پرديئر ولي سنڊروم

پرديڊر ولي سنڊوموم هڪ بيماري آهي جيڪا birthمڻ کان وٺي (پيدائشي) آهي. اهو جسم جي ڪيترن ئي حصن کي متاثر ڪري ٿو. ماڻهو انهي حالت سان هر وقت بک محسوس ڪندا آهن ۽ موتي بڻجي ويندا آهن. انهن وٽ پڻ عضلات جي خراب خصوصي ، ذهني قابليت گهٽ ۽ گهٽ جنسي اعضاء.

پرديري وليم سنڊوموم ڪروموزوم 15 تي غائب جين جي سبب ٿي ، عام طور تي ، والدين هر هڪ کي هن ڪروموزوم جي ڪاپي منتقل ڪري ٿو. عيب ٻن طريقن سان ٿي سگھي ٿو:

• ڪروموسوم 15 تي پيءُ جا جين غائب آهن
• ڪروموسوم 15 تي پيءُ جي جين سان گڏ ڪوڙا يا مسئلا آهن
• ماء جي ڪروموسوم 15 جون ٻه ڪاپيون آهن ۽ ڪنهن به پيءُ کان نه

اهي جنياتي تبديليون بي ترتيب سان ٿين ٿيون. جن ماڻهن کي هي سنڊوموم آهي عام طور تي هنن خاندان جي تاريخ جي گهرج ناهي.

پرديري وليم سنڊروم جا نشان birthم ڏسڻ ۾ هوندا.

• نوان پراڻا نن oftenا نن andا ۽ فلاپي هوندا آهن
• نر ٻارڙن کي شايد ننendedڙي نموني جا امتحان آهن

ٻين علامتن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• ڏکيائين کي ٻارڙي وانگر کارائڻ ، گهٽ وزن وڌائڻ سان
• بادام جون شڪلون اکيون
• موٽر ترقي جي تاخير
• مندرن تي ننگي سُر
• تيز وزن وڌائڻ
• نن stو قد
• ذهني ترقي کي سست
• ٻار جي جسم جي مقابلي ۾ تمام نن handsڙا هٿ ۽ پير

ٻارن ۾ خوراڪ جي لاءِ انتھائي خواهش ھوندي آھي. اهي کاڌي حاصل ڪرڻ لاءِ تقريباً ڪجهه به ڪندا ، بشمول هورڊنگ جي. ان جي نتيجي ۾ وزن وڌي ۽ نمو موٽائتي بڻجي سگهي ٿي. موربيت موٽائتي ٿي سگهي ٿي:

• ٽائپ 2 ذیابيطس
• رت جو داٻ
• جوڑوں ۽ l lڙن ۾ مسئلا

پرادر-وليم سنڊروم کي ٻارن جي جانچ لاءِ جينياتي ٽيسٽ موجود آهي.

جئين ٻار وڏو ٿئي ٿو ، ليبارٽري ٽيسٽ معدي جي موهيت جا نشان ظاهر ڪري سگهي ٿو ، جهڙوڪ:

• غير معمولي گلوڪوز رواداري
• رت ۾ اعليٰ انسولين ليول
• رت ۾ آڪسيجن جي سطح گهٽ

هن سنڊوموم سان ٻارن کي شايد لونٽين ڏيڻ واري هارمون کي ڇڏڻ واري عنصر جو جواب نه آهي. اها نشاني آهي ته سندن جنسي عضون هارمونون نه پيدا ڪري رهيا آهن. هتي شايد صحيح رخا دل جي ناڪامي ۽ گھٹنے ۽ هپ جي مسئلن جا نشان پڻ آهن.

