Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): اهو ڇا آهي ، علامات ۽ علاج

مواد

• مکيه علامتون
• فيبروڊسپلپسيا جو سبب ڇا آهي
• تشخيص جي تصديق ڪيئن ڪجي
• علاج ڪئين ڪيو ويندو آهي

Fibrodysplasia ossificans progressiva ، جنهن کي FOP به چيو وڃي ٿو ، ترقي پسند myositis ossificans يا Stone Man Syndrome ، هڪ تمام گهٽ جينياتي بيماري آهي جيڪا جسم جي نرم بافتن ، جهڙوڪ لگامنز ، tendons ۽ عضلات ، جوهر بنائي ٿي ، سخت ٿي وڃي ۽ جسماني حرڪت کي روڪي ٿي. ان کان علاوه ، اها حالت جسماني تبديلين جو سبب پڻ بڻجي سگهي ٿي.

اڪثر صورتن ۾ نشوونما نن appearپڻ جي دوران ظاهر ٿينديون آهن ، پر هڏن ۾ ٽائيسن جي تبديلي بالغ ٿيڻ تائين جاري رهندي آهي ، عمر جنهن جي تشخيص ٿيندي آهي ، مختلف ٿي سگهن ٿيون. جيتوڻيڪ ، اهڙا ڪيترائي ڪيس آهن ، جن ۾ ، birthمڻ دوران ، ٻار کي اڳ ئي آ theرين يا رٻن جي خرابين هوندي آهي جيڪي ٻارن جي بيماري کي شڪ ڏئي سگھن ٿا.

جيتوڻيڪ فائبروڊسپلاسيا اوسيفينس پروگيواوا جو ڪو علاج ناهي ، اهو ضروري آهي ته ٻار هميشه پيڊياٽرڪ ۽ پيڊٽيڪٽر آرٿوپيڊسٽ سان گڏ رهي ، ڇاڪاڻ ته علاج جا اهي طريقا آهن جيڪي ڪجهه علامتن کي دور ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهندا آهن ، جهڙوڪ سوellingڻ يا گڏيل درد ، معيار کي بهتر بڻائڻ زندگي جو.

مکيه علامتون

عام طور تي فبروڊسپپلسيا اوسيفينس پروگرييووا جي پهرين نشانيون پيدائش کان جلد ظاهر ٿيندا آهن انگ ، اسپائن ، ڪلهن ، هپس ۽ جوڑوں ۾ خرابين جي موجودگي سان.

ٻيون علامتون عام طور تي 20 سالن جي عمر تائين ظاهر ٿينديون آهن ۽ انهن ۾ شامل آهن:

• س bodyي جسم ۾ ڳريل سو swن جو خاتمو ، جيڪي غائب ٿي وڃن ٿا پر هڏن کي ڇڏي وڃن ٿا.
• جڳهن جي جڳهن ۾ هڏن جي ترقي؛
• ھٿن ، ھٿن ، پيرن يا پيرن کي اڳتي وڌڻ ۾ تڪليف جو ڏکيائي ؛
• ل limbن ۾ رت جي گردش سان مسئلا.

ان کان علاوه ، متاثر علائقن تي ڀاڙڻ واري حالت ، دل يا تنفس جي مسئلن کي منهن ڏيڻ عام طور تي عام آهي ، خاص طور تي جڏهن اڪثر سانس جي بيماري پيدا ٿيندي آهي.

فائبروڊسپلاسسيا اوفيسٽين پروگريسو عام طور تي پهرين ڳچي ۽ ڪلهن کي متاثر ڪري ٿو ، ان کان پوءِ پٺيءَ ، ڇڪ ۽ عضون ڏانهن وڌي ٿو.

جيتوڻيڪ بيماري وقت گذرڻ سان ڪيترن ئي حدن کي ختم ڪري سگهي ٿي ۽ زندگي جي معيار کي ڊرامائي طور تي گهٽائي سگهندي آهي ، عام طور تي زندگي جو مدو عام طور تي ڊگهو هوندو آهي ، جئين عام طور تي تمام گهڻي سنگين پيچيدگيون ناهن هونديون جيڪي زندگي لاءِ خطرو بڻجي سگهن ٿيون.

