هي ڪمپني گهر ۾ سيني جي ڪينسر لاءِ جينياتي جاچ پيش ڪري ٿي

مواد

• ٽيسٽ ڪيئن ڪم ڪري ٿي
• مٿيون
• ڪمزوريون
• ڪنهن کي امتحان وٺڻ گهرجي؟
• لاءِ جائزو

2017 ۾ ، توھان حاصل ڪري سگھوٿا ھڪڙو ڊي اين اي ٽيسٽ تمام گھڻو ڪجھ به صحت متعلق. لعاب جي abڙن مان جيڪي توھان جي مدد ڪن ٿا پنھنجي مثالي فٽنيس ريمن کي رت جي ٽيسٽ تائين جيڪو توھان کي ائي ٿو ته وزن گھٽائڻ لاءِ توھان جي س effective کان و dietيڪ اثرائتي غذا beا ٿي سگھي ٿي ، اختيارن لامتناھي آھن. CVS 23andMe پاران گھر ۾ ڊي اين اي ٽيسٽ پڻ ڪري رھيو آھي جيڪو وزن، فٽنيس ۽ مجموعي صحت سان لاڳاپيل جينز لاءِ اسڪريننگ ڪري ٿو. ۽ پوءِ ، يقينا، ، آهن جينياتي ٽيسٽون و increasedائڻ لاءِ سنگين بيمارين جي خطري لاءِ ، جيئن ڪينسر ، الزائمر ، ۽ حتي دل جي بيماري. مثالي طور ، ھي ٽيسٽ ماڻھن کي معلومات سان ھٿ ڪن ٿا جيڪي مدد ڪري سگھن ٿا انھن جي صحت بابت بھترين فيصلا ڪرڻ ۾ ، پر و accessندڙ رسائي سوال اٿاري ٿي ، جھڙوڪ ”گھر ۾ ٽيسٽون ايتريون اثرائتيون آھن جيتريون ڪلينيڪل سيٽنگ ۾ ڪيون ويون آھن؟ ۽ "ڇا توهان جي ڊي اين جي باري ۾ وڌيڪ ڄاڻڻ هميشه سٺي شيء آهي؟" (لا Relatedاپيل: مون کي الزيائمر جو ٽيسٽ و مليو)

تازو ، هڪ نئين صحت سروس سروس ڪمپني رنگ سڏيو آهي هڪ رعايت وارو اسٽينڊل BRCA1 ۽ BRCA2 جينياتي ٽيسٽ شروع ڪيو. لعاب ٽيسٽ جي قيمت ر $و $ 99 آھي ، ۽ توھان ان کي آن لائن آرڊر ڪري سگھوٿا. جڏهن ته اهو يقيني طور تي هڪ سٺي شيءِ آهي وڌيڪ ماڻهن لاءِ انهن جي جينياتي خطري بابت ڄاڻ حاصل ڪرڻ لاءِ انهن جي سيني ۽ رحم جي ڪينسر لاءِ (ٻه ڪينسر بي آر سي اي.جين ميوٽيشنز سان جڙيل آهن) ، جينياتي جانچ جا ماهر پريشان آهن ته اهي ٽيسٽ عوام لاءِ دستياب ڪن بغير مريضن کي مناسب وسيلا فراهم ڪرڻ جي.

ٽيسٽ ڪيئن ڪم ڪري ٿي

رنگن جي جينياتي تجربن بابت ھڪڙي بھترين شيءِ اھو آھي ته اھي طبيب جو حڪم آھن. ان جو مطلب اھو آھي ته توھان ٽيسٽ و beforeڻ کان پھريائين ، توھان کي ھڪڙي ڊاڪٽر سان toالھائڻي پوندي-يا ته توھان جو پنھنجو يا ھڪڙو طبيب جيڪو ڪمپني طرفان مهيا ڪيل آھي-توھان جي اختيارن بابت. ان کان پوء، کٽ توهان جي گهر يا توهان جي ڊاڪٽر جي آفيس ڏانهن موڪلي وئي آهي، توهان پنهنجي ڳچ جي اندر اندر لعاب جي نموني لاء swab، ۽ توهان ان کي جاچ لاء رنگ جي ليب ڏانهن موڪليو. اٽڪل ٽن کان چئن هفتن کان پوءِ، توهان پنهنجا نتيجا وصول ڪندا، ان سان گڏ فون تي جينياتي صلاحڪار سان ڳالهائڻ جو اختيار. (لاڳاپيل: برسٽ ڪينسر هڪ مالي خطرو آهي جنهن بابت ڪو به نه ڳالهائيندو آهي)

