سائڪولوپيا ڇا آهي؟

مواد

• اهو ڪهڙو سبب آهي؟
• اها ڪيئن ۽ ڪڏهن تشخيص ٿيندي؟
• ڇا ڏسڻ آهي؟
• اهي وٺندڙ

تعريف

سائڪلوپييا هڪ نادر پيدائش وارو نقص آهي جيڪو دماغ جي پوئين حصي کي سا rightي ۽ کاٻي هيمپيئر ۾ نه ٿو ڇڪي.

سائڪلوپييا جي سڀ کان واضح علامت هڪ اکين يا جزوي طور تي ورهايل اکين جي آهي. سائڪلوپيا سان ٻار کي عام طور تي نڪ نه هوندو آهي ، پر هڪ پروبوسوسس (نڪ جهڙو جهڙو عروج) ڪڏهن ڪڏهن اکين جي مٿان پيدا ٿيندو آهي جڏهن ته ٻار جوانيءَ ۾ هوندو آهي.

سائيڪليا اڪثر ڪري مايوسي يا فوت ٿيڻ جي نتيجي ۾ ٿيندي آهي. پيدائش کانپوءِ حيات عام طور تي صرف ڪلاڪن جي ڳالهه آهي. هيءَ حالت زندگي سان مطابقت نه رکي ٿي. اهو سادو ناهي ته ڪنهن ٻار جي هڪ اک آهي. اهو حمل جي شروعات ۾ ٻار جي دماغ جي بدانتظامي آهي.

سائڪلوپييا ، البر هولوپروسنسلفيلي جي نالي سان پڻ سڃاتو وڃي ٿو ، ان جي باري ۾ ٿئي ٿو بيماري جو هڪ فارم جانورن ۾ پڻ موجود آهي. هتي بچاءُ جو ڪو طريقو ناهي ۽ في الحال ڪوبه علاج ناهي

اهو ڪهڙو سبب آهي؟

سائڪولوپييا جا سبب ’tاڻڻ سٺو نٿا سمجھن.

سائڪلوپييا هڪ قسم جي پيدائشي نقص آهي ، جنهن کي هوليپروسنسلفي (Hopoprosencephaly) سڏيو ويندو آهي. ان جو مطلب آهي ته ڀنگي کي ٻه برابر اڌ گول نه ٺاهيندا آهن. انبورن کي ٻنهي دماغي هيمسفرس ، ٿامس ۽ هائيپوٿامس تي مشتمل هجڻ گهرجي.

محقق مڃن ٿا ته ڪيترائي عنصر سائيلوپيا ۽ هولوپروسفيفالي جي ٻين شڪلن کي وڌڻ جو خدشو پيدا ڪن ٿا. هڪ ممڪن خطري وارو عنصر حملاتي ذیابيطس آهي.

ماضي ۾ ، انڪشاف ڪيو ويو آهي ته ڪيميائي يا زهر کي ظاهر ڪرڻ جو سبب الزام هوندا. پر ماءُ جي خطرناڪ ڪيميائي ۽ سائيلوپيا جي وڌيڪ خطري جي وچ ۾ ڪوبه تعلق نظر نٿو اچي.

سائڪلوپييا يا ٻين قسم جي هوليپروسنفيلي واري هڪ تہه ٻارن جي لاءِ ، سبب انهن جي ڪروموسومز سان غيرمعمولي طور سڃاتو ويندو آهي. خاص طور تي هوليپروسفيفيالي وڌيڪ عام هوندي آهي جڏهن ڪروموزوم 13 جي ٽي ڪاپيون هوندي آهن. جڏهن ته ، ٻين ڪروموزوم غيرمعموليات پڻ ممڪن سببن جي نشاندهي ڪن ٿيون.

سائڪلوپيا سان ڪجهه ٻارڙن لاءِ ، اهو سبب هڪ خاص جين سان تبديلي جي نشاندهي ڪئي وئي آهي. اهي تبديليون جين ۽ انهن جي پروٽين کي مختلف طريقي سان ڪم ڪرڻ جو سبب بڻجن ٿيون ، جيڪي دماغ جي ٺهڻ کي متاثر ڪن ٿا. گهڻن معاملن ۾ ، جيتوڻيڪ ، ڪو به سبب نه مليو آهي.