موتي صحت لاءِ سڀ کان وڏو خطرو آهي. کیلوري کي محدود ڪرڻ وزن جي وڌڻ تي ڪنٽرول ڪندو. ٻار جي ماحول کي قابو ۾ رکڻ کان روڪڻ لاءِ ٻارن جي ماحول کي به قابو ڪرڻ ضروري آهي. ٻار جو ڪٽنب ، پاڙيسري ، ۽ اسڪول گڏ هئڻ لازمي طور ڪم ڪرڻو پوندو ، ڇاڪاڻ ته ٻار جتي ممڪن هوندو خوراڪ حاصل ڪرڻ جي ڪوشش ڪندو. مشق هڪ ٻار جي مدد ڪري سگهي ٿو Prader-Willi syndrome عضلات حاصل ڪرڻ.

پرديري وليم سنڊروم جي علاج لاءِ واڌ هارمون استعمال ڪئي ويندي آهي. اهو مدد ڪري سگهي ٿو:

• طاقت ۽ چپلتا ٺاهيو
• اونچائي سڌارو
• عضلات ڪاميٽي کي وڌايو ۽ جسم جي ساهه گهٽايو
• وزن جي ورڇ بهتر ڪريو
• تنقيد کي وڌائڻ
• هڏن جي کثافت وڌايو

واڌ هارمونڊو ​​علاج معالج ٿي سگهي ٿو ننڊ سمهڻ. هڪ ٻار جيڪو هارمونڊو ​​علاج معالج وٺندو آهي سو سمهڻ جي نگراني ڪرڻ جي ضرورت آهي.

جنسي هارمون جي گھٽ سطح هارمون جي بدلي سان بلوغت ۾ صحيح ٿي سگهي ٿي.

ذهني صحت ۽ رويي جي مشاورت پڻ ضروري آهي. اهو عام مسئلن جهڙوڪ چمڙي کي چونڊڻ ۽ اجتماعي رويي سان مدد ڪري سگھي ٿو. ڪڏهن ڪڏهن ، دوا گهربل ٿي سگهي ٿي.

هيٺيون تنظيمون وسيلا ۽ مدد فراهم ڪري سگهن ٿيون:

• پرڊر ولي سنڊروم ايسوسيئيشن www.pwsausa.org
• پرڊر ولي ريسرچ لاءِ فائونڊيشن www.fpwr.org

ٻار کي پنهنجي آئي جي ليول لاءِ صحيح تعليم جي ضرورت هوندي. ٻار کي جيتري جلدي ٿي سگهي ڳالهائڻ ، جسماني ۽ پيشه ورانه علاج جي ضرورت. وزن تي ضابطو رکڻ گهڻي حد تائين آرامده ۽ صحتمند زندگي جي اجازت ڏيندو.

پرادر-ولي جي پيچيدگين ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• ٽائپ 2 ذیابيطس
• سا -ي رخ وارو دل جو ناڪامي
• هڏن (آرٿوپيڊڪ) مسئلا

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي هن حالت جي علامات آهن جيڪڏهن توهان جي صحت جي سارڪ فراهم ڪندڙ کي فون ڪريو. پيدائش عام طور تي atمڻ تي شڪ آهي.

ڪوڪي ڊي ڊي ، ڊي وي ايل SA ، رادووڪ ايس.اسمن ۾ ٻارن جي واڌ ۽ خراب واڌ. ميلڊ ايس ۾ ، اوچس آر جي ، گولڊ فائين اي بي ، ڪوينگ آر ج ، روزن سي جي جا ايڊ. اينڪرومينولوجيز جي وليمس درسي ڪتاب. 14 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپي 25.

اسڪروبر اي ، ويسنوانٿن پي ، ويچيل ايس ايف. ٻارن جي endocrinology. ۾: زيتيلي ، بي جي ج ، ميڪ انٽيئر ايس سي ، ناروڪ اي جي ، ايڊ. زيتيلي ۽ ڊيوس ’پيڊلٽيڪ ڊائيشنس جو Atlas. 7 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2018: ڇاپي 9.

ڪمار وي ، عباس اي ڪي ، اسٽر ج سي. جينياتي ۽ ٻارن جون بيماريون. ۾: ڪمار وي ، عباس اي ڪي ، اسٽر ج سي ، ايڊ. رابنس بنيادي رستو. 10 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2018: ڇاپي 7.