منهنجي ٻار کي اسپائنل عضلاتي ايٿروفي آهي: انهن جي زندگي ڪهڙي هوندي؟

مواد

• جائزو
• توهان جي ٻار جو SMA قسم بابت سکڻ
• قسم 1 (وارنيگ-هوفمن بيماري)
• ٽائپ 2 (وچولي SMA)
• ٽائپ 3 (ڪگلبرگ-ويلينڊر بيماري)
• ٻيون قسم
• چوڌاري وڃڻ
• علاج
• پيچيدگين کي منظم ڪرڻ
• رسوشي
• اسڪوليوئلس
• اسڪول ۾
• مشق ۽ راندين ۾
• پيشه ور ۽ جسماني علاج
• کاڌو
• زندگي جو متوقع
• هيٺئين لائن

جائزو

ٻار کي جسماني معذوري سان پالنا مشڪل ٿي سگهي ٿو.

اسپينل عضلاتي اروفي (ايس ايم اي) ، جينياتي حالت ، توهان جي ٻار جي ڏينهن جي زندگي جي سڀني حصن تي اثر انداز ڪري سگهي ٿي. توهان جو ٻار نه رڳو مشڪل وقت لڳندو هوندو ، پر هو پيچيدگين لاءِ پڻ خطرو هوندو.

حالتن جي باري ۾ آگاه رهڻ توهان جي ٻار کي فراهم ڪرڻ لاءِ ضروري آهي ته انهن کي مڪمل ۽ صحتمند زندگي گذارڻ جي ضرورت ڪهڙي آهي.

توهان جي ٻار جو SMA قسم بابت سکڻ

انهي کي سمجهڻ لاءِ ته SMA توهان جي ٻار جي زندگي تي ڪئين اثر وجهندي ، توهان کي پهريان انهن جي خاص قسم جي SMA بابت toاڻڻ جي ضرورت آهي.

SMA جا ٽي مکيه قسم نن childhoodپڻ دوران ترقي ڪندا آهن. عام طور تي ، پهريان توهان جو ٻار علامتون پيدا ڪندو ، وڌيڪ سخت ان جي حالت هوندي.

قسم 1 (وارنيگ-هوفمن بيماري)

ٽائپ 1 ايس ايم اي ، يا واردينگ-هوفمن بيماري ، عام طور تي زندگي جي پهرين ڇهن مهينن اندر تشخيص ٿيندي آهي. اهو SMA جو سڀ کان عام ، ۽ سڀ کان وڌيڪ سخت قسم آهي.

SMA موٽر نيورون (SMN) پروٽين جي بقا جي گھٽتائي سبب ٿيندو آهي. ايس ايم اي سان تعلق رکندڙ ماڻهو ميوٽيشن يا غائب آهن ايس ايم اين 1 جين ۽ ليول جا ايس ايم اين 2 جين. قسم 1 ايس ايم اي سان تشخيص ڪندڙ عام طور تي صرف ٻه آهن ايس ايم اين 2 جين.

ڪيترائي ٻار 1 قسم جي ايس ايم اي سان فقط ٿورن سان پيچيدگين جي ڪري صرف چند سالن جي زندگي گذاريندا. جيتوڻيڪ ، علاج بهتر ٿي رهيو آهي طبي علاج ۾ واڌاري جي ڪري.

ٽائپ 2 (وچولي SMA)

ٽائپ 2 SMA ، يا وچولي SMA ، عام طور تي 7 ۽ 18 مهينن جي وچ ۾ تشخيص آهي. ماڻهن جو قسم 2 SMA عام طور تي ٽي يا وڌيڪ هوندا آهن ايس ايم اين 2 جين.

ٻار 2 قسم ايس ايم اي وارا پنهنجي پاڻ تي نه بيهي سگهندا ۽ انهن جي هٿن ۽ پيرن جي عضون ۾ ڪمزوري هوندي. اهي شايد تپش ڪندڙ عضون کي به ڏور ڪري چڪا آهن.

ٽائپ 3 (ڪگلبرگ-ويلينڊر بيماري)

ٽائپ 3 ايس ايم اي ، يا ڪوگيلبرگ-ويلينڊر بيماري ، عام طور تي 3 سالن جي عمر جي ڪري تشخيص ٿيندي آهي پر ڪڏهن زندگي ۾ ڪڏهن ڪڏهن ظاهر ٿيندو آهي. عام طور تي ٽائيم 3 SMA جا ماڻهو چار کان اٺ آهن ايس ايم اين 2 جين.

