اينجلين سنڊروم

اينجلين سنڊروم (AS) هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا ٻار جي جسم ۽ دماغ جي ترقي جي طريقي سان مسئلا پيدا ڪري ٿي. سنڊروم birthمڻ کان موجود آهي (پيدائشي). تنهن هوندي ، عام طور تي 6 کان 12 مهينن جي عمر تائين ان جي تشخيص نه ڪئي ويندي آهي. اهو آهي جڏهن اڪثر ڪيسن ۾ ترقي جا مسئلا اولين طور تي محسوس ڪيا ويندا آهن.

اها حالت جين شامل آهي يوبي 3 اي.

گهڻا جينز جوڙي ۾ اچن ٿا. ٻار هر والدين کان هڪ حاصل ڪندا آهن. اڪثر حالتن ۾ ، ٻئي جينز سرگرم آهن. مطلب ٻنهي جينز مان bothاڻ سيلز ذريعي استعمال ڪئي ويندي آهي. سان يوبي 3 اي جين ، ٻئي والدين ان کي منتقل ڪن ٿا ، پر صرف ماء کان منتقل ڪيل جين فعال آهي.

اينجلين سنڊروم اڪثر ڪري ٿو ڇاڪاڻ ته يوبي 3 اي ماءُ کان گذريو ڪم نٿو ڪيو وڃي جئين اهو ٿيڻ گھرجي. ڪجهه حالتن ۾ ، اي ايس سبب ٿئي ٿي جڏهن ٻه ڪاپي واريون يوبي 3 اي جين پيءُ کان ملي ، ۽ ڪو ماءُ کان نه اچي. ان جو مطلب آهي نه ته جيني فعال آهي ، ڇاڪاڻ ته اهي ٻئي پيءُ کان آيا آهن.

نئين sاولڳ ۽ ٻارڙن ۾:

• عضلات جي سخت ٿيڻ (فلاڻي)
• کارائڻ مصيبت
• دل جي ڌڙڪڻ (تيزاب جو ريفل)
• بازو ۽ ٽنگ واري حرڪتون

ننlersن ٻارن ۽ وڏن ٻارن ۾:

• غير مستحڪم يا جهڪڻ وارو پنڌ
• ٿورڙي يا ڪابه تقرير نه
• خوشحال ، پرسڪون شخصيت
• کلائڻ ۽ کلڻ ۾ گهڻو ڪري
• باقي ڪٽنب جي مقابلي ۾ هلڪو وار ، چمڙي ۽ اکين جو رنگ
• نن headي سر جو قد جسم جي ڀيٽ ۾ ، منهن جي پوئتي backڪيل
• شديد دانشورانه معذور
• پڪڙيو
• هٿن ۽ عضون جي وڌندڙ حرڪت
• سمهڻ جو مسئلو
• زبان تي زور ڀرڻ ، ڏڪڻ
• غير معمولي چيگنگ ۽ وات واري حرڪت آهي
• ڪراس اکيون
• هٿن سان وڌندي ۽ هلائيندي هٿن سان هلڻ

گهڻو ڪري ٻارن ۾ هي خرابي واريون علامتون ظاهر نه ٿيون ٿين تقريباً 6 کان 12 مهينا. اهو تڏهن آهي جڏهن والدين پنهنجي ٻار جي ترقي ۾ دير جو نوٽيس وٺي سگھن ٿا ، جهڙوڪ نه وهڻ يا ڳالهائڻ شروع ڪري رهيا آهن.

ٻار 2 ۽ 5 سالن جي عمر وارن ٻارن ۾ اهي نشو ڏيکارڻ شروع ٿين ٿا جئين هاڪاري هلڻ ، خوش مزاج شخصيت ، اڪثر کلڻ ، تقرير نه ڪرڻ ۽ دانشورانه مسئلا.