فيبروڊسپلپسيا جو سبب ڇا آهي

فيبروڊسپلسيا اوسيفينس پروگرويوا جو خاص سبب ۽ اهو عمل جنهن جي ذريعي هڏيون هڏن ۾ تبديل ٿيون اڃا تائين چ knownي ريت معلوم نه ٿي سگهيا ، البته ، بيماري ڪروموسوم 2. جينياتي ميوٽيشن جي ڪري پيدا ٿئي ٿي جيتوڻيڪ هي ميوٽيشن والدين کان ٻارن ڏانهن منتقل ٿي سگهي ٿي ، اهو وڌيڪ عام آهي اها بيماري بي ترتيب سان ظاهر ٿي آهي.

تازي طور تي ، ابتدائي FOP زخمن ۾ موجود فبروبلاسٽ ۾ هڏن جي 4 مورفوگنيٽڪ پروٽين (بي ايم پي 4) جو اظهار بيان ڪيو ويو آهي. بي ايم پي 4 پروٽين ڪروموسوم 14q22-q23 تي واقع آهي.

تشخيص جي تصديق ڪيئن ڪجي

جئين اهو هڪ جينياتي تبديلي سبب پيدا ٿيو آهي ۽ ان لاءِ ڪو خاص جينياتي جانچ ناهي ، اها تشخيص عام طور تي ٻارن جي ماهر يا صوتياتدان جي ذريعي ٿيندي آهي ، انهي ذريعي ٻارن جي ڪلينڪل جي تاريخ جي علامتن ۽ تجزين جو جائزو ورتو ويندو آهي. اهو ئي سبب آهي ڇاڪاڻ ته ٻيون ٽيسٽ ، جهڙوڪ بايوپسي ، نن traي سورن جو سبب بڻجن ٿيون جيڪي جاچ پڙتال واري جاءِ تي هڏن جي واڌ جو سبب بڻجي سگهن ٿيون.

گهڻو ڪري ، هن حالت جي پهرين ڳولا جسم جي نرم uesانچي ۾ عوام جي موجودگي آهي ، جيڪا آهستي آهستي سائي سائيز ۾ گهٽجي وڃي ٿي ۽ اوسرائي ٿي وڃي.

علاج ڪئين ڪيو ويندو آهي

مرض جو علاج ڪرڻ يا ان جي نشونما کي روڪڻ جي لاءِ علاج جو ڪوبه فارم موجود نه آهي ۽ تنهن ڪري اڪثر مريضن لاءِ ويل چيئر تائين سمهڻ يا 20 سالن جي عمر کانپوءِ بستر تي وڃڻ تمام عام آهي.

جڏهن تنفس جي انفيڪشن ظاهر ٿئي ٿي ، جهڙوڪ نزلي يا فلو ، علاج شروع ڪرڻ لاءِ پهرين علامتن کان پوءِ اسپتال وڃڻو بلڪل ضروري آهي ۽ ان عضون ۾ سنگين پيچيدگين جي واقع ٿيڻ کان بچڻ لاءِ. ان کان علاوه ، سٺي زباني حفظان صحت کي برقرار رکڻ پڻ ڏندن جي علاج جي ضرورت کان بچي ٿو ، جنهن جي نتيجي ۾ هڏن جي بناوٽ جي نئين لهر اچي سگهي ٿي ، جيڪا بيماري جي تالاب کي تيز ڪري سگهي ٿي.

جيتوڻيڪ اهي محدود هوندا آهن ، انهي بيماري جي ماڻهن لاءِ فرصت ۽ اجتماعي سرگرمين کي فروغ ڏيڻ پڻ ضروري آهي ، جئين انهن جي دانشورانه ۽ مواصلاتي مهارت برقرار ۽ ترقي رهي ٿي.