فانڪوي سنڊروم ڇا آهي؟

مواد

• فانڪووني سنڊروم جي علامات
• فانڪووني سنڊوموم جا سبب
• وارثي ايف ايس
• حاصل ڪيل ايف ايس
• فانڪووني سنڊروم جي تشخيص
• ڌاڙيلن ۽ ٻارن کي وارثن سان ايس ايس سان
• حاصل ڪيل ايف ايس
• عام غلط تشخيص
• فينڪسي سنڊروم جو علاج
• سسٽينوساسسس جو علاج
• حاصل ڪيل ايف ايس
• فينڪسي سنڊروم لاءِ Outlook

جائزو

فينڪسي سنڊروم (ايف ايس) هڪ ناياب خرابي آهي جيڪا گردن جي چڪاس واري ٽيوب (پراکسيمل ٽيوب) کي متاثر ڪري ٿي. گردئن جي مختلف حصن بابت وڌيڪ اڻيو ۽ ڏسو هتي هڪ ڊاگر ڏسو.

عام طور تي ، نزديڪي ٽيوبلز معدنيات ۽ غذائي اجزا (ميٽابولائٽس) کي رت جي وهڪري ۾ ٻيهر شامل ڪري ڇڏيندا آهن جيڪي صحيح ڪم ڪرڻ لاءِ ضروري آهن. FS ۾ ، قربت واري ٽيوبز ان ضروري مقدار جي ضروري مقدار کي پيشاب ۾ ڇڏائي ڇڏيندا آهن. انهن ضروري شين ۾ شامل آهي:

• پاڻي
• گلوڪوز
• فاسفيٽ
• بائي ڪاربونيٽس
• ڪارنيٽين
• پوٽاشيم
• يورڪ ايسڊ
• امينو ايسڊ
• ڪجھ پروٽين

توهان جا sاول هر ڏينهن 180 ليٽر (190.2 کوارٽ) پاڻي جا فلٽر ڪجن ٿا. وڌيڪ 98 سيڪڙو انهي کي رت ۾ ٻيهر هراسانڻ گهرجي. اهو FS سان مسئلو ناهي. نتيجي ۾ ضروري ميٽابولائٽس جي گهٽتائي ڊي هائيڊريشن ، هڏن جي خرابين ۽ ڀائيواري جي ناڪاميءَ جو سبب بڻجي سگهي ٿي.

هتي علاج موجود آهن جيڪي FS واڌ کي سست يا روڪي سگهن ٿا.

FS گهڻو ڪري وراثت آهي. پر اهو پڻ ڪجهه دوا ، ڪيميائي ، يا بيمارين کان حاصل ڪري سگهجي ٿو.

اهو سوئس ٻارن جي نالي جي گيوڊو فانڪووني جي نالي تي آهي ، جنهن 1930 جي ڏهاڪي ۾ خرابي کي بيان ڪيو هو. فينڪوني پڻ پهريون ڀيرو هڪ ناياب انيميا ، فانڪوني انيميا کي به بيان ڪيو آهي. اها مڪمل طور تي مختلف حالت آهي FS سان واسطو رکندڙ.

فانڪووني سنڊروم جي علامات

وراثت ۾ ٿيل FS جي علامتن کي جلد کان جلد ڏسي سگھجي ٿو. انهن ۾ شامل آهي:

• وڌيڪ اڃ
• گهڻو پيشاب
• الٽي
• ناڪام ٿيڻ جي ناڪامي
• آهستي واڌ
• ڪمزور
• راڪيٽون
• گھٽ عضلات جو ڳڙ
• ڪارن جي غيرمعمولي
• گردي جي بيماري

حاصل ٿيل ايف ايس جي علامتن ۾ شامل آهي:

• هڏن جي بيماري
• ڏورن جي ڪمزوري
• رت ۾ گهٽ فاسفٽ (وڌيڪ)
• رت ۾ پوٽوشيم جي سطح گهٽ آهي
• پيشاب ۾ اضافي امينو اسيد (هائيپرامينوڪليويريا)

فانڪووني سنڊوموم جا سبب

وارثي ايف ايس

سسٽينوساسس ايف ايس جو سڀ کان عام سبب آهي. اها هڪ نادر وراثت واري بيماري آهي. سسٽينوساسس ۾ ، امينو اسيد سسٽين س throughoutي جسم ۾ جمع ٿي وڃي ٿو. انهي ۾ دير جي واڌ ۽ ڀاڻ جو سلسلو جڙي ٿو ، جيئن هڏن جي خرابين. سسٽينوساسس جو عام ۽ سخت (95 سيڪڙو تائين) فارم ٻارڙن ۾ ٿئي ٿو ۽ هن ۾ ايف ايس شامل آهي.

