الجيلي سنڊوموم جا سبب ۽ علاج ڪيئن ڪجي

مواد

• ممڪن علامتون
• الجيلي سنڊوموم جا سبب
• الجيلي سنڊروم جي تشخيص
• الجيلي جي بيماري جو علاج

agilleille syndrome syndrome syndrome is syndrome syndrome is هڪ rare disease genetic that is genetic is is disease disease disease is disease disease disease disease that that that that that that that that that that several that that that that ، جو جگر ۽ دل کي سخت متاثر ڪري ، ۽ موذي ٿي سگھي. هي مرض ناکافين هولي ۽ هيپاٽيڪ نلڪن سان واڳيل آهي ، ان ڪري جگر ۾ بلي جو جمع ٿي وڃي ٿو ، جيڪو رت کان ضايع ٿيڻ کي ختم ڪرڻ لاءِ عام طور تي ڪم ڪرڻ کان روڪي ٿو.

نن stillپڻ ۾ اڃا تائين علامتون ظاهر ٿي رهيون آهن ، ۽ نئين sاول ٻار ۾ ڊگهي جهيڙن جو سبب ٿي سگهن ٿيون. ڪجهه حالتن ۾ ، علامات اوچتو goري سگھن ٿيون ، سخت نقصان نه پهچائين ۽ وڌيڪ سخت ڪيسن ۾ اهو شايد متاثر ٿي اعضاء جي پيوندڪاري لاءِ ضروري آهي.

ممڪن علامتون

بلي دڙي جي گھٽتائي کان علاوه ، الجيلي سنڊروم جي ڪيترن ئي علامتن ۽ علامن کي ، جهڙوڪ:

• پيلي جلد ؛
• اکين جا داغ ؛
• ڏند جي شڪل ۾ اسپائن ھڏا ؛
• پيشاني ، ڳچي ۽ نڪ کي نمايان ڪرڻ.
• دل جا مسئلا؛
• ترقي جي دير ؛
• عام خارش ؛
• چمڙي تي کوليسٽرال جمع ڪرڻ ؛
• پيريفرل پلمونري اسٽينوس ؛
• آڪٿامال تبديليون.

انهن علامتن کان علاوه ، جگر جي ناڪامي به ترقياتي طور تي ٿي سگهي ٿي ، دل ۽ گردن جون بيماريون. عام طور تي ، بيماري 4 کان 10 سالن جي وچ ۾ مستحڪم ٿي ويندي آهي ، پر جگر جي ناڪامي يا دل جي نقصان جي موجودگي ۾ موت جو خطرو وڌيڪ هوندو آهي.

الجيلي سنڊوموم جا سبب

اليگيئل سنڊوموم هڪ آٽوسومل غالب بيماري آهي ، جنهن جو مطلب آهي ته جيڪڏهن ٻار جي والدين مان اهو مسئلو هجي ، ٻار ۾ اها بيماري 50 سيڪڙو وڌيڪ هوندي آهي. تنهن هوندي ، ميوٽيشن پڻ ٻار ۾ ٿي سگهي ٿي ، جيتوڻيڪ ٻنهي والدين صحتمند آهن.

اها بيماري ڊي اين اي جي تسلسل ۾ تبديلين يا ميوٽيشنز جي ڪري ٿي آهي جيڪا هڪ مخصوص جين کي ڳڙڪائي ٿي ، ڪروموزوم 20 تي واقع آهي ، جيڪو جگر ، دل ۽ ٻين عضون جي عام ڪمائي جو ذميوار آهي ، انهن کي عام طور تي ڪم نه ڪرڻ جو سبب بڻجي ٿو.

الجيلي سنڊروم جي تشخيص

جتان هن ڪيترن ئي علامتن جي ڪري ٿي ، انهي بيماري جي تشخيص ڪيترن ئي طريقن سان ڪري سگهجي ٿي ، جن مان سڀ کان عام هڪ جگر جي بائپسي آهي.

نشانين ۽ علامتن جو اندازو

جيڪڏهن چمڙي زرد پيلي ٿي وئي آهي ، يا جيڪڏهن خفيه ۽ چمڙي جي لاتعداد خصوصيتون ، دل ۽ گردن جا مسئلا ، ڇوتيون تبديليون ، يا ترقياتي دير ، اهو گهڻو ڪري ممڪن آهي ته ٻار هن سنڊوموم کان متاثر ٿيندو. تنهن هوندي ، بيماري جي تشخيص جا ٻيا طريقا آهن.

پينڪريريا جي ڪمائي کي ماپڻ

ٽيسٽ ، لبلبي جي فعاليت جو جائزو وٺڻ جي لاءِ ٿي سگهي ٿو ، اهو طئي ڪيو وڃي ٿو ته ٻار طرفان کائڻ سان ڪيتري چربی جذب ٿئي ٿي ، ٻارنهن جي تجزيي جي ذريعي. تنهن هوندي ، وڌيڪ تجربا ڪيا وڃن ، جئين اهو ٽيسٽ اڪيلو ٻين بيمارين جي نشاندهي ٿي سگهي.

ڪاريولوجسٽ طرفان تشخيص

ڪاريولوجسٽ ايچي ڪارڊيوگرام ذريعي دل جي مسئلي کي ڳولي سگهي ٿو ، جيڪو ساخت ۽ ڪم کي ڏسڻ لاءِ يا دل کي الٽراسائونڊ تي مشتمل هوندو آهي ، يا هڪ اليڪٽرڪ ڪارڊيوگرام جي ذريعي جيڪو دل جي تال کي ماپيندو آهي.

اکين جو ماھر ڊاڪٽر طرفان تشخيص

ڇتي اکين جو ماهر هڪ مخصوص اکين وارو امتحان انجام ڏئي سگهي ٿو ته جيئن ڪنهن به غير معمولي صورتحال ، اکين ۾ ڪنهن پريشاني يا ريٽنا ۾ روغن تبديل ٿيڻ.

اسپائن جو ايڪسري تشخيص 

اسپين کي ايڪسري ڪرڻ سان تتلي جي شڪل ۾ اسپائن جي هڏن جو پتو لڳائڻ ۾ مدد ملندي آهي ، جيڪا هن سنڊوموم سان لاڳاپيل سڀني کان وڌيڪ عام نقص آهي.

الجيلي جي بيماري جو علاج

هن بيماري جو ڪوبه علاج ناهي ، تنهن هوندي ، علامتن ۽ زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ لاءِ ، دوائون جيڪي صفائي جي وهڪري کي منظم ڪن ٿيون ، اهي مشورا ڏجن ٿيون ، جيئن وسوسن اي ، ڊي ، اي ، ڪي ، ڪيلشيم ۽ زنڪ سان گڏ ارسوڊول ۽ ملٽي وئامين بيماري جي ڪري ٿي.

وڌيڪ سخت ڪيسن ۾ ، ٿي سگهي ٿو ته سرجري جو علاج ڪرائڻ يا اعضاء جي بهتري جهڙو جگر ۽ دل.