هاءِ لينڊر سنڊروم ڇا آهي

مواد

• هاءِ لينڊر سنڊروم جي علامات
• ممڪن سببن

هائيڊلينڊ سنڊروم هڪ نادر مرض آهي جيڪو دير سان جسماني ترقي سان منسوب آهي ، جيڪو ماڻهو ٻار وانگر ظاهر ڪندو آهي جڏهن ته ، حقيقت ۾ ، هو بالغ آهي.

تشخيص بنيادي طور تي فزيڪل جاچ مان ٺاهيو ويندو آهي ، جئين خاصيتون واضح آهن. جيتوڻيڪ ، اهو اڃا تائين نه whatاڻيو آهي ته اصل ۾ سنڊوموم جو ڪهڙو سبب آهي ، پر سائنسدانن کي يقين آهي ته اهو جينياتي ميوٽيشنز جي سبب آهي ته عمر جي عمل کي سست ڪرڻ جي قابل ٿي ، ۽ ان ڪري ، بلوغت جي خاصيت واري تبديلين کي موٽائي ، مثال طور.

هاءِ لينڊر سنڊروم جي علامات

هاء هيلينڊر سنڊوموم خاص طور تي دير سان وڌڻ واري نشاندهي سان منسوب آهي ، جيڪا فرد کي ٻار جي ظاهري شڪل سان ڇڏي ٿي ، جڏهن ، حقيقت ۾ ، 20 سالن کان مٿي آهي ، مثال طور.

ترقياتي تاخير کان علاوه ، هن سنڊوموم وارن ماڻهن جا وار نه هوندا آهن ، چمڙي نرم آهي ، جيتوڻيڪ ان ۾ جھڙيون هونديون آهن ، ۽ ، مردن جي صورت ۾ ، آواز جي ڳرڻ نه هوندي آهي ، مثال طور. اهي تبديليون عام طور تي بلوغت کانپوءِ ٿيڻ لڳنديون آهن ، البته ، هائڊلينڊ سنڊروم سان ماڻهو عام طور تي بلوغت ۾ نه ايندا آهن. Knowاڻيو ته جيڪي جسماني تبديليون آهن جيڪي بلوغت ۾ ٿيون.

ممڪن سببن

اهو اڃا تائين نه knownاڻيو آهي ته هائڊلينڊ سينڊروم جو اصل سبب ڇا آهي ، پر اهو يقين آهي ته هڪ جينياتي ميوٽيشن سبب آهي. هڪ نظريو جيڪو صرف هاءِ لينڊر سنڊروم کي صحيح سمجهندو آهي اهو ٽيليروم ۾ isير isار آهي ، جيڪي ڪروموزوم ۾ موجود اڏاوتون جيڪي عمر سان واسطو رکندڙ آهن.

ٽيليمرس سيل ڊويزن جي عمل کي ڪنٽرول ڪرڻ جي ذميواري آهن ، اڻ ضابطي واري حصي کي روڪڻ ، جيڪو ڪينسر ۾ ٿيندو آهي ، مثال طور. هر سيل ڊويزن سان ، ٽيليميئر جو هڪ حصو گم ٿي ويو آهي ، جنهن جي ڪري ترقي پسند عمر رسي ٿي ، جيڪا عام آهي. بهرحال ، هائڊلينڊ سنڊروم ۾ ڇا ٿي سگهي ٿو ٽيليميراس نالي هڪ اينزيم جو وڌيڪ اثرائتو عمل آهي ، جيڪو ٽيليمر جو حصو وڃائي ويٺو آهي ، جنهن کي عمر گهٽائڻ کي گهٽائڻ لاءِ ٻيهر بحال ڪرڻ جو ذميوار آهي.

هينئر تائين هينڊلينڊ سنڊروم جي باري ۾ گهٽ casesاڻايل ڪيس آهن ، اهو ئي سبب آهي ته اهو اڃا تائين نه knownاڻيو آهي ته هن سنڊوموم جو سبب ڪهڙو آهي يا اهو علاج ڪيئن ٿي سگهي ٿو. هڪ جينياتيات جي ماهر سان صلاح ڪرڻ جي لاءِ ، ته جيئن بيماريءَ جي ماليڪيولر تشخيص ڪئي وڃي ، هارمونز جي پيداوار جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪنهن اينڪريولنولوجسٽ سان صلاح ڪرڻ ضروري آهي ، جيڪو شايد ممڪن طور تي alterير ،ار ٿيل آهي ، ان ڪري ، اهڙي طرح ، هارمون جو متبادل علاج ٿي سگهي ٿو. شروع ڪيو وڃي.