نونان سنڊروم

نونان سنڊروم هڪ بيماري آهي پيدائش کان وٺي (پيدائش کان) جنهن جي ڪري جسم جي ڪيترن ئي حصن کي غيرمعمولي طور تي ترقي ڪرڻ لڳندي آهي. ڪن حالتن ۾ اهو خاندانن ۾ ورثي ۾ ملي ٿو (وراثت ۾).

نونان سنڊروم ڪيترن جينز ۾ خرابين سان ڳن isيل آهي. عام طور تي ، ترقي ۽ ترقي ۾ شامل ڪجهه پروٽين گهڻو ڪري چالو ٿي ويندا آهن ان جين تبديلين جي نتيجي ۾.

نونان سنڊوموم هڪ خودمختاري غالب حالت آهي. ان جو مطلب صرف هڪ والدين کي ٻار کي غير ڪم ڪندڙ جين پاس ڪرڻو آهي. تنهن هوندي ، ڪجهه ڪيس وارث ٿي نه سگهندا.

علامات ۾ شامل آهن

• تاخير بلوغت
• هيٺ ڏڪندڙ يا وسيع سيٽ واريون اکيون
• ٻڌڻ ۾ نقصان (مختلف ٿيندو آهي)
• گهٽ سيٽ يا غير معمولي شڪل وارا ڪن
• ٿڌي دانشورانه معذور (ڪيسن جي رڳو 25 سيڪڙو ۾)
• سکڻ واري پپوز (ptosis)
• نن stو قد
• نن penisو قلمي
• ناپسنديده امتحانات
• غير معمولي سينه شڪل (اڪثر ڪري هڪ ٻرندڙ سينه جنهن کي پيٽڪس ايڪسائيمٽم سڏيو ويندو آهي)
• ڇڪيل ۽ نن -ڙو ظاهر ٿيندڙ گردن

صحت معالج فراهم ڪندڙ هڪ جسماني معائنو ڪندو. اهو شايد دل جي مسئلن جا نشان ظاهر ڪري ٿو جيڪو ٻار کي پيدائش کان وٺي هو. ان ۾ شامل شايد پلمونري اسٽينوسيس ۽ ايٽيريم سيپلل خرابي.

آزمائشي علامتن تي ڀاڙين ٿا ، پر ان ۾ شامل ٿي سگھن ٿا:

• پليثليٽ جي ڳڻپ
• رت جي خرابي واري عنصر جو امتحان
• اي سي جي ، سينه ايڪس ري ، يا ايڪو ڪارڊيوگرام
• ٻڌڻ واريون ٽيسٽون
• واڌ هارمون جي سطح

جينياتي جانچ هن سنڊروم جي تشخيص ۾ مدد ڪري سگهي ٿي.

ڪو خاص علاج ناهي. توهان جو فراهم ڪندڙ علامات کي رليف ڪرڻ يا انتظام ڪرڻ لاءِ علاج جي تجويز پيش ڪندو. نونن سنڊوموم سان ڪجهه ماڻهن ۾ نن heightي قد جو علاج ڪاميابي جي هرمون ڪاميابي سان ڪيو ويو آهي.

نونان سنڊروم فائونڊيشن هڪ جڳهه آهي جتي ماڻهو انهي حالت سان نباهڻ واري informationاڻ ۽ وسيلا ڳولي سگهن ٿا.

پيچيدگين ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• غير معمولي خونريزي يا زخم هڻڻ
• جسم جي باضابطه علائقن ۾ سيال جي جمع (لفميما ، سسٽڪ هائگروما)
• ٻارڙن ۾ نشي ۾ ناڪام ٿيڻ
• ليوڪيميا ۽ ٻيا ڪينسر
• گھٽ خود اعتمادي
• مردن ۾ ڪمزوري جيڪڏهن ٻئي ٽيسٽ غيرت وارا هوندا آهن
• دل جي ساخت سان مسئلا
• نن heightو قد
• سماجي مسئلا جسماني علامتن جي ڪري

اها حالت ابتدائي ٻارڙن جي امتحانن دوران ملي سگهي ٿي. نونن سنڊروم جي تشخيص جي لاءِ هڪ جينياتيات جي ضرورت آهي.

نونن سنڊروم جي خانداني تاريخ سان گڏ ٻٻر وارا ٻار پيدا ڪرڻ کان اڳ جينياتي صلاح مشوري تي غور ڪرڻ چاهيندا آهن.

• پيٽسس ايڪسائيم

ڪوڪي ڊي ڊي ، ڊالوال ايس اي ، رادووڪ ايس ايس جي ٻارن ۾ معمولي ۽ خراب واڌارو. ۾: ميلڊ ايس ، آچيوس آر جي ، گولڊ فائين اي بي ، ڪوينگ آر ج ، روزن سي ج ، ايڊيٽرس. اينڪرومينولوجيز جي وليمس درسي ڪتاب. 14 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپي 25.

مدن-ڪيٽلپال ايس ، آرنولڊ ج. جينياتي خرابيون ۽ ڊيمورفڪ حالتون. ۾: زيتيلي بي جي ، مک انٽير ايس سي ، ناروڪ اي جي ، ايڊيٽرن. زيتيلي ۽ ڊيوس جو ٻارن جو فزيڪل تشخيص جو اٹلس. 7 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2018: ڇاپي 1.

مچيل اي ايل. پيدائشي انتشار. ۾: مارٽن آر جي ، فينروف اي اي ، والش ايم سي ، ايڊيٽرس. فينروف ۽ مارٽن جي نونٿال-پيريٽيڪل دوائون. 11 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپ 30.