مٿيون

جيتوڻيڪ اهو اندازو آهي ته 400 مان 1 ماڻهن ۾ BRCA1 يا BRCA2 ميوٽيشن آهي ، اهو پڻ اندازو آهي ته متاثر ٿيل 90 سيڪڙو کان و haveيڪ ماڻهن جي ا yetا تائين س beenاڻپ ناهي ٿي سگهي. ان جو مطلب اهو آهي ته وڌيڪ ماڻهن کي جانچڻ جي ضرورت آهي؛ مدت. ٽيسٽ کي دستياب بڻائي نسبتا affordable سستي قيمت تي انھن ماڻھن کي جيڪي otherwiseي صورت ۾ ٽيسٽ و toڻ جي قابل ناھن ، رنگ مدد ڪري رھيو آھي ان خلا کي بند ڪرڻ ۾.

عام طور تي ، جيڪڏھن توھان چاھيو ٿا BRCA ٽيسٽ توھان جي ڊاڪٽر جي ذريعي ڪرائي وي ، توھان کي ضرورت آھي ٽن categoriesا categoriesن مان ھڪڙي ۾ اچڻ جي ، ريان بيسن جي مطابق ، جينياتي صلاحڪار اورلينڊو ھيلٿ يو ايف هيلٿ ڪينسر سينٽر ۾. پهرين، جيڪڏهن توهان پاڻ کي سينو يا رحم جي ڪينسر ڪيو آهي. ،يو ، جيڪڏھن ڪا خاص خانداني تاريخ ھجي جيئن ڪو مائٽ جيڪو arianيري جو ڪينسر ھجي يا ويجھي مائٽ کي سيني جو ڪينسر ھجي يا ان کان ا age 45 سالن جي عمر ۾. معيار. رنگ مهيا ڪري ٿو ھڪڙو آپشن انھن ماڻھن لاءِ جيڪي نٿا ڪن انھن مان ڪنھن به .ان ۾.

ڪمپني پڻ هن قسم جي جينياتي جانچ ۽ ٻين غير معمولي حالتن جي لاءِ وڏي صحت جي نيٽ ورڪن تي ڀروسو رکي ٿي، جنهن جو بنيادي مطلب اهو آهي ته توهان کي رنگين ٽيسٽن جي معيار بابت پريشان ٿيڻ جي ضرورت ناهي. ”هينري فورڊ ڊپارٽمينٽ آف ميڊيڪل جينيٽڪس انهن ماڻهن لاءِ رنگ استعمال ڪري ٿو جيڪي ٽيسٽ ڪرڻ چاهين ٿا پر ٽيسٽ جا معيار پورا نٿا ڪن، ۽ انهن عورتن لاءِ جيڪي پنهنجي طبي رڪارڊ ۾ ٽيسٽ جا نتيجا نٿا چاهين،“ ميري هيلين ڪوئگ، ايم ڊي، ڊپارٽمينٽ ۾ هڪ طبيب بيان ڪري ٿي. هينري فورڊ هيلٿ سسٽم ۾ ميڊيڪل جينياتيات جو. ڪڏهن ڪڏهن ، ماڻهو نٿا چاهين ته انهن جا نتيجا رڪارڊ تي انشورنس جي مقصدن لاءِ. و ،يڪ ، اتي آھي سهولت جو عنصر ، چوي ٿو ڊاڪٽر ڪوئگ. گھر جي جاچ تيز ۽ سادي آھي.

ڪمزوريون

جڏهن ته گهر ۾ بي آر سي اي ٽيسٽ بابت ڪجهه عظيم شيون ضرور آهن، ماهر ان سان گڏ چار مکيه مسئلا بيان ڪن ٿا.

ڪيترن ئي ماڻهن کي غلط فڪر آهي ته جينياتي جاچ جو مطلب مجموعي طور تي ڪينسر جي خطري لاءِ.

