جينياتي

جينياتيات موروثي جو مطالعو آهي ، والدين جو اهو عمل پنهنجي نسل کي ڪجهه جينز منتقل ڪرڻ. هڪ شخص جي ظهور - قد ، وارن جو رنگ ، چمڙي جو رنگ ، ۽ اکين جو رنگ - جينز سان طئي ڪيو ويندو آهي. ٻيون خاصيتون موروثي کان متاثر آهن:

• ڪجهه بيماريون حاصل ڪرڻ جي قابليت
• ذهني صلاحيتون
• قدرتي قابليت

هڪ غير معمولي خاصيت (انتشار) جيڪا خاندانن ۾ منتقل ٿي وئي (وراثت ۾) ٿي سگهي ٿي:

• توهان جي صحت يا بهتريءَ تي ڪوبه اثر نه پيو. مثال طور ، خاص طور تي شايد بال جي اڇي پيچ يا ايلبوب جو سبب هجي جيڪو عام کان ڊگهو هوندو آهي.
• صرف هڪ گهٽ اثر پيو ، جهڙوڪ رنگ جي انڌيري.
• توهان جي معيار يا زندگي جي ڊيگهه تي وڏو اثر ڇڏيو.

اڪثر جينياتي خرابين جي لاءِ ، جينياتي صلاح مشورو ڪيو ويندو آهي. ڪيترائي جوڙا شايد ابتدائي تشخيص ڳولڻ چاهيندا جيڪڏهن انهن مان هڪ جينياتي خرابي آهي.

انسان 46 ڪروموزومز سان گڏ سيلز آهن. اهي 2 ڪروموزومز تي مشتمل آهن جيڪي اهو طئي ڪن ٿيون ته اهي ڪهڙي صنف آهن (ايڪس ۽ يو ڪروموزوم) ، ۽ نون ايڪسڪس (آٽوسومل) ڪروموزوم جو 22 جوڙو. نر “46 ، XY” ۽ عورتون “46 ، ايڪس ايمز آهن”. ڪروموزوم ڊي اين اي نالي جينياتي strاڻ جي تارن مان ٺهيل آهن. هر ڪروموزوم ۾ ڊي اين اي جا حصا چونڊيا ويا آهن جن کي جين سڏيو ويندو آهي. جنن توهان جي جسم کي گهربل پروٽين ٺاهڻ لاءِ گهربل معلومات کڻندا آهن.

آٽوسومل ڪروموسوم جو هر جوڙو ماءُ کان هڪ ڪروموسوم ۽ هڪ پيءُ کان هڪ آهي. هر هڪ ڪروموسوم ۾ ٻٻر بنيادي طور تي هڪ ئي معلومات گڏ ڪندو آهي. اهو آهي ، هر ڪروموزوم جوڙي ۾ ساڳيا جين هوندا آهن. ڪڏهن ڪڏهن اهي جنن جي معمولي تڪرار هوندا آهن. اهي تڪرار ڊي اين اي جي تسلسل جي 1 سيڪڙو کان گهٽ ۾ اچن ٿا. جنن ۾ اهي تغيرات آهن جن کي اليلز سڏيو ويندو آهي.

انهن مان ڪجهه تڪرار هڪ جين جي نتيجي ۾ ٿي سگهي ٿو جيڪو غيرمعمولي آهي. هڪ غير منطقي جين عام پروٽين جي غير معمولي مقدار يا غير معمولي مقدار کي ختم ڪري سگهي ٿي. آٽوسومل ڪروموسومز جي هڪ جوڙي ۾ ، هر جين جون ٻه ڪاپيون آهن ، هر هڪ والدين کان. جيڪڏهن انهن جنن مان هڪ غيرمعمولي آهي ، ٻيو ڪو ڪافي پروٽين ٺاهي سگهي ٿو ته جيئن ڪا به بيماري ترقي نه ڪري. جڏهن هي ٿي ويندو آهي ، غير معمولي جين کي ريزڪيجي سڏيو ويندو آهي. غير معمولي جينز کي هڪ آٽوسومل ريزميشن يا ايڪس سان ڳن patternيل نموني ۾ وراثت ڏني ويندي آهي. جيڪڏهن غيرمعمولي جين جون ٻه ڪاپيون موجود آهن ، بيماري پيدا ٿي سگهي ٿي.