ٽائپ 3 SMA قسم 1 ۽ 2. کان گهٽ سخت آهي توهان جي ٻار کي اٿڻ ، توازن رکڻ ، سيٺ استعمال ڪرڻ يا ڊوڙڻ ۾ مشڪل ٿي سگھي ٿي. اهي بعد ۾ زندگي ۾ هلڻ جي صلاحيت وڃائي سگهن ٿا.

ٻيون قسم

جيتوڻيڪ ناياب ، ٻارن ۾ SMA جا ٻيا ڪيترائي روپ آهن. هڪ اهڙي قسم آهي سانس جي مصيبت سان اسپينل عضلاتي عروج (SMARD). نن inڙن ٻارن ۾ تشخيص ، اسمڊ سخت سانس وارن مسئلن جو سبب بڻجي سگهي ٿو.

چوڌاري وڃڻ

ماڻهو SMA سان شايد هلندا يا پنهنجو پاڻ تي نه standرندا ، يا اهي شايد زندگي ۾ بعد ۾ ائين ڪرڻ جي صلاحيت وڃائي سگهندا.

ٻارن کي SMA جي قسم 2 سان گڏ ويهڻ لاءِ ويل چيئر استعمال ڪرڻي پوندي. ٻار 3 قسم جي ايس ايم اي سان بالغ ٿي سگهي ٿي.

نن childrenن ٻارن کي عضلات جي ڪمزوري جي مدد ۽ اٿڻ ۾ مدد ڏيڻ لاءِ ڪيترائي ڊوائيس آهن ، جهڙوڪ هلندڙ يا دستي ويل چيئر ۽ تسمه. ڪجهه خاندان پنهنجي ٻار لاءِ wheelڪيل ويل چيئر پڻ ٺاهين ٿا.

علاج

ايس ايم اي ماڻهن سان گڏ هاڻي ٻن دواسازي علاج موجود آهن.

نوسرين (اسپينراز) فوڊ اينڊ ڊرگ ايڊمنسٽريشن (ايف ڊي اي) طرفان ٻارن ۽ بالغن ۾ استعمال لاءِ منظور ٿيل آهي. دوا اسپينيل جي ڀرپاسي سيال ۾ داخل ڪئي ويندي آهي. اهو سر ڪنٽرول ۽ ڪانگڻ يا هلڻ جي صلاحيت کي بهتر بڻائي ٿو ، ٻين ٻارڙن ۾ متحرڪ سنگ ميلن ۽ ٻين سان خاص قسم جي ايس ايم اي سان.

ٻيا ايف ڊي اي جي منظور ٿيل علاج اينسمينوگين ابيپروويڪ (زولگنسما) آهي. اهو عام طور تي SMA جي عام قسمن سان گڏ 2 سالن کان گهٽ عمر وارن ٻارن لاءِ هوندو آهي.

هڪ انتشار واري دوا ، اهو هڪ فنڪشنل ڪاپي پهچائڻ سان ڪم ڪري ٿو ايس ايم اين 1 ٻار جي ٽارگيٽ موٽر نيورون خاني ۾ جيني. اھو بھترين عضون جي فنڪشن ۽ متحرڪ ھلندو آھي.

اسپائنرازا جي پهرين چار دوائون 72 ڏينهن جي مدي دوران انتظام ڪيون وينديون آهن. بعد ۾ ، دوا جي سار سنڀال جا نسخا هر چار مهينن دوران هليا ويندا آهن. Zolgensma تي ٻارن کي هڪ دفعي دوا جو دوائون وصول ڪن ٿا.

پنهنجي ٻار جي ڊاڪٽر سان ڳالهايو اهو ٻڌائڻ لاءِ ته يا ته دوا انهن لاءِ صحيح آهي. ٻيا علاج ۽ معالج جيڪي ايس ايم اي کان امدادي وٺي سگھن ٿا انهن ۾ عضلات آرام ڏيندڙ ۽ مشيني ، يا مدد ، وائنٽيليشن شامل آهن.

پيچيدگين کي منظم ڪرڻ

ٻه پيچيدگين کي toاڻڻ جا مسئلا مسئلا آهن سانس ۽ اسپينل جي لياقت سان.