ڪڏهن ڪڏهن ماڻهو نظر ايندا آهن جينياتي جانچ لاءِ و provideيڪ جواب مهيا ڪرڻ لاءِ ان کان واقعي واقعي. ”مان مڪمل طور تي مريضن جو وڪيل آهيان انهن جي جينياتي معلومات کي knowingاڻڻ ،“ بيسن چوي ٿو. پر ”خاص طور تي ڪينسر جي نقطي نظر کان ، ماڻھو گھڻو ذخيرو وجھندا آھن جينياتيات ۾. انھن جو خيال آھي ته س cancerو ڪينسر انھن جي جين جي ڪري آھي ۽ جيڪڏھن انھن وٽ ھڪڙو جينياتي امتحان آھي ، اھو انھن کي ھر شيءِ tellائي رھيو آھي جنھن جي کين toاڻڻ جي ضرورت آھي. حقيقت ۾، صرف 5 کان 10 سيڪڙو ڪينسر جينياتي ميوٽيشنز جي ڪري هوندا آهن، تنهن ڪري جڏهن اهو ضروري آهي ته توهان جي موروثي خطري کي سمجهڻ ضروري آهي، منفي نتيجو حاصل ڪرڻ جو مطلب اهو ناهي ته توهان کي ڪڏهن به ڪينسر نه ٿيندو. ۽ جڏهن ته هڪ مثبت نتيجو ظاهر ڪري ٿو وڌندڙ خطري کي، اهو ضروري ناهي ته توهان جو مطلب آهي به ڪينسر ٿيڻ.

جڏهن اهو اچي ٿو جينياتي جاچ، حاصل ڪرڻ ساڄو ٽيسٽ اهم آهي.

رنگ پاران پيش ڪيل BRCA ٽيسٽ ٿي سگھي ٿي تمام وسيع ڪجھ ماڻھن لاءِ ، ۽ narrowين لاءِ تمام تنگ. ”BRCA 1 ۽ 2 صرف حساب ڪن ٿا موروثي سيني جي ڪينسر جو اٽڪل 25 سيڪڙو ،“ ڊاڪٽر ڪوئگ جي مطابق.ان جو مطلب اهو آهي ته صرف انهن ٻن ميوٽيشنز جي جاچ تمام مخصوص ٿي سگهي ٿي. جڏهن Quigg ۽ هن جا ساٿي رنگ مان ٽيسٽنگ جو حڪم ڏين ٿا، اهي عام طور تي صرف BRCA 1 ۽ 2 جي ڀيٽ ۾ تمام گهڻي وسيع ٽيسٽ جو حڪم ڏين ٿا، اڪثر ڪري انهن جي موروثي ڪينسر ٽيسٽ لاءِ چونڊيندا آهن، جيڪو 30 جينز جو تجزيو ڪري ٿو جيڪو ڪينسر سان جڙيل معلوم ٿئي ٿو.

پلس، سڀ کان وڌيڪ مددگار نتيجا ڪسٽمائيز ٽيسٽ مان ايندا. "اسان وٽ اٽڪل 200 مختلف ڪينسر سان لاڳاپيل جينس آهن،" بيسن بيان ڪري ٿو. ”ڪلينيڪل نقطي نظر کان ، اسان ھڪڙو امتحان designاھيون ٿا جيڪو اسان ڏسون ٿا توھان جي ذاتي ۽ خانداني تاريخ ۾. پوءِ ڪڏهن ڪڏهن ، 30-جين پينل ٿي سگھي ٿو تمام مخصوص يا تمام وسيع ، توھان جي خانداني تاريخ تي منحصر.

و moreيڪ ا آهي ، جيڪڏهن ڪنهن شخص جي خانداني ميمبر ا already ۾ ئي مثبت جانچ ڪئي آهي ، هڪ عام BRCA ٽيسٽ بهترين آپشن ناهي. "بي آر سي اي جين کي ڪتاب وانگر سوچيو،" بيسن چوي ٿو. ”جيڪڏھن اسان انھن جينز مان ڪنھن ھڪڙي ميوٽيشن کي findوليون ٿا ، ليب جيڪا ٽيسٽ ڪئي ھئي اسان کي tellائيندي ته اھو ڪھڙو پيج نمبر آھي جيڪو ميوٽيشن آن آھي ، تنھنڪري خاندان ۾ ھر ڪنھن جي جانچ ڪرڻ عام طور تي ر consistsو انھيءَ ھڪڙي خاص ميوٽيشن يا صفحي نمبر کي ڏسڻ تي مشتمل آھي. .' ھي singleاتو و singleي ٿو ھڪڙي سائيٽ جي جانچ جي ڪري ، جيڪو ڪيو ويو آھي رنگ طرفان ھڪڙي طبيب جي ذريعي پر پيش نه ڪيو ويو آھي عام عوام کي پنھنجي ويب سائيٽ تي.

