Mucopolysaccharidosis ڇا آهي ۽ اهو ڪيئن علاج ڪجي ٿو
مواد
مکڪوپولسيسيچراڊوسس وراثت واري بيماري جي گروهه جي ڪري منسوب ڪيو ويو آهي ، جيڪي اينزيميم جي غير موجودگيءَ جي ڪري ٿي ، جنهن ۾ شوگر کي هضم ڪرڻ جو ڪم آهي ، جنهن کي ميالوپوليساسيچارڊ سڏيو وڃي ٿو ، جنهن کي گلوڪوساموگوليئن پڻ چيو ويندو آهي.
اها بيماريءَ جي نشاندهي ڪرڻ تمام گهٽ ۽ ڏکيو آهي ، ڇاڪاڻ ته اها علامتن ۾ ٻين جهڙين شين وانگر ، جگر جي andليلي ۽ leليلي ، هڏن ۽ جوڑوں جي عيب ، بصري پريشاني ۽ تنفس جي مسئلن ، مثال طور پيش ڪن ٿيون.
ميڪو پوليسيچارچائڊس جو ڪوبه علاج ناهي ، پر هڪ علاج ٿي سگهي ٿو جيڪو بيماري جي ارتقا کي سست ڪري ٿو ۽ ماڻهو کي زندگي جو بهتر معيار فراهم ڪري ٿو. علاج تي منحصر هوندو آهي ميوڪوپوليڪاسيچراڊسسس جي قسم تي ۽ اينجيم جي بدلي سان ٿي سگهي ٿو ، هڏن ميرو ٽرانسپلانٽ ، جسماني علاج يا مثال طور دوا.
mucopolysaccharidosis جا قسم
مڪوالوپسيسيچارائيڊس ڪيترن ئي قسمن مان ٿي سگھن ٿا ، جيڪي اينزيميم سان تعلق رکندا آھن جيڪي جسم پيدا ڪرڻ کان قاصر ھوندا آھن ، اھڙيءَ طرح ھر بيماري لاءِ مختلف علامتون ظاھر ڪن ٿيون. mucopolysaccharidosis جا مختلف قسم آهن:
- ٽائيم 1: هٽلر ، هٽلر-شلي يا شلي سنڊروم ؛
- قسم 2: هٽرٽر سنڊوموم ؛
- قسم 3: سلفيلپو سينڊروم ؛
- قسم 4: موريويو جي سنڊروم. mucopolysaccharidosis قسم بابت وڌيڪ اڻيو 4 ؛
- قسم 6: مارٿوڪس-لمي سنڊروم؛
- قسم 7: سلي سنڊروم.
ممڪن سببن
ميڪو پوليسيچارچائيڊس هڪ وراثت واري جينياتي بيماري آهي ، جنهن جو مطلب اهو آهي ته اهو والدين کان ٻارن ڏانهن منتقل ٿئي ٿو ۽ هڪ آڪسومالل ريسيسي بيماري آهي ، سواءِ II قسم جي. اها بيماري جسم ۾ هڪ خاص اينزيم پيدا ڪرڻ جي طاقت سان منسوب ڪئي وئي آهي جيڪا ميليوپولسائيچراڊس کي خراب ڪري ٿي.
Mucopolysaccharides ڊگھي سلسلي واريون شگر آھن ، جسم جي مختلف بناوتن جي ٺھڻ لاءِ اھم آھن ، جھڙوڪ چمڙي ، ھڏيون ، ڪارٽون ۽ ٽاءِون ، جيڪي ھن ٽشوز ۾ جمع ٿين ٿا ، پر انھن کي نئين سر جوڙڻ جي ضرورت آھي. ھن لاءِ اينزيميمز کي ٽوڙي ڇڏڻ جي ضرورت آھي ، انھيءَ ڪري اھي پوءِ اھي ختم ڪري سگھن ۽ نئين ميوڪوپوليساچسيڊس سان.
جيتوڻيڪ ، ماڻهن ۾ mucopolysaccharidosis ، انهن مان ڪجهه اينزيمس شايد مشڪوڪ پولسائيڪرائڊ جي خرابي لاءِ موجود نه هوندا ، سبب تجديد چڪر کي ٽوڙڻ جو سبب بڻيو ، جنهن سبب جسم جي خيلات جي ليسوسومس ۾ ان شگر کي جمع ٿي ، انهن جي ڪمائي کي گهٽائي ۽ ڏئي ٿي. ٻين بيمارين ۽ خرابين ڏانهن وڌي ويو.
ڪهڙا علامتون آهن؟
mucopolysaccharidosis جي علامن ان بيماريءَ جي قسم تي منحصر ڪن ٿا جيڪا انسان کي آهي ۽ ترقي ڪندڙ آهي ، جنهن جو مطلب آهي ته اهي بيماري وڌڻ لڳن ٿا. ڪجھ نشانيون ۽ علامتون آھن:
- وڌيل جگر ۽ ڳلي ؛
- هڏن جي چڪاس ؛
- گڏيل ۽ متحرڪ مسئلا
- نن ؛و ؛
- ساه کڻڻ جو مرض ؛
- ٻاراڻو يا inguinal hernia ؛
- سورن ۽ دل جي تڪليف
- ٻڌڻ ۽ بصري مسئلا ؛
- سمهڻ apnea ؛
- مرڪزي اعصابي نظام ۾ تبديليون ؛
- سر وڌايو.
ان کان علاوه ، اڪثر ماڻهو جيڪي هن بيماري ۾ مبتلا هوندا آهن ، هڪ خاص چهرو مارفلوجي پڻ هوندو آهي.
تشخيص ڇا آهي؟
عام طور تي ، ميوڪوپيپلسچراڊيسوسس جي تشخيص نشانين ۽ علامن جي تشخيص ۽ ليبارٽري ٽيسٽ تي مشتمل آهي.
علاج ڪئين ڪيو ويندو آهي
علاج جو دارومدار ان ميووپوليسيسيچارڊوسس جي قسم تي آهي جيڪو ماڻهوءَ کي آهي ، بيماري جي حالت ۽ پيچيدگيون جيڪي پيدا ٿي رهيون آهن ۽ جلد کان جلد ٿيڻ گهرجي.
ڊاڪٽر شايد انزايم جي بدلي جي علاج ، هڏن جي ميرو ٽرانسپلانٽيشن يا فزيوٿراپي جو علاج سيشن جي سفارش ڪري سگهي ٿو. ان کان علاوه ، بيماري سبب پيدا ٿيل پيچيدگين کي پڻ لازمي طور تي علاج ڪيو وڃي.
عوامي مقصد
غير يڪساني ڌوڪي