جينياتي ٽيسٽ انجلين سنڊروم جي تشخيص ڪري سگھن ٿا. اهي جاچ ڳوليندا آهن:

• ڪروموزوم جا ٽڪڙا غائب آهن
• ڊي اين اي ٽيسٽ ته ڏسو ته ڇا ٻنهي والدين مان جين جون ڪاپيون غير فعال يا فعال حالت ۾ آهن
• جين جي ماءُ جي ڪاپي ۾ جين ميوٽيشن

ٻيا امتحان شامل ٿي سگھن ٿا:

• دماغي ايم آر آئي
• EEG
  

اينجلين سنڊروم جو ڪوبه علاج ناهي. علاج هضم ٿيڻ سبب صحت ۽ ترقي جي مسئلن کي منظم ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو.

• Anticonvulsant دوائون دور ٿيڻ ۾ مدد ڏين ٿيون
• رويي جي علاج سان هائپرپيٽيڪيشن ، ننڊ جي مسئلن ۽ ترقي جي مسئلن کي ترتيب ڏيڻ ۾ مدد ملندي آهي
• پيشه ورانه ۽ تقرير وارو علاج تقرير جي مسئلن جو انتظام ڪندا آهن ۽ زنده صلاحيتون سکندا آهن
• جسماني علاج هلڻ ۽ حرڪت جي مسئلن سان مدد ڪري ٿو
  

اينجلين سنڊروم فائونڊيشن: www.angelman.org

اينجلمانUK: www.angelmanuk.org

اي ايس وارا ماڻهو عام زندگي جي ويجهو رهندا آهن. گهڻن جون دوستيون رکنديون آهن ۽ سماجي تعلق رکنديون آهن. علاج بهتر ڪم ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو. ماڻهن جو اي ايس سان گڏ پنهنجي پاڻ تي رهي نٿو سگهي. تنهن هوندي ، اهي ڪجهه ڪم سکڻ ۽ ٻين جي نگراني ۾ قائم ڪيل ماحول ۾ رهڻ جي قابل هوندا.

پيچيدگين ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• شديد قبضا
• گيسٽروسوفيجل ريفليڪس (دل جي ڌڙڪڻ)
• اسڪوليوس (وکر واري اسپائن)
• بے قابو حرڪت سبب حادثاتي زخمي

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي هن حالت جي علامات آهن جيڪڏهن توهان جي صحت جي سارڪ فراهم ڪندڙ کي فون ڪريو.

اينجلين سنڊروم کي روڪڻ جو ڪو طريقو ناهي. جيڪڏهن توهان کي هڪ ٻار سان اي ايس يا حالت جي خانداني تاريخ سان ، توهان حمل ٿيڻ کان پهريان پنهنجي مهيا ڪندڙ سان ڳالهائڻ چاهيندا.

دگلي اي ، موئلر ج ، وليمس سي. اينجلمين سنڊروم. جين جائزا. سيٽل ، WA: واشنگٽن يونيورسٽي؛ 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. اپڊيٽ ڪيو 27 ڊسمبر 2017. آگسٽ 1 ، 2019 تائين رسائي

ڪمار وي ، عباس اي ڪي ، اسٽر ج سي. جينياتي ۽ ٻارن جون بيماريون. ۾: ڪمار وي ، عباس اي ڪي ، اسٽر ج سي ، ايڊ. رابنس بنيادي رستو. 10 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2018: ڇاپي 7.

مدن-ڪيٽلپال ايس ، آرنولڊ ج. جينياتي خرابيون ۽ ڊيمورفڪ حالتون. ۾: زيتيلي بي جي ، مک انٽير ايس سي ، ناروڪ اي جي ، ايڊيٽرن. زيتيلي ۽ ڊيوس جو ٻارن جو فزيڪل تشخيص جو اٹلس. 7 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2018: ڇاپي 1.

Nussbaum RL ، مکينس آر آر ، ولرڊ ايڇ. بيماري جو ڪروموسومل ۽ جينومڪ بنياد: آٽوسومس ۽ جنسي ڪروموسومس جون بيماريون. ۾: نوسبمم آر ايل ، ميڪينس آر آر ، ولڊرڊ ايڇ ، ايڊيٽرنس. تھامسن ۽ تھامسن جينياتي دوائن ۾. اٺين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2016: ڇاپو 6.