توليه-لوتريڪ سنڊروم ڇا آهي؟

مواد

• اهو ڪهڙو سبب آهي؟
• ڪهڙا علامتون آهن؟
• ان جي تشخيص ڪيئن آهي؟
• علاج جا آپشن
• ڇا ڏسڻ آهي؟

جائزو

توليز-لوتريڪ سنڊروم هڪ نادر جينياتي بيماري آهي جيڪا س worldwideي دنيا ۾ 1.7 ملين ماڻهن ۾ تقريبن 1 تي اثر انداز ٿيڻ جو اندازو آهي. هتي رڳو 200 ڪيس ادب ۾ بيان ڪيا ويا آهن.

تولوس-لاوتريڪ سنڊروم 19 صدي جي مشهور فرانسيسي مصور هينري ڊي توليز-لاوتريڪ جي نالي تي رکيو ويو آهي ، جنهن بابت يقين ڪيو وڃي ٿو ته هن بيماري جو شڪار ڪيو هو. سنڊروم کي ڪلينڪوڊسسسسس (PYCD) طور سڃاتو ويندو آهي. پي اي ڊي ڊي نن bonesن هڏن جو سبب بڻجندي آهي ، انهي سان گڏ منهن ، هٿن ۽ جسم جي ٻين حصن جي غيرمعمولي هوندي.

اهو ڪهڙو سبب آهي؟

جين جو هڪ ميوٽيشن جيڪو ڪروموزوم 1q21 تي اينزيميم ڪيٿپسين ڪ (سي ٽي ايس ڪي) جو ڪوڊ رکي ٿو پي اي سي ڊي جو سبب بڻجندو آهي. ڪيٿپسين ڪي هڏن جي نئين سر جوڙڻ ۾ اهم ڪردار ادا ڪري ٿي. خاص طور تي ، اهو ڪوليجن کي ٽوڙي ٿو ، هڪ پروٽين جيڪو معدنيات کي سپورٽ ڪرڻ لاءِ ڪم ڪري ٿو جئين معدنيات جهڙوڪ کیلشيم ۽ هڏن ۾ فاسفٽ. جينياتي ميوٽيشن جيڪا توليز-لاوتريڪ سنڊروم سبب بڻيل آهي اهي ڪوليجن ۽ تمام ڏند ، پر ڏند ، هڏين کي تعمير ڪن ٿا.

PYCD هڪ خودمختاري جي بحالي وارو خرابي آهي. ان جو مطلب اهو آهي ته هڪ شخص پيدا ٿيڻ گهرجي بيماري واري غير فطري جين جون ٻه ڪاپيون بيماري يا جسماني خاصيت ترقي ڪرڻ لاءِ. جين ۾ جوڙا منتقل ڪيا وڃن ٿا. توهان هڪڙو پيءُ کان ۽ هڪ پنهنجي ماءُ کان حاصل ڪريو. جيڪڏهن والدين ٻنهي هڪ ميوٽيڊ ٿيل جين آهي ، جيڪو انهن کي ڪيريئر بڻائي ٿو. هيٺيان منظر ٻن گاڏين جي حياتياتي ٻارن لاءِ ممڪن آهن:

• جيڪڏهن هڪ ٻار هڪ ميوٽيڊ جين ۽ هڪ متاثر ٿيل جين کي ورثي ۾ ڏئي ٿو ، اهي پڻ هڪ ڪيريئر هوندا ، پر بيماري پيدا نه ڪندا (50 سيڪڙو موقعو).
• جيڪڏهن هڪ ٻار ٻنهي والدين کان مٽيريل جين ورثي ۾ ملي ٿو ، انهن کي اهو بيماري هوندي (25 سيڪڙو موقعو).
• جيڪڏهن هڪ ٻار ٻنهي والدين کان متاثر ٿيل جين ورثي ۾ ڏيندو آهي ، اهي نه ڪيريئر هوندا ۽ نه ئي انهن کي بيماري هوندي (25 سيڪڙو موقعو).

ڪهڙا علامتون آهن؟

ڳريل ، پر ٿلهي ، هڏا PYCD جو بنيادي علامه آهي. پر ڪيترائي وڌيڪ جسماني خاصيتون آھن جيڪي ماڻھن سان حالت ۾ مختلف طور تي ترقي ڪري سگھن ٿيون. انهن مان آهن:

• مٿو
• غير معمولي آernريون ۽ نن fingersيون آ fingersريون
• وات جي تنگ ڇت
• نن toيون آesريون
• نن stو قد ، اڪثر ڪري بالغن جي ماپ واري ٽوڪن ۽ نن legsن پيرن سان
• سانس جي غير معمولي نموني
• وڏو جگر
• ذهني عملن سان گڏ ڏکيائي ، جيتوڻيڪ ذهانت عام طور تي متاثر نه ٿيندي آهي

