سمجهي وٺو ته هائيفوفوسفٽسيا ڇا آهي

مواد

• هائيفوفوسفاتيا جي ڪري تبديل ٿيندڙ اهم تبديليون
• هائيفوفوسفٽسيا جي قسمن
• هائيفوفوسفٽسيا جي سببن
• هائپوفوسفٽسيا جي تشخيص
• هائيفوفوسفٽسيا جو علاج

هائيفوفوفوٽسيا هڪ نادر جينياتي بيماري آهي جيڪا خاص طور تي ٻارن کي متاثر ڪندي آهي ، جيڪي ٻار جي ڏندن جي وقت جي وقت ۽ ٻارڙن جي ڏندن جي وقت کان اڳ نقصان ٿيڻ ۽ ڀڃڪڙي جو سبب بڻجن ٿا

هي مرض جينياتي ورثي جي صورت ۾ ٻارن ۾ منتقل ٿيو ۽ ان جو ڪوبه علاج نه آهي ، ڇاڪاڻ ته اها هڏن جي حساب ۽ ڏندن جي نشونما سان لاڳاپيل جين ۾ تبديلين جو نتيجو آهي ، هڏن جي معدنيات کي خراب ڪرڻ.

هائيفوفوسفاتيا جي ڪري تبديل ٿيندڙ اهم تبديليون

هائيفوفوسفٽسيا جسم ۾ ڪيتريون تبديليون آڻي سگهي ٿو جنهن ۾:

• جسم ۾ تڪليفن جو نڪرڻ جهڙو هڪ ڊگهو ullڪ ، وڌيل جوڑوں يا گهٽ جسم جي رفتار ؛
• ڪيترن علائقن ۾ فرائيچر جي ظاهري ؛
• ٻار جي ڏندن جي وقت کان اڳ نقصان ؛
• ڏورن جي ڪمزوري؛
• سانس وٺڻ يا ڳالهائڻ ۾ مشڪل ؛
• رت ۾ فاسفٽ ۽ ڪيلشم جي اعليٰ مقدار جي موجودگي.

هن بيماري جي گهٽ سخت ڪيسن ۾ ، صرف معمولي علامتون ، جيئن فرائيچر يا عضلات جي ڪمزوري ظاهر ٿي سگهن ٿيون ، جيڪي صرف بالغ ٿيڻ سان ئي هن بيماري جي سڃاڻپ ڪري سگهن ٿيون.

هائيفوفوسفٽسيا جي قسمن

هن بيماري جا مختلف قسم آهن ، جن ۾:

• پرينٽيل هائيپوسوفاتسيايا ـ اهو هڪ تمام سنگين شڪل آهي جيڪا پيدائش کان جلدي پيدا ٿيندي آهي يا جڏهن ٻار اڃا ماءُ جي پيٽ ۾ هوندو آهي ؛
• Infantile hypophosphatasia - جيڪو ٻار جي زندگي جو پهريون سال دوران ظاهر ٿئي ٿو.
• نوجوانن جو هففوفاسٽيا - جيڪو هر عمر جي ٻارن ۾ ظاهر ٿيندو آهي.
• بالغن هائيفوفسفاسٽيا - جيڪو صرف بالغ ۾ ظاهر ٿي ويندو آهي.
• Odonto hypophosphatasia - جتي کير جو ڏندن جي وقت کان اڳ نقصان ٿيندو آهي.

سخت ترين شديد ڪيسن ۾ ، اها بيماري ٻار جي موت جو سبب به بڻجي سگهي ٿي ۽ علامتن جي شدت انسان کان فرد تي ۽ ظاهر ڪيل قسم جي مطابق ٿي سگهي ٿي.

هائيفوفوسفٽسيا جي سببن

هائيفوفوفوٽسيا سبب ميوٽيشنز يا هڏن جي ڪيلسيٽيشن ۽ ٽوٿ ڊولپمينٽ سان لاڳاپيل جين ۾ تبديلين جي ڪري ٿي آهي. هن طريقي سان ، هڏن ۽ ڏندن جي معدنيات ۾ گهٽتائي آهي. مرض جي قسم تي منحصر ٿي سگهي ٿو ، اهو غالب ٿي سگهي ٿو يا بار بار هجي ، اولاد ڏانهن منتقل ٿيندڙ جينياتي ورثي جي صورت ۾.

مثال طور ، جڏهن هي بيماري ٻرندڙ آهي ۽ جيڪڏهن ٻئي والدين ميوٽيشن جي هڪ ڪاپي کڻندا آهن (انهن وٽ ميوٽيشن آهي پر بي بي جي علامات نه ڏيکارين ٿا) ، صرف 25 سيڪڙو موقعو آهي ته انهن جا ٻار هن بيماري کي ترقي ڪري سگهندا. ٻئي طرف ، جيڪڏهن بيماري ڏا isي غالب هوندي آهي ۽ جيڪڏهن رڳو هڪ ئي والدين کي اها بيماري هجي ، اتي 50 سيڪڙو يا 100 سيڪڙو موقعو ٿي سگهي ٿو ته ٻارڙا به ڪارآمد هوندا.

هائپوفوسفٽسيا جي تشخيص

پرينٽيل هائيپوسوفاتسيا جي صورت ۾ ، الٽراسائونڊ ڪرڻ سان مرض جي سڃاڻپ ٿي سگهي ٿي ، جتي جسم ۾ موجود خرابين جي سڃاڻپ ٿي سگهي ٿي.

ٻئي طرف ٻارڙن ، نوجوانن يا بالغن هائيفوفوسفٽسيا جي صورت ۾ ، ريڊيوگرافس جي ذريعي بيماري ڳولي سگهجي ٿي جتي هڏين ۽ ڏندن جو معدنيات ۾ گهٽتائي سبب ڪيترن ئي ننeletن نن changesن تبديلين جي نشاندهي ڪئي وئي آهي.

ان کان علاوه ، مرض جي تشخيص پوري ڪرڻ لاءِ ، ڊاڪٽر شايد پيشاب ۽ رت جي چڪاس لاءِ پڻ سوال ڪري سگهي ٿو ، ۽ هتي جينياتي ٽيسٽ پڻ ڪرڻ جي امڪان آهي جيڪا ميوٽيشن جي موجودگي کي سڃاڻپ ڪري.

هائيفوفوسفٽسيا جو علاج

هائپوسوفاتياسيا کي شفا ڏيڻ جو ڪوبه علاج ناهي ، پر ڪجهه علاج جهڙوڪ فزيوٿراپي post post correct correct کي درست ڪرڻ ۽ عضلات کي مضبوط ڪرڻ ۽ زباني حفظان صحت ۾ اضافي خيال ٻارن جي بيمارين جي نشاندهي ڪري سگھن ٿا ته زندگي جي معيار کي بهتر بڻائي سگهجي.

ٻار هن جينياتي مسئلي سان پيدائش کان نگراني ڪري آيا هجن ۽ اسپتال وڃڻ عام طور تي لازمي هوندو آهي. پيروي کي س throughoutي زندگي وڌائڻ گهرجي ، انهي ڪري جو توهان جي صحت جي صورتحال جو باقاعده اندازو لڳائي سگهجي.