الڪپنٽنوريا: اهو ڇا آهي ، علامات ۽ علاج

مواد

• alkaptonuria جي علامات
• اهو ڇو ٿي ٿئي
• علاج ڪئين ڪيو ويندو آهي

Alcaptonuria ، جنهن کي ochronosis به سڏيو وڃي ٿو ، هڪ ناياب بيماري آهي ، جيڪا امينو ايسڊ فينائليلائن ۽ ٽيروسائن جي ميٽابولزم جي غلطي جي ڪري ٿي ، ڊي اين اي ۾ ٿوري ميوٽيشن جي سبب ، جنهن جي نتيجي ۾ جسم ۾ هڪ مادو جمع ٿي ويو جيڪو عام حالتن ۾ نه هوندو. رت ۾ سڃاڻپ ٿيو.

هن مادي جي جمع جي نتيجي ۾ ، بيماري جون نشانيون ۽ علامتون ، جهڙوڪ اونداهي پيشاب ، نيري کان موم ، تڪليف ۽ چمڙي ۾ ڪنجندڙ ۽ چمڙي ۽ ڪن تي جايون ، مثال طور.

Alcaptonuria وٽ ڪوبه علاج نه آهي ، جڏهن ته علاج علامتن کي گهٽائڻ ۾ مدد ڏيندو آهي ، فينائلالينائن ۽ ٽائروسائن تي مشتمل خوراڪ ۾ گهٽ غذا تي عمل ڪرڻ جي سفارش ڪئي ويندي آهي ، انهي کان علاوه ويتامين سي کان وڌيڪ کاڌ خوراڪ وڌائڻ ۾ اضافو ٿيندو ، مثال طور.

alkaptonuria جي علامات

الڪپنٽنيا جي علامات عام طور تي نن childhoodپڻ کان ئي ظاهر ٿيندا آهن ، جڏهن ته چمڪندڙ اونداهي ۽ چمڙي جي ڪنارن ۽ ڪنن تي مثال طور. پر ، ڪجهه ماڻهو رڳو 40 سالن جي عمر کان پوءِ علامتي طور تي ٿي ويندا آهن ، جنهن ڪري علاج وڌيڪ ڏکيو ٿي ويندو آهي ۽ علامتون عام طور تي وڌيڪ سخت هونديون آهن.

عام طور تي ، alkaptonuria جي علامات آهن:

• ڳاڙهو ، تقريبا ڪارا پيشاب ؛
• بلو ڪن موم ؛
• اکين جي اڇي حصي تي ڪارا داغ ، ڪن ۽ لاريڪس جي چوڌاري ؛
• ٻوڙو ؛
• ارٿريس جيڪو گڏيل درد ۽ محدود حرڪت جو سبب بڻجندي آهي ؛
• ڪارليج جي سختي ؛
• گردڪ ۽ پروسٽٽ پٿر ، مردن جي صورت ۾ ؛
• دل جا مسئلا.

ڳاڙهو رنگ چمڙي تي بغل ۽ گروين جي علائقن ۾ جمع ڪري سگهي ٿو ، جيڪو جڏهن پسڻ لڳندو آهي ، ڪپڙن ڏانهن نڪري سگهي ٿو. هيلنائن جھلي جي سختي جي ڪري سخت قيمت تي ڪارٽيجلز ۽ هارزنيس جي عمل جي ڪري ماڻهو کي سانس وٺڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي. بيماري جي آخري مرحلن ۾ تيزاب دل جي رڳن ۽ شريانن ۾ جمع ٿي سگھي ٿو ، جيڪي دل جي سنگين مسئلن کي جنم ڏئي سگھن ٿا.

alkaptonuria جي تشخيص علامن جو تجزيو ڪرڻ ڪندي ڪئي وئي آهي ، خاص طور تي بيماري جي ڳرڻ رنگ جي خصوصيت جيڪا جسم جي مختلف حصن ۾ ظاهر ٿئي ٿي ، ليبارٽري ٽيسٽن کان علاوه جيڪي خون ۾ هوميوگينسٽڪ ايسڊ جي مرڪب کي ڳولڻ ، خاص طور تي ، يا انو جي چڪاس وسيلي ميوٽيشن کي ڳولڻ.

اهو ڇو ٿي ٿئي

Alcaptonuria هڪ آٽوسومل ياداشت واري ميٽابولڪ بيماري آهي جيڪا ڊي اين اي ۾ تبديلي سبب هوموگانسٽيٽ ڊائي آڪسيجنس اينزيم جي غير موجودگي جي ڪري. انزايم phenylalanine ۽ tyrosine ، homogentisic acid جي ميٽابولزم ۾ وچولي مرڪب جي ميٽابولزم ۾ ڪم ڪري ٿو.

اهڙي طرح اينزيميم جي گهٽتائي سبب جسم ۾ انهي تيزاب جو جمع هوندو آهي ، جنهن سبب بيماري جي علامن جي ظاهري ٿي ويندي آهي ، جهڙوڪ پيشاب ۾ هوميوزنزڪ ايسڊ جي موجودگي جي ڪري ، ڳاڙهي پيشاب يا منهن تي ڳاڙهي داغ ۽ اکين ۽ درد ۽ اکين ۾ سختي.

علاج ڪئين ڪيو ويندو آهي

alkaptonuria لاءِ علاج جو مقصد علامتن کي ختم ڪرڻ جو مقصد آهي ، ڇاڪاڻ ته اها خلقي ڪردار جي جينياتي بيماري آهي. اهڙيءَ ريت ، فزيوٿراپي سيشن کان علاوه ، گڏيل دردن ۽ ڪارٽيليج جي سختيءَ کي دور ڪرڻ لاءِ اينالجڪس يا اينٽي سوزش واري دوائن جو استعمال سفارش ڪئي وڃي ٿي ، جيڪي فزيوٿراپي سيشن کان علاوه ، جيڪي متاثر ٿيل جوڑوں جي متحرڪيت کي بهتر ڪرڻ لاءِ ڪارٽيڪاسٽرائيڊ انفرافيشن سان ڪري سگھجن ٿيون.

ان کان علاوه ، فينيلالائن ۽ ٽائروسائن ۾ گهٽ غذا تي عمل ڪرڻ جي سفارش ڪئي وئي آهي ، ڇاڪاڻ ته اهي هوميوگينسنڪ ايسڊ جا اڳوڻا آهن ، تنهن ڪري کاجو ، بادام ، برازيل نٽ ، آوڪودو ، مشروم ، هگ اڇا ، ڪيلا ، کير ۽ مثال طور ، ۽ beansنگ.

ويتامين سي ، يا ايسوربورڪ ايسڊ جو استعمال ، علاج جي طور تي به تجويز ڪيو ويو آهي ، ڇاڪاڻ ته اهو ڪارليزيج ۾ براون روغن جي جمع کي گهٽائڻ ۽ گٿريت جي پيدا ڪرڻ ۾ گهٽ اثرائتو آهي.