فينليڪلنوريا ڇا آهي ، بنيادي علامتون ۽ علاج ڪهڙو آهي

مواد

• مکيه علامتون
• علاج ڪئين ڪيو ويندو آهي
• ڇا فنيليڪٽونوريا جو علاج آهي؟
• ڪئين تشخيص ڪئي وئي آهي

فينليڪٽونوريا هڪ نادر جينياتي بيماري آهي ، جسم جي هڪ اينزيميم جي فعل کي alterير responsibleار جي ذميواري ميوٽي ايسڊ فينائلالائن کي ٽائروسائن ۾ تبديل ڪرڻ جي ذميواري جي ذريعي characterizedهلائڻ جي موجودگي جي ڪري خاص طور تي ، حوصلا افزائي عضب لاءِ زهر آهن ، جيڪي دانشورانه معذوري ۽ ضبط جو سبب بڻجي سگهن ٿا ، مثال طور.

انهي جينياتي بيماري ۾ هڪ خودمختيار يادگار ڪردار آهي ، اهو آهي ته هن ميوٽيشن سان پيدا ٿيڻ واري ٻار لاءِ ، ٻنهي والدين کي لازمي طور تي ميوٽيشن جو گهٽ ۾ گهٽ ڪارائتو هوندو. yl phketonketiaonon birthur diagnosis diagnosis birth birth birth birth birth birth birth birth birth after birth after after after after birth right after after can can the the by can can by by by by can by by by means by means means by means by by by by ،

فينليڪٽونوريا جو ڪوبه علاج ناهي ، تنهن هوندي به هن جو علاج خوراڪ جي ذريعي ڪيو ويندو آهي ، ۽ هن کي enِينيلينين وانگر مالدار کاڌي جي استعمال کان پاسو ڪرڻ ضروري آهي ، مثال طور ٿان ۽ گوشت.

مکيه علامتون

فينائلڪٽنوريا سان نئين bornاول شروعاتي طور تي ڪوبه علامت ناهي ، پر ڪجهه مهينن کان پوءِ ظاهر ٿيو آهي ، جن جا اهم آهن:

• چمڙي وارا زخم ايجيما سان ملندڙ ؛
• ناخوشگوار گند ، رت ۾ فينيليلنين جي جمع ٿيڻ جي خاصيت.
• الٽي ۽ الٽي ؛
• جارحتي رويي ؛
• حرڪت وارو ؛
• ذهني معزول ، عام طور تي سخت ۽ اڻ کٽ وارو ؛
• سازش ؛
• رويي ۽ سماجي مسئلا.

اهي علامتون عام طور تي مناسب غذا سان ڪنٽرول ٿيل آهن ۽ گهٽ ۾ گهٽ فينيليلنين سورس فوڊس ۾. ان کان علاوه ، اهو ضروري آهي ته فينليڪٽونوريا سان گڏ مادي ٻارن ۽ غذائيت جي ماهرن طرفان باقاعده نگراني ڪئي وڃي ڇونه ٻار پالڻ کان وٺي ته جيئن ڪو تمام سنگين پيچيدگيون نه هجن ۽ ٻارن جي ترقي تي سمجهوتو نه ٿئي.

علاج ڪئين ڪيو ويندو آهي

فينليڪٽونوريا جي علاج جو بنيادي مقصد رت ۾ فينائلالينائن جي مقدار کي گهٽائڻ آهي ۽ ، تنهن ڪري ، عام طور تي فينائليلنين تي مشتمل خوراڪ ۾ گهٽ غذا تي عمل ڪرڻ جي نشاندهي ڪئي وئي آهي ، مثال طور جانورن جي اصل جا کاڌا.

اهو ضروري آهي ته غذا ۾ اهي تبديليون غذائي ماهر طرفان رهنمائي ڪن ، ڇو ته اهو ڪجهه وٽيامين يا معدنيات کي اضافي ڪرڻ ضروري آهي جيڪي عام غذا ۾ حاصل نه ٿي سگهن ٿيون. ڏسو ته فينليڪٽڪونوريا جي صورت ۾ کاڌو ڪيئن هجڻ گهرجي.

