پيسوودوپوپيراڊيڊيرازم

پيسوڊوپوپيراڊيڊيڊيرازم (پي ايڇ پي) هڪ جينياتي خرابي آهي جنهن ۾ جسم پارايرايڊيڊ هارمون جو جواب ڏيڻ ۾ ناڪام ٿي ويندو آهي.

هڪ لاڳاپيل حالت هائيپوتاهيرايroidيزم آهي ، جنهن ۾ جسم کي ڪافي پيراڊيٽائروڊ هارمون نه ٺاهي ويندي آهي.

پاراترايڊيڊ گرائونڊ پاراٿرايڊيڊ هارمون پيدا ڪندو آهي (PTH). PTH رت ۾ ڪيلشم ، فاسفورس ، ۽ وٽامن ڊي جي سطح کي قابو ڪرڻ ۾ مدد ڏيندو آھي ۽ ھڏن جي صحت لاءِ اھم آھي.

جيڪڏهن توهان وٽ PHP آهي ، توهان جو جسم PTH جي صحيح مقدار پيدا ڪري ٿو ، پر ان جي اثر هيٺ ”مزاحمت“ آهي. هي رت جي گهٽتائي ڪيلشيم ۽ رت جي فاسفٽ جي سطح کي گهٽ ڪري ٿو.

پي ايڇ پي غير معمولي جينز جي ڪري ٿيندي آهي. پي ايڇ پي جا مختلف قسم آهن. سڀئي شڪلون ناياب آهن ۽ عام طور تي نن inپڻ ۾ ئي تشخيص آهن.

• ٽائپ 1a هڪ خود مختار غالب طريقي سان ورثي ۾ ملي آهي. ان جو مطلب صرف هڪ والدين کي توهان کي شرط ڏيڻ جي لاءِ غلط جين پاس جي ضرورت آهي. اهو پڻ البرائيٽ موروثي osteodystrophy سڏيو ويندو آهي. حالت نن shortي قد ، گول منهن ، موهپا ، ترقي جي دير ۽ نن handن هٿن جي هڏن سبب ڪري ٿي. علامتن تي ڀاڙين ٿا ته ڇا توهان پنهنجي ماءُ يا پيءُ کان جين ورثي ۾ وٺو ٿا.
• ٽائپ 1b فقط گردن ۾ PTH جي مزاحمت شامل آهي. 1a قسم کان 1b بابت گهٽ isاڻايل آهي. رت ۾ ڪلسيم گهٽ آهي ، پر البرائيٽ موروثي osteodystrophy جون ٻيون خاصيتون ڪونه آهن.
• ٽائپ 2 ۾ گهٽ رت جي ڪيلشيم ۽ هاءِ بلڊ فاسفيٽ جي سطح پڻ شامل هوندي آهي. هن فارم سان ماڻهن ۾ اهي جسماني صلاحيتون نه آهن ، جيڪي عام طور تي ٽائپ 1a سان آهن. جيناتي غيرمعمولي سبب جيڪو هن کي معلوم نه آهي. اهو قسم 1b کان مختلف آهي جيئن ٻاراڻي جي پي ايڇ ڊي جي سطح کي ردعمل ڪيئن ڪري ٿو.

علامات ڪيليسيم جي گھٽ سطح سان جڙيل آهن ۽ شامل آهن:

• Cataracts
• ڏندن جا مسئلا
• بي حرمتي
• پڪڙيو
• ٽٿني (علامن جو مجموعو جنهن ۾ عضلات جي ڇٻڻ ۽ هٿ ۽ پير جا سور ۽ عضلات ٿڪ شامل آهن)

البرائيٽ موروثي اوستيوڊروفيفي جهڙا ماڻهو هيٺيان علامتون هوندا.