هڪ 2016 وارو جائزو هر 100،000 کان 200،000 نئين sاولڪ ۾ سسٽينوساسس جو اندازو آهي.

ٻيون وارثن واري ميٽابولڪ بيماريون جيڪي ايف ايس سان شامل ٿي سگهن ٿيون شامل آهن:

• لوئي سنڊروم
• ولسن جي بيماري
• وراثت ۾ گھٽتائي جي خرابي

حاصل ڪيل ايف ايس

حاصل ڪيل ايف ايس جا سبب مختلف آهن. انهن ۾ شامل آهي:

• ڪجهه ڪيميائيٿراپي جي نمائش
• اينٽي وائرريول دوائن جو استعمال
• اينٽي بائيوٽڪ دوائن جو استعمال

معدياتي دوائن مان زهر ڏيڻ وارا اثرات تمام عام سبب آهن. عام طور تي علامتن جو علاج ٿي سگهي ٿو يا وري موٽائي سگهجي ٿو.

ڪڏهن ڪڏهن حاصل ٿيل ايف ايس جو سبب نامعلوم ناهي.

ايف ايس سان لاڳاپيل اينٽيڪڪ ڊگريون شامل آهن:

• ifosfamide
• سسپلينٽ ۽ ڪاربوپلاٽين
• ايزايٽيڊائن
• ميراپيٽپورين
• Suramin (پارسي جي بيمارين جو علاج پڻ ڪندو هو)

ٻين منشيات ڪجهه ماڻهن ۾ ايف ايس جو سبب بڻجن ٿيون ، خوراک ۽ ٻين حالتن تي منحصر آهن. انهن ۾ شامل آهي:

• ختم ٿيل ٽئڪسيڪلائنز. tetracycline خاندان ۾ ختم ٿيل اينٽي بايوٽيڪڪس جي خراب ٿيڻ واري مصنوعات (اين هائيڊروٽيڪراڪلڪ لائن ۽ ايپيٽيڪراڪلڪ لائن) ڏينهن ۾ FS جي نشاندهي ڪري سگھي ٿي.
• امينوگلڪوسائڊ اينٽي بايوٽڪ۔ انهن ۾ Gentamicin ، Tobramycin ، ۽ Amikacin شامل آهن. 25 سيڪڙو تائين جيڪي ماڻهو اينٽي بايوٽيڪٽو سان علاج ڪري رهيا آهن FS علامات ٺاهي ، 2013 جائزي جو نوٽ.
• anticonvulsants. والپروڪ اسيد هڪ مثال آهي.
• اينٽي وائرل. هنن ۾ ڊينوسائن (ڊي ڊي آئي) ، سيڊفوفير ، ۽ ايڊفيووير شامل آهن.
• فائورائيڪ ايسڊ. اهو دوا psoriasis ۾ علاج ڪري ٿو.
• رينٽائڊائن. هن دوا کي علاج ڪيو السپسپيڪڪ السر.
• بوي اوگي تا۔ ھي ھڪ چيني دوا آھي جيڪو موٽن جو استعمال ڪندو آھي.

ايف ايس جي علامن سان لاڳاپيل ٻيا شرطون شامل آهن:

• دائمي ، ڳري شراب جو استعمال
• گلو سان ڇڪڻ
• ڪيترن ئي ڌاتوءَ کي ظاهر ڪرڻ ۽ ڪاروباري ڪيميائي
• وٽامن ڊي جي گھٽتائي
• گردن جي منتقلي
• ملٽي پل مائيلوما
• ايمائيلوڊوسس

FS سان مليل سچي ميکانيزم چ -يءَ طرح بيان نه ڪيو ويو آهي.

