ٽائپ وي گلائيڪوجن اسٽوريج بيماري

ٽائپ وي (پنج) گلائيڪوجن اسٽوريج بيماري (GSD V) هڪ نادر وراثت واري حالت آهي جنهن ۾ جسم کي گليڪوجن ٽوڪڻ جي قابل نه هوندو آهي. گليڪوجن توانائي جو هڪ اهم ذريعو آهي جيڪو هر نسخه ۾ جمع ڪيو ويندو آهي خاص طور تي عضلات ۽ جگر ۾.

GSD V کي McArdle بيماري به سڏيو ويندو آهي.

جي ڊي ايس وي جين ۾ خرابي سبب پيدا ٿيندي آهي جيڪا اينزيميم ٺاهيندي آهي جنهن کي عضلات گوليڪوجن فاسفوريليس چيو ويندو آهي. ان جي نتيجي ۾ ، جسم عضون ۾ موجود گليڪوجن کي ٽوڙي نه سگهندو آهي.

جي ڊي ايس ڊي هڪ خودمختياري ريزميٽ جينياتي خرابي آهي. هن جو مطلب اهو آهي ته توهان کي ٻنهي والدين کان ڪم نه ڪرڻ واري جين جي ڪاپي ضرور ملڻ گهرجي. هڪ ماڻهو جيڪو صرف هڪ والدين مان غير ڪم ڪندڙ جين حاصل ڪري ٿو عام طور تي هن سنڊروم کي ترقي نٿو ڪري. GSD V جي خانداني تاريخ جو خطرو وڌي ٿو.

عام طور تي شروعاتي نن duringپڻ ۾ علامتون شروع ٿي وينديون آهن. پر ، اهو ٿي سگهي ٿو ته انهن علامتن کي عام نن childhoodپڻ وارن کان ڌار ڪيو. تشخيص شايد نه ٿي ٿي سگھي جيستائين ڪو ماڻهو 20 يا 30 سالن کان مٿي نه هجي.

• برگنڊي رنگ وارو پيشاب (مييوگلوبنوريا)
• ٿڪ
• عدم برداشت جي مشق ، غريب سگهه
• گندي خرابي
• ڏورن جو درد
• گونگي تڪليف
• ڏورن جي ڪمزوري

هيٺيان ٽيسٽ ٿي سگهي ٿو.

• اليڪٽرڪوميوگرافي (EMG)
• جينياتي جانچ
• رت ۾ لئڪٽڪ اسيد
• ايم آر آئي
• گونگي بايوسي
• پيشاب ۾ مايوگلوبن
• پلازما امونيا
• سيرم خالقه ڪائنس

ڪو خاص علاج ناهي.

صحت جي سار سنڀال فراهم ڪندڙ هيٺيون صلاح ڏئي سگھي ٿو ته چالو ۽ صحتمند رهڻ ۽ علامتن کي روڪڻ لاءِ:

• توهان جي جسماني حدن کان خبردار ٿيو.
• ورزش کان پهريان ، نرم سان گرم ڪريو.
• ڏا hardي سخت يا گھڻو مشق ڪرڻ کان پاسو ڪريو.
• ڪافي پروٽين کائو.

پنهنجي فراهم ڪندڙ کان پڇو جيڪڏهن ورزش کان پهريان ڪجهه کنڊ کائڻ سٺو هوندو. هي عضلات جي علامتن کي بچائڻ ۾ مددگار ثابت ٿي سگهي ٿو.

جيڪڏهن توهان کي سرجري جي ضرورت آهي ، پنهنجي مهيا ڪندڙ کان پڇو ته ڇا توهان کي عام اينسٽريا جو مرض ٺيڪ آهي.

هيٺيان گروهه وڌيڪ معلومات ۽ وسيلا فراهم ڪري سگھن ٿا:

• گليگوجن اسٽوريج جي بيماري لاءِ ايسوسيئيشن www.agsdus.org
• ناياب بيمارين جي خرابين لاءِ قومي ادارو. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

ماڻهو جن جي ڊي ايس ڊي وي پنهنجي غذا ۽ جسماني سرگرمي کي منظم ڪندي عام زندگي گذاري سگهي ٿي.

مشق شايد عضلات جي درد پيدا ڪري ، يا skانچي جي عضون جي خرابي (رابائيڊيوئوليسس) اها حالت بلگوني رنگ جي پيشاب سان ڳن kidneyيل آهي ۽ جيڪڏهن سخت شديد آهي ته گردي جي خرابي جو خطرو آهي.

جيڪڏهن ورزش کان پوءِ توهان وٽ بار بار درد يا بنديل عضلتون جي قسط بار بار آئي آهي ، خاص طور تي جيڪڏهن توهان کي برگنڊي يا گلابي پيشاب آهي.

جينياتي صلاح مشوري جي صورت ۾ غور ڪريو جيڪڏهن توهان کي GSD V جي خانداني تاريخ آهي.

ميففسفوريليس جي گهٽتائي ؛ گندي گلوڪينوگين فاسفوريليسس جي گھٽتائي ؛ PYGM جي گھٽتائي

Akman HO ، Oldfors A ، DiMauro S. Glycogen عضلات جا ذخيرا. ۾: ڊراس بي ٽي ، جونز ايڇ آر ، ريان ايم ايم ، ڊي وييو ڊي سي ، ايڊ. ٻارن جي نن Childhoodپڻ ، نن Childhoodپڻ ۽ جواني جي بي جوڙجڪ ٻارن جو. 2nd ايڊيٽوريل. ويلٿم ، ايم اي: ايلسيئر اڪيڊمي پريس ؛ 2015: ڇاپ 39.

برانڊي ايم. اينزيميٽڪ نقص. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپ 490.

اسان اسٽائن ڊي. گليڪوجن اسٽوريج بيماريون آهن. ۾: گولڊنمان ايل ، شفر اي اي ، ايڊيٽوريل. گولڊنمان-سريل دوائون. 26 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپو 196.