• ڪئلشيم چمڙي جي هيٺان جمع ٿي وڃي ٿي
• ماپ جيڪي متاثر آ fingersرين تي ننگر تبديل ڪري سگھن ٿا
• گول منهن ۽ نن neckي گردن
• نن handڙي هٿ جون هڏيون ، خاص ڪري چوڻي آ fingerر جي هيٺان
• نن heightو قد

رت جو ٽيسٽ ڪيلشم ، فاسفورس ، ۽ پي ايڇ ڊي جي سطح کي جانچڻ لاءِ ڪيو ويندو. شايد توهان کي پيشاب جي چڪاس جي به ضرورت آهي.

ٻيا امتحان شامل ٿي سگھن ٿا:

• جينياتي جانچ
• هيڊ ايم آر آئي يا دماغ جو سي ٽي اسڪين

توهان جو صحت وارو خيال فراهم ڪندڙ صحيح کيلشيم جي سطح کي برقرار رکڻ لاءِ ڪلسيم ۽ وٽامن ڊي سپليمنٽس جي سفارش ڪندو. جيڪڏهن رت جي فاسفٽ ليول وڌي وڃي ٿي ، توهان کي گهٽ فاسفورس غذا جي پيروي ڪرڻ جي ضرورت پوي ٿي يا دوا وٺڻ گهرجي جنهن کي فاسفيٽ بائنڊرز (جهڙوڪ ڪلسيئم ڪاربونيٽ يا ڪلسيئم ايٽيڪٽ) ڏجن علاج عام طور تي حياتي آھي.

PHP ۾ گهٽ رت جي ڪلسيم عام طور تي هائپوپيٿرايرايismيزم جي ٻين شڪلن جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ نرم هوندي آهي ، پر علامن جي شدت مختلف ماڻهن جي وچ ۾ مختلف ٿي سگهي ٿي.

ماڻهن جو 1a PHP کان وڌيڪ امڪان آهي ته ٻين endocrine سسٽم جي مسئلن سان (جهڙوڪ هائيپوتايرايismيزم ۽ هائپوگونادزم).

پي ايڇ پي شايد ٻين هارمون جي مسئلن سان ڳن beيل آهي ، جنهن جي نتيجي ۾:

• گهٽ جنس ڊرائيو
• جنسي ترقي کي سستو
• گهٽ توانائي جي سطح
• وزن ۾ اضافو

جيڪڏهن توهان کي يا توهان جي ٻار کي گهٽ ڪلسيم ليول يا پسوهوپوپيرايرايرايismيزم جو ڪو نشان آهي ، سان فراهم ڪندڙ سان رابطو ڪريو.

البرائيٽ وارثي موروثيات ؛ 1A ۽ 1B pseudohypoparathyroidism قسم ؛ پي ايڇ پي

• اينڊرڪوائن جون غدود
• پيراٿرايڊيٽيڊ گرائونڊ

بيسٽپپ ايم ، جپپنر ايڇ پسوڊوپوپيرايرايرايismيزم ، البرائٽ جي موروثي osteodystrophy ، ۽ ترقي پسند آسسي هائٽرروپلايا: GNAS ميوٽيشنز کي غير فعال ڪرڻ سان پيدا ٿيڻ واري بيماري ۾: جيمسن جي ايل ، دي گروٽ ايل ج ، ڊي ڪرٽسر ڊي ايم ، ايٽ ۽ ايڊز. اين ايڪس آرگنولوجيز: بالغ ۽ ٻارن جي. 7 هين ايڊيشن. فلاڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر سينڊرس ؛ 2016: ڇاپو 66.

ڊوئل ڊي. پيسوودوپوپيراڊيڊيڊيرازم (البرائيٽ موروثي osteodystrophy). ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپي 590.

ٺڪر آر وي. پيراٿيڊيڊس غدود ، هائيپر ڪليسائيميا ۽ ڇائيلوڪسيميا. ۾: گولڊنمان ايل ، شفر اي اي ، ايڊيٽوريل. گولڊنمان-سريل دوائون. 26 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپ 232.