ٽرٿٿريٽيل ايميولوائيڊ ڪاريويوپيپي (ATTR-CM): علامات ، علاج ۽ وڌيڪ

مواد

• ATTR-CM جي علامات ڇا آهن؟
• اي ٽي ٽي آر سي ايم جو سبب ڇا آهي؟
• موروثي (خانداني) اي ٽي ٽي آر
• وائلڊ قسم جو ATTR
• اي ٽي ٽي آر- سي ايم ڪيئن تشخيص ڪئي وئي آهي؟
• ATTR-CM کي ڪيئن علاج ڪيو ويندو آهي؟
• ڇا خطر خطا آهن؟
• جيڪڏهن توهان جو اي ٽي ٽي آر سي ايم آهي ، توهان جي ڇا موقف آهي؟
• هيٺئين لائن

ٽرٿٿريٽيل اميلوڊوسس (اي ٽي ٽي آر) هڪ اهڙي حالت آهي ، جنهن ۾ ايميولائيڊ نالي هڪ پروٽين توهان جي دل ۽ ٻين اعصاب ۽ توهان جي دل ۾ پڻ جمع ٿيل آهي. اهو ٿي سگهي ٿو دل جي بيماري جو ، جنهن کي transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM) سڏيو وڃي ٿو.

ٽرٿٿريٽين هڪ خاص قسم جي ايميلائڊ پروٽين آهي جيڪا توهان جي دل ۾ جمع ٿيل آهي جيڪڏهن توهان وٽ ATTR-CM آهي. اهو عام طور تي س vitaminي جسم ۾ ويتامين اي ۽ ٿائيڊرو هارمون ڏيندو آهي.

transthyretin amyloidosis جا ٻه قسم آهن: جهنگلي قسم ۽ موروثي.

جهنگلي قسم جو اي ٽي ٽي آر (پڻ سينيائل ايميولائيڊسس جي نالي سان مشهور آهي) جينياتي ميوٽيشن جي ڪري ناهي ٿيو. جمع ڪيل پروٽين پنهنجي غير مٽيريل شڪل ۾ آهي.

موروثي اي ٽي ٽي آر ۾ ، پروٽين غلط طور تي ٺھيل آھي (غلط انداز سان). اهو پوءِ گڏجي وهي وڃي ٿو ۽ توهان جي جسم جي رڳن ۾ ختم ٿيڻ جو امڪان وڌيڪ آهي.

ATTR-CM جي علامات ڇا آهن؟

توهان جي دل جو سا ventي وينٽيرڪ توهان جي جسم ذريعي رت کي پمپ ڪري ٿو. ATTR-CM دل جي هن چيمبر جي ڀتين کي متاثر ڪري سگهي ٿو.

ايميولوائيڊ ذخيرو ديوارن کي سخت ڪرائيندو آهي ، تنهن ڪري اهي آرام سان دٻاءُ يا آرام نٿا ڪري سگهن.

هن جو مطلب آهي توهان جي دل موثر طريقي سان ڀريل نه ڪري سگهي ٿي (گهٽ ڊائسٽولڪ فنڪشن) رت سان يا توهان جي جسم مان پمپ ڪريم (گهٽ سسٽولڪ فنڪشن) انهي کي محدود قردي (cardiomyopathy) سڏيو ويندو آهي ، جيڪو دل جي ناڪامي جو هڪ قسم آهي.