هڪ عورت فينليڪلنوريا سان گڏ جيڪا عورت حامله ٿيڻ چاهي ٿي تنهن کي رڪاوٽريڪ ۽ غذائيت جي ماهرن کان هدايت حاصل ڪرڻ گهرجي ته رت ۾ فينائلنائن جي تسلسل کي وڌڻ جي خطرن بابت. تنهن ڪري ، اهو ضروري آهي ته اهو ڊاڪٽر طرفان وقتي طور تي جائزو ورتو وڃي ، انهي کان علاوه مرض لاءِ مناسب غذا جي پيروي ڪرڻ سان ، ۽ شايد ، ڪجهه غذائي اجزا به شامل ڪيون وڃن ته جيئن ماءُ ۽ ٻار ٻنهي صحتمند ٿي وڃن.

اهو پڻ سفارش ڪئي وئي آهي ته فينليڪٽونوريا سان گڏ ٻار پنهنجي س throughoutي حياتي ۽ باقاعدگي سان پيچيدگين کان پاسو ڪري ، جيئن اعصاب سسٽم جي خرابي ، مثال طور. سکو ته ڪئين توهان جي ٻار کي فينليڪڪٽينوريا سان ڪيئن سنڀاليو.

ڇا فنيليڪٽونوريا جو علاج آهي؟

فينليڪلنوريا جو ڪوبه علاج ناهي ۽ ، تنهن ڪري ، علاج صرف غذا ۾ ڪنٽرول سان گڏ آهي. فينائلالائنين جي مالدار کاڌي جي استعمال سان جيڪي نقصان ۽ دانشورانه خرابي ٿي سگھي ٿي ، انهن ماڻهن ۾ جيڪو هاڻ انجيم نه آهي يا فيزينالينن کي ٽيروسائن ڏانهن تبديل ڪرڻ جي حوالي سان اينزائم غير مستحڪم يا غير اثرائتو نه آهي. جيتوڻيڪ اهڙو نقصان ، کائڻ سان آساني سان بچي سگهجي ٿو.

ڪئين تشخيص ڪئي وئي آهي

فينليڪٽونوريا جي چڪاس پيدائش کان ڪجهه دير کانپوءِ هيل هيل ٽيسٽ ذريعي ڪئي وئي آهي ، جنهن کي ٻار جي زندگي جي پهرين 48 ۽ 72 ڪلاڪن جي وچ ۾ انجام ڏيڻ گهرجي. اهو آزمائشي نه رڳو ٻارن ۾ فينيوليڪونوريا جي تشخيص ڪري سگهي ٿو ، پر بيمار سيل انيميا ۽ سسٽڪ فبروسس ، مثال طور. معلوم ڪيو ته ڪهڙا ڪهڙا مرض هنيل ٽيسٽ جي ذريعي سڃاڻپ ڪيا آهن.

ٻارن ۾ جيڪو هيلل پرک ٽيسٽ ناهي ڪيو ويو ان وٽ لاباري ٽيسٽ ذريعي اها تشخيص ٿي سگهي ٿي جنهن جو مقصد رت ۾ فينائليننائن جي مقدار جو اندازو لڳائڻ آهي ۽ گهڻو وڌي وڃڻ جي صورت ۾ جينياتي جانچ جي سڃاڻپ ڪري سگهجي ٿو بيماري سان لاڳاپيل ميوٽيشن.

هن لمحه کان ته ميوٽيشن ۽ رت ۾ فينائلينن جي تسلسل جي نشاندهي ٿي وئي آهي ، ڊاڪٽر لاءِ اهو ممڪن آهي ته بيماري جي اسٽيج کي جانچجي ۽ پيچيدگين جو احتمال رکي. ان کان علاوه ، اها معلومات ماہر غذائيت لاءِ ضروري آهي ته ماڻهو جي حالت لاءِ انتهائي مناسب غذا جي منصوبي جي نشاندهي ڪن.

اهو ضروري آهي ته رت ۾ phenylalanine جي درجي باقاعدي طور تي ڪئي وڃي. ٻارڙن جي صورت ۾ ، اهو ضروري آهي ته اهو هر هفتي ۾ ڪيو وڃي جيستائين ٻار 1 سالن جي turnsمار ۾ وڃي ، جڏهن ته 2 کان 6 سالن جي ٻارن لاءِ امتحان هر ٻن هفتن ۾ ۽ 7 سالن جي ٻارن کان ، هر مهيني ۾ لازمي طور تي انجام ڏنا ويندا.