اها ڪيئن ۽ ڪڏهن تشخيص ٿيندي؟

سائڪلوپيريا ڪڏهن ڪڏهن الٽراسائونڊ استعمال ڪندي به تشخيص ڪري سگهجي ٿو جڏهن ٻار اڃا تائين پيٽ ۾ هوندو آهي. حالت حمل جي ٽئين ۽ چوٿين هفتي جي وچ ۾ ترقي ڪري ٿي. هن وقت بعد جنين جو الٽراسائونڊ گهڻو ڪري سائڪلوپييا يا هوليپروسفيفيلي جي ٻين شڪلن جا واضح نشان ظاهر ڪري سگهي ٿو. هڪ اک کان علاوه ، دماغ ۽ اندروني عضون جون غير معمولي ترتيبون الٽراسائونڊ سان ڏسڻ ۾ اچن ٿيون.

جڏهن هڪ الٽراسائونڊ ڪنهن اڻ detاڻ کي پڪڙي ، پر هڪ واضح تصوير پيش ڪرڻ کان قاصر آهي ، هڪ ڊاڪٽر کي جنين ايم آر آئي جي سفارش ڪري سگهي ٿو. هڪ ايم آر آئي هڪ مقناطيسي ميدان ۽ ريڊيو لهرن جو استعمال ڪري ٿي ته انهن عضون جي تصوير ، هڪ جنين ، ۽ ٻيون اندروني خاصيتون ٺاهي. ٻئي الٽراسائونڊ ۽ ايم آر آئي کي ماءُ يا ٻار لاءِ ڪو خطرو ناهي.

جيڪڏهن پيٽ ۾ سائيڪوپيا جي تشخيص نٿي ٿئي ، اهو پيدائش جي وقت ٻار جي بصري معائنو سان سڃاڻپ ڪري سگهجي ٿو.

ڇا ڏسڻ آهي؟

هڪ ٻار جيڪو سائيڪوپيا جي پيدا ڪري ٿو سو اڪثر حمل نه بچندو آهي. اهو ئي سبب آهي ڇاڪاڻ ته دماغ ۽ ٻيا عضون عام طور تي ترقي نه ڪندا آهن. سائڪلوپييا سان ٻار جي دماغ ۾ زنده رهڻ لاءِ جسم جي سمورن نظامن کي برقرار رکڻ جي سگهه نٿي رکي.

اردن ۾ سائڪلوپيا سان گڏ هڪ ٻار جي صورت ۾ رپورٽ پيش ڪئي وئي 2015 ۾ پيش ڪيل ٻار جي پيدائش کان پنج ڪلاڪ پوءِ اسپتال ۾ فوت ٿي ويو. زندگين birthمائڻ وارن جي ٻين مطالعي مان معلوم ٿيو آهي ته سائوپيپيا سان هڪ نئون usuallyاول ٻار گهڻو ڪري زنده رهڻ لاءِ صرف ڪلاڪن جا هوندا آهن.

اهي وٺندڙ

سائڪلوپيا هڪ افسوسناڪ ، پر نادر واقعو آهي. محقق يقين رکن ٿا ته جيڪڏهن هڪ ٻار سائيڪليا پيدا ڪري ٿو ، اتي وڏو خطرو ٿي سگهي ٿو ته والدين شايد جينياتي خاصيت کڻندا. اهو حمل جي دوران حمل جي ٻيهر حالت پيدا ڪري سگهي ٿو. تنهن هوندي ، سائڪولوپييا ايترو نادر آهي ته اهو ممڪن ناهي.

سائيڪليا شايد وراثت واري خاصيت رکي ٿي. شرط سان ٻارڙي جي والدين کي فوري خاندان جي ميمبرن کي shouldاڻڻ گهرجي جيڪي هو خاندان شروع ڪري رهيا هوندا انهن کي سائيلوپيا يا ٻيون ، هولوپروسنسلفي جي نن formsن نن milين منشي جي وڌندڙ خطري بابت.

وڌيڪ خطري سان والدين جي جينياتي جانچ جي سفارش ڪئي وئي آهي. اھو شايد يقيني جواب نه ٿو ڏئي سگھي ، پر ھن معاملي بابت جينياتي صلاحڪار ۽ ٻارن جي ٻارن سان ڳالھ ٻولھ ضروري آھي.

جيڪڏهن توهان يا توهان جي ڪٽنب سائڪولوپيا کان آگاهه ٿيو آهي ، سمجهي وٺو ته اهو ماءُ سان يا خاندان جي ڪنهن فرد جي رويي ، انتخاب ، يا طرز زندگي سان واسطو نٿو رکي. اهو ممڪن طور تي غير معمولي ڪروموزومس يا جينز سان لاڳاپيل آهي ، ۽ فوري طور تي ترقي ڪئي وئي. هڪ ڏينهن ، اهڙيون غيرمعموليات حمل کان پهريان علاج ٿي سگھن ٿيون ۽ سائڪولوپييا رڪاوٽ بڻجي ويندا.