PTEN جينياتي ٽيسٽ

مواد

• PTEN جينياتي ٽيسٽ ڇا آهي؟
• اهو ڇا لاءِ استعمال ڪيو وڃي؟
• مونکي PTEN جينياتي ٽيسٽ جي ضرورت ڇو آھي؟
• PTEN جينياتي ٽيسٽ دوران ڇا ٿيندو؟
• ڇا مونکي امتحان جي تياري لاءِ ڪجهه ڪرڻ جي ضرورت پوندي؟
• ڇا ڪي جاچ لاءِ ڪو خطرو آهي؟
• نتيجن جو ڇا مطلب آهي؟
• ڇا مون کي PTEN جينياتي ٽيسٽ بابت ڪجھه needاڻڻ جي ضرورت آهي؟
• حوالا

PTEN جينياتي ٽيسٽ ڇا آهي؟

PTEN جينياتي ٽيسٽ هڪ تبديلي جي ڳولا ڪري ٿو ، جيڪو ميوٽيشن جي نالي سان سڃاتو وڃي ٿو ، PTEN نالي جين ۾. جانيون توهان جي ماءُ ۽ پيءُ کان منتقل ڪيل وراثت جا بنيادي يونٽ آهن.

PTEN جين tum tumڙن جي واڌ کي روڪڻ ۾ مدد ڪري ٿو. اهو ٽومر ڀريندڙ طور سڃاتو وڃي ٿو. ٽامر جو دٻاءُ ڏيندڙ جين جهڙو ڪار تي بيٺل ھڻجي ويندو آھي. اهو ”بريڪن“ کي خلين تي ڇڏيندو آهي ، تنهنڪري اهي جلدي ورهائجڻ نه ڏيندا آهن. جيڪڏهن توهان وٽ PTEN جينياتي ميوٽيشن آهي ، اهو هيمارٽوماس نالي نانسرائير طومار جي واڌ جو سبب بڻجي سگهي ٿو. هومارٽامس س throughoutي جسم ۾ ڏيکاري سگھي ٿو. ميوٽيشن ڪينسر جي رسولن کي پيدا ڪري سگھي ٿي.

هڪ PTEN جينياتي ميوٽيشن توهان جي والدين کان ورثي ۾ ملي سگهي ٿي ، يا بعد ۾ زندگي کان ماحول ۾ حاصل ڪري سگهجي ٿي يا ڪنهن غلطي کان جيڪو توهان جي جسم ۾ سيل ڊويزن دوران ٿئي.

وراثت ۾ PTEN ميوٽيشن ڪيترن ئي صحت جي خرابين جو سبب بڻجي سگھي ٿو. انهن مان ڪجهه نن infپڻ يا شروعاتي نن childhoodپڻ تي شروع ٿي سگهن ٿا. ٻيا بالغ ٿيڻ ۾ ظاهر ٿيندا آهن. اهي خرابيون گهڻو ڪري گروپن ۾ رکجن ٿيون ۽ پي ٽي اي اين هيمارٽوما سنڊروم (PTHS) سڏجن ٿيون ۽ شامل آهن:

• ڪاوَن سنڊروم ، هڪ اهڙو نقص جيڪو ڪيترن ئي هيمارٽومس جي واڌ جو سبب بڻجندو آهي ۽ سرطان جي ڪيترن ئي قسمن جي خطري کي وڌائي ٿو ، جن ۾ سينو ، uterus ، thyroid ۽ Colon جو سرطان شامل آهن. ماڻهو ڪائوڊين سنڊوموم اڪثر ڪري ٿي چڪا آهن عام سائيز واري سر کان (ميڪروڪسيلي) ، ترقياتي تاخير ، ۽ / يا آٽزم.
• بينين-رلي-رويولبيڪا سنڊروم هيمارٽوماسس ۽ ميڪيوسفيلي جو سبب پڻ بڻجي ٿو. ان کان علاوه ، هن سنڊروم ۾ مبتلا ماڻهن کي سکڻ ۾ مشڪلاتون ۽ / يا خودڪشي ٿي سگھي ٿي. خرابين سان گڏ مرد اڪثر عضون تي گندي داغ هوندا آهن.
• پروٽوس يا پروٽيس جهڙو سنڊوموم شايد هڏن ، چمڙي ۽ ٻين نسب جو وڌاء وڌائڻ ، ۽ گڏوگڏ هيمارٽومس ۽ ميڪسيسفالي جو سبب بنجي سگهي ٿو.

