موروثي fructose عدم برداشت

موروثي fructose عدم برداشت هڪ خرابي آهي جنهن ۾ هڪ شخص Fructose کي ٽوڙڻ لاءِ گهربل پروٽين جي کوٽ رکي ٿو. فرائڪز هڪ ميوي جو کنڊ آهي جيڪو قدرتي طور جسم ۾ ٿيندو آهي. انسان جي ٺهيل ڪيل فرڪٽوز ڪيترن ئي کاڌن ۾ مٺي طور استعمال ٿئي ٿي ، جنهن ۾ ٻارڙن جي کاڌ خوراڪ ۽ مشروبات شامل آهن.

اها حالت تڏهن پيدا ٿئي ٿي جڏهن جسم ايلڊولس بي نالي هڪ اينزيميم وڃائي رهيو آهي .هي مادو Fructose کي ٽوڙڻ جي ضرورت آهي.

جيڪڏهن هڪ شخص بغير هن مادي fructose يا sucrose (ڪڻڪ يا ٻڪري جو شوگر ، ٽيبل شوگر) کائي ٿو ، پيچيده ڪيميائي تبديليون جسم ۾ اچي وڃن ٿيون. جسم کنڊ جي پنهنجي جمع ٿيل شڪل (گليڪوجن) کي گلوڪوز ۾ تبديل نٿو ڪري سگهي. نتيجي ۾ ، رت جي شگر گرجي ويندي آهي ۽ خطرناڪ مادا جگر ۾ پيدا ٿيندا آهن.

موروثي fructose عدم برداشت کي وراثت ۾ مليل آهي ، جنهن جو مطلب اهو خاندانن جي ذريعي گذري سگهي ٿو. جيڪڏهن ٻئي والدين الڊوزس بي جين جي ڪا ڪارروائي واري ڪاپي کڻي وڃن ٿا ، انهن مان هر هڪ ٻار جي متاثر ٿيڻ جا 25 سيڪڙو (1 ۾ 4) هجڻ جو امڪان آهي.

ٻار کي خوراڪ يا فارمولا کائڻ شروع ڪرڻ کانپوءِ علامات ڏسي سگهجن ٿيون.

فرائيڪوز جي ناانصافي جي شروعاتي علامات گليڪيڪيميا جي مماثلت آهي (شگر جي گليڪٽوس کي استعمال نه ڪرڻ جي ڪري). بعد ۾ علامات وڌيڪ جگر جي بيماري سان واسطو رکن ٿا.

علامتن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو.

• سازشون
• حد کان وڌيڪ ننڊ ۾
• جلن
• پيلو چمڙو يا اکين جي اڇي جريان (يمريون)
• غريب ٻار کي پالڻ ۽ وڌڻ ، ناڪامي ڪرڻ ۾ ناڪامياب
• ميون ۽ ٻيون کاڌي کائڻ کان پوءِ مسئلا جن ۾ فرائيڪوز يا سکروسز شامل آهن
• الٽيون

جسماني جاچ پڙتال ڪري سگھي ٿو:

• وڌيل جگر ۽ ڳلي
• يساڙيس

ٽيسٽن ۾ چڪاس جي تصديق شامل آهي:

• رت جي ٽڪرائڻ جا امتحان
• رت جي شگر جو امتحان
• اينجيم مطالعو
• جينياتي جانچ
• گردڪ جي فنڪشن جا امتحان
• جگر جي فنڪشن جا امتحان
• جگر جي بايوسي
• يورڪ ايسڊ بلڊ ٽيسٽ
• Urinalysis

رت جي شگر گهٽ هوندي ، خاص طور تي فرڪڪوز يا سيرروس حاصل ڪرڻ کانپوءِ. يورڪ ايسڊ جي سطح بلند هوندي.

غذا مان فرائيڪوز ۽ سکروسز کي ڪ mostڻ وڌيڪ ماڻهن لاءِ اثرائتو علاج آهي. پيچيدگين علاج ٿي سگھن ٿا. مثال طور ، ڪجهه ماڻهو دوا وٺي سگهن ٿا انهن جي رت ۾ يورڪ ايسڊ جي سطح کي گهٽائڻ ۽ گوئيٽ جو خطرو گهٽائي سگهن ٿا.

