ڪينن جي بيماري

ڪينان جي بيماري هڪ شرط آهي جيڪا اثر انداز ڪري ٿي ته جسم ڪيئن وهي ٿو ۽ اسپرٽيڪ ايسڊ استعمال ڪري ٿو.

ڪينن جو بيماري خاندانن مان ورثي ۾ مليل آهي. اهو عام آبادي جي مقابلي ۾ اشڪنزي يهودي آبادي جي وچ ۾ وڌيڪ آهي.

اينجيم ايسپرٽائيسائلس جي گهٽتائي دماغ ۾ N-acetylaspartic acid نالي مواد جي اڏاوت جي ڪري ٿي. اهو دماغ جي اڇي معاملي کي بگاڙڻ جو سبب بڻجندو آهي.

بيماري جا ٻه روپ آهن:

• اڻ atalاول ٻار (ٻاراڻي واري ٻارڻ) - اهو سڀ کان عام فارم آهي. علامات شديد آهن. ٻار birthمڻ کان پهريان ڪجهه مهينن بعد عام ٿيڻ لڳي آهن. 3 کان 5 مهينن تائين ، انهن کي ترقياتي مسئلا آهن ، جيئن ته هن مضمون جي علامتن سيڪشن هيٺ ڏنل آهن.
• جوان - اھو ھڪڙو گھٽ عام روپ آھي. علامات نرم آهن. نون پيدا ٿيڻ واري فارم جي مقابلي ۾ ترقياتي مسئلا گهٽ سخت آهن. ڪجھ ڪيسن ۾ ، علامات تمام گھڻي ٿورڙي آھن ، جو انهن کي ڪينوَن جي بيماري طور سڃاتو وڃي ٿو.

علامات اڪثر ڪري زندگي جي پهرين سال ۾ شروع ٿينديون آهن. والدين ان کي ڏسي وٺندا آهن جڏهن سندن ٻار ڪجهه خاص ترقياتي منزلن تي پهچي نه سگهندو آهي ، جنهن ۾ سر جو ڪنٽرول شامل هوندو آهي.

علامات ۾ شامل آهن

• لچڪدار هٿن ۽ سڌريل پيرن سان غير معمولي آسن
• کاڌي جي مادي نڪ ۾ واپس اچي وئي
• کاڌ خوراڪ جو مسئلو
• سر جي ماپ وڌي وڃڻ
• جلن
• غريب عضلات جي سر ، خاص طور تي ڳچيء جي عضون جو
• سر جي بي قابو ٿي جڏهن ٻار ڪوڙيا کڻي ويٺي پوزيشن کان ک positionي ويو
• غريب بصري ٽريڪنگ ، يا انڌو
• الٽي سان ريفلوڪس
• پڪڙيو
• شديد دانشورانه معذور
• نگلڻ ۾ ڏکيائيون

هڪ جسماني امتحان شايد ظاهر ڪري ٿو:

• وڌ کان وڌ ريفڪس
• گڏيل سختي
• ٽسي جو نقصان اکين جي آپٽڪ اعصاب ۾

هن حالت لاءِ ٽيسٽ شامل آهن:

• بلڊ ڪيمسٽري
• CSF ڪيمسٽري
• اسپارٹوسيليسز جين ميوٽيشنز لاءِ جينياتي جانچ
• هيڊ سي ٽي اسڪين
• سر ايم آر آءِ اسڪين ڪريو
• بلند aspartic acid لاءِ پيشاب يا رت جي ڪيميا
• ڊي اين اي تجزيو
  

هتي ڪوبه خاص علاج دستياب ناهي. بيماريءَ جي علامن کي گهٽائڻ لاءِ مددگار سنڀالي تمام ضروري آهي. ليتيم ۽ جين ٿراپي جو مطالعو ڪيو پيو وڃي.

هيٺيون وسيلا ڪينوَن جي بيماري بابت وڌيڪ معلومات فراهم ڪري سگھن ٿا:

• غير معمولي خرابي لاء قومي تنظيم - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• نيشنل ٽي سيچز ۽ اتحادي بيماريون ايسوسيئيشن www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

ڪينن جي بيماري سان ، مرڪزي اعصاب سسٽم خراب ٿي ويو آهي. ماڻهو معذور ٿيڻ جا امڪان آهن.

اهي جيڪي ننatalي هوندي کان گهڻو ڪري نه رهندا آهن نن childhoodپڻ کان. ڪجھ ٻار پنهنجي نوجوانن ۾ ئي رهي سگھن ٿا. جيڪي گهٽين سان فارم ڀريندا آهن گهڻو ڪري عام زندگي گذاريندا آهن.

هي تڪليف اصل سخت معذورن جو سبب بڻجندي آهي ، جهڙوڪ:

• انڌائي
• هلڻ جي طاقت نه هئڻ
• دانشورانه معذوري

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي ڪينانوا جي بيماري آهي ته پنهنجي صحت جي سار سنڀال فراهم ڪندڙ کي ڪال ڪريو.

انھن ماڻھن لاءِ جنياتي صلاح مشوري جي سفارش ڪئي ويندي آھي جيڪي نن childrenڙا ٻار ٺاھڻ چاھين ۽ خاندانن جي تاريخ ڪنوين بيماري. صلاح مشورو غور ڪيو وڃي ته جيڪڏهن ٻئي والدين اشڪنڪي يهودي نسل جا آهن. هن گروپ لاءِ ، ڊي اين اي جي ٽيسٽ تقريبن هميشه ٻڌائي سگهن ٿيون ته جيڪڏهن والدين ڪيريئر آهن.

ٻار جي beforeمڻ کان اڳ هڪ تشخيص ٿي سگهي ٿي (پيدائش کان اڳ جي تشخيص) ـ ايميوٽڪ رطوبه جاچڻ سان ، هي رطوبت آهي جيڪا ڳچيءَ جي چوڌاري آهي

دماغ جو اسپيني انحطاط ؛ اسپارٽيڪوائلس جي گھٽتائي ؛ ڪينان - وان بوگيرٽ بيماري

ايلٽ سي ايم ، وولپي جي جي. نون پيدائش واري بيماري جون بيماريون. ۾: وولپي ج جي ، انڊر ٽي ، دراس بي ٽي ، ۽ ٻيا ، ايڊ. وولپي جي نونولوجي جي بيماريات. 6th ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2018: ڇاپي 29.

Matalonon RK ، ٽراپاسو جي ايم. امينو ايسڊس جي ميٽابولزم ۾ خرابيون: اين اي ايڪٽيل اسپارٽيڪ ايسڊ (ڪينان بيماري). ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن.ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپي 103.15.

وينڊر اي ، ولف اين آء. اڇي معاملي جي جينياتي ۽ ميٽابولڪ خرابيون. ۾: سوئيمان ڪي ايف ، اشوال ايس ، فريريرو ڊي ايم ، ايٽ ۽ ايڊز. سوئيمان جي ٻارن جي بيماري واري بيماري: اصول ۽ عمل. 6th ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2017: ڇاپو 99.