تنهن هوندي ، جيڪڏهن رڳو هڪ غير معمولي جين بيماري پيدا ڪرڻ جي ضرورت هجي ، اهو هڪ غالب موروثي خرابي جو سبب بڻجندو آهي. غالب خلل جي صورت ۾ ، جيڪڏهن ماءَ يا پيءُ کان هڪڙي غير معمولي جين ورثي ۾ ملي ويندي آهي ، ٻار کي ممڪن طور بيماري ڏيکاري ويندي.

ھڪڙو ماڻھو ھڪڙي غير معمولي جين سان انھيجن کي ھائٽرزجگوز چئبو آھي. جيڪڏهن هڪ ٻار ٻنهي والدين کان هڪ غير معمولي رزمياتي بيماري جين وصول ڪري ٿو ، ٻار اهو مرض ظاهر ڪندو ۽ هن جين لاءِ هوموزيوگس (يا مرڪب هيتوزوزگوج) هوندو.

جيناتي خرابيون

تقريبن سڀني بيمارين جو جينياتي جزو آهي. بهرحال ، ان جز جي اهميت مختلف ٿي وڃي. خرابيون جن ۾ جين اهم ڪردار ادا ڪن ٿيون (جينياتي بيماريون) درجي بندي ڪري سگهجن ٿيون.

• اڪيلو جين خرابيون
• ڪروموزومل جون خرابيون
• گھڻائي وارو

هڪ جين خراب ٿي (پڻ مينڊيلين خرابي کي سڏيو ويندو آهي) هڪ خاص جين ۾ نقص جي سبب ٿي. واحد جين وارا نقص نایاب آھن. پر ڇاڪاڻ ته ڪيترن ئي هزارين واحد واحد جين جون خرابيون آهن ، انهن جو گڏيل اثر اهم آهي.

اڪيلو جين خرابيون خاص طور تي خاصيت ٿيل آهن ته اهي خاندانن ۾ ڪيئن منتقل ٿين ٿيون. سنگل جين وارثي جا 6 بنيادي نمونا آهن:

• خودڪار آهستي آهستي
• آهستي آهستي آهستي
• ايڪس لنڪ ٿيل غالب
• ايڪس سان تعلق رکندڙ ريزائيوي
• Y ڳن linkedيل وراثت
• زچگي (مينوچنڊيل) وراثت

هڪ جين جو ڏسڻ وارو اثر (هڪ خلل جو ظهور ٿيڻ) فينوٽائپ سڏجي ٿو.

خودمختاري واري ورثي واري ايراضي ۾ ، خرابي يا وڌيڪ عام طور تي هر نسل ۾ ظاهر ٿيندا آهن. هر وقت هڪ متاثر ٿيندڙ والدين ، ٻئي مرد يا عورت ، هڪ ٻار هوندو آهي ، اهو ٻار هن بيماري جي وراثت جو 50 سيڪڙو موقعو رکي ٿو.

يڪدم بيماري واري جين جي هڪ ڪاپي ماڻهن کي ميئر چيو وڃي ٿو. گاڏين ۾ عام طور تي بيماري جا علامت نه هوندا آهن. پر ، جين گهڻو ڪري حساس ليبارٽري ٽيسٽ سان ملي سگھن ٿا.