فانڪووني سنڊروم جي تشخيص

ڌاڙيلن ۽ ٻارن کي وارثن سان ايس ايس سان

عام طور تي ايڇ ايس جي علامات نن infپڻ ۽ نن childhoodپڻ ۾ جلد ظاهر ٿيندي آهي. والدين شايد معمولي تپش يا معمولي واڌ کان وڌيڪ سست محسوس ڪن. ٻارن ۾ رڪيٽ ۽ گردن جا مسئلا هوندا آهن.

توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر رت ۽ پيشاب جي ٽيسٽ جو حڪم ڏيندو ته جيئن چڪڙهه بيماريون جاچ ڪري ، جيئن گلوڪوز ، فاسفيٽس ، يا امينو ايسڊس جي وڌيڪ مقدار ، ۽ ٻين امڪانن کي رد ڪري. اهي سلائيٽ لیمپ جي امتحان سان ٻار جي ڪنورنا کي ڏسڻ سان پڻ سينسٽينوسس جي چڪاس ڪري سگهن ٿا. اهو ئي سبب آهي ته سسٽينوساسسس اکين تي اثر پوي ٿو.

حاصل ڪيل ايف ايس

توهان جو ڊاڪٽر توهان يا توهان جي ٻار جي طبي تاريخ بابت ، جئين ڪنهن به دوا توهان يا توهان جو ٻار وٺي رهيو آهي ، ٻيون بيماريون ، يا پيشه ورانه نموني. اهي به رت ۽ پيشاب جي ٽيسٽ ڪرڻ جو حڪم ڏيندا.

حاصل ڪيل ايف ايس ۾ ، توهان شايد علامتن کي فوري طور تي محسوس نه ڪيو. تشخيص دوران کان هڏن ۽ گردن کي نقصان پهچائي سگھي ٿي.

حاصل ڪيل ايف ايس ڪنهن به عمر ۾ ماڻهن کي متاثر ڪري سگهي ٿو.

عام غلط تشخيص

ڇاڪاڻ ته ايف ايس هڪ اهڙي ناياب خرابي آهي ، ڊاڪٽرن ان سان ناواقف ٿي سگھن ٿا. ايف ايس پڻ ٻين نادر جينياتي بيماري سان گڏ موجود هوندا ، جهڙوڪ:

• سسٽينوسس
• ولسن جي بيماري
• دندن جي بيماري
• لوئي سنڊروم

علامتن ۾ وڌيڪ واقف بيماري جھڙا ٿي سگھن ٿا ، جن ۾ ذیابيطس جو قسم 1 آھي. ٻين غلط تشخيص ۾ هيٺيان شامل آهن:

• غير فعال ترقي سسٽڪ فيبرروسس ، دائمي خرابي غذائيت ، يا غير فعال ٽيرايئر ڏانهن منسوب ٿي سگهيو آهي.
• رکٽس ويتامين ڊي جي گهٽتائي يا راڪسي جي موروثي قسم سان منسوب ٿي سگهي ٿو.
• گردڪ جي خرابي هڪ مينوچنڊريريل خرابي يا ٻين نادر بيمارين سان منسوب ٿي سگهي ٿي.

فينڪسي سنڊروم جو علاج

FS جو علاج ان جي شدت ، سبب ۽ ٻين مرضن جي موجودگي تي منحصر آهي. FS عام طور تي اڃا تائين علاج نٿو ڪري سگهجي ، پر علامتن کي ڪنٽرول ڪري سگهجي ٿو. ابتدائي تشخيص ۽ علاج ، بهتر نتيجو.

وارثن FS سان گڏ ٻارن لاءِ ، علاج جي پهرين قطار آهي ضروري مادي کي مٽائڻو آهي جيڪو خراب گردڊ ذريعي اضافي سان ختم ڪري رهي آهي انهن شين جي بدلي وات يا ڀusionڻ جي ذريعي. هن ۾ بدلجندڙ شامل آهن:

• اليڪٽرولائٽس
• بايو ڪاربونيٽس
• پوٽاشيم
• وٽامن ڊي
• فاسفيٽس
• پاڻي (جڏهن ٻار کي خشڪ ٿيڻ)
• ٻيا معدنيات ۽ غذائي شيون

صحيح واڌ کي برقرار رکڻ لاءِ هڪ اعليٰ چروري غذا جي سفارش ڪئي ويندي آهي. جيڪڏهن ٻار جي هڏن خراب آهن ، جسماني معالج ۽ صوتيات جو ماهر سڏيو وڃي ٿو.

