گيمسٽورپ جي بيماري (هائيپرڪيميمڪ دائمي طوطي)

مواد

• Gamstorp بيماري ڇا آهي؟
• گامسٽورپ جي بيماري جا علامتون ڇا آهن؟
• لقوف
• ميٽونيا
• گام اسٽورپ جي بيماري جا سبب ڇا آهن؟
• Gamstorp بيماري جو خطرو ڪير آهي؟
• Gamstorp جي بيماري جي سڃاڻپ ڪيئن ڪجي؟
• توهان جي ڊاڪٽر کي ڏسڻ جي تياري ٿي
• Gamstorp بيماري لاءِ علاج ڇا آھي؟
• دوائون
• گهريلو علاج
• گام اسٽورپ جي بيماري سان منهن ڏيڻ
• ڊگهي عرصي وارو نظارو ڇا آهي؟

Gamstorp بيماري ڇا آهي؟

گامسٽورپ جي بيماري هڪ انتهائي ناياب جنياتي حالت آهي جيڪا توهان جي عضلات جي ڪمزوري يا عارضي لذت جي بيماري جو سبب بڻجي ٿي. بيماري ڪيترن ئي نالن سان isاتو وڃي ٿي ، جن ۾ هائيپرڪيميمڪ دائمي فالج شامل آهن.

اها هڪ وراثت جي بيماري آهي ، ۽ اهو ماڻهن لاءِ ممڪن آهي ته اهي سمن جينز کان آگاهه نه ڪن جين تي هلن. 250،000 ماڻهن ۾ هڪ کي اها حالت آهي.

جيتوڻيڪ Gamstorp جي بيماري جو ڪوبه علاج ناهي ، گهڻا ماڻهو جيڪي ان وٽ هوندا آهن اهي عام زندگي ، فعال زندگي گذاريندا.

ڊاڪٽر فالجاتي قسطن جا ڪيترائي سبب knowاڻن ٿا ۽ عام طور تي ماڻهن کي هن مرض سان رهنمائي ڪرڻ سان بيماري جي اثرن کي محدود ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگھن ٿا.

گامسٽورپ جي بيماري جا علامتون ڇا آهن؟

گيم اسٽورس جي بيماري منفرد علامتن جو سبب بڻجندي آهي ، جنهن ۾:

• هڪ عضون جي سخت ڪمزور
• جزوي مفلوج
• بي ترتيب دل جون ڌڙڪن
• دل جي ڌڙڪڻ ڇڏي ويا
• ڏورن جي سختي
• مستقل ڪمزوري
• بيچيني

لقوف

فالجاتي قسطون مختصر آهن ۽ ڪجهه منٽن کانپوءِ ختم ٿي سگهن ٿيون. جيتوڻيڪ جڏهن توهان وٽ ڊگهي قسط آهي ، توهان کي شروع ٿيندڙ علامتن جي 2 ڪلاڪن اندر مڪمل طور تي مڪمل بحال ٿيڻ گهرجي.

بهرحال ، قسطون گهڻو ڪري اوچتو ٿينديون آهن. توهان اهو ڳولي سگهو ٿا ته توهان وٽ هڪ آگاهي ڇڏڻ لاءِ محفوظ هنڌ ڳولڻ جي لاءِ وڌيڪ ڊي warningاريندڙ ناهي. انهي سبب لاء ، فالس کان زخم عام آهن.

قسط عام طور تي نن infپڻ يا شروعاتي نن childhoodپڻ ۾ شروع ٿيندي آهي. اڪثر ماڻهن لاءِ ، نن yearsن سالن کان ۽ انهن جي وچ 20 جي وچ ۾ واقعن جو تعدد وڌي ويندو آهي.

جئين توهان 30 سالن جي ويجهو وڃو ، حملو گهٽ وقتاً فوقتا ٿي ويندا. ڪجھ ماڻهن لاءِ ، اهي مڪمل طور تي غائب ٿي وڃن ٿا.

ميٽونيا

گامسٽورپ جي بيماري جي علامن مان هڪ آهي ميٽونيا.

جيڪڏهن توهان کي هن نشاني آهي ، توهان جي ڪجهه عضلات گروپ عارضي طور سخت ۽ هلڻ ڏکيو ٿي سگهن ٿا. اهو تمام گهڻو دردناڪ ٿي سگهي ٿو. تنهن هوندي ، ڪجهه ماڻهو قسطن دوران ڪا تڪليف محسوس نه ڪندا آهن.

مسلسل تڪرار جي ڪري ، Myotonia پاران متاثر ٿيل عضلتون گهڻو ڪري صحيح نموني ۽ مضبوط ڏسڻ ۾ اينديون آهن ، پر توهان ڳولي سگهو ٿا ته توهان صرف هن نن musclesڙن يا نن forceڙن قوتن کي استعمال ڪري سگهو ٿا.

