مارٿوڪس-لمي سنڊروم

مارٿوڪس-لمي سنڊروم يا ميڪو پولوسيچارچيسوسس VI هڪ نادر موروثي بيماري آهي ، جنهن ۾ مريض هيٺ ڏنل خاصيتون آهن:

• نن ،و ،
• منهن جا نقص ،
• نن neckي گردن ،
• بار بار اوٽائٽس ،
• ساه جي بيماري
• malانچي جي تڪليف ۽
• ڏورن جي سختي.

بيماري ايزيمل ايسلفسٽيس بي ۾ تبديلين جي ڪري ٿي ، جنهن هن کي پنهنجو ڪم ڪرڻ کان روڪي ٿي ، جنهن کي پاليسسچراڊس کي خراب ڪرڻ هوندو آهي ، جنهن جي نتيجي ۾ خيلات ۾ جمع ٿي ويندا آهن ، مرض جي خاصيت پيدا ڪندا آهن.

ماڻهن وٽ سنڊومي جي معمولي ذہانت هوندي آهي ، ان ڪري ٻارن کي ڪنهن خاص اسڪول جي ضرورت ناهي ، رڳو اها ترتيب ڏنل مواد جيڪو استادن ۽ هم ڪلاسين سان رابطن کي سهولت فراهم ڪندو آهي.

تشخيص جينياتيات جي طرفان تشخيصي تشخيص ۽ ليبارٽري جيوڪيميڪل تجزين جي بنياد تي ڪئي ويندي آهي. ابتدائي مداخلت جي منصوبي جي وضاحت لاءِ زندگي جي پهرين سالن ۾ تشخيص تمام ضروري آهي ، جيڪا ٻار جي نشوونما ۾ مدد ڪندي ۽ والدين کي جينياتي صلاح مشوره جي حوالي ڪندي ، ڇاڪاڻ ته اهي مرض کي منتقل ڪرڻ جو خطرو آهن. انهن جا پوءِ ٻارڙا.

مارٿوڪس-لمي سنڊروم جو ڪوبه علاج ناهي ، پر ڪجهه علاج جهڙوڪ بون ميرو ٽرانسپلانٽيشن ۽ اينجيم واري متبادل علاج علامات کي گهٽائڻ ۾ اثرائتا آهن. فزيوٿراپي عضلات جي سٺائي کي گهٽائڻ ۽ انفرادي جسم جي حرڪت کي وڌائڻ لاءِ استعمال ڪيو ويندو آهي. نه ڪيريئر ويندڙ سڀني علامتن جي بيماري آهي ، شدت فرد کان فرد تائين مختلف آهي ، ڪجهه نسبتا معمول واري زندگي گذارڻ جي قابل آهن.