خودمختاري وارو ورثي واري ورثي ۾ ، هڪ متاثر فرد جي والدين شايد بيماري ظاهر نه ڪري (اهي ڪارڪن آهن). سراسري طور تي ، اهو موقعو آهي ته ڪيريئر والدين ٻارڙن ڪري سگهي ٿي جيڪو بيماري کي ترقي ڪري ٿو هر حمل سان 25 سيڪڙو آهي. نر ۽ مادي ٻار پڻ متاثر ٿيڻ جا برابر آھن. هڪ ٻار کي آٽوسومل ريزميشن خرابي جي نشاني ٿيڻ جي لاءِ ، ٻار کي ٻنهي والدين کان غيرمعمولي جين وصول ڪرڻ لازمي آهي. ڇاڪاڻ ته گهڻا زيادتي خرابيون گهٽ هونديون آهن ، ٻار جيڪڏهن ڪنهن سان واسطو رکي ته هو موذي مرض جي خطري ۾ آهي. لاڳاپيل ماڻهو هڪ عام ابن ڏاڏن کان ساڳيو نادر جين ورثي ۾ لڳل هوندا آهن.

ايڪس سان لاڳاپيل ريزميشن ورثي ۾ ، عورتن جي ڀيٽ ۾ مردن ۾ بيماري حاصل ڪرڻ جو موقعو تمام گهڻو آهي. غير معمولي جين ايڪس (عورت) ڪروموزوم کان وٺي وڃڻ جي ڪري ، مرد ان کي پنهنجي پٽ ڏانهن منتقل نه ڪندا آهن (جيڪو انهن جي ابن ڏاڏن کان Y ڪروموسوم وصول ڪندو). تنهن هوندي ، اهي اهو ان کي پنهنجي ڌيئرن ڏانهن منتقل ڪن ٿا. عورتن ۾ ، هڪ عام ايڪس ڪروموزوم جي موجودگي غير جانبدار جين سان ايڪس ڪروموزوم جي اثرن کي لڪائي ٿي. تنهن ڪري ، هڪ متاثر انسان جي تقريبن سڀني ڌرين عام طور تي ظاهر ٿينديون آهن ، پر اهي سڀئي غير معمولي جين جا ڪارگر آهن. هر ڀيري اهي ڌيئرون هڪ پٽ کڻندا آهن ، هتي 50 سيڪڙو موقعو آهي ته پٽ غير معمولي جين وصول ڪندو.

ايڪس سان ڳن dominيل غالب ورثي ۾ ، غير معمولي جين عورتن ۾ ظاهر ٿيندو آهي جڏهن ته هتي هڪ عام ايڪس ڪروموسوم پڻ موجود آهي. جئين مرد يو ڪروموسوم کي پنهنجن پٽن تائين پهچائي ٿو ، متاثر ٿيل مرد پٽ تي اثرانداز نه ٿيندا آهن. انهن جي سڀني ڌرين کي متاثر ڪيو ويندو. متاثر عورتن جي سنن يا ڌيئرن کي بيماري حاصل ڪرڻ جو 50 سيڪڙو موقعو هوندو.

سنگل جين خرابي جا مثال

آهستي آهستي آهستي:

• ADA گھٽتائي (ڪڏهن ڪڏهن "ڇوڪرو هڪ بلبل ۾" سڏيو ويندو آهي بيماري)
• الفا -1-antitrypsin (AAT) گھٽتائي
• سسٽڪ فائبرروسس (سي ايف)
• فنيليڪٽونوريا (PKU)
• سليڪ سيل انيميا

ايڪس سان ڳن recيل مثالي:

• ڊچين عضلاتي بيماري
• هيموفيليا اي

آهستي آهستي آهستي:

• خانداني هائيپرچوليسوليميا
• مارفين سنڊروم

ايڪس لنڪ ٿيل غالب:

صرف ڪجھ ، نن rareڙا ، خرابيون X سان ڳن dominيل غالب آھن. انهن مان هڪ هائيفوفوسمٽيڪڪ راڪٽس آهي ، جنهن کي ويتامين ڊي مزاحمتي راڪيٽ به سڏيو ويندو آهي.

