مينوچنڊيلڊ بيماريون: اهي ڇا آهن ، سبب ، علامتون ۽ علاج

مواد

• مکيه علامتون
• ڪئين تشخيص ڪئي وئي آهي
• ممڪن سببن
• علاج ڪئين ڪيو ويندو آهي

مينوچنڊريريل بيماريون جينياتي ۽ موروثي بيماريون آهن جيڪي مائيڪونڊرريا جي گهٽتائي يا سرگرمي جي ڪري خاص طور تي خلقي ۾ توانائي جي پيداوار سان گڏ هوندا آهن ، جنهن جو نتيجو خلوي جي موت ۽ آخر ۾ ، عضوي جي ناڪامي تي ٿي سگھي ٿو.

ميڪوڪونڊريا نن structuresا نن structuresا بنيادي presentانچو موجود آهن جيڪي خلين لاءِ گهربل توانائي جي 90 سيڪڙو کان وڌيڪ پيداوار لاءِ ذميوار هوندا آهن. ان کان علاوه ، mitochondria هيموگلوبن جي هيم گروپ ٺاهڻ ، ڪوليسٽرول ، ميٽابولزم جي ميٽابولزم ۽ نيو ريڊيٽرس جي پيداوار ۾ پڻ شامل ٿي رهيا آهن. ان ڪري ، مينڪونڊريا جي ڪارڪردگي ۾ ڪنهن به تبديلي جا سنگين صحت جا نتيجا ٿي سگهن ٿا.

مکيه علامتون

mitochondrial بيمارين جي علامات ميوٽيشنز جي مطابق مختلف آهن ، هڪ سيل اندر mitochondria متاثر ۽ سيلز جو تعداد. ان کان علاوه ، اهي منحصر ڪري سگهن ٿا جتان سيل ۽ مينوڪونڊريا واقع آهن.

عام طور تي ، نشانيون ۽ علامتون جيڪي مينٽوچنڊري بيماري جي نشاندهي ٿي سگهن ٿيون:

• جسم جي گھٽتائي ۽ عضلات جي همراهه جي خراب ٿيڻ ، جڏهن ته عضلات کي تمام گهڻي توانائي جي ضرورت آهي ؛
• سنجڪاتي تبديليون ۽ دماغ جي انحطاط ؛
• پيٽ جي بيماري ، جڏهن اهي هاضمي جي نظام سان واسطو رکندڙ ميوٽيشنز آهن.
• دل جي بيماري ، ڇيڙا ، گردن يا جگر جا مسئلا.

مينوچنڊيلل بيماريون زندگي ۾ ڪنهن به وقت ظاهر ٿي سگهن ٿيون ، جڏهن ته جيتري جلدي ميوٽيشن ظاهر ٿي آهي ، وڌيڪ سخت علامتون ۽ ڏاهپ جي درجي جو وڏو هوندو آهي.

ڪئين تشخيص ڪئي وئي آهي

تشخيص مشڪل آهي ، ڇاڪاڻ ته بيماري جون علامتون ٻيون حالتون تجويز ڪري سگهن ٿيون. mitochondrial diagnosis عام طور تي تڏهن ئي ڪئي ويندي آهي ، جڏهن عام طور تي درخواست ڪيل امتحان جا نتيجا اتفاقي هوندا آهن.

mitochondrial بيماري جي سڃاڻپ اڪثر اڪثر ڊاڪٽرن طرفان ڪيو ويندو آهي جيڪي mitochondrial بيمارين ۾ جينياتي ۽ ماليڪيولر ٽيسٽ ذريعي ماهر آهن.

ممڪن سببن

مينوچنڊيلڊ بيماريون جينياتي آهن ، يعني اهي مينوچنڊريڊ ڊي اين اي ۾ ميوٽيشنز جي موجودگي يا غير موجودگي مطابق ظاهر ٿي ۽ سيل جي اندر ميوٽيشن جي اثر مطابق. جسم جي هر خاني ۾ پنهنجي سائيٽو پلازم ۾ سوين mitochondria هوندا آهن ، هر هڪ پنهنجي جينياتي مواد سان.

ساڳيو ئي ساڳيو سيل اندر موجود مينوڪونڊريا هڪ ٻئي کان مختلف ٿي سگهي ٿو ، ايئن ئي جيئن مينوڪونڊريا ۾ ڊي اين اي جي مقدار ۽ قسم کان مختلف ٿي سگهي ٿو سيل کان ٻئي تائين. مينوچنڊريال بيماري ائين ٿئي ٿي جڏهن ساڳي ئي خاني جي اندر ئي مينوڪونڊريا موجود هجن جن جو جينياتي مواد ميوٽي ڪيو وڃي ۽ اهو ميڪوڪونڊريا جي فعاليت تي منفي اثر پيو. ان ڪري ، وڌيڪ ناقص ميڪوڪونڊريا ، گھٽ توانائي پيدا ڪندي آهي ۽ سيل جي موت جو به گهڻو امڪان هوندو آهي ، جيڪو عضون جي ڪارڪردگي کي سمجهه ۾ اچي ٿو ، جنهن سان سيل جو تعلق آهي.

علاج ڪئين ڪيو ويندو آهي

mitochondrial بيماري جو علاج مقصد انسان جي ويساهه کي فروغ ڏيڻ ۽ مرض جي رفتار کي سست ڪرڻ آهي ، ۽ ڊاڪٽرن طرفان ويتامين ، هائيڊريشن ۽ متوازن غذا جو استعمال جي سفارش ڪري سگهجي ٿي. ان کان علاوه ، وڌيڪ سخت جسماني سرگرمين جي مشق جي خلاف اهو مشورو ڏنو ويندو آهي انهي ڪري ته هتي توانائي جي گهٽتائي سرگرمين کي برقرار رکڻ جي لاءِ توانائي جي گهٽتائي نٿي ٿئي. ان ڪري ، اهو ضروري آهي ته ماڻهو پنهنجي توانائي بچائي.

جيتوڻيڪ مينوچنڊريڊل بيمارين جو ڪو خاص علاج نه آهي ، اهو ممڪن آهي ته mitokondrial DNA جي مسلسل ميوٽيشن کي نسل در نسل منتقل ٿيڻ کان روڪيو وڃي. اهو انڌي ٻج جي نيوڪلئس کي ملائڻ سان ٿئي ٿو ، جيڪو سپرم سان ڀريل ڀاڻين جي برابر هوندو آهي ، هڪ ٻئي عورت کان صحتمند مينوچنڊريا سان ، جنهن کي مينوچنڊريا ڊونر چيو وڃي ٿو.

ان ڪري ، جنن ۾ هڪ ٻئي شخص جي والدين ۽ جي مائڪنچنڊريال جو جينياتي مواد هوندو ، مشهور ٿي ويندو آهي "ٽن والدين جا ٻار". موروثي جي وقفي جي لحاظ سان اثرائتو هجڻ جي باوجود ، هن ٽيڪنالاجي کي اڃا تائين باضابطه طور تي منظم ڪرڻ ۽ اخلاقي ڪميٽين کي مڃڻ جي ضرورت آهي.