پروٽينس سنڊوموم بابت سڀ ڪجهه توهان کي Youاڻڻ گهرجي

مواد

• ڇا توهان کي خبر آهي؟
• پروٽينس سنڊروم جي علامات
• پروٽيس سنڊوميم جا سبب
• پروٽينس سنڊروم جي تشخيص
• پروٽوس سنڊروم جو علاج
• هن سنڊروم جي پيچيدگيون
• Outlook

جائزو

پروٽينس سنڊوموم هڪ انتهائي نادر آهي پر دائمي ، يا ڊگهي مدي واري حالت آهي. اهو جلد ، هڏن ، رت جي رڳن ، ۽ ٿڪيل ۽ ڳن tissueيل ٽشوز جي وڌيڪ واڌ جو سبب بڻجندو آهي. اهي گهڻو ڪري وڌندڙ ڪينسر ناهن هوندا.

وڌندڙ وزن گهٽ يا سخت ٿي سگهي ٿو ، ۽ اهي جسم جي ڪنهن حصي تي اثر انداز ڪري سگهن ٿا. عام طور تي اعضاء ، اسپائن ۽ کوپڙي تمام گهڻا متاثر ٿيندا آهن. اهي عام طور تي atم تي واضح نه هوندا آهن ، پر 6 کان 18 مهينن جي عمر تائين وڌيڪ واضح ٿي ويندا آهن. علاج نه ڪيو ويو ، وسيع ترقي سنگين صحت ۽ متحرڪ مسئلن جي ڪري ٿي سگهي ٿي.

اهو اندازو آهي ته 500 کان گهٽ ماڻهو س worldwideي دنيا ۾ پروٽينس سنڊروم آهي.

ڇا توهان کي خبر آهي؟

پروٽوس سنڊروم پنهنجو نالو يوناني ديوتا پروٽسس کان حاصل ڪيو ، جيڪو گرفتاري کان بچڻ لاءِ پنهنجي شڪل تبديل ڪندو. اهو پڻ اهو سوچيو آهي ته جوزف ميرڪ ، جنهن کي ايلفٽ مين چيو ويندو آهي ، پروٽيس سنڊروم هو.

پروٽينس سنڊروم جي علامات

علامات تمام ھڪ شخص کان ٻئي ۾ مختلف ھجن ٿيون ۽ شامل ٿي سگھن ٿيون:

• لاتعداد عضوا ، جيئن جسم جي هڪ پاسي ٻئي پاسي کان وڏا انگ
• اڀري ، بيٺل چمڙي جي زخم جيڪا شايد هڪ خراب ، ovedڪيل ظاهري هوندي
• هڪ ڪنيل اسپائن ، اسڪوليئسس پڻ سڏيو ويندو آهي
• ٿڪ وڌڻ ، اڪثر ڪري ٿڌ ، هٿ ۽ ٽنگن تي
• نان-نانسر آميزام ، اڪثر اوڏن تي مليل هوندا آهن ، ۽ جھليون جيڪي دماغ ۽ اسپينل جي ڪنڊ کي coverڪيندا آهن
• رت جي خرابي واريون رڳون ، جيڪي حياتي لاءِ خطري واري رت جي اڇن جزن جو خطرو وڌائي ٿي
• مرڪزي اعصابي نظام جي خراب ٿيڻ ، جيڪا ذهني معذوري سبب ، ۽ خاصيتون جهڙوڪ ڊگهو منهن ۽ تنگ سر ، ڳرندڙ پپوءِ ، ۽ وڏيون ڇڪيون
• پيرن جي تلوارن تي ٿڪيل چمڙي جا پيڊ

پروٽيس سنڊوميم جا سبب

پروٽين سنڊروم جنيني ترقي دوران ٿئي ٿو. اهو سبب آهي جيڪو ماهرن جين جي ميوٽيشن ، يا دائمي callير callار کي سڏين ٿا اڪو ٽي 1. جي اڪو ٽي 1 جين ترقي کي ضابطي ۾ رکڻ ۾ مدد ڪري ٿو.

ڪوبه ماڻهو واقعي نٿو whyاڻي ته هي ميوٽيشن ڇو آهي ، پر ڊاڪٽرن کي شڪ آهي ته اهو بي ترتيب آهي ۽ ورثي ۾ ناهي. انهي لاءِ ، پروٽينس سنڊروم هڪ اهڙي بيماري ناهي جيڪا هڪ نسل کان ايندڙ نسل ڏانهن منتقل ٿي رهي آهي. پروٽينس سنڊروم فائونڊيشن تي زور ڀريندي آهي ته اها حالت ڪنهن شيءَ جي سبب نه هجي جيڪا والدين ڪئي يا نه ڪيو.

سائنسدانن اهو پڻ دريافت ڪيو آهي ته جين ميوٽيشن ميوزڪ آهن. ان جو مطلب اهو آهي ته اهو جسم ۾ ڪجهه خاني کي متاثر ڪري ٿو پر ٻين کي نه. هي وضاحت ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو ته جسم جو هڪ حصو متاثر ڇو ٿو ٿئي ۽ ٻيو نه ، ۽ علامن جي شدت ڇو هڪ فرد کان ٻئي تائين مختلف ٿي سگهي ٿي.

