ايڊورڊس سنڊروم (ٽريسومي 18): اهو ڇا آهي ، خاصيتون ۽ علاج
مواد
ايڊورڊس سنڊروم ، پڻ سڃاتو وڃي ٿو ، ٽروسومي 18 ، هڪ تمام نن rareي جينياتي بيماري آهي ، جيڪا جنين جي نشونما جي ڪري تاخير جو سبب بڻجندي آهي ، جنهن جو نتيجو غير متوقع طور تي اسقاط حمل يا سخت پيدائشي نقصن جهڙوڪ مائڪروسيفالي ۽ دل جا مسئلا آهن ، جيڪي صحيح نٿا ٿي سگهن ۽ ، تنهن ڪري ، گهٽ ٻار جي زندگيءَ جي متوقع.
عام طور تي ، ايڊورڊس سنڊروم حمل جي ڀيٽ ۾ گهڻو وڌيڪ آهي جنهن ۾ حامله عورت جي عمر 35 سال کان مٿي آهي. ان ڪري ، جيڪڏهن عورت 35 ورهين جي عمر کان پوءِ حمل جو شڪار ٿي وڃي ، تنهن کي پيٽ جي بيماري سان گڏ باقاعده حمل جي پيروي ڪرڻ تمام ضروري آهي ، ته جلد ممڪن مسئلن کي سڃاڻڻ لاءِ.
بدقسمتي سان ، ايڊورڊس سنڊروم جو ڪوبه علاج ناهي ۽ ، تنهن ڪري ، هن سنڊوموم سان پيدا ٿيندڙ ٻار جي زندگي گهٽ هجڻ جي اميد رکي ٿي ، 10 سيڪڙو کان به گهٽ birthمڻ بعد 1 سال تائين جيئرو رهي سگهي ٿي.
هن سنڊروم جو سبب ڇا آهي
ايڊورڊس سنڊوموم ، ڪروموزوم 18 جي 3 ڪاپين جي ظاهري سبب پيدا ٿيو آهي ، ۽ عام طور تي هر ڪروموسوم جي 2 ڪاپيون هونديون آهن. اها تبديلي بي ترتيب سان ٿئي ٿي ۽ ، تنهن ڪري ، اهو ساڳيو خاندان ۾ پاڻ کي ٻيهر ڏسڻ غير معمولي ڳالهه آهي.
ڇو ته اها مڪمل طور تي بي ترتيب واري جيناتي خرابي آهي ، ايڊورڊس سنڊروم والدين کان ٻارن لاءِ ڪجھ به ناهي. جيتوڻيڪ اها عورتن جي ٻارن ۾ وڌيڪ عام آهي ، جيڪي 35 سالن کان وڌيڪ حاملہ ٿي وڃن ٿيون ، بيماري ڪنهن به عمر ۾ ٿي سگهي ٿي.
سنڊوم جي بنيادي خاصيتون
ٻار جيڪي ايڊورڊس سنڊوم سان پيدا ٿيا آهن عام طور تي ان ۾ خاصيتون آهن جهڙوڪ:
- نن andو ۽ تنگ سر ؛
- وات ۽ نن jڙو جوڙي؛
- ڊگھيون آ fingersريون ۽ آهستي آهستي جوڙيل ؛
- گول گول اڪيلو پير ؛
- صفا چلو ؛
- گردڪ جا مسئلا ، جهڙوڪ پولي سسٽڪ ، اِيٽيڪڪ يا هائپوپلاچڪ ٻارڙا ، رينل ايجنسينسس ، هائيڊروينرفروسس ، هائڊروٽرر يا يورٽرز جي نقل.
- دل جون بيماريون ، جهڙوڪ وينٽيڪيولر سيپٽيم ۽ ڊڪٽٽس آرٽيرسس يا پوليوئليوولر بيماريءَ ۾ نقص ؛
- ذهني معذوري ؛
- سانس جي مسئلي ، ساخت جي تبديلين جي ڪري يا theungsڙن جي ڪو نه هئڻ سبب ؛
- تڪليف چوسڻ ؛
- روئڻ روئڻ ؛
- atم تي گھٽ وزن ؛
- دماغي suchير suchار جهڙوڪ دماغي سسٽ ، هائيڊروسيفلس ، اينسفلالي ؛
- فالج جو فالج۔
ڊاڪٽر کي الٽراسائونڊ ۽ رت جي چڪاس دوران ايڊورڊ سنڊوموم جي شڪايت ٿي سگهي ٿي جيڪا حمل جي پهرين ۽ 2 ٽرمسٽر ۾ مائر سئروم ۾ انساني چرونڪي گونادوتروفن ، الفا-فيوپروٽائن ۽ غير متضاد ايسٽراول جو جائزو وٺندي آهي.
اضافي طور تي ، گرين ايڪو ڪاريوگرافي ، حمل جي 20 هفتن ۾ انجام ڏئي سگھي ٿو ، دل جي خرابين کي ظاهر ڪري ٿو ، جيڪي 100 سيڪڙو ايڊورڊس سنڊروم ڪيسن ۾ موجود آهن.
تشخيص جي تصديق ڪيئن ڪجي
ايڊورڊس سنڊروم جي چڪاس عام طور تي حمل جي دوران ٿي آهي جڏهن ڊاڪٽر مٿي indicatedاڻايل تبديلين جو مشاهدو ڪري ٿو. تشخيص جي تصديق لاءِ ٻيون وڌيڪ ناگوار امتحانون سرانجام ڏئي سگهجن ٿيون ، جهڙوڪ ڪروريونڪ وِلس پنچر ۽ امنيسيٽيشن.
علاج ڪئين ڪيو ويندو آهي
ايڊورڊس سنڊروم جو ڪو خاص علاج ناهي ، تنهن هوندي ، ڊاڪٽر ڪجهه مسئلن جي علاج لاءِ دوا يا سرجري جي سفارش ڪري سگهي ٿو جيڪي زندگي جي پهرين هفتن ۾ ٻار جي زندگي کي خطرو ڪن ٿا.
عام طور تي ، ٻار نازڪ صحت ۾ آهي ۽ اڪثر وقت کي خاص خيال جي ضرورت آهي ، تنهنڪري ڇڪتاڻ کان سواءِ ، مناسب علاج حاصل ڪرڻ لاءِ هن کي اسپتال ۾ داخل ٿيڻ جي ضرورت آهي.
برازيل ۾ تشخيص کانپوءِ ، حامله عورت حمل ضايع ڪرڻ جو فيصلو ڪري سگهي ٿي ، جيڪڏهن ڊاڪٽر اها نشاندهي ڪري ٿو ته حمل جي دوران ماءُ لاءِ سنگين نفسياتي مسئلا پيدا ٿيڻ يا جان ڏيڻ جو خطرو موجود آهي.
مشهور
ايڇ ڊي ايڇ لاءِ دوائون