ڪروموسومل ڊسڪرز

ڪروموزومل ڊسڪرن ۾ ، نقص ڪنهن ٻئي جي ڪروموزوم يا ڪروموسوم ڀا segmentي ۾ موجود جينز جي اضافي يا گهٽ هجڻ جي سبب آهي.

ڪروموزومل خرابيون شامل آهن:

• 22q11.2 مائڪروڊيلينٽيشن سنڊوموم
• ڊائون سنڊروم
• ڪلين فيلٽر سنڊوم
• ٽرنر سنڊروم

گوناگون خرابيون

ڪيتريون ئي عام بيماريون ڪيترن ئي جينز ۽ ماحول ۾ فيڪٽرين جي رابطن سبب ٿين ٿيون (مثال طور ماءُ جي بيماري ۽ دوائن ۾). انهن ۾ شامل آهي:

• دمہ
• ڪينسر
• ڪورونري دل جي بيماري
• ذیابيطس
• هائپر ٽائونشن
• اسڪرين

مائڪروچندريل ڊي اين اي لنڪ ٿيل خرابيون

مينوڪونڊريا نن structuresڙا جوڙجڪ آھن جيڪي جسم جي اڪثر خاني ۾ مليا آھن. اهي جستجو اندر توانائي جي پيداوار جا ذميوار آهن. مينوڪونڊريا پنهنجي نجي ڊي اين اي تي مشتمل آهي.

تازن سالن ۾ ، ڪيترن ئي خرابين کي مينوچنڊريڊل ڊي اين اي ۾ تبديلين (ميوٽيشنز) جي نتيجي ۾ ڏيکاريو ويو آهي. ڇاڪاڻ ته مينوچنڊريا صرف ڀينڊي جي هڏڪي مان ايندا آهن ، اڪثر مينوچنڊريريل ڊي اين اي سان لاڳاپيل بيماريون ماءُ کان گذرنديون آهن.

مينوچنڊيلڊ ڊي اين اي سان لاڳاپيل خرابيون ڪنهن به عمر ۾ ظاهر ٿي سگهن ٿيون. انهن وٽ لڪير ۽ آثار جون مختلف قسمون آهن. اهي تڪليفون ٿي سگهن ٿيون:

• انڌائي
• ترقياتي دير
• معدے جي مسئلن
• ٻڌڻ ۾ نقصان
• دل جي رمز مسئلا
• ميتابولڪ خرابيون
• نن stو قد

ڪجهه ٻيون بيماريون mitochondrial ڊرامي جي ڪري پڻ مشهور آهن ، پر انهن ۾ mitokondrial DNA ۾ ميوٽيشنز شامل نه آهن. اهي خرابيون گهڻو ڪري هڪ جين جون خرابيون هونديون آهن. اهي وراثت جا ساڳيا نمونا رکن ٿا جئين ٻين واحد جين خرابين وانگر. گهڻو ڪري آهستي آهستي آهستي آهن.

هوميوزيگوس ؛ وراثت ؛ ھيروروزيج ؛ وراثت جو نمونو ؛ موروثي ۽ بيماري ؛ وارث لائق ؛ جينياتي مارڪر

• جينياتي

فيورو ڊي جي ، زازوو پي ، چن ايف ڪلينڪ جينووماڪس. ۾: ريڪيل ري ، ريڪيل ڊي پي ، ايڊيشن. خانداني دوائن جو درسي ڪتاب. 9 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2016: ڇاپ 43.

ڪور ايف. جينياتي جا اصول. ۾: گولڊنمان ايل ، شفر اي اي ، ايڊيٽوريل. گولڊنمان-سريل دوائون. 26 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپ 35.

سکاٽ ڊي اي ، لي بي ٻارن جي طب ۾ جينياتي انداز. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپو 95.