توهان کي جينياتي جانچ لاءِ کيسي کان ٻاهر ادا ڪرڻ جي ضرورت ناهي.

اهو سچ آهي ته وڌيڪ ماڻهن کي BRCA ٽيسٽ حاصل ڪرڻ گهرجي، پر ساڳئي طريقي سان ٽيسٽ پاڻ کي خاص طور تي نشانو بڻائڻ گهرجي، جيڪي ماڻهو ٽيسٽ حاصل ڪن ٿا انهن کي هڪ مخصوص گروپ مان اچڻ گهرجي: اهي ماڻهو جيڪي ٽيسٽ جي معيار کي پورا ڪن ٿا. ”مريض ڪڏهن ڪڏهن معيار کي ڏسندا آهن جيئن انهن جي ذريعي ٽپڻ لاءِ صرف هڪ ٻيو هوپ ، پر اهو واقعي انهن خاندانن کي نشانو بڻائڻ جي ڪوشش ڪري رهيو آهي جيڪي جينياتي جاچ مان معلومات حاصل ڪرڻ جا وڌيڪ امڪان آهن ،“ بيسن چوي ٿو.

۽ جڏهن ته ٽيسٽ $ 100 کان گهٽ ۾ سستي آهي، رنگ اهو اختيار پيش نٿو ڪري ته انشورنس جي ادائيگي اسٽينڊل BRCA ٽيسٽ لاءِ. (اهي اختيار پيش ڪن ٿا ته انهن جي ڪجهه ٻين ٽيسٽن لاءِ انشورنس بلنگ ڪرڻ لاءِ.) جيڪڏهن توهان جينياتي جانچ جا معيار پورا ڪريو ٿا ۽ توهان وٽ هيلٿ انشورنس آهي، ته BRCA ميوٽيشن لاءِ جينياتي ٽيسٽ ڪرائڻ لاءِ کيسي مان ادا ڪرڻ جو ڪو سبب ناهي. ڪيو ويو ۽ جيڪڏھن توھان جو انشورنس ٽيسٽ کي پورو نه ڪندو؟ "اڪثر وقت، اهي ماڻهو آهن جيڪي ٽيسٽ مان فائدو نه وٺندا آهن. اڪثر انشورنس ڪمپنيون نيشنل جامع ڪينسر نيٽورڪ مان قومي معيار استعمال ڪن ٿيون، جيڪو هڪ آزاد طبيب ۽ ماهرن جو هڪ گروپ آهي جيڪو هدايتون ٺاهي ٿو،" بيسن چوي ٿو. يقينا، اتي هميشه استثنا آهن، ۽ انهن ماڻهن لاء، بيسن چوي ٿو ڪندو رنگ وانگر خدمت جي سفارش ڪريو.

توهان جي نتيجن کي حاصل ڪرڻ کان پوء جينياتي مشاورت واقعي هڪ لازمي آهي.

ڪڏهن ڪڏهن جينياتي امتحان جا نتيجا نتيجن کان وڌيڪ سوالن جا نتيجا ٿي سگهن ٿا. جڏهن هڪ جينياتي ميوٽيشن (يا جين ۾ ڪا تبديلي) ملي ٿي ، اتي ٽي طريقا آهن ان کي درجه بندي ڪري سگهجي ٿو ، بسن جي مطابق. بي ضرر، جنهن جو مطلب آهي بي ضرر. Pathogenic ، جنهن جو مطلب آهي ته اهو و yourائي ٿو توهان جي ڪينسر جو خطرو. ۽ اڻڄاتل اهميت جو هڪ قسم (VUS)، جنهن جو مطلب آهي ته ميوٽيشن تي ڪافي تحقيق نه آهي نتيجو ڪڍڻ لاء. بيسن چوي ٿو ، ”BRCA ٽيسٽ سان VUS findingولڻ جو تقريبا 4 4 کان 5 سيڪڙو موقعو آھي. ”اڪثر مريضن لاءِ ، اھو اصل ۾ ھڪڙو وogenيڪ آھي انتھائي findingولهڻ جي موقعي کان.“ ياد رکو ته ھڪڙي مان 400 اسٽيٽ ا earlierئين کان؟ ان جو مطلب اهو آهي ته اهو تمام گهڻو امڪان آهي ته بغير جانچ جي معيار کي پورا ڪرڻ جي، توهان شايد ان مان معيار جي معلومات حاصل نه ڪري سگهو. اھو ھڪڙو سڀ کان وڏو سبب آھي انشورنس ڪمپنيون اڪثر گھرجن ٿيون ته ماڻھن کي جينياتي اسپيشلسٽ يا صلاحڪار سان ملڻ کان پھريائين ٽيسٽ ڪرايون.