ٻين جينياتي بيمارين جي موجودگي شايد اضافي علاج جي ضرورت هجي. مثال طور ، ولسن جي بيماري سان گڏ ماڻهن لاءِ گهٽ تانبے جي کاڌ خوراڪ جي سفارش ڪئي وئي آهي.

سسٽينوسيسس ۾ ، ايف ايس هڪ ڪامياب گردڪ ٽرانسپلانٽ سان گردي ناڪامي جي حوالي سان حل ڪيو ويو آهي. اهو ذھني بيماري جو علاج سمجهيو ويندو آھي ، بجاءِ ايف ايس جو علاج.

سسٽينوساسسس جو علاج

سسٽينوسس لاءِ جلد کان جلد علاج شروع ڪرڻ ضروري آهي. جيڪڏهن FS ۽ سسٽينوسس جو علاج نه ڪيو وڃي ، ٻار 10 سالن جي عمر تائين گردئن جي ناڪامي ٿي سگهي ٿو.

آمريڪي فوڊ اينڊ ڊرگ ايڊمنسٽريشن هڪ دوا جي منظوري ڏني آهي جيڪا سيلين ۾ سسٽين جي مقدار گهٽائي ٿي. Cysteamine (Cystagon، Procysbi) ٻارن سان استعمال ڪري سگھجي ٿو ، گھٽ دوز سان شروع ڪرڻ ۽ بحالي جي دوز تائين ڪم ڪرڻ. ان جي استعمال ۾ 6 کان 10 سالن تائين گردن جي منتقلي جي ضرورت دير ٿي سگهي ٿي. تنهن هوندي ، سيسٽينوسس هڪ سسٽماتي بيماري آهي. اهو ٻين عضون سان مسئلا پيدا ڪري سگهي ٿو.

سسٽينوساسسس جا ٻيا علاج شامل آهن:

• سسٽينامائن اکين ۾ وسوسا گھٽائي ٿو سورن جي ذخيري کي گھٽائڻ لاءِ
• واڌ هارمون متبادل
• گردن جي ٽرانسپلانٽ

ٻارن ۽ ٻين سان گڏ ايف ايس لاءِ ، جاري نگراني لازمي آهي. اهو ماڻهن لاءِ پڻ ضروري آهي ته FS وارن سان گڏ پنهنجي علاج جي منصوبي تي عمل ڪرڻ لاءِ همدردي رکجن.

حاصل ڪيل ايف ايس

جڏهن مادي جي سبب بي ايس ايس کي روڪيو وڃي يا گهٽجي ويو هجي ، گردو وقت سان دير سان بحال ٿي وڃي. ڪجهه حالتن ۾ ، گردئن جو نقصان برقرار رهي سگهي ٿو.

فينڪسي سنڊروم لاءِ Outlook

ايف ايس جي اوطاق ا today جي ڀيٽ ۾ ا it ڏينهن کان گهڻو بهتر آهي ، جڏهن ته سيسٽينوساسس ۽ ايف ايس جي ماڻهن جي عمر تمام نن wasي هئي. سسٽامين ۽ گردڪ ٽرانسپلانٽس جي دستيابي ڪيترن ئي ماڻهن کي FS ۽ سسٽينوسوسس سان عام ۽ ڊگهي زندگي گذارڻ جي قابل بڻائي ٿي.

سسٽينوساسس ۽ ايف ايس لاءِ نون newbornاول ٻارن ۽ ٻارن کي اسڪريننگ لاءِ جديد ٽيڪنالاجي تيار ڪئي پئي وڃي. اهو جلدي ممڪن طور تي علاج جي شروعات ڪرڻ ممڪن بڻائي ٿو. نئين ۽ بهتر علاج ڳولڻ لاءِ تحقيق پڻ جاري آهي ، جيئن اسٽيم سيل ٽرانسپلانٽ.