ايلس وين ڪريولڊ سنڊروم

ايلس وين ڪريولڊ سنڊروم هڪ نادر جينياتي خرابي آهي جيڪا هڏن جي واڌ کي متاثر ڪري ٿي.

ايلس وين ڪرولڊ خاندانن مان گذري ويو آهي (وراثت ۾). اهو ايلس-وين ڪييويلڊ سنڊوميم جينز 1 جي 2 ۾ خرابين جي ڪري آهياي اي سي ۽ EVC2). اهي جينز هڪ ٻئي جي اڳيان هڪ ئي ڪروموسوم تي پوزيشن رکن ٿا.

مرض جي شدت هر فرد ۾ مختلف آهي. حالت جي سڀ کان وڌيڪ شرح لنڪاسٽر ڪائونٽي ، پنسلوانيا جي اولڊ آرڊر اميش آبادي جي وچ ۾ ڏٺو ويو آهي. اها عام آبادي ۾ اهو ناياب آهي.

علامتن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو.

• کلڻ واري لپ يا تالو
• ايپيپيڊس يا بيزاري امتحان (cryptorchidism)
• اضافي آ fingersريون (polydactyly)
• حرڪت جي محدود حد
• ناخن جا مسئلا ، جن ۾ غائب يا سڌريل ناخن شامل آهن
• نن armsا ھٿ ۽ پير ، خاص طور تي ٻانھ ۽ ٻلي واري ٽنگ
• نن heightي قد ، 3.5 کان 5 فوٽ (1 کان 1.5 ميٽر) قد جي وچ ۾
• غير معمولي ، غير حاضر يا سٺا بناوت وارا وار
• ڏند جون بيماريون ، جهڙوڪ پ teethاڻيءَ جا ڏند ، وڏا ـ وکريل دانت
• atمڻ وقت موجود (ڏند جو teethاٿل)
• ڏڪيل يا ڏند ڪٽيل

ھن حالت جا نشان شامل آھن:

• واڌ هارمون جي گهٽتائي
• دل جي ڌڪيون ، جهڙوڪ دل ۾ هڪ سوراخ (atrial septal defect) ، سڀني صورتن جي اڌ ۾ واقع ٿيندو آهي

ٽيسٽ ۾ شامل آهن:

• ڇاتي جو ايڪسري
• ايڪو ڪارڊيوگرام
• ٻن اي وي سي جين ۾ ميوٽيشنز لاءِ جينياتي جانچ ڪئي پئي وڃي
• انچي جو ايڪسري
• الٽراسائونڊ
• Urinalysis

علاج جو دارومدار ان تي آهي ته ڪهڙو نظام سسٽم متاثر ٿئي ٿو ۽ مسئلي جي شدت. خود حالت قابل علاج نه آهي پر ڪيترين ئي پيچيدگين جو علاج ڪري سگهجي ٿو.

ڪيترين ئي برادرين جا EVC حمايت وارا گروپ آهن. پنهنجي طبي خيال فراهم ڪندڙ يا مقامي اسپتال کان پڇو جيڪڏهن توهان جي علائقي ۾ هڪ آهي.

هن حالت سان گهڻا ٻار نن infپڻ ۾ ئي مرن ٿا. گهڻو ڪري اهو نن chestڙو سينه يا دل جي تڪليف جي ڪري آهي. اڃا تازو جنم عام آهي.

نتيجو انحصار ڪندو آهي ته جسم سسٽم ۾ ڪهڙي حد تائين ملوث آهي ۽ ان نظام جي نظام کي ڪهڙي حد تائين ملوث آهي. ڪيترن ئي جينياتي حالتن ، هڏن يا جسماني involvingانچي سميت ، ذيابيطس عام آهي.

پيچيدگين ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• هڏن جي غيرمعمولي حالت
• سانس وٺڻ مشڪل
• دل جي بيماري جي بيماري (CHD) خاص طور تي ايٽيل سيپلل خرابي (ASD)
• گردڪ جي بيماري

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي هن سنڊومر جي علامات آهي ته پنهنجي فراهم ڪندڙ کي ڪال ڪريو. جيڪڏهن توهان کي EVC سنڊروم جي خانداني تاريخ آهي ۽ توهان جو ٻار ڪنهن جي نشاني آهي ، فراهم ڪندڙ ڏانهن وڃو.

جينياتي صلاح مشورو ڪري خاندانن جي حالت سمجھڻ ۽ فرد جي سنڀال ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگھن ٿا.

هڪ وڌيڪ خطري واري گروهه مان متوقع والدين لاءِ جينياتي صلاح مشوري جي سفارش ڪئي ويندي آهي ، يا جن کي اي وي سي سنڊروم جي خانداني تاريخ آهي.

چنڊروٽروڊرمل ڊيسپلپسيا ؛ اي اي سي

• Polydactyly - هڪ ٻار جو هٿ
• ڪروموزوم ۽ ڊي اين اي

چٽي ايل ايس ، ولسن ايل سي ، اوشاڪوف ايف جي تشخيص ۽ گردن جي سختي جي غير معمولي حالتن جو انتظام. ۾: پانڊيه پي پي ، اوپيڪس ڊي ، سيبير اين ج ، واپرر آر جي ، ايڊيٽرن. گردن جي دوائون: بنيادي سائنس ۽ ڪلينڪل مشق. 3rd ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپ 34.

هچٽ جي ٽي ، هارٽن WA. eletانچي جي ترقي جي ٻين وارثن جون خرابيون. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپ 720.