مائيٽينيا ڪيترن ئي معاملن ۾ مستقل نقصان جو سبب بڻجندو آهي. ڪجهه ماڻهو گيم اسٽارپ واري بيماري آخرڪار پنهنجن پيٽن جي عضون جي ڪري ويل چيئرس استعمال ڪندا آهن.

علاج اڪثر ترقي پسند عضلات جي ڪمزوري کي روڪي يا ان جي تلافي ڪري سگهي ٿو.

گام اسٽورپ جي بيماري جا سبب ڇا آهن؟

گامسٽورپ جي بيماري هڪ ميوٽيشن ، يا alterير alterار جو نتيجو آهي ، جنهن جي جين ۾ SCN4A سڏيو وڃي ٿو. اهو جين سوڊيم چينلز پيدا ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو ، يا مائڪروسڪوپڪ اوپننگز جن جي ذريعي سوڊيم توهان جي خيلات تان منتقل ٿي ٿو.

مختلف سوڊيم ۽ پوٽوشيم ماليڪيولز طرفان پيدا ٿيندڙ برقي واهه سيل جھليانن مان گذرندڙ عضلات جي حرڪت کي قابو ڪن ٿا.

گيم اسٽورپ جي بيماريءَ ۾ ، انهن چينلن ۾ جسماني بيضا آهن جيڪي پوٽاشيم کي سيل جي جھلي جي هڪ طرف گڏ ڪن ٿا ۽ رت ۾ تعمير ڪن ٿا.

اهو گهربل برقي موجوده کي ٺهڻ کان روڪيندو آهي ۽ توهان جي عضلات کي منتقل ڪرڻ جي قابل نه هوندو آهي.

Gamstorp بيماري جو خطرو ڪير آهي؟

گيم اسٽورپ جي بيماري هڪ وراثت بيماري آهي ، ۽ اها آهستي آهستي وڌي ٿي. هن جو مطلب آهي ته توهان کي بيمار پيدا ڪرڻ لاءِ صرف ميوٽيشن جين جي هڪ ڪاپي گهرجي.

هتي هڪ 50 سيڪڙو موقعو آهي ته توهان جين آهي جيڪڏهن توهان جي والدين مان ڪو هڪ گاڏيئرو آهي. جيتوڻيڪ ، ڪجهه ماڻهو جيڪي جين آهن ڪڏهن به علامات نه وڌندا آهن.

Gamstorp جي بيماري جي سڃاڻپ ڪيئن ڪجي؟

گامسٽورپ جي بيماري جي چڪاس لاءِ ، توهان جو ڊاڪٽر پهرين ايڊينال جي خرابين تي ضابطو آڻيندو ، جهڙوڪ ايڊيسن جي بيماري ، جيڪا ان وقت ٿيندي آهي جڏهن توهان جا ايڊينلل غدود هارمونز ڪرتسول ۽ الڊسٽرسٽون جي ڪافي مقدار ۾ پيداوار نه ڪندا آهن.

اهي پڻ جينياتي گردڪ جي بيماري کي رد ڪرڻ جي ڪوشش ڪندا جيڪي غير معمولي پوٽشيم جي سطح کي دٻائي سگهن ٿيون.

هڪ دفعو اهي ايڊينلل خرابيون ۽ وارث گردن جي بيماري کي رد ڪن ٿيون ، توهان جو ڊاڪٽر تصديق ڪري سگهي ٿو ته اهو رت ٽيسٽ ، ڊي اين اي تجزيو ، يا توهان جي سيرم الیکٹروليٽ ۽ پوٽوشيم ليول کي جانچڻ سان جيامسٽورپ جي بيماري آهي.

انهن سطحن جو جائزو وٺڻ لاءِ ، توهان جو ڊاڪٽر توهان جي چڪاس ڪري سگھي ٿو جنهن ۾ وچولي ورزش شامل هوندي آهي ۽ آرام سان ڏسڻ لاءِ ته توهان جي پوٽيشيم ليول ڪيئن بدلجي ٿي.

توهان جي ڊاڪٽر کي ڏسڻ جي تياري ٿي

جيڪڏهن توهان سوچيو ته توهان کي گيم اسٽورپ بيماري آهي ، اهو هڪ ڊائري توهان جي طاقت جي سطح کي هر روز ٽريڪ ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي. توهان کي پنهنجي سرگرمين ۽ غذا بابت انهن ڏينهن کي ياد رکڻ گهرجي ته توهان جي انهن ڳالهين کي طئي ڪرڻ ۾ مدد ڏين.

توهان کي به اها bringاڻَ آڻڻ گهرجي ته توهان بيماري بابت خانداني تاريخ رکي يا نه.