رسوشي

ايس ايم اي سان گڏ ماڻهن جي لاءِ ، تنفس جي ڪمزور ڪندڙ آ airريون ان جي l inڙن ۽ ان جي رستي کان ٻاهر نڪرڻ لاءِ هوا کي چيلنج ڪنديون آهن. هڪ ٻار SMA سان گڏ سخت شديد انفيڪشن جي بيماري جي خطرن ۾ پڻ آهي.

عام طور تي 1 يا 2 SMA قسم جي ٻارن ۾ رڳن جي عضون جي ڪمزوري عام طور تي موت جو سبب آهي.

توهان جي ٻار کي سانس جي پريشاني جو معائنو ڪرائڻ جي ضرورت آهي. مثال طور ، پلس آڪسيٽر انهن جي رت ۾ آڪسيجن جي شدت واري سطح کي ماپڻ لاءِ استعمال ڪري سگهجي ٿي.

ماڻهو ايس ايم اي جي گهٽ سخت فارم سان سانس جي مدد مان فائدو حاصل ڪري سگهندا آهن. غير جراثيمڪ وائنٽيشن (NIV) ، جيڪو وات يا ماسڪ ذريعي ڪمرو جي هوا کي lungsڙن تائين پهچائي ٿو ، گهربل ٿي سگهي ٿو.

اسڪوليوئلس

اسڪيولوسيس ڪڏهن ڪڏهن ايس ايم اي سان ماڻهن ۾ ترقي ڪري ٿو ڇاڪاڻ ته انهن جي ڳچيءَ جي مدد ڪندڙ عضون گهڻو ڪري ڪمزور ٿين ٿا.

اسڪوليولوز ڪڏهن ڪڏهن بيڪار ٿي سگهي ٿو ۽ ان جي حرڪت تي وڏو اثر پئجي سگهي ٿو. اهو علاج ڪيو ويو آهي ڏاهپ جي وکر جي شدت سان گڏوگڏ حالت جي تڪليف يا وقت سان خراب ٿيڻ جو امڪان.

ڇاڪاڻ ته اهي اڃا تائين وڌائي رهيا آهن ، نن childrenن ٻارن کي شايد ئي بهتري جي ضرورت هوندي. اسڪوليولوز سان بالغن کي درد يا سرجري لاءِ دوا جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.

اسڪول ۾

ايس ايم اي سان ٻارن ۾ معمولي ذهني ۽ جذباتي نشونما هوندي آهي. ڪجهه اڃا تائين اوسط سراسري haveاڻ آهي. پنهنجي ٻار کي حوصلا افزائي ڪريو ته جيئن ممڪن طور تي عمر جي مناسب سرگرمين ۾ حصو وٺجي.

ڪلاس روم هڪ جاءِ آهي جتي توهان جو ٻار ڳوڙهائي سنڀالي سگھي ٿو ، پر انهن کي اڃا تائين پنهنجي ڪم ڪار جي لوڊ کي ترتيب ڏيڻ ۾ مدد جي ضرورت هوندي آهي. انهن کي ڪمپيوٽر يا فون استعمال ڪرڻ ، لکڻ ، ۽ استعمال ڪرڻ سان خاص مدد جي ضرورت هوندي.

جڏهن توهان جسماني جسماني معذور آهي ته فٹ ٿيڻ لاءِ دٻاءُ مشڪل ٿي سگهي ٿي. صلاح مشوري ۽ علاج توهان جي ٻار کي سماجي سيٽنگن ۾ وڌيڪ آساني سان محسوس ڪرڻ ۾ وڏو ڪردار ادا ڪري سگهي ٿو.

مشق ۽ راندين ۾

جسماني معذوري هجڻ جو مطلب اهو ناهي ته توهان جو ٻار راندين ۽ ٻين سرگرمين ۾ حصو نٿو وٺي سگهي. حقيقت ۾ ، توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر ممڪن طور تي انهن کي جسماني سرگرمي ۾ مشغول ڪرڻ جي حوصلا افزائي ڪندو.

ورزش عام صحت لاءِ اهم آهي ۽ زندگي جي معيار کي بهتر بڻائي سگهي ٿي.

ٻار 3 قسم ايس ايم اي اي اڪثر جسماني سرگرمي ڪري سگھن ٿا ، پر اهي شايد ٿڪ سگهن ٿا. ويل چيئر ٽيڪنالاجي جي قدمن جي مهرباني ، SMA سان ٻارن کي ويل چيئر-موافقت واري راندين ، جهڙوڪ ساڪر يا ٽينس ، مان لطف اندوز ٿي سگهن ٿا.

