ڪئين حمل دوران اسپائنل عضلاتي ٽائپو کي جاچڻ جو ڪم ڪيئن ڪندو آهي؟

مواد

• توهان کي ڪڏهن جاچڻ تي غور ڪرڻ گهرجي؟
• ڪهڙي قسم جا ٽيسٽ استعمال ڪيا ويا؟
• ڪئين ٽيسٽ ڪيا ويا؟
• ڇا اهڙا امتحان حاصل ڪرڻ جا خطرا آهن؟
• SMA جي جينياتي
• ايس ايم اي جا قسم ۽ علاج جي اختيارن
• SMA قسم 0
• ايس ايم اي قسم 1
• ايس ايم اي قسم 2
• ايس ايم اي قسم 3
• SMA قسم 4
• علاج جا آپشن
• اهو فيصلو ڪرڻ ته پهريان کان پيدائش جي جاچ حاصل ڪرڻي آهي
• اهي وٺندڙ

اسپينل ميوزڪ اروفي (ايس ايم اي) جينياتي حالت آهي جيڪا جسم جي سڀني عضون کي ڪمزور ڪري ٿي. هن کي گهمڻ ، نگلڻ ۽ ڪجهه حالتن ۾ سانس وٺڻ مشڪل ٿي پوندو آهي.

SMA هڪ جين ميوٽيشن جو سبب آهي جيڪو والدين کان ٻارن ڏانهن منتقل ٿيو آهي. جيڪڏهن توهان حامله آهيو ۽ توهان يا توهان جو ساٿي ايس ايم اي جي خانداني تاريخ آهي ، توهان جو ڊاڪٽر توهان کي پيدائشي جينياتي جاچ تي ڌيان ڏيڻ جي حوصلا افزائي ڪري سگهي ٿو.

حمل جي دوران جينياتي جانچ ڪرڻ سخت ٿي سگهي ٿو. توهان جو ڊاڪٽر ۽ جينياتي صلاحڪار توهان جي جاچ پڙتال جا اختيار سمجهڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو جئين توهان اهي فيصلا ڪري سگهو ٿا جيڪي توهان لاءِ صحيح هوندا.

توهان کي ڪڏهن جاچڻ تي غور ڪرڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان حامله آهيو ، توهان شايد SMA جي پيدائش جي جاچ حاصل ڪرڻ جو فيصلو ڪري سگهو ٿا:

• توهان يا توهان جي ساٿي SMA جي خانداني تاريخ آهي
• توهان يا توهان جو ساٿي ايس ايم اي جين جو مشهور ڪارخانو آهي
• حمل جي شروعاتي جاچ پڙتال مان معلوم ٿئي ٿو ته توهان جي جينياتي بيماري سان ٻار پيدا ڪرڻ جا امڪان اوسط کان وڌيڪ آهن

اهو جينياتي جانچ حاصل ڪرڻ بابت فيصلو ذاتي آهي. توهان فيصلو ڪري سگهو ٿا ته جنياتي جانچ نه ڪئي وڃي ، جيتوڻيڪ SMA توهان جي ڪٽنب ۾ هلندي آهي.

ڪهڙي قسم جا ٽيسٽ استعمال ڪيا ويا؟

جيڪڏهن توهان ايس ايم اي جي پيدائش جي جينياتي جانچ حاصل ڪرڻ جو فيصلو ڪيو ، امتحان جو قسم توهان جي حمل جي اسٽيج تي ڀاڙي ٿو.

ڪروريونڪ ويلو نموني (سي وي ايس) هڪ امتحان آهي جيڪو حمل جي 10 ۽ 13 هفتي جي وچ ۾ ڪيو ويندو آهي. جيڪڏهن توهان اهو امتحان حاصل ڪيو ، توهان جي بليجن مان هڪ DNA نمونو ورتو ويندو. پلينيزا هڪ آهي عضو جيڪو صرف حمل جي دوران موجود هوندو آهي ۽ چرٻي کي غذائي اجزا مهيا ڪندو آهي.

امنيسنس جو هڪ امتحان آهي جيڪو حمل جي 14 ۽ 20 هفتي جي وچ ۾ ڪيو ويندو آهي. جيڪڏهن توهان اهو امتحان حاصل ڪيو ، هڪ ڊي اين اي نموني توهان جي uterus ۾ موجود امنيٽڪ مائع مان گڏ ڪيو ويندو. امنيٽڪ پاڻي وارو مائع آهي جيڪو چرٻي کي ختم ڪري ٿو.

