موريويو سنڊروم: اهو ڇا آهي ، علامتون ۽ علاج
مواد
موريويو سنڊروم هڪ نادر جينياتي بيماري آهي جنهن ۾ اسپائن جي واڌ بي اثر ٿيندي آهي جڏهن ٻار اڃا ترقي ڪري رهيو آهي ، عام طور تي 3 کان 8 سالن جي عمر ۾. هن بيماري جو ڪوبه علاج نه آهي ۽ اثر ڪري ٿو ، عام طور تي ، 700 ماڻهن ۾ 1 ، س skي خفي جي خرابي ۽ حرڪت سان مداخلت.
هن بيماري جي بنيادي خاصيت پوري eletانچي ، خاص طور تي اسپائن جي ترقي ۾ تبديلي آهي ، جڏهن ته باقي جسم ۽ عضون عام واڌ کي برقرار رکندا آهن ۽ تنهن ڪري اهو مرض عضون جي دٻاءُ سان شدت اختيار ڪري ٿو ، درد کي گهٽائي ٿو ۽ گهڻو ڪري محدود ڪري ٿو. تحريڪن.
موريڪيو سنڊوميم جي نشاني ۽ علامات
موريويو سنڊروم جي علامات پاڻ کي زندگيءَ جي پهرين سال دوران ظاهر ڪرڻ شروع ڪيو ، وقت سان گڏ ارتقا. هيٺيان حڪم ۾ علامات ظاهر ڪري سگهي ٿي:
- ان جي ابتڙ ، ھن سنڊروم سان گڏ ماڻھو مسلسل بيمار آھي.
- زندگي جي پهرين سال دوران ، شديد وزن ۽ ناجائز وزن گھٽائڻ آهي ؛
- جيئن مهينو گذري ٿو ، هلڻ ۽ هلڻ دوران ڏکيائي ۽ تڪليف پيدا ٿئي ٿي ؛
- جوڑوں کي سخت ڪرڻ شروع ٿئي ٿو.
- پيرن ۽ پيرن ۾ آهستي آهستي ڪمزور ٿيڻ سان ترقي ٿي.
- گھمڻ کي روڪڻ لاءِ هپ جي بيدل ڪرڻ آهي ، انهي سنڊوموم سان واسطو رکندڙ شخص کي ويل ويل چيئر تي گهڻو منحصر آهي.
انهن علامتن کان علاوه ، اهو ممڪن آهي ته مورويوس سنڊروم سان گڏ ماڻهن ۾ وڌيل جگر ، ٻڌڻ جي گنجائش گهٽجي ، دل ۽ بصري تبديليون ۽ انهي سان گڏ جسماني خاصيتون ، جهڙوڪ هڪ نن neckڙي گردن ، وڏو منہ ، دانت جي وچ ۾ جاءِ ۽ اي. نن noseي نڪ ، مثال طور.
مورويو جي سنڊروم جي تشخيص پيش ڪيل علامتن جي تشخيص ، جينياتي تجزيو ۽ هڪ اينزيما جي سرگرمي جي تصديق جي ذريعي ڪئي ويندي آهي جيڪا هن بيماري ۾ معمولي گهٽجي ويندي آهي.
علاج ڪئين ڪيو ويندو آهي
موريويو سنڊروم جي علاج جو مقصد حرڪت ۽ سانس جي صلاحيت کي بهتر بڻائڻ آهي ، ۽ سينه ۽ اسپائن تي هڏن جي سرجري عام طور تي سفارش ڪئي ويندي آهي.
ماڻهن کي موريويو سنڊروم سان گڏ زندگي جي تمام محدود زندگي آهي ، پر انهن ڪيسن ۾ ڪهڙو ماڻهو ماريندو آهي ، ڳچي وانگر اعضاء جو دٻاءُ آهي جيڪو سورن جي شديد ناڪاميءَ جو سبب بڻجي ٿو. هن سنڊوموم جا مريض ٽن سالن جي عمر ۾ مرن ٿا ، پر اهي ٿي سگهي ٿو انهن جي عمر 30 کان وڌيڪ هوندي آهي.
موريويو سنڊروم جو سبب ڇا آهي
هڪ ٻار لاءِ اها بيماري پيدا ڪرڻ ضروري آهي ته پيءُ ۽ ماءُ ٻنهي جو موريوي سنڊروم جين هوندو آهي ، ڇاڪاڻ ته جيڪڏهن فقط هڪ والدين وٽ جين هجي ته اهو مرض جو تعين نه ڪري سگهندو. جيڪڏهن پيءُ ۽ ماءُ کان موروچي سنڊروم جي جين آهي ته سنڊروم سان گڏ ٻار جي هجڻ جو 40 سيڪڙو امڪان آهي.
تنهن ڪري ، اهو ضروري آهي ته سنڊروم جي خانداني تاريخ يا اتفاق سان شادي جي صورت ۾ ، مثال طور ، ٻار جي سنڊروم هجڻ جا چانس جانچڻ لاءِ جينياتي صلاح مشوري ڪئي ويندي آهي. اهو سمجھو ته جنياتي صلاح مشورا ڪيئن ڪيا ويندا آهن.