رنگ پيش ڪري ٿو جينياتي صلاحڪار ، پر اھو بنيادي طور تي ٿئي ٿو جڏھن ٽيسٽ ڪئي وئي آھي. انھن جي ڪريڊٽ ڏانھن ، اھي شفاف آھن انھيءَ حقيقت بابت ته توھان کي واقعي پنھنجي نتيجن تي بحث ڪرڻ گھرجي صحت جي سارڪ فراهم ڪندڙ سان ، پر اھو گھربل ناھي. مسئلو اهو آهي ته ماڻهو عام طور تي ر callو صلاح لاءِ سڏ ڪندا آهن جڏهن انهن کي ڪو مثبت نتيجو ملي ، چوي ٿو ڊاڪٽر ڪوئگ. "منفي نتيجن ۽ مختلف قسمن کي پڻ مشاورت جي ضرورت آھي ته فرد سمجھي ته ان جو مطلب .ا آھي. ھڪڙو منفي نتيجو لازمي طور تي مطلب نٿو رکي ته اتي ڪو ميوٽيشن ڪونھي. ان جو مطلب اھو ٿي سگھي ٿو ته اسان کي ر theو ميوٽيشن نه مليو آھي يا اھو واقعي آھي. منفي. " هڪ VUS نتيجو هڪ مڪمل bagيو ٿيلهو آهي ڪيڙن جو جنهن لاءِ مخصوص صلاح جي ضرورت آهي ، هوءَ چوي ٿي.

ڪنهن کي امتحان وٺڻ گهرجي؟

سادي لفظن ۾ ، جيڪڏھن توھان وٽ آھي انشورنس ۽ جائز خانداني تاريخ BRCA سان لا canاپيل ڪينسرز ، توھان گھڻو ڪري آزمائي سگھوٿا روايتي چينلز ذريعي گھٽ قيمت تي يا بغير قيمت جي. پر جيڪڏهن توهان نه انشورنس ڪيو آھي ۽ توھان تنگيءَ سان ٽيسٽ جا معيار و missائي وي orا آھيو ، يا جيڪڏھن توھان نٿا چاھيو ته توھان جا نتيجا توھان جي ميڊيڪل رڪارڊ تي ، رنگ جي BRCA ٽيسٽ توھان لاءِ صحيح ٿي سگھي ٿي. (توهان جي ذاتي خطري جي ڪا به ڳالهه ناهي، توهان هن گلابي روشني واري ڊوائيس بابت ڄاڻڻ چاهيندا، جيڪو چوي ٿو ته اهو گهر ۾ سينو سرطان کي ڳولڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.) پر ان جو مطلب اهو ناهي ته توهان صرف آن لائن وڃو ۽ ان کي ترتيب ڏيو. ”مان سفارش ڪريان ٿو مريضن کي صلاح ڏيو ۽ پوءِ فيصلو ڪيو ته wantا اھي گھر جي جانچ ڪرڻ چاھين ٿا ، اختيارن سان و moreيڪ مناسب فالو اپ صلاح مشوري لاءِ ، “ڊاڪٽر ڪوئگ چوي ٿو.

هيٺيون لڪير: پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو ان کان اڳ جو توهان پلنگ وٺو. هو يا هوءَ توهان جي مدد ڪري سگهي ٿي اهو معلوم ڪرڻ ۾ ته ڇا جاچ معلومات مهيا ڪندي جيڪا اصل ۾ مددگار آهي ۽ توهان کي جينياتي صلاحڪار ڏانهن رجوع ڪيو. ۽ جيڪڏهن توهان ڪرڻ گهر تي وڃڻ جو فيصلو ڪيو، توهان جو ڊاڪٽر توهان جي نتيجن جي ذريعي توهان سان ڳالهائي سگهي ٿو.

لاءِ جائزو