ڊي اين اي جو نمونو گڏ ڪرڻ بعد ، اهو ليبارٽري ۾ ٽيسٽ ڪيو ويندو ته جئين اهو SMA لاءِ جين هجي. جئين پهريان سي وي ايس حمل ۾ اڳ ۾ ڪيو ويندو آهي ، توهان پنهنجي حمل جي اڳئين مرحلي ۾ نتيجا حاصل ڪندا.

جيڪڏهن امتحان جا نتيجا ظاهر ڪن ته توهان جي ٻار تي ايم ايم اي جا اثر ٿيڻ جو امڪان آهي ، توهان جو ڊاڪٽر توهان جي اڳتي وڌڻ جي آپشن کي سمجهڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو. ڪجهه ماڻهو حمل کي جاري رکڻ جو فيصلو ڪن ٿا ۽ علاج جي اختيارن تي غور ڪن ٿا ، جڏهن ته ٻيا حمل ختم ڪرڻ جو فيصلو ڪري سگهن ٿا.

ڪئين ٽيسٽ ڪيا ويا؟

جيڪڏهن توهان سي وي ايس ڪرڻ جو فيصلو ڪيو ٿا ، توهان جو ڊاڪٽر شايد ٻن طريقن مان هڪ استعمال ڪري سگهي ٿو.

پهريون طريقو transabdominal CVS طور سڃاتو وڃي ٿو. هن طريقي ۾ ، صحت جي سار سنڀار توهان جي پيٽ ۾ هڪ پتلي انجڻ جو داخل ٿيل هوندو آهي جيڪو توهان جي جانچ لاءِ توهان جي ننentپڻ کان نموني گڏ ڪندو. اهي شايد استعمال ڪري سگھن ٿا اينهيما جي بيچيني کي گھٽائڻ جي تڪليف.

ٻيو اختيار transcervical CVS آهي. هن طريقي ۾ ، صحت جي سار سنڀار هڪ پتلي ٽولي کي رکي ٿو جيڪا توهان جي ماجرا تائين پهچي ويندو آهي. انهن ٽيوشن کي استعمال ڪيو نن aي نموني کي نن forي نموني کان وٺي امتحان لاءِ.

جيڪڏهن توهان امناٿيسسس ذريعي ٽيسٽ حاصل ڪرڻ جو فيصلو ڪيو ٿا ، هڪ صحت واري سهولت فراهم ڪندڙ پنهنجي پيٽ ذريعي هڪ ڊگهو پتلي انجڻ داخل ڪندو جيڪو امينوئيٿيسس ۾ آهي ، جيڪو surroundڙن کي گهيرو ڪري ٿو. اهي امناٽيڪ مائع جو نمونو ڪ toڻ لاءِ انهي وڻ کي استعمال ڪندا.

سي وي ايس ۽ امنيسيسسس ٻنهي جي لاءِ ، الٽراسائونڊ امیجنگ کي پوري طريقيڪار دوران استعمال ڪيو ويندو آهي انهي کي يقيني بڻائڻ ۾ ته انهي سان حفاظت ۽ حفاظت سان ڪيو ويندو.

ڇا اهڙا امتحان حاصل ڪرڻ جا خطرا آهن؟

ايس ايم اي لاءِ انهن ٻنهي انڪشاف ٿيندڙ اڳواٽ ٽيسٽن کي حاصل ڪرڻ توهان جي غير موجودگي جي خطري کي وڌائي سگهي ٿي. سي وي ايس سان ، حمل گرائڻ جو 100 ۾ 1 ممڪن آهي. امنيٽيسيسس سان ، مايوسي جو خطرو 200 ۾ 1 کان گهٽ آهي.

اهو عام آهي ته طريقيڪار دوران ڪجهه ڳرڻ يا تڪليف هوندي آهي ۽ ڪجهه ڪلاڪن بعد. توهان شايد چاهيو ته توهان وٽ ڪنهن سان گڏ هجي ۽ توهان کي طريقيڪار مان گهر پهچائي.

توهان جي صحت جي سار سنڀار ٽيم توهان جي فيصلي ۾ مدد ڪندي جيڪڏهن امتحان جا خطر ڪو امڪاني فائدا کان وڌيڪ آهن.