حاصل ڪيل (پيدائشي طور تي پڻ سڃاتو وڃي ٿو) PTEN جينياتي ميوٽيشنز انساني ڪينسر ۾ عام طور تي ملندڙ ميوٽيشنز مان هڪ آهن. اهي ميوٽيشنز ڪيترن ئي قسمن جي سرطان ۾ مليا آهن ، جن ۾ پروسٽٽ ڪينسر ، uterine ڪينسر ، ۽ ڪجهه قسم جي دماغي تومير شامل آهن.

ٻيا نالا: PTEN جين ، مڪمل جين جو تجزيو ؛ PTEN ترتيب ۽ خارج ڪرڻ / نقل

اهو ڇا لاءِ استعمال ڪيو وڃي؟

امتحان کي PTEN جينياتي ميوٽيشن کي ڳولڻ لاءِ استعمال ڪيو ويو آھي. اهو روزانه ٽيسٽ نه آهي. اهو عام طور تي ماڻهن کي خانداني تاريخ ، علامتن ، يا ڪينسر جي اڳئين تشخيص تي خاص طور تي ڏنو ويندو آهي ، خاص طور تي سينو ، تائرايڊ ، يا رحم جو ڪينسر.

مونکي PTEN جينياتي ٽيسٽ جي ضرورت ڇو آھي؟

جيڪڏهن توهان کي PTEN جينياتي ميوٽيشن جي خانداني تاريخ ۽ / يا هڪ يا وڌيڪ هيٺيان شرطن يا علامتون جي توهان کي يا توهان جي ٻار کي PTEN جينياتي ٽيسٽ گهرجي.

• گهڻن هيمارٽوماسس ، خاص ڪري جستجوءَ واري علائقي ۾
• ميڪوپيفليا (عام سائيز واري سر کان وڏي)
• ترقياتي تاخير
• اوٽزم
• مردن ۾ ڏندن جو اڻ وڻندڙ ​​فريکل
• سينه جو سرطان
• تائيڊرا ڪينسر
• عورتن ۾ utterine ڪينسر

جيڪڏهن توهان کي ڪينسر جي تشخيص ٿي چڪي آهي ۽ توهان جي بيماري جي خانداني تاريخ نه آهي ، توهان جو صحت جي سار سنڀار هن ٽيسٽ کي حڪم ڏئي سگهي ٿو ته پي ٽي اين جي جينياتي ميوٽيشن توهان جي ڪينسر جو سبب بڻجن. اهو اڻڻ ته ڇا توهان جي ميوٽيشن توهان جي فراهم ڪندڙ کي اڳڪٿي ڪري سگهي ٿي ته جئين توهان جي بيماري توهان جي علاج کي ڪيئن ترقي ڪندي ۽ هدايت ڪندي.

PTEN جينياتي ٽيسٽ دوران ڇا ٿيندو؟

هڪ PTEN ٽيسٽ اڪثر ڪري رت جي چڪاس هوندي آهي. رت جي چڪاس دوران ، طبي صحت وارو ٻج هڪ نن needي ساهه کي استعمال ڪندي پنهنجي هٿ ۾ هڪ رڳ مان رت جو نمونو وٺي ويندي. سوئي داخل ٿيڻ کان پوءِ رت جي ٿري مقدار کي ٽيسٽ ٽيوب يا شيشي ۾ گڏ ڪيو ويندو. توهان شايد نن stڙي محسوس ڪري سگهو ٿا جڏهن انجڻ اندر يا ٻاهر وڃي وڃي. هي عام طور تي پنجن منٽن کان به گهٽ وقت وٺندو آهي.