ٻارن لاءِ بلڪه هڪ مشهور سرگرمي 2 ۽ 3 ايس ايم اي جهڙن گرم تلاءَ ۾ ترڻ آهي.

پيشه ور ۽ جسماني علاج

پيشه ور معالج جي دوري تي ، توهان جو ٻار روزمره جي سرگرمين ۾ مدد ڪرڻ لاءِ مشقون سکندو ، جيئن ته ڪپڙا پائڻ.

جسماني علاج دوران ، توهان جو ٻار سانس جي مختلف عضون سکي سگهي ٿو انهن جي تنفس جي عضون کي مضبوط ڪرڻ ۾ مدد ڏيڻ. اهي شايد وڌيڪ روايتي حرڪت جي مشق پڻ ڪري سگهن ٿا.

کاڌو

SMA قسم 1 سان ٻارن لاءِ مناسب غذائيت انتهائي ضروري آهي. ايس ايم اي چوسيندڙ ، چيگڻ ۽ نگلڻ لاءِ استعمال ٿيندڙ عضون تي اثر وجھي سگھي ٿو. توهان جو ٻار آسانيءَ سان مايوسي جو شڪار ٿي سگهي ٿو ۽ ڪنهن کي گيسروسٽيومي ٽيوب ذريعي به کارائڻ جي ضرورت آهي. پنهنجي ٻار جي غذائي ضرورتن بابت وڌيڪ toاڻڻ لاءِ غذائيت پسند سان ڳالهايو.

موتماد ايس ايم اي سان ٻارن جي لاءِ پريشاني ٿي سگهي ٿي جيڪي نن childhoodپڻ کان ئي بچندا آهن ، ڇاڪاڻ ته اهي ايس ايم اي کان سواءِ ٻارن جي مقابلي ۾ گهٽ سرگرم هوندا آهن. اڃا تائين ڪجھه مطالعي تي غور ڪيو ويو آهي ته ڪنهن خاص غذا SMA ۾ ماڻهن ۾ موهپا کي روڪڻ يا علاج ڪرڻ ۾ ڪارائتو آهي. سٺو کاڌو کائڻ کان علاوه ۽ غير ضروري ڪئلينڊر کان بچڻ ، اهو اڃا واضح ناهي ته هڪ خاص غذا موتمائتي جو نشانو بڻائيندي ايس ايم اي ماڻهن سان مددگار ثابت ٿيندي.

زندگي جو متوقع

نن childhoodپڻ جي شروعات ۾ زندگي جي اميد SMA مختلف آھي.

گهڻا ٻار 1 قسم SMA سان فقط ڪجهه سال زنده رهندا. جيتوڻيڪ ، جن ماڻهن کي نئين SMA دوائن سان علاج ڪيو ويو آهي انهن جي زندگي جي معيار ۽ زندگي جي متوقع بهترات ۾ واڌارو ڏٺو آهي.

ايس ايم اي جي ٻين قسمن سان گڏ ٻار بالغ ٿيڻ تائين ڊگهي عرصي تائين جيئرو رهي سگهن ٿا ۽ صحتمند ٿي ، زندگي گذاري سگهن ٿا.

هيٺئين لائن

ٻه ماڻھو ايس ايم اي سان بلڪل ساڳيا نه آھن. اڻڻ ڇا اميد ڪرڻ مشڪل ٿي سگهي ٿو.

توهان جي ٻار کي ڏينهن جي محنت سان ڪجهه حد تائين مدد جي ضرورت پوندي ۽ ممڪن طور تي جسماني علاج جي ضرورت هوندي.

توهان کي محتاط رهڻ ۾ پيچيدگين کي منهن ڏيڻ ۽ پنهنجي ٻار کي گهربل سهولت فراهم ڪرڻ گهرجي. اهو ممڪن آهي جيترو ممڪن طور تي informedاڻ رکو ۽ طبي خيالات ٽيم سان گڏ ڪم ڪرڻ ضروري.

ذهن ۾ رکو ته توهان اڪيلو نه آهيو. ڪافي وسيلا آن لائن دستياب آهن ، بشمول سپورٽ گروپن ۽ خدمتن تي معلومات.