موروثي fructose عدم برداشت شايد نرم يا سخت هجي.

فروٽڪوز ۽ سکروسز کان پاسو ڪرڻ سان اڪثر ٻارن کي هن حالت سان مدد ملندي آهي. اڪثر ڪيسن ۾ امتحان سٺو آهي.

ڪجھ ٻارڙا انهي بيماري جي شديد شڪل سان ، سخت جگر جي بيماري پيدا ڪري سگهندا. جيتوڻيڪ غذا مان فرڪڪوز ۽ سکروسز کي هٽائڻ شايد انهن ٻارن ۾ جگر جي شديد بيماري کان بچي نه سگهندي.

انهي شخص تي ڪيترو سٺو انحصار ٿئي ٿو:

• ڪيتري جلدي تشخيص ٿي ويندي آهي
• ڪيتري جلدي فريڪوزوز ۽ سکروسز کي کاڌي مان ڪ canي سگهجي ٿو
• اينزيميم جسم ۾ ڪيتري سٺي نموني ڪم ڪري ٿو

اهي پيچيدگيون ٿي سگهن ٿيون:

• fructose تي مشتمل خوراڪ کان بچڻ ان جي اثرات جي ڪري
• خونريزي
• گوتم
• ڀاڙن کي کائڻ کان بيماري ٿي سگھي ٿو جنهن ۾ fructose يا sucrose شامل آهن
• جگر جو فيل ٿيڻ
• رت ۾ شگر (ھائپوگليسميا)
• پڪڙيو
• موت

جيڪڏهن ٻار جو ٻرڻ شروع ٿيڻ کان پوءِ توهان جو ٻار هن حالت جي علامتن مان پيدا ٿئي ته پنهنجي صحت جي سار سنڀال فراهم ڪريو. جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ اها حالت آهي ، ماهر هڪ ڊاڪٽر کي ڏسڻ جي صلاح ڏين ٿا ، جيڪا بائيوڪيميڪل جينياتيات يا ميٽابولزم جي ماهر آهي.

فریکٹوز ناانصافي جي خانداني تاريخ سان گڏ جيڪي جيڪي ٻار پيدا ڪرڻ چاهين ٿا اهي جنياتي صلاح مشورو ڏين.

بيماري جي وڌ کان وڌ نقصانڪار اثر روڪيو وڃي ٿو فرڪٽوز ۽ سکروس جو استعمال گهٽائڻ سان.

فرائيڪوسيميا ؛ فرائيڪوز جي عدم برداشت ؛ Fructose aldolase B-deficiency ؛ Fructose-1 ، 6-bisphosphate aldolase جي گھٽتائي

بونوارڊيو اي ، بائيوٽ ڊي جي. گمنام ٽيوبيل جي وارثن جي بيماري. ۾: اسڪورڪي ڪ ، چارٽو جي ايم ، مارسڊن پي اي ، ٽال ميگاواٽ ، يو اي ايس ايل ، ايڊيشن. برينر ۽ ريڪٽر دي ڪڊني. 10 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2016: ڇاپري 45.

ڪشناني پي ايس ، چن ٽي. ڪاربوهائيڊريٽ جي ميٽابولزم ۾ نقص. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، شور اين ايف ، بلم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپي 105.

نادرنني پي ، ويئنسٽڪ آر ايس. ڪاربوهائيڊريٽ. ۾: ميڪسنسن را ، پنسس ايم آر ، ايڊز. هينري جي ڪلينلل تشخيص ۽ انتظام جي ليبارٽري طريقن جي ذريعي. 23 هين ايڊيشن. ايسٿ لوئس ، ايم ايم: ايلسيئر ؛ 2017: ڇاپو 16.

شينين ايس جي. جينياتي بنياد تي گردن جي ٽرانسپورٽ جون تڪليفون. ۾: گلبرٽ ايس جي ، وينر ڊي ، ايڊيٽرنس. گردن جي بيماري تي قومي گردن فائونڊيشن جو بنياد. 7 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2018: ڇاپي 38.