Gamstorp بيماري لاءِ علاج ڇا آھي؟

علاج توهان جي قسطن جي شدت ۽ تعدد تي مبني آهي. دوا ۽ اضافي ڪيترن ماڻهن لاءِ بهتر نموني ڪم ڪن ٿا جن کي اها بيماري آهي. خاص سببن کان بچڻ ٻين لاءِ سٺو ڪم ڪندو آهي.

دوائون

پارٽيءَ جي حملن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ اڪثر ماڻهن کي دوا تي ڀروسو ڪرڻو پوندو آهي. عام طور تي مقرر ڪيل دوائن مان هڪ آهي acetazolamide (Diamox) ، جيڪو عام طور تي دورن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ استعمال ڪيو ويندو آهي.

توهان جو ڊاڪٽر شايد دوا ۾ ڊاڪٽريٽائن جي وضاحت ڪري ٿو ته رت ۾ پوٽيشيم جي سطح کي محدود ڪري.

جيڪي ماڻهو منوونيا سان ماڻهوءَ جي بيماري جو نتيجو آهي انهن کي منشيات گهٽ استعمال ڪرڻ واري دوا جو علاج ٿي سگهي ٿو جهڙوڪ ميڪسيليٽائن (ميڪسٽيل) يا پاروڪسائيٽين (پاڪسيل) ، جيڪي سخت عضلات جي اسپاسز کي مستحڪم ڪرڻ ۾ مدد ڏين ٿا.

گهريلو علاج

ماڻهو جيڪي هلڪي يا گهٽ قسطن جو تجربو ڪن ٿا ڪڏهن ڪڏهن دوا جي استعمال کان سواءِ فالج واري حملي کي روڪي سگهن ٿا.

توھان ھڪڙو معتدل سپاهي کي روڪڻ لاء معدني سپليمنٽ شامل ڪري سگھوٿا ، جهڙوڪ کیلشيم گلوڪوونئيٽ ، ھڪڙو مٺو مشروبات ڏانھن.

هڪ پيالوڪڪ قسط جي پهرين نشانين تي گلاس جو ٽانڪ پاڻي پيئڻو يا سخت کنڊ جو ٽڪڙو پيڻ سان پڻ مدد ملي سگهي ٿو.

گام اسٽورپ جي بيماري سان منهن ڏيڻ

پوٽاشيم سان ڀريل کاڌا يا ڪجهه خاص رويي پڻ قسطن کي متحرڪ ڪري سگھن ٿا. رت جي وهڪري ۾ گهڻو پوٽوشيم گهڻو ڪري انهن ماڻهن ۾ عضلات جي ڪمزوري جو سبب بڻجندو آهي جن کي گيم اسٽورپ جي بيماري ناهي.

تنهن هوندي ، جيڪي ماڻهو بيماري سان پوٽاشيم جي سطح تي تمام گهٽ تبديلين جو رد عمل ڪري سگھن ٿا ، جيڪي ماڻهو ڪنهن کي متاثر نٿا ڪن جنهن کي گامس اسٽارپ بيماري نه آهي.

عام محرکات شامل آهن:

• ميوا پوٽاشيم ۾ وڌيڪ آهن ، جيئن ته ڪيانا ، خوبيون ، ۽ کشمش
• پوٽاشيم وارا سبزيون ، جهڙوڪ پالڪ ، آلو ، بروڪولي ، ۽ ڌاڙيل
• دال ، ميون ۽ ميون
• الڪوحل
• آرام جا ڊگهي عرصي يا غير فعاليت
• کائڻ کان بغير تمام ڊگهو ٿي وڃڻ
• انتهائي ٿڌ
• انتهائي گرمي

هر ڪنهن کي گيم اسٽورپ بيماري سان گڏ ساڳيون ٽارگٽ نه هوندا. پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو ، ۽ پنهنجي سرگرمين کي طئي ڪرڻ جي لاءِ پنهنجي سرگرمين ۽ غذا کي رڪارڊ ڪيو.

ڊگهي عرصي وارو نظارو ڇا آهي؟

ڇو ته گيم اسٽورپ جو مرض موروثي آهي ، توهان ان کي روڪي نه سگهندا. تنهن هوندي ، توهان پنهنجي خطري جي فڪرن کي احتياط سان منظم ڪيو حالت جي اثر کي گهٽائي سگهو ٿا. وڌندڙ قسطن جي تعدد گهٽائي ٿي.

اهو ضروري آهي ته توهان جي ڊاڪٽر سان کاڌي ۽ سرگرمين بابت ڳالهايو وڃي جيڪي شايد توهان جي قسطن جو سبب بڻجن. triggڙن جي ٺهڻ کان پاسو ڪرڻ جيڪو فالج جي بيماري جو سبب بڻجي سگهي ٿو بيماري جي اثرن کي محدود ڪري سگهي ٿو.