هارليڪن ichthyosis: علامات ، تشخيص ۽ علاج
مواد
Harlequin ichthyosis هڪ نادر ۽ سنگين جينياتي بيماري آهي جيڪا خاص طور تي کيرٿر جي پرت کي ڳرڻ واري خاصيت ڪري ٿي جيڪا ٻار جي چمڙي کي ٺاهيندي آهي ، انهي ڪري اها چمڙي ڳري ٿي ۽ هن کي جھلڻ ۽ زور ڏيڻ جو رجحان پيدا ٿئي ٿو ، جنهن سبب چهري ۽ پوري جسم تي خرابي پيدا ٿئي ٿي ٻار لاءِ ، جيئن ساه کڻڻ ، کاڌو پيڻ ۽ ڪجهه دوائون وٺڻ مشڪل.
عام طور تي ، هاروليه ichthyosis سان پيدا ٿيندڙ ٻار birthمڻ بعد ڪجهه هفتن ۾ ئي فوت ٿين ٿا يا 3 سالن جي عمر تائين زنده رهن ٿا ، ڇاڪاڻ ته ڇاڪاڻ ته چمڙي ۾ ڪيترائي crڙا آهن ، چمڙي جي حفاظتي ڪم متاثر ٿي وڃي ٿي ، بار بار انفيڪشن جو وڏو موقع آهي.
harlequin ichthyosis جي وجوہات اڃا تائين مڪمل طور تي سمجهه ۾ نه اينديون آهن ، پر اتفاق وارا والدين هن کي ٻار likeڻڻ وارا هوندا آهن ھن بيماري جو ڪوبه علاج ناھي ، پر اتي علاج جا اختيار موجود آھن جيڪي علامتون ختم ڪرڻ ۾ مدد ڪن ٿا ۽ ٻار جي زندگيءَ جي اميد کي وڌائي سگھن ٿا.
هارلين Ichthyosis جي علامات
نئين پيدائش هارليڪس ichthyosis سان ٺاهيل چمڙي کي تمام گھڻي ، هموار ۽ ڇڪيل تختي سان presentsڪيل آهي. هن بيماري جا بنيادي خاصيتون آهن:
- سڪل ۽ چمڙي واري چمڙي ؛
- کاڌ خوراڪ ۽ سانس ڪرڻ ۾ مشڪلاتون.
- چمڙي تي زخم ۽ زخم ، جيڪي مختلف انفيڪشن جي ظاهر ٿيڻ کي پسند ڪن ٿا ؛
- منهن جي عضون جي خرابي ، جهڙوڪ اکيون ، نڪ ، وات ۽ ڪنن ؛
- ٽيرايريا جي خرابي ؛
- انتهائي ڊي هائيڊريشن ۽ الیکٽرولائيٽ خرابي ؛
- چمڙي جي س skinي جسم ۾.
ان کان علاوه ، چمڙي جي ٿلهي پرت ڪنن کي canڪي سگهي ٿي ، ڏسڻ ۾ نه اچي سگهندي آهي ، ان کان علاوه آ fingersريون ۽ ڌڪ ۽ نڪ جي پريم کي سمجهه ۾ اچڻ سان. ڳري چمڙي جلد ٻار کي لهڻ به ڏکيو بڻائي ٿي ، نيم لچڙي حرڪت ۾ رهڻ.
چمڙي جي حفاظتي فعاليت جي خراب ٿيڻ جي ڪري ، اهو سفارش ڪئي وئي آهي ته هن ٻار کي پيچيدگين کان بچڻ لاءِ لازمي خيال رکڻ جي لاءِ ننatalپڻ واري سخت سنڀال واري يونٽ (ICU Neo) ڏانهن حوالي ڪيو وڃي. اهو Understاڻو ته ٻاراڻو ICU ڪيئن ڪم ڪري ٿو.