پروٽينس سنڊروم جي تشخيص

تشخيص مشڪل ٿي سگھي ٿي. حالت ناياب آهي ، ۽ ڪيترائي ڊاڪٽر ان کان نا واقف آهن. پهريون قدم جيڪو ڊاڪٽر وٺي سگهي ٿو اهو ٽيومر يا ٽسيس جي بايوسيسي ڪرڻ ، ۽ ميوٽيڊ جي موجودگي جي نموني کي جانچڻ اڪو ٽي 1 جين. جيڪڏهن هڪ ملي ويو آهي ، اسڪريننگ ٽيسٽ ، جهڙوڪ ايڪس ري ، الٽراسائونڊ ، ۽ سي ٽي اسڪين ، اندروني استعمال ڪندڙن کي ڳولڻ لاءِ استعمال ٿي سگهن ٿيون.

پروٽوس سنڊروم جو علاج

پروٽينس سنڊروم جو ڪوبه علاج ناهي. علاج عام طور تي علامات کي گهٽائڻ ۽ انتظام ڪرڻ تي ڌيان ڏئي ٿو.

حالت جسم جي ڪيترن ئي حصن تي اثر وجهندي آهي ، تنهن ڪري توهان جي ٻار کي ڪيترن ڊاڪٽرن سميت علاج جي ضرورت ٿي پئي ، جنهن ۾ هيٺ ڏنل آهن:

• دل جو ماھر
• چمڙي جي ماهر
• گردن جو معالج (l lڙن جو ماهر)
• آرٿوپيڊسٽ (هڏن جي ڊاڪٽر)
• جسماني معالج
• ماھر نفسيات

سرجري جي جلد ختم ڪرڻ ۽ اضافي بافتن کي ختم ڪرڻ جي سفارش ٿي سگهي ٿي. ڊاڪٽر وڌيڪ مشهوري وڌائڻ کان بچڻ لاءِ هڏين ۾ هولي جي وڌندڙ پليٽ کي ختم ڪرڻ جي صلاح پڻ ڪري سگهن ٿا.

هن سنڊروم جي پيچيدگيون

پروٽينس سنڊروم ڪيترن ئي پيچيدگين جو سبب بڻجي سگهي ٿو. ڪجهه شايد زندگي جي لاءِ خطرناڪ آهن.

توهان جو ٻار وڏي تعداد ۾ ترقي ڪري سگهي ٿو. اهي نااهل ٿي سگهن ٿا ۽ سخت متحرڪ مسئلن کي ڏسجي سگهن ٿا. ٽمورز اعضاء ۽ اعصاب کي دٻائي سگھن ٿا ، ان جي نتيجي ۾ aهلندڙ lungڙن جھڙي شيءِ ۽ عضون ۾ احساس جي نقصان ٿي سگھي ٿو. هڏن جي وڌيڪ واڌ ويجهه ۽ حرڪت جو نقصان پڻ ٿي سگھي ٿو.

نشوونما نيورولوجيڪل پيچيدگين جو سبب بڻجي سگھي ٿي جيڪا دماغي ترقي کي متاثر ڪري سگهي ٿي ، ۽ ڏند ۽ دوري جي نقصان ٿي سگهي ٿي.

ماڻهو جيڪي پروٽينس سنڊروم سان گڏ هوندا آهن انهن کي گهڻي رگ ٿومبوسس جي ڪري وڌيڪ هوندو آهي ڇاڪاڻ ته اهو رت جي رڳن کي متاثر ڪري سگهندو آهي. گہرے رگ جو اسٽومبوسس هڪ رت جو ڪلٽ آهي جيڪو جسم جي گهڻين رڳن ۾ ٿيندو آهي ، عام طور تي پير ۾. ڪلٽ آزاد ٿي سگهي ٿو ۽ س throughoutي جسم جو سفر ڪري سگهي ٿو.

جيڪڏهن هڪ گولا theungsڙن جي شريان ۾ وجهي وڃي ، پلمونري امبولزم سڏيو وڃي ٿو ، اهو رت جي وهڪري کي روڪي سگهي ٿو ۽ موت جو سبب بڻجي سگهي ٿو. پروٽينس سنڊوموم ماڻهن ۾ موت جو هڪ بنيادي سبب آهي. توهان جي ٻار کي باقاعدي طور تي رت جي ڪلٽ جي چڪاس ڪئي ويندي. pulmonary embolism جي عام علامتون آهن:

• ساه کڻڻ ۾ کوٺ
• سيني جو سور
• اها aيري جيڪا ڪڏهن ڪڏهن رت سان وهيل بلغم کي ڪ bringي سگهي ٿي

Outlook

پروٽينس سنڊروم هڪ تمام غير معمولي حالت آهي جيڪا شدت ۾ مختلف ٿي سگهي ٿي. علاج کانسواءِ ، وقت سان حالت خراب ٿي ويندي آهي. علاج ۾ سرجري ۽ جسماني علاج شامل ٿي سگھي ٿو. توهان جو ٻار به رت جي ڪلٽ جو معائنو ڪندو.

حالت زندگي جي معيار کي متاثر ڪري سگهي ٿي ، پر پروٽوس سنڊروم جو ماڻهو عام طور تي طبي مداخلت ۽ نگراني سان عمر جي ڪري سگھي ٿو.