اوستيوجنسيز imperfecta: اهو ڇا آهي ، قسمون ۽ علاج

مواد

• مکيه قسمون
• ڪهڙن سببن آستيوجنسيز
• ممڪن علامتون
• تشخيص جي تصديق ڪيئن ڪجي
• علاج جا اختيار ڪهڙا آهن
• osteogenesis imperfecta سان ٻارن جي حفاظت ڪيئن ڪجي

اوستيوجنسيز پرفيڪٽو ، شيشي جي هڏين جي بيماري پڻ سڃاتو وڃي ٿو ، هڪ تمام نادر جينياتي بيماري آهي ، جيڪا انسان کي خراب ، نن andن ۽ وڌيڪ نازڪ هڏين جو سبب بنائي ٿي ، جيڪي مستقل خرابين جو شڪار ٿي وڃن ٿا.

هي نازڪيت هڪ جينياتي خرابي سبب ظاهر ٿئي ٿي جيڪا 1 ڪوليجن جي پيداوار کي متاثر ڪري ٿي ، جيڪا قدرتي طور تي اوستيوبلاسسٽ پيدا ڪري رهي آهي ۽ هڏن ۽ جوڑوں کي مضبوط ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿي. اهڙيء طرح ، جيڪو ماڻهو اوستيوجنسيس ناممڪن آهي ، اڳ ۾ ئي حالت سان پيدا ٿيو آهي ، ۽ بچپن ۾ بار بار فرائيچر جي ڪيسن کي پيش ڪري سگھي ٿو ، مثال طور.

جيتوڻيڪ اوستيوجنسيز پرفيڪيشن اڃا تائين علاج نه ٿي سگهيو آهي ، ڪجھ علاج موجود آهن جيڪي ماڻهو جي زندگي کي بهتر بنائڻ ۾ مدد ڪن ٿا ، فريڪ جي خطري ۽ فريڪوزنسي کي گهٽائين ٿا.

مکيه قسمون

سائلنس جي درجه بندي جي مطابق ، اوستيوجنسيز پرفيوڪا 4 قسم آهن ، جن ۾ شامل آهن:

• ٽائپ ڪريو: اهو سڀني کان وڌيڪ عام ۽ گهٽين ۾ گهٽ روغن جو سبب آهي ، هڏن جي نن orن يا ڪنهن به قسم جي خرابي سبب. پر ، هڏا نازڪ آهن ۽ آساني سان ڀڃي سگهجن ٿا ؛
• ٽائپ II: هي اها شديد بيماري آهي جيڪا جنين کي ماءُ جي پيٽ ۾ toاٿل ڪرڻ جو سبب بڻجندي آهي ، جنهن ڪري ڪيترن ئي ڪيسن ۾ خاتمو اچي ويندو آهي.
• ٽائپ III: ماڻهو هن قسم سان ، عام طور تي ، گهڻو نه وڌندا آهن ، موجوده چمڙي ۽ چمڙي جي ڳوڙها ڳاڙهي رنگ پيش ڪن ٿا.
• قسم IV: اهو هڪ وچولي قسم جو مرض آهي ، جنهن ۾ هڏن ۾ معمولي خرابي هوندي آهي ، پر اکين جي اڇي حصي ۾ رنگن جي تبديلي نه ٿيندي آهي.

اڪثر حالتن ۾ ، اوستيوجنسيز imperfecta ٻارن ڏانهن منتقل ٿي ويندي آهي ، پر بيماري جون علامتون ۽ شدت مختلف ٿي سگهن ٿيون ، جئين بيماري جو قسم والدين کان ٻارن ۾ تبديل ٿي سگهي ٿو.

ڪهڙن سببن آستيوجنسيز

شيشي جي هڏن جي بيماري هڪ جينجن جي قسم جي پيداوار لاءِ ذميوار جين ۾ جينياتي تبديلي سبب پيدا ٿيندي آهي ، بنيادي پروٽين مضبوط هڏيون ٺاهيندو هو.

جئين اهو هڪ جينياتي alterير alterار آهي ، اوستيوجنسيس پرفيڪٽوپا والدين کان ٻارن ڏانهن منتقل ٿي سگهي ٿو ، پر اهو پڻ خاندان ۾ ٻين ڪيسن کانسواءِ ، حمل دوران ميوٽيشنز جي ڪري ظاهر ٿي سگهي ٿو.

ممڪن علامتون

اضافي طور تي ، هڏن جي ٺهڻ ۾ تبديليون پيدا ڪرڻ کان علاوه ، اهي ماڻهو جن وٽ اوستيوجنسيس پرفيڪٽوپا به وڌيڪ علامتون هجن ، جهڙوڪ:

• ڇڪيل جوڙ ؛
• ڪمزور ڏند ؛
• اکين جي اڇي رنگ وارو نيري رنگ ؛
• چمڙي جي غير معمولي وکر (scoliosis) ؛
• ٻڌڻ ۾ نقصان ؛
• بار بار سانوڻ مسئلا ؛
• نن ؛و ؛
• اصل ۾ ۽ umbilical hernias ؛
• دل جي والوز جو ationيرterار.