SMA جي جينياتي

ايس ايم اي هڪ جائزي واري جينياتي خرابي آهي. هن جو مطلب اهو ٿيو ته اها حالت صرف ٻارن ۾ ٿيندي آهي جن کي متاثر جين جون ٻه ڪاپيون هونديون آهن. جي ايس ايم اين 1 ايس ايم اين پروٽين لاءِ جين ڪوڊ. جيڪڏهن هن جين جون ٻئي نقلون ناقص آهن ، ٻار کي SMA هوندو. جيڪڏهن صرف هڪڙي ڪاپي خراب ٿئي ، ٻار گاڏي سنڀاليندو ، پر شرط ترقي نه ڪندو.

جي ايس ايم اين 2 جين ڪجھ ايس ايم اين پروٽينن لاءِ پڻ ضابطا ڏين ٿا ، پر اهو پروٽين جيترو نٿو ڪري سگھي جيئن جسم کي ضرورت آھي. ماڻهن وٽ هڪ کان وڌيڪ ڪاپيون آهن ايس ايم اين 2 جين ، پر هر ڪنهن وٽ ساڳئي تعداد ۾ ڪاپيز نه آهن. صحتمند جون وڌيڪ نقل ايس ايم اين 2 جين وڌيڪ شديد SMA سان تعلق رکي ٿو ، ۽ گهٽ ڪاپي وڌيڪ سخت SMA سان تعلق رکن ٿيون.

تقريبن سڀني صورتن ۾ ، ٻارن کي ايس ايم اي ٻنهي والدين کان متاثر ٿيل جين جون ڪاپيون ورثي ۾ مليون آهن. تمام نادر ڪيسن ۾ ، ٻارن کي ايس ايم اي سان متاثر ٿيل جين جي هڪ ڪاپي ورثي ۾ ملي آهي ۽ ٻي ڪاپي ۾ هڪ اسپاٽ ميوٽيشن آهي.

ان جو مطلب اهو ٿيو ته جيڪڏهن صرف هڪ والدين SMA لاءِ جين کڻندو هجي ، انهن جو ٻار شايد جين به کڻي سگهي ٿو - پر انهن جي ٻارڙن جو SMA ترقي ڪرڻ جو تمام گهٽ موقعو هوندو آهي.

جيڪڏهن ٻئي شريڪ متاثر جين کڻندا آهن ، اتي هڪ آهي:

• 25 سيڪڙو موقعو آهي ته ٻئي theڻا حمل ۾ جين تي منتقل ٿيندا
• 50 سيڪڙو موقعو آھي ته انھن مان فقط ھڪڙو جین کي حمل ۾ گذري ويندو
• 25 سيڪڙو موقعو آهي ته ڪو به ٻنهي حمل ۾ جين تي نه گذرندو

جيڪڏهن توهان ۽ توهان جو ساٿي ٻئي جي ايم اي کي جين کڻندا آهيو ، جينياتي صلاحڪار توهان جي ان تي گذرڻ جا موقعا سمجهڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.

ايس ايم اي جا قسم ۽ علاج جي اختيارن

ايس ايم اي شروعاتي عمر ۽ علامن جي شدت تي ٻڌل آهي.

SMA قسم 0

هي SMA جو سڀ کان اڳوڻو ۽ سخت قسم جو آهي. اهو ڪڏهن ڪڏهن پيدائشي SMA پڻ سڏجي ٿو

ايس ايم اي جي هن قسم ۾ ، حمل جي دوران گهٽ ۾ گهٽ گردن جي حرڪت محسوس ٿيندي آهي. ايس ايم اي قسم 0 سان پيدا ٿيندڙ ٻار کي عضلات جي سخت ڪمزور ۽ سانس جي تڪليف آهي.

ٻار اهڙي قسم جي ايس ايم اي سان عام طور تي 6 مهينن کان گهٽ نه رهندا آهن.

ايس ايم اي قسم 1

اهو عام طور تي عام قسم جو SMA آهي ، آمريڪي نيشنل لائبريري آف دوائون جينياتي هوم ريفرنس جي مطابق. اهو پڻ وارڊنيگ-هوفمن بيماري جي طور تي سڃاتو وڃي ٿو.

ٻارڙن ۾ جيڪي ايس ايم اي قسم 1 سان پيدا ٿيندا آهن ، عام طور تي 6 مهينن جي عمر کان پهريان علامات ظاهر ٿيندا آهن. علامتن ۾ عضلات جي سخت ڪمزور آھي ۽ ڪيترن ئي صورتن ۾ تنفس ۽ نگلڻ سان چئلينج آھن.