ڪئين تشخيص ڪئي وئي آهي
Harlequin ichthyosis جي چڪاس امتحان کان اڳي جي سنڀال ۾ ٿي سگهي ٿي الٽراسائونڊ ، جيڪو هميشه هڪ کليل منہ ، سانس جي حرڪت جي پابندي ، ناک جي alterير showsار ، هٿ جيڪي سدائين صحيح يا پنڌ هوندا آهن ، يا امنيٽڪ فلو يا بائيوپسي جي تجزئي جي ذريعي پيش ڪن ٿا. جنين جي چمڙي جي جيڪا 21 يا 23 هفتن جي حمل ۾ ٿي سگهي ٿي.
اضافي طور تي ، جينياتي صلاح مشوري ڪري سگھي ٿي ته انهي بيماري سان ٻار جي پيدا ٿيڻ جي موقعي جي تصديق ڪرڻ جي لاءِ جيڪڏهن والدين يا مائٽ هن مرض جي ذميوار جين کي پيش ڪن. جينياتي مشاورت والدين ۽ خاندان لاءِ ضروري آهي ته اهي بيماري کي سمجهن ۽ هن جو خيال رکڻ گهرجي.
Harlequin Ichthyosis جو علاج
هارلين ichthyosis لاءِ علاج جو مقصد نئين newbornاول ٻار جي تڪليف کي گهٽائڻ ، علامتن کي ختم ڪرڻ ، انفيڪشن کي روڪڻ ۽ ٻار جي زندگي جي اميد وڌائڻ آهي. علاج لازمي طور تي اسپتال ۾ ٿيڻ گهرجي ، ڇو ته چمڙي جون جھلڪيون ۽ ڇلڪا بيڪٽيريا طرفان انفيڪشن جي روڪٿام ڪري ٿي ، جنهن سبب اها بيماري اڃا وڌيڪ سنگين ۽ پيچيده بڻجي وڃي ٿي.
علاج ۾ ڏينهن ۾ ٻه ڀيرا مصنوعي ويتامين اي جون دوائون شامل هونديون آهن ، سيل جي تجديد لاءِ ، اهڙي طرح چمڙي تي موجود زخم کي گهٽائڻ ۽ وڌيڪ متحرڪ رکڻ جي اجازت ڏنل آهي. جسم جي حرارت ضابطي ۾ رکڻ گهرجي ۽ چمڙي کي هائڊريٽ ڪيو وڃي. چمڙي کي هائڊرو ڪرڻ لاءِ پاڻي ۽ گليسرين يا ايمولينس اڪيلو استعمال ڪيا وڃن ٿا يا يوريا يا امونيا لڪٽٽ تي مشتمل formانچي سان جڙيل آهن ، جيڪي ڏينهن ۾ 3 دفعا لاڳو ٿين. اڻو ته ichthyosis جو علاج ڪئين ٿيڻ گهرجي.
ڇا ھڪڙو علاج آھي؟
هارليڪن ichthyosis جو ڪو علاج نه آهي پر ٻار کي پيدائش کانپوءِ ئي صحيح نموني علاج ملي سگهي ٿو آئي سي يو ۾ آهي جنهن جو مقصد سندس تڪليف گهٽائڻ آهي.
علاج جو مقصد حرارت تي ڪنٽرول ۽ چمڙي کي هائڊريٽ ڪرڻ آهي. مصنوعي ويتامين اي جون دوائون سنڀاليون ويون آهن ، ۽ ڪجهه حالتن ۾ ، چمڙي جي اوٽ چڳ جي جراحي ٿي سگهي ٿي. ڏکيائي جي باوجود ، تقريبن 10 ڏينهن کانپوءِ ڪجهه ٻار پنهنجو دودھ پيارڻ ۾ ڪامياب ٿي ويا ، جڏهن ته ڪجھ ٻارڙا آهن جيڪي زندگي جو 1 سال تائين پهچن ٿا.
دلچسپ دلچسپ
ايڊينلال غدود