ان کان علاوه ، اوستيوجنسيز پرفيڪٽڪ سان ٻارن ۾ ، دل جي خرابين کي به تشخيص ڪري سگهجي ٿو ، جيڪو زندگيءَ جي لاءِ خطرو بڻجي سگهي ٿو.

تشخيص جي تصديق ڪيئن ڪجي

osteogenesis imperfecta جي تشخيص ، ڪن حالتن ۾ ، حمل جي وقت تائين به ٿي سگهي ٿي ، جيستائين مريض حالت ۾ پيدا ٿيڻ جي وڏي خطري هوندي آهي. اهڙن حالتن ۾ ، هڪ نمونو نال مان ورتو ويندو آهي جتي جستن جي 10 ۽ 12 هفتي جي وچ ۾ جنن جي خلين مان پيدا ٿيل ڪوليجن جو تجزيو ڪيو ويندو آهي. گهٽ گهٽ جارحيت وارو طريقو الٽراسائونڊ ڪرڻ آهي هڏن جي فڪر کي سڃاڻڻ لاءِ.

birthمڻ کان پوءِ ، تشخيص ٻارن جي ماهر يا ٻارن جي صوتيات ذريعي ، علامتن ، خانداني تاريخ يا تجربن جهڙوڪ ايڪس ريز ، جينياتي ٽيسٽ ۽ بايوڪيميڪل بلڊ ٽيسٽ ذريعي ڪيو ويندو آهي.

علاج جا اختيار ڪهڙا آهن

اوستيوجنسيز پرفيڪٽس لاءِ ڪو خاص علاج ناهي ۽ تنهن ڪري ، اهو ضروري آهي ته آرٿوپيڊسٽ کان هدايت ورتي وڃي. عام طور تي بيسفسفونٽ دوائون هڏيون مضبوط ڪرڻ ۽ فرقن جي خطري کي گھٽائڻ ۾ مدد لاءِ استعمال ڪيون وينديون آهن. بهرحال ، اهو انتهائي اهم آهي ته هن قسم جو علاج مسلسل ڊاڪٽر طرفان جائزو ورتو وڃي ، جيئن وقت گذرڻ سان گڏ علاج جي دوائن کي ترتيب ڏيڻ شايد ٿي سگھي ٿو.

جڏهن فرچر ڏسڻ ۾ اچن ٿا ، ڊاڪٽر هڏن کي متحرڪ ڪري سگهي ٿو يا اڇلائي يا سرجري جي چونڊ ڪري ، خاص ڪري ڪيترن ئي فرقن جي حالت ۾ يا اهو علاج ڪرڻ ۾ گهڻو وقت وٺي ٿو. فرائيچر جو علاج به ماڻھن جي ساڳئي ئي آھي جنھن وٽ حالت ڪونھي ، پر امرڻ جو عرصو عام طور تي نن usuallyو ٿيندو آھي.

اوستيوجنسيس پرفيڪٽو لاءِ فزيوٿراپي پڻ ڪجهه حالتن ۾ استعمال ڪري سگهجي ٿي ته هڏن ۽ عضون کي مضبوط ڪرڻ ۾ مدد لاءِ جيڪي انهن کي مدد ڏين ٿيون ، فرائيچر جي خطري کي گهٽائي سگهن ٿيون.

osteogenesis imperfecta سان ٻارن جي حفاظت ڪيئن ڪجي

عاجز آستيوجنسيز سان ٻارن جي سنڀال ڪرڻ لاءِ ڪجهه احتياط آهن:

• ٻار کي بغلين کان کڻڻ کان پاسو ڪريو ، هڪڙو هٿ سان بٽ ۽ ٻيو گردن ۽ ڪلهن جي پويان هڪ وزن سان مدد ڪريو ؛
• ٻار کي هٿ يا پير جي طرفان نه ڇڪيو؛
• حفاظتي سيٽ کي نرم پيڊنگ سان چونڊيو جيڪو ٻار کي ڪ allowsڻ ۽ نن effortڙي ڪوشش سان رکڻ جي اجازت ڏئي ٿو.

ڪجهه ٻارن جو اڻ سڌيءَ اوٿيوجنسيز سان ڪجهه هلڪو ورزش ڪري سگھي ٿو ، جھڙا سوئمنگ ، جيئن انهن ننactين نن riskين نن riskين دردن جي خطري کي گهٽائڻ ۾ مدد ڏين. تنهن هوندي ، انهن کي صرف ڊاڪٽر جي هدايت ۽ ڪنهن فزيڪل ايجوڪيشن استاد يا فزيڪل معالج جي نگراني هيٺ ائين ڪرڻ گهرجي.