذريعي ورهائي سگهجي ٿو (ورثي ۾) هڪ آومومومل غالب قابض طور. ان جو مطلب اهو ٿيو ته صرف هڪ والدين کي ٻار جي لاءِ غلط جين منتقل ڪرڻ جي ضرورت آهي.

ڪجهه ڪيس معلوم خاندان جي تاريخ کان سواءِ ٿي سگهن ٿا.

ايپرٽ سنڊروم سبب هڪ ٻن تبديلين جي ڪري آهي ايف جي ايف آر 2 جين. جين جي خرابي ماٺ جي ڪجهه بوني سيٽن کي به جلدي بند ڪرڻ جو سبب بڻجندي آهي. هن حالت کي craniosynostosis سڏيو ويندو آهي.

علامات ۾ شامل آهن

• ڪھڙي جي ھڏن جي وچ ۾ درزي جي شروعاتي بندش ، ساين سان گڏ ھلندڙ (ڪنڊيائي سنوساسوسس)
• بار بار ڪنن جون بيماريون
• 2 ، 3 ، ۽ 4 آ fingersرين جي فيوزن يا سخت ويبنگ ، اڪثر ڪري "ٻٽي وارا هٿ" سڏجن ٿا
• ٻڌڻ ۾ نقصان
• ٻار جي کوپڙي تي وڏي يا دير سان بند ٿيڻ واري نرم جڳهه
• ممڪن ، سست دانشورانه ترقي (هر شخص کان مختلف)
• ممتاز يا وڏيون اکيون
• وچين سطح جي سخت ترقي
• کنکال (لَمي) غيرمعمولي
• نن heightو قد
• پيرن جي جستجو يا فيوزن

ٻيا ڪيترائي سنڊروموم شايد منهن ۽ سر جي هڪجهڙائي ڏيکاري سگھن ٿا ، پر هن ۾ ايپرڊ سنڊروم جي سخت هٿ ۽ پير جون خاصيتون شامل نه آهن. اهڙا ساڳيا سنڊوموم شامل آهن:

• ڪارپينٽر سنڊروم (ڪلليبلسچيلڊ ، ڪلورائيف ڪَلف واري خرابي)
• ڪروزون جي بيماري (craniofacial dysostosis)
• پفيفر سنڊوموم
• سٿري-چوٽيزن سنڊروم

صحت معالج فراهم ڪندڙ هڪ جسماني معائنو ڪندو. هٿ ، پير ۽ کوپڙي ايڪس ري ڪيا ويندا. ٻڌڻ واريون جاچون هميشه ڪرڻ گهرجن.

جينياتي جانچ ابر سنڊروم جي تشخيص جي تصديق ڪري سگهي ٿي.

علاج سرجري تي مشتمل آهي سرجري جي غير معمولي هڏن جي درستگي کي درست ڪرڻ لاءِ ، انهي سان گڏ آ andرين ۽ پيرن جي فيوزن لاءِ. هن بيچاري بابت ٻارن جي ٻارن جي طبي مرڪز ۾ اسپيشل ڪرانفيفيشل سرجري جي ٽيم جو معائنو ٿيڻ گهرجي.

ٻڌڻ واري ماهر سان صلاح ڪئي وڃي ته جيڪڏهن ٻڌڻ جا مسئلا آهن.

ٻارن جو ڪرانوفيشل ايسوسيئيشن: ccakids.org

جيڪڏهن توهان کي ايپرٽ سنڊروم جي خانداني تاريخ آهي يا فراهم ڪريو ، توهان کي ٻڌايو ته توهان جي ٻار جو کھوپڙي عام طور تي ترقي نٿو ڪري.

جيڪڏهن توهان وٽ هن خرابي جي خانداني تاريخ آهي ۽ حمل ٿيڻ جي منصوبابندي ڪري رهيا آهيو جينياتي صلاحڪار مددگار ثابت ٿي سگهي ٿي. توهان جو فراهم ڪندڙ توهان جي ٻار کي حمل جي دوران ان بيماري لاءِ آزمائي سگهي ٿو.

ايڪروزيفالوسينيڊٽي

• سنجيده

Goldstein JA ، لوسي جي اي. ٻارن جي پلاسٽڪ سرجري. ۾: زيتيلي بي جي ، مک انٽير ايس سي ، ناروڪ اي جي ، ايڊيٽرن. زيتيلي ۽ ڊيوس جو ٻارن جو فزيڪل تشخيص جو اٹلس. 7 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2018: ڇاپي 23.

ڪنزمن ايس ايل ، جانسٽن ايم وي. مرڪزي اعصاب سسٽم جي پيدائش واري غيرت. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپي 609.

ماک بي ايم ، ايوب ايم ٽي. هٿ جو دردناڪ ڪمزور. ۾: آزر ايف ايم ، بيٽي جيڇ ، ڪينال ايس ٽي ، ايڊ. ڪيمپبل جي عملياتي آرٿوپيڊڪس. 13 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2017: ڇاپي 79.

رابن اين ايڇ ، فلڪ ايم جي ، هيلڊمن-اينگلرٽ سي آر. FGFR سان لاڳاپيل ڪنانوائيسوستوسس سنڊومومس. جين جائزا. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. اپڊيٽ 7 جون ، 2011. جولاء 31 ، 2019 تائين رسائي