ايس ايم اي قسم 2

ايس ايم اي هن قسم جي عام طور تي 6 مهينن ۽ 2 سالن جي عمر جي وچ ۾ تشخيص ڪئي ويندي آهي.

ٻارن سان ايس ايم اي قسم 2 ٿي سگهي ٿو جيڪي ويٺي ، پر نه ويهي سگهن.

ايس ايم اي قسم 3

ايس ايم اي جو اهو فارم عام طور تي 3 ۽ 18 سالن جي عمر جي وچ ۾ تشخيص ڪيو ويندو آهي.

ڪجهه ٻار اهڙي قسم جا ايس ايم اي سان هلڻ سکندا آهن ، پر انهن کي وهيل چيئر جي ضرورت هوندي آهي جئين بيماري وڌي رهي آهي.

SMA قسم 4

SMA جو هي قسم عام ناهي.

اهو نرمي جي نشاندهي ڪري ٿو جيڪا عام طور تي بالغ ٿيڻ تائين ظاهر نه ٿيندي آهي. عام علامتن ۾ جھڳڙو ۽ عضلات جي ڪمزوري شامل آھي.

SMA جي هن قسم جا ماڻهو اڪثر ڪيترن سالن کان موبائل تي رهندا آهن.

علاج جا آپشن

SMA جي هر قسم جي لاءِ ، علاج عام طور تي صحت جي سارسنڀال وارن ماڻهن سان گڏ هڪ کثير ڊسڪپلينسي طريقي سان شامل آهي جيڪي خاص تربيت رکن ٿيون. ايس ايم اي سان ٻارن لاءِ علاج ۾ سانس ، تغذيه ۽ ٻيون ضرورتون رکڻ ۾ مدد ڏيڻ لاءِ مددگار طريقا شامل ٿي سگھن ٿا.

فوڊ اينڊ ڊرگ ايڊمنسٽريشن (ايف ڊي اي) پڻ تازو ئي SMA جي علاج لاءِ ٻن حدف ٿيل علاج جي منظوري ڏني آهي.

• نوشينسن (اسپينرازا) ٻارن ۽ بالغن لاءِ ايس ايم اي سان منظوري ورتي آهي. ڪلينڪل تجربن ۾ ، نن babن کان نن babڙن ٻارن ۾ اهو استعمال ڪيو ويندو آهي.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) هڪ جين تھراپي آھي جيڪا SMA سان ٻارڙن جي استعمال لاءِ منظور ٿيل آھي.

اهي علاج نوان آهن ۽ تحقيق جاري آهي ، پر اهي شايد SMA سان پيدا ٿيندڙ ماڻهن لاءِ ڊگهي مدي واري نظر ثاني ڪن ٿا.

اهو فيصلو ڪرڻ ته پهريان کان پيدائش جي جاچ حاصل ڪرڻي آهي

اهو فيصلو ته ڇا SMA لاءِ پيدائش جي جانچ حاصل ڪرڻ ذاتي آهي ، ۽ ڪجهه لاءِ اهو مشڪل ٿي سگهي ٿو. توهان چونڊ ڪري سگهو ٿا نه جاچيندي ، جيڪڏهن اهو آهي جيڪو توهان پسند ڪيو.

اهو جينياتي صلاحڪار سان ملڻ ۾ مدد ڪري سگھي ٿو جئين توهان جاچڻ جي عمل تي پنهنجي فيصلي جي ذريعي ڪم ڪيو ٿا. جنياتي صلاحڪار جينياتي بيماري جي خطري ۽ جانچ تي ماهر آهي.

اهو ذهني صحت جي صلاحڪار سان ڳالهائڻ ۾ پڻ مدد ڪري سگهي ٿو ، جيڪو توهان ۽ توهان جي خاندان کي هن وقت دوران مدد فراهم ڪري سگهي ٿو.

اهي وٺندڙ

جيڪڏهن توهان يا توهان جي ساٿي SMA جي خانداني تاريخ آهي يا توهان SMA جي جين جا مشهور سڃاتل آهيو ، توهان شايد پيدائش جي جاچ حاصل ڪرڻ تي غور ڪري سگهو ٿا.

اھو ھڪڙو جذباتي عمل ٿي سگھي ٿو. هڪ جينياتي صلاحڪار ۽ ٻيا صحت جا ماهر توهان جي اختيارن بابت سکڻ ۽ توهان جي لاءِ بهترين محسوس ڪرڻ وارا فيصلا ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگھن ٿا.