ڇا مونکي امتحان جي تياري لاءِ ڪجهه ڪرڻ جي ضرورت پوندي؟

توھان عام طور تي PTEN ٽيسٽ لاءِ ڪنھن خاص تياري جي ضرورت ناھي.

ڇا ڪي جاچ لاءِ ڪو خطرو آهي؟

بلڊ ٽيسٽ ڪرائڻ لاءِ تمام گهٽ خطرو آهي. توهان شايد ان جڳهه تي ٿورو درد يا زخم محسوس ڪيو جتي انجلي اندر اڇلائي ڇڏي هئي ، پر اڪثر علامتون جلدي ختم ٿي وينديون آهن.

نتيجن جو ڇا مطلب آهي؟

جيڪڏهن توهان جا نتيجا ظاهر ڪندا ته توهان وٽ PTEN جينياتي ميوٽيشن آهي ، انهي جو مطلب اهو ناهي ته توهان کي ڪينسر آهي ، پر توهان جو خطرو اڪثر ماڻهن کان وڌيڪ آهي. پر وڌيڪ بار بار ڪينسر جا معائنو توهان جي خطري کي گهٽائي سگھن ٿا. جڏهن شروعاتي مرحلن ۾ مليو ته ڪينسر وڌيڪ علاج جوڳو آهي. جيڪڏهن توهان وٽ ميوٽيشن آهي ، توهان جو صحت جي سار سنڀار شايد هيٺ ڏنل اسڪريننگ ٽيسٽ مان هڪ يا وڌيڪ سفارش ڪري سگھن ٿا.

• ڪالونڪوپي ، 35-40 جي عمر کان شروع ٿي
• ممولو ، عورتن لاءِ 30 سالن جي عمر کان شروع
• ماهوار مهينو عورتن لاءِ پاڻمرادو امتحان
• عورتن لاءِ ساليانو ڏيري چڪاس
• سالياني ٽيرايڊ اسڪريننگ
• سالياني واڌ ويجهه جي چمڙي جي چڪاس
• سالگره گردن جي چڪاس

PTEN جينياتي ميوٽيشن سان ٻارن لاءِ هر سال تائرواڊ ۽ چمڙي جي اسڪريننگ پڻ سفارش ڪئي ويندي آهي.

ليبارٽري ٽيسٽ ، حوالن جي حد ، ۽ سمجھڻ جا نتيجا بابت وڌيڪ اڻيو.

ڇا مون کي PTEN جينياتي ٽيسٽ بابت ڪجھه needاڻڻ جي ضرورت آهي؟

جيڪڏهن توهان PTEN جينياتي ميوٽيشن سان تشخيص ڪئي آهي يا ٽيسٽ ڪرڻ بابت سوچي رهيا آهيو ، اهو جينياتي صلاحڪار سان ڳالهائڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو. جينياتي صلاحڪار جينيات ۽ جينياتي ٽيسٽ ۾ خاص طور تي تربيت يافته پروفيسر آھي. جيڪڏهن توهان اڃا تائين آزمائش نه ڪئي آهي ، صلاحڪار توهان جي جاچ جا خطر ۽ فائدا سمجهڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو. جيڪڏهن توهان کي آزمايو ويو آهي ، صلاحڪار توهان جي نتيجن کي سمجهڻ ۽ توهان جي سهولتن لاءِ مدد ۽ ٻين وسيلن جي مدد ڪري سگهي ٿو.

حوالا

1. آمريڪن ڪينسر سوسائٽي [انٽرنيٽ]. ائٽلانتا: آمريڪن ڪينسر سوسائٽي انڪ. ؛ سي 2018. آنڪجنز ۽ ٽامر دٻائڻ واري جين [تازه ڪاري 2014 جون 25 ؛ 2018 جولاء 3 ڏنل آهي ؛ [اٽڪل 4 اسڪرين]. مان حاصل ڪيل: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. آمريڪن ڪينسر سوسائٽي [انٽرنيٽ]. ائٽلانتا: آمريڪن ڪينسر سوسائٽي انڪ. ؛ سي 2018. ٿائيڊرو ڪينسر جي خطري جا عنصر ؛ [تازه ڪاري 2017 فيبروري 9 ؛ 2018 جولاء 3 ڏنل آهي ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان حاصل ڪيل: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. ڪينسر.نيٽ [انٽرنيٽ].اليگزينڊرريا (VA): آمريڪي سوسائٽي آف ڪلينڪل آنڪولوجي ؛ c2005-2018. کوڊين سنڊروم؛ 2017 آڪٽوبر [حوالو 2018 Jul 3] ؛ [اٽڪل 2 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. ڪينسر.نيٽ [انٽرنيٽ]. اليگزينڊرريا (VA): آمريڪي سوسائٽي آف ڪلينڪل آنڪولوجي ؛ c2005-2018. ڪينسر جي خطري جي لاءِ جينياتي جانچ ؛ 2017 جولاء [حوالو 2018 جولاء 3] ؛ [اٽڪل 4 اسڪرين]. مان حاصل ڪيل: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. ڪينسر.نيٽ [انٽرنيٽ]. اليگزينڊرريا (VA): آمريڪي سوسائٽي آف ڪلينڪل آنڪولوجي ؛ c2005-2018. موروثي سينه ۽ ٻيرين جو ڪينسر ؛ 2017 جولاء [حوالو 2018 جولاء 3] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان دستياب: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. بيمارين جي ڪنٽرول ۽ روڪٿام لاءِ مرڪز [انٽرنيٽ]. ائٽلانتا: يو ايس ڊپارٽمينٽ آف هيلٿ ۽ هيومن سروسز ؛ ڪينسر جي روڪٿام ۽ ڪنٽرول: اسڪريننگ ٽيسٽ [تازه ڪاري 2018 مئي 2 ؛ 2018 جولاء 3 ڏنل آهي ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. فلاڊلفيا جي ٻارن جو اسپتال [انٽرنيٽ]. فلاڊلفيا: فلاڊلفيا جي ٻارن جو اسپتال ؛ سي 2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [حوالو 2018 Jul 3] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان حاصل ڪيل: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. دانا-فريبر ڪينسر انسٽيٽيوٽ [انٽرنيٽ]. بوسٽن: دانا-فريبر ڪينسر انسٽيٽيوٽ ؛ سي 2018. ڪينسر جينياتي ۽ روڪڻ: کاوڊين سنڊروم (سي ايس) ؛ 2013 Aug [حوالو 2018 Jul 3] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. کان دستياب: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. مائو ڪلينڪ: مييو ميڊيڪل ليبارٽريون [انٽرنيٽ]. مائو فائونڊيشن فار ميڊيڪل ايجوڪيشن ۽ تحقيق ؛ c1995-2018. ٽيسٽ ID: BRST6: موروثي بريسٽ ڪينسر 6 جين پينل: ڪلينيڪل ۽ تعبير [حوالو 2018 جولائي 3] ؛ [اٽڪل 4 اسڪرين]. مان موجود: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. مائو ڪلينڪ: مييو ميڊيڪل ليبارٽريون [انٽرنيٽ]. مائو فائونڊيشن فار ميڊيڪل ايجوڪيشن ۽ تحقيق ؛ c1995-2018. ٽيسٽ ID: PTENZ: PTEN Gene ، Full Gene Analysis: Clinical and Interpretive [حوالو 2018 جولائي 3] ؛ [اٽڪل 4 اسڪرين]. مان حاصل ڪيل: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. ايم ڊي اینڈرسن ڪينسر سينٽر [انٽرنيٽ]. يونيورسٽي آف ٽيڪساس ايم ڊي اینڈرسن ڪينسر سينٽر ؛ سي 2018. موروثي ڪينسر سنڊروم [حوالو 2018 جولاء 3] ؛ [اٽڪل 4 اسڪرين]. مان حاصل ٿئي ٿو: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. نيشنل ڪينسر انسٽيٽيوٽ [انٽرنيٽ]. بيتيسڊا (ايم ڊي): يو ايس ڊپارٽمينٽ آف هيلٿ ۽ هيومن سروسز ؛ موروثي ڪينسر سنڊرومز جي جينياتي جانچ [2018 جولاء 3 جي حوالي ڪيل] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان حاصل ڪيل: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. نيشنل ڪينسر انسٽيٽيوٽ [انٽرنيٽ]. بيتيسڊا (ايم ڊي): يو ايس ڊپارٽمينٽ آف هيلٿ ۽ هيومن سروسز ؛ ڪينسر جي شرطن جي اين سي آئي ڊڪشنري: جين [حوالو 2018 جولائي 3] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان حاصل ڪيل: https://www.cancer.gov/publications/dactions/cancer-terms/search؟contains=false&q=gene
14. نيشنل دل ، L Lڙن ، ۽ رت جي انسٽيٽيوٽ [انٽرنيٽ]. بيتيسڊا (ايم ڊي): يو ايس ڊپارٽمينٽ آف هيلٿ ۽ هيومن سروسز ؛ بلڊ ٽيسٽ [حوالو 2018 جولاءِ 3] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. نيشنل آرگنائيزيشن فار ريئر ڊسڪرنس [انٽرنيٽ]. ڊينيبي (سي ٽي): نيشنل آرگنائيزيشن فار رائر ڊس آرڊر ؛ سي 2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [حوالو 2018 Jul 3] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان حاصل ڪيل: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. نوجوميڪس [انٽرنيٽ]. فورٽ مائرز (FL): NeoGenomics Laboratories Inc. ؛ سي 2018. PTEN Mutation Analysis [حوالو 2018 Jul 3] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. اين ايڇ يو ايس جي نيشنل لائبريري آف دوائون: جينياتي گهر جو حوالو [انٽرنيٽ]. بيتيسڊا (ايم ڊي): يو ايس ڊپارٽمينٽ آف هيلٿ ۽ هيومن سروسز ؛ PTEN جين ؛ 2018 جولاء 3 [حوالو 2018 جولاء 3] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. اين ايڇ يو ايس جي نيشنل لائبريري آف دوائون: جينياتي گهر جو حوالو [انٽرنيٽ]. بيتيسڊا (ايم ڊي): يو ايس ڊپارٽمينٽ آف هيلٿ ۽ هيومن سروسز ؛ جين ميوٽيشن ڇا آهي ۽ ميوٽيشنز ڪيئن ٿيون پيدا ٿين؟ 2018 جولاء 3 [حوالو 2018 جولاء 3] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان موجود: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. ڪاسٽ جي تشخيص [انٽرنيٽ]. ڪاسٽ جي تشخيص؛ ج 2000_2017. ٽيسٽ سينٽر: پي ٽي اي اين جي ترتيب ۽ حذف / نقل [حوالو 2018 جولائي 3] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action؟ntc=92566
20. سينٽ جوڊ ٻارن جي ريسرچ اسپتال [انٽرنيٽ]. ميمفس (ٽي اين): سينٽ جوڊ ٻارن جي ريسرچ اسپتال ؛ سي 2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [حوالو 2018 Jul 3] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان حاصل ڪيل: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. روچيسٽر ميڊيڪل سينٽر يونيورسٽي [انٽرنيٽ]. روچسٽر (NY): روچسٽر ميڊيڪل سينٽر يونيورسٽي ؛ سي 2018. هيلٿ انسائيڪلوپيڊيا: بريسٽ ڪينسر: جينياتي ٽيسٽ [حوالو 2018 جولائي 3] ؛ [اٽڪل 2 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx؟contenttypeid=34&contentid=16421-1

انهي سائيٽ تي معلومات پيشه ورانه طبي خيال يا صلاح جي متبادل طور استعمال نه ٿيڻ گهرجي. جيڪڏهن توهان وٽ توهان جي صحت بابت سوال آهي ته صحت جي سار سنڀار سان رابطو ڪريو.