دل جي ناڪامي جي هن قسم جي علامتن ۾ شامل آهي:

• سانس جي تڪليف (dyspnea) ، خاص طور تي جڏهن ليٽي يا زور سان
• تنهنجي پيرن ۾ سو (پردي جي ايڊيما)
• سيني جو سور
• باضابطه نبض (arrhythmia)
• ڇڪيون
• ٿڪ
• وڌيل جگر ۽ ڳلي (هيپاٽوسپلينوميگليا)
• توهان جي پيٽ ۾ مايع
• خراب اُپت
• روشني ، خاص طور تي بيهڻ تي
• مهنگائي (سنڪوپ)

هڪ انوکو علامه جيڪو ڪڏهن ڪڏهن ٿئي ٿو اهو هاءِ بلڊ پريشر آهي جيڪو آهستي آهستي بهتر ٿي ويندو آهي. اهو ٿئي ٿو ڇاڪاڻ ته جئين توهان جي دل گهٽ موثر ٿي وڃي ، اهو توهان جي بلڊ پريشر کي بلند رکڻ لاءِ گھڻو پاڻي پمپ نٿو ڪري سگھي.

توهان جي دل کان علاوه ٻيون علامتون توهان جي جسم جي ٻين حصن ۾ امائيلوڊ ذخيرو ٿي سگهن ٿيون.

• ڪارپل سرنگ سنڊوم
• توهان جي هٿن ۽ پير ۾ ٻرندڙ ۽ بيماري
• اسپينل اسٽينوسس کان پوئتي درد

جيڪڏهن توهان کي سيني ۾ درد آهي ، فوري طور تي 911 کي ڪال ڪريو.

جيڪڏهن توهان انهن علامتن کي ترقي ڪئي ته فوري طور تي طبي مدد طلب ڪريو.

• سانس جي گھٽتائي
• سخت ٽنگ جو ڀ swڻ يا تيز وزن وڌڻ
• دل جي رفتار کي تيز يا بي ترتيب ڪرڻ
• روڪي ٿو يا دل جي رفتار گهٽائي ٿي
• چکر آ
• ڏڪار

اي ٽي ٽي آر سي ايم جو سبب ڇا آهي؟

اي ٽي ٽي آر جا ٻه قسم آهن ، ۽ هر هڪ جو خاص سبب آهي.

موروثي (خانداني) اي ٽي ٽي آر

هن قسم ۾ ، ٽرانسٿرتين هڪ جينياتي ميوٽيشن جي ڪري غلط لڳندي آهي. اهو والدين کان ٻارڙن ۾ جينز ذريعي ٿي سگهي ٿو.

علامات عام طور تي توهان جي 50 ۾ شروع ٿين ٿا ، پر اهي توهان جي 20 کان جلدي ٿي سگهن ٿيون.

وائلڊ قسم جو ATTR

پروٽين غلط فهمي هڪ عام واقعو آهي. توهان جي جسم ۾ انهن پروٽينن کي ختم ڪرڻ جا طريقا هڪ مسئلو بڻجڻ کان اڳ.

جئين توهان جي عمر وانگر ، اهي ميڪنزم گهٽ موثر ٿي چڪا آهن ، ۽ غلط پروٽين کي ذخيرو ڪري ۽ پيدا ڪري سگهي ٿو. اهو ئي ٿيندو ، جهنگلي قسم جي ATTR ۾ ٿيندو آهي.

وائلڊ قسم جو اي ٽي ٽي آر جينياتي ميوٽيشن ناهي ، ان جي ڪري اهو جين ۾ منتقل نه ٿي ڪري سگهجي.

علامات عام طور تي توهان جي 60s يا 70s ۾ شروع ٿي.

اي ٽي ٽي آر- سي ايم ڪيئن تشخيص ڪئي وئي آهي؟

تشخيص مشڪل ٿي سگھي ٿي ڇاڪاڻ ته علامتون دل جي ناڪاميءَ جي ٻين قسمن وانگر آهن. عام طور تي تشخيص لاءِ استعمال ٿيندڙ ٽيسٽون ۾ شامل آهن:

• اليڪٽرڪوڪوڊيگرام اهو طئي ڪرڻ لاءِ ته دل جي ديوار ذخيرن مان موٽي آهي (عام طور تي برقي وولٽيج گهٽ هوندو آهي)
• اوچتو ديوار کي ڳولڻ ۽ دل جي فنڪشن جو جائزو وٺڻ ۽ دل ۾ غير معمولي آرام جا نمونا يا وڌندڙ دٻاءُ جا نشان ڳولڻ
• دل جي ديوار ۾ ايميولوائيڊ کي ڳولڻ لاءِ ايم ڪيو ايم آءِ ايم
• دل جي عضون جي بائيوپسي خوردبيني تحت ايملائڊ جي جمعات کي ڳولڻ لاءِ
• جينياتي مطالعو موروثي اي ٽي ٽي آر لاءِ ڳولي رهيا آهن

ATTR-CM کي ڪيئن علاج ڪيو ويندو آهي؟

ٽرٿٿريٽ بنيادي طور تي توهان جي جگر مان پيدا ڪئي وئي آهي. انهي سبب ، موروثي ATTR-CM جڏهن ممڪن هجي ته جگر جي ٽرانسپلانٽ سان علاج ڪيو وڃي ٿو. ڇاڪاڻ ته حالت اڪثر تشخيص ٿيندي آهي دل گهڻو ڪري ناقابل تلافي نقصان پهچائيندي آهي ، دل جو ٽرانسپلانٽ عام طور تي هڪ ئي وقت ڪيو ويندو آهي.

2019 ۾ ، ATTR_CM جي علاج لاءِ منظور ٿيل ٻن دوائون: تفامديس ميگلمين (ونڊايل) ۽ ٽافامائيڊس (وائنڊامڪس) ڪيپسول.

cardiomyopathy جي ڪجهه علامتن جو علاج diuretics سان ٿي سگهي ٿو اضافي سيال ختم ڪرڻ لاءِ.

ٻيون دوائون عام طور تي دل جي ناڪامي جي علاج لاءِ استعمال ڪنديون آهن ، جهڙوڪ بيٽا بلاڪ ڪندڙ ۽ ڊگوڪسين (لينوڪسين) ، انهي حالت ۾ نقصانڪار ٿي سگهن ٿيون ۽ انهن جو روزو استعمال نه ڪرڻ گهرجي.

ڇا خطر خطا آهن؟

موروثي اي ٽي ٽي آر-سي ايم لاء خطرو عنصر شامل آهن:

• حالتن جي خانداني تاريخ
• مرد صنف
• 50 کان مٿي جي عمر
• افريقي نسل

جهنگلي قسم واري اي ٽي ٽي آر-سي جي خطري جا عنصر شامل آهن:

• 65 کان مٿي عمر
• مرد صنف

جيڪڏهن توهان جو اي ٽي ٽي آر سي ايم آهي ، توهان جي ڇا موقف آهي؟

جگر ۽ دل جي ٽرانسپلانٽ کانسواءِ اي ٽي آر سي ايم ايم وقت سان وڌيڪ خراب ٿيندي ويندي. سراسري طور تي ، ماڻهو ATTR-CM سان تشخيص کان پوءِ زنده رهي ٿو.

حالت توهان جي زندگي جي معيار تي وڌندڙ اثر مرتب ڪري سگهي ٿي ، پر دوا سان توهان جي علامتن جو علاج گهڻو ڪري مدد ڪري سگھي ٿو.

هيٺئين لائن

ATTR-CM جينياتي ميوٽيشن جي ڪري آهي يا عمر سان واسطو رکي ٿو. اهو دل جي ناڪامي جي نشاندهي ڪري ٿو.

دل جي ناڪام ٿيڻ جي ٻين قسمن سان هڪجهڙائي رکڻ سبب تشخيص مشڪل آهي. اهو وقت سان ترقي سان خراب ٿئي ٿو پر علاج ڪيو جگر ۽ دل جي ٽرانسپلانٽ ۽ دوائن سان گڏ علامتن تي قابو پائڻ ۾ مدد لاءِ.

جيڪڏهن توهان اڳ ۾ ڏنل ATTR-CM جي ڪنهن علامتن جو تجربو ڪيو ٿا ، پنهنجي ڊاڪٽر سان رابطو ڪريو.