ڇاڪاڻ ته PYCD هڪ هڏن کي ڪمزور ڪندڙ بيماري آهي ، ماڻهن کي حالت سان گهٽجي وڃڻ ۽ ڀڃڻ جو وڏو خطرو آهي. پيچيدگين منجھان پيچيدگيون گھٽائڻ واري حرڪت شامل آھي. هڏن جي فڪر سبب ، باقاعدي ورزش ڪرڻ جي سگهه ، وزن ، دل جي فٽنيس ۽ مجموعي صحت تي اثر انداز ڪري سگهي ٿي.

ان جي تشخيص ڪيئن آهي؟

توليز-لوتريڪ سنڊروم جي تشخيص اڪثر ڪري نن inپڻ ۾ ڪئي ويندي آهي. ڇاڪاڻ ته اها بيماري تمام گهٽ آهي ، تنهن هوندي ، ڪنهن ڊاڪٽر لاءِ صحيح تشخيص ڪرڻ ڪڏهن ڪڏهن مشڪل ٿي سگهي ٿو. هڪ جسماني امتحان ، طبي تاريخ ، ۽ ليبارٽري ٽيسٽ سڀ عمل جو حصو آهن. خانداني تاريخ حاصل ڪرڻ خاص طور تي مددگار ثابت ٿئي ٿي ، ڇاڪاڻ ته PYCD يا ٻين وارثن حالتن جي موجودگي ڊاڪٽر جي تحقيق جي رهنمائي ڪري سگهي ٿي.

ايڪس ري خاص طور تي PYCD سان ظاهر ٿي سگھي ٿو. اهي تصويرون انهن هڏن جون خاصيتون ظاهر ڪري سگهن ٿيون جيڪي PYCD جي علامتن سان مطابقت رکن ٿيون.

ماليڪيولر جينياتي جانچ هڪ تشخيص جي تصديق ڪري سگهي ٿي. تنهن هوندي ، ڊاڪٽر کي سي ٽي ايس ايسڪ جين کي جانچڻ لاءِ toاڻڻ جي ضرورت آهي. جين جي جاچ خاص ليبارٽريز ۾ ڪئي ويندي آهي ، ڇاڪاڻ ته اها هڪ گهٽ وقت تي جينياتي جانچ هوندي آهي.

علاج جا آپشن

عام طور تي PYCD جي علاج ۾ ماهرن جي ٽيم شامل هوندي آهي. PYCD سان هڪ ٻار هڪ صحت واري ٽيم هوندي جيڪا ٻارن جي بيمارين جي ماهر ، هڪ آرٿوپيڊسٽ (هڏن جو ماهر) ، ممڪن طور تي هڪ آرتھوپيڊڪ سرجن ، ۽ شايد هڪ اينڊوڪرائنولوجسٽ آهي ، جيڪو هارمونڊو ​​عوارض ڏيڻ ۾ ماهر هوندا آهن. (جيتوڻيڪ پي اي سي ڊي خاص طور تي هارمونل خرابي وارو مسئلو ناهي ، ڪجهه هارمونل علاج ، جهڙوڪ واڌ هارمون ، علامتن سان مدد ڪري سگهن ٿيون.)

PYCD سان بالغن وٽ اھل ماهر ھوندا آھن انھن کان علاوه انھن جي بنيادي خيال رکندڙ طبيب ، جيڪي غالباً انھن جي حفاظت جي نگراني ڪندا.

PYCD علاج توهان جي مخصوص علامتن لاءِ ڊزائن ڪرڻ لازمي آهي. جيڪڏهن توهان جي وات جي ڇت کي تنگ ڪيو ويو آهي ته توهان جي ڏند جي صحت ۽ توهان جي پيٽ ڀرڻ متاثر ٿي وئي آهي ، پوءِ ڏندن جو ڊاڪٽر ، ڏندن جو ڊاڪٽر ، ۽ شايد هڪ زباني جراح توهان جي ڏندن جي حفاظت جو انتظام ڪندو. ڪنهن کاسمیٹڪ سرجن کي ڪنهن منهن جي علامتن جي مدد لاءِ کڻي آيو هجي.

هڪ آرٿوپيڊسٽ ۽ آرٿوپيڊڪ سرجن جو خيال خاص طور تي توهان جي زندگي ۾ اهم رهندو. تلوس-لاوتريڪ سنڊروم هجڻ جو مطلب اهو آهي ته توهان وٽ شايد گهڻيون هڏن جي ڀڃڪڙي هوندي. اهي معياري وقف ٿي سگهن ٿا جيڪي گرهن سان يا ٻي زخم سان واقع ٿينديون آهن. اهي دٻاء وارا فڪر پڻ ٿي سگهن ٿيون جيڪي وقت سان ترقي ڪن ٿيون.

هڪ ماڻهو ساڳئي علائقي ۾ ڪيترن ئي فرقن وانگر ، جهڙوڪ تببيا (شنبون) ، ڪڏهن ڪڏهن سخت پريشاني جي چڪاس جي ڪري سخت وقت ٿي سگهي ٿو ڇاڪاڻ ته هڏيون اڳين ئي وقفي کان ڪيترن ئي ڌڪڙن جون لڪيرون شامل هونديون. ڪڏهن ڪڏهن هڪ پي اي سي ڊي يا ڪنهن ٻئي ڀڻ ڀڻ واري حالت ۾ هڪ ماڻهو کي هڪ يا ٻئي پير ۾ رکيل ڇت جي ضرورت هوندي.

جيڪڏهن مرض هڪ ٻار ۾ تشخيص ڪئي وئي آهي ، واڌ هارمونڊو ​​علاج مناسب ٿي سگهي ٿو. نن stو قد PYCD جو هڪ عام نتيجو آهي ، پر اينڊو ڪررنولوجسٽ پاران احتياط سان اڳتي وڌڻ وارا هارمونون مددگار ثابت ٿي سگهن ٿيون.

ٻين حوصلہ افزائي تحقيق ۾ اينزيميم انبيوٽرز جو استعمال شامل آهي ، جيڪي اينزيميمس جي سرگرمي سان مداخلت ڪري رهيا آهن جيڪي هڏن جي صحت کي نقصان پهچائي سگهن ٿا.

وعدي ڪندڙ تحقيق ۾ هڪ خاص جين جي فعل جو هٿ به شامل آهي. ان لاءِ هڪ اوزار ڪلسٽرڊ باقائدہ سانوڻيل پاليلڊرومڪ ريپيٽس (CRISPR) طور سڃاتو وڃي ٿو. ان ۾ رھندڙ سيل جي جينوم کي ايڊٽ ڪرڻ شامل آھي. CRISPR نئين ٽيڪنالاجي آهي ۽ ڪيترن ئي وارثن حالتن جي علاج ۾ پڙهائي رهي آهي. اهو اڃا تائين واضح ناهي ته ڇا اهو PYCD جي علاج جو محفوظ ۽ اثرائتو طريقو ٿي سگهي ٿو.

ڇا ڏسڻ آهي؟

پيائیکونڊوسسٽوسيٽس سان گڏ رهڻ زندگي جي طرزن جي ڪافي ترتيب ڏيڻ جو مطلب آهي. ٻارن ۽ بالغن کي شرط سان راند نه کيڏڻ گهرجي. ترڻ يا سائيڪل هلائڻ بهتر متبادل ٿي سگھي ٿو ، ڇاڪاڻ ته هيٺين فرقي جي خطري جي ڪري.

جيڪڏهن توهان وٽ سائيڪوسوسوسٽوسس آهي ، توهان کي هڪ ساٿي سان بحث ڪرڻ گهرجي توهان جي ٻار ڏانهن جين کي ممڪن طور تي منتقل ڪرڻ جا امڪان. توهان جو ساٿي شايد جينياتي جاچ پڻ ڪرائي رهيو هجي اهو ڏسڻ لاءِ ته هو ڪيريئر آهن. جيڪڏهن اهي ڪيريئر نه هوندا آهن ، توهان پنهنجي حياتياتي ٻارن ڏانهن شرط جي خود منظور نه ٿا ڪري سگهو. پر توهان وٽ ميوٽيڊ جين جون ٻه ڪاپيون آهن ، توهان وٽ جيڪو به بايولوجي ٻار آهي انهن ڪاپين ۾ هڪ وارث ٿيندو ۽ پاڻمرادو ڪيريئر هوندو. جيڪڏهن توهان جو ساٿي ڪارڪن آهي ۽ توهان وٽ پي اي ڊي سي آهي ، ٻه حياتياتي جين کي ورثي ۾ رکڻ واري حياتياتي ٻار جو احتمال ۽ تنهن ڪري حالت 50 سيڪڙو تائين ٿيندي آهي.

تلوس-لاوتريڪ سنڊوم هجڻ سان اهو ضروري ناهي ته زندگي جي عمل تي اثر پوي. جيڪڏهن توهان ٻي صورت ۾ صحتمند آهيو ، توهان کي مڪمل زندگي گذارڻ جي قابل هجڻ گهرجي ، ڪجهه احتياط ۽ صحت جي پيشه ورانه جي ماهرن جي